Sclerosi Tuberosa: Malattia autosomica dominante neurocutaneous classica sindrome caratterizzata da un ritardo di collezionare; epilessia; e lesioni cutanee (es. adenoma sebaceum e hypomelanotic macules). Tuttavia, c'e 'considerevole eterogeneità nel manifestazioni neurologiche di è anche associato a il tubero corticale e HAMARTOMAS formazione nel corpo, soprattutto del cuore, reni e occhi. Mutazioni in due luoghi TSC1 e TSC2 che codificano hamartin tuberin, rispettivamente, e sono associate alla malattia.Angiomiolipoma: Un tumore benigno contenente vascolare, tessuto adiposo e muscolare elementi. Il contatto si verifica più spesso nei reni con elementi della muscolatura liscia (angiolipoleiomyoma) in associazione con la sclerosi tuberosa. Dorland, 27 (M)Sclerosi Multipla: Un disturbo autoimmune che colpisce principalmente giovani adulti e caratterizzata dalla distruzione di mielina nel sistema nervoso centrale. Patologico risultati nettamente includono diverse aree delineati nella materia bianca di demielinizzazione del sistema nervoso centrale, manifestazioni cliniche extra-ocular includono perdita della vista, disturbi del movimento, parestesie, perdita di sensibilità, debolezza, disartria, paralisi cerebrale, atassia, e '. Il solito schema e' uno di attacchi ricorrenti seguito da un recupero parziale multiple (vedere, da sclerosi multipla recidivante-remittente), ma forme di osteomielite acuta e cronica progressiva (vedere multiple sclerosis cronica progressiva) anche verificarsi (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p903)Rabdomioma: Un tumore benigno derivato dal muscolo striato è estremamente raro, generalmente nella lingua, muscoli del collo, laringe, ugola, cavita 'nasale ascella, vulva e al cuore. Questi tumori siano trattati dal semplice infibulazione. (Dorland, 27 Ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principi & Practice di oncologia, Ed, 3D p1354)Linfoangiomiomatosi: Una malattia caratterizzato dalla progressiva invasione della trovano ematiche nel muscolo VESSELS linfatico, e il sangue VESSELS. La maggior parte dei casi verificare nei polmoni di donne in età fertile, prima o poi blocca il flusso d'aria, sangue e linfa. Il sintomo comune è affanno (dispnea).Proteine Oncosoppressorie: Proteine che normalmente sono in mano la crescita cellulare sotto controllo. Carenze o anormalità nei queste proteine possono causare la crescita cellulare e non regolamentata tumore sviluppo.Sclerosi: Un processo patologico di indurimento o fibrosi di una struttura anatomica, spesso una nave o un nervo scoperto.TOR Serine-Threonine Kinases: Un serina treonina chinasi che controlla un 'ampia gamma di processi growth-related cellulare, le proteine è definito come bersaglio della rapamicina nei mammiferi per scoprire che sirolimus (rapamicina) comunemente noto come forme inibitorio complesso con tacrolimus vincolante PROTEIN 1A che blocca l ’ azione della sua attività enzimatica.Neoplasie Della FacciaAngiofibroma: Una neoplasia benigna della tessuto fibroso in cui ci sono molte piccole e grandi canali vascolare frequentemente dilatata, Stedman, Ed. (25)Amartoma: Malformazione focale simile ad un neoplasma, composto da una produzione eccessiva di cellule e tessuti che in genere compaiono nella zona infetta.Sclerosi Laterale Amiotrofica: Di un disturbo degenerativo del superiore ai neuroni nel cervello, e più basso motoneuroni nel tronco encefalico e saldare. L ’ insorgenza della malattia è solitamente dopo i 50 anni di età e il processo è spesso fatale entro 3 e 6 anni. Le manifestazioni cliniche includono stanchezza progressiva, atrofia, fascicolazione, iperreflessia, disartria, la disfagia, e l'eventuale paralisi della funzione respiratoria. Patologico caratteristiche della sostituzione dei neuroni motori con fibroso astrociti e l 'atrofia delle radici "RICOSTRUZIONE SPINAL anteriore e corticospinal distese. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1089-94)Sirolimus: Un composto macrolidi ottenuto dallo Streptomyces hygroscopicus che agisce selettivamente bloccando la transcriptional citochine pertanto l ’ attivazione della produzione di citochine bibita solo quando e 'legato a IMMUNOPHILINS. Sirolimus è un potente immunosoppressivi e antineoplastici possiede entrambe antimicotici e proprieta'.Malformations of Cortical Development: Anomalie nello sviluppo della CEREBRAL CORTEX. Tali fattori includono malformazioni derivanti da nervose e gliali abnorme proliferazione cellulare e apoptosi (gruppo); disturbi del migrazione neuronale (Group II); e anormale attività di organizzazione corticale (Group III). Molte regioni metabolico congenito DISORDERS formazione a carico del SNC sono spesso collegate con malformazioni corticale. Sono comuni cause di epilessia e un ritardo nello sviluppo.Neoplasie Del Cuore: Tumori in una qualsiasi parte del cuore e includono tumore cardiaco primario e tumore metastatico al cuore. Il loro interferire con normale funzionalità cardiaca può causare una gran varietà di sintomi quali cuore fallimento; CARDIAC aritmie; o embolia.Complessi Multiproteici: Macromolecular complessi formato dall'associazione di definita subunità proteica.Sclerodermia Sistemica: Una malattia dei - connettivo polisistemico. E 'caratterizzato da sclerosi multipla nella pelle, i polmoni, il cuore, TRACT gastrointestinale, i reni e del sistema muscoloscheletrico. Altre importanti caratteristiche malato piccolo VESSELS e presenza di sangue. Il disturbo è dal nome del suo malato piu (pelle dura) e classificate in sottoinsiemi dall'entita' ispessimento della pelle: La limitata sclerodermia e assolutamente risolvere sclerodermia.Neoplasie Delle Ghiandole SebaceeSpasmi Infantili: Epilettico caratterizzato dalla triade della sindrome, infantile hypsarrhythmia, e all'arresto di sviluppo psicomotorio insorgenza di crisi. La maggior parte presente tra 3 e 12 mesi di età, con spasmi composto da combinazioni di breve muscolo flessore o movimenti della testa, tronco e arti. La condizione è diviso in due forme: Cryptogenic (idiopatica) e (sintomatica causata da una nota patologia, quali infezioni intrauterina; alterazioni del sistema nervoso; cervello DISEASES, disturbo metabolico congenito; prematuro; perinatale asfissia; sclerosi tuberosa, ecc. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp744-8) 5Proteine Monomeriche Leganti Gtp: Una classe di proteine Monomeriche a basso peso molecolare (20-25 kDa) legante il GTP e una varietà di proteine che regolano processi intracellulare la Gtp legato alla proteina è attiva e limitata dalla sua intrinseca attività GTPase controllata da una serie di dissociazione, il PIL degli attivatori GTPase e guanina nucleotide scambio fattori. Questo enzima, prima, era elencato come CE 3.6.1.47Epilessia: Un disturbo caratterizzato da episodi ricorrenti di parossistica disfunzione cerebrale dovuta a un tratto, disordinata e eccessiva secrezione neuronale. Epilessia sistemi sono generalmente in base alla classificazione: (1) caratteristiche cliniche dei episodi di attacchi epilettici (convulsioni), eziologia (2) (ad esempio, il disturbo post traumatico), (3) zona anatomica di crisi (ad esempio, epilessia del lobo frontale), (4) tendenza a diffondersi ad altre strutture nel cervello, e 5 schemi temporale (ad esempio l ’ epilessia). (Notturna di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p313)Neoplasie Del Rene: Tumore o cancro al rene.Repressori: Proteine che mantenere la transcriptional di specifici o uno stato di quiescenza GENI OPERONS repressiva classica DNA-Binding proteine sono proteine che vengono normalmente legato alla Signorina Laghi Operone, o di un antidepressivo SEQUENCES di gene si verifica fino a un segnale che provoca il rilascio.Proteina Ribosomiale S6 Chinasi: Una famiglia di proteine serin / treonin-chinasi fungono intermedi segnalazione intracellulare. Proteina ribosomiale S6 chinasi sono attivati tramite fosforilazione in risposta ad una varietà di ormoni e segnalazione Intercellulare peptidi E proteine ribosomiche fosforilazione della PROTEIN S6 da enzimi in questa classe provoca un aumento del 5 'espressione top MRNAs. Sebbene determinate ribosomiale per PROTEIN S6 membri di questa classe di chinasi puo' agire su un numero di substrati all'interno della cellula. Il farmaco immunosoppressore sirolimus inibisce l ’ attivazione della proteina ribosomiale S6 chinasi.Sclerosi Multipla Cronica Progressiva: Una forma di sclerosi multipla caratterizzata da un deterioramento progressivo della funzione neurologica in contrasto con la forma più tipico recidivante-remittente. Se il decorso clinico e 'libero di utenti remissioni, essa viene definita come sclerosi multipla primaria progressiva, quando il progressivo declino è accompagnato da esacerbazioni acute, essa viene definita come progressione sclerosi multipla con recidive. Il termine sclerosi multipla secondaria progressiva si usa quando sclerosi multipla recidivante-remittente evolve in forma cronica progressiva (da Ann Neurol 1994; 36 Suppl: S73-S79; Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp903-914)Fibroma: Un tumore benigno del tessuto connettivo fibroso o completamente sviluppato.Disturbi Della PigmentazioneProteine: Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.Imaging A Risonanza Magnetica: Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.Macrocephaly: Un'anomalia congenita nel quale il occipitofrontal circonferenza è superiore a due deviazioni standard sopra la media per la stessa eta '. Questo è associato idrocefalo; subdurale pleurico; cisti aracnoidea; o fa parte di una malattia genetica (ad es. malattia ALEXANDER; Sotos SYNDROME).Cistoadenoma: Deriva da una neoplasia benigna, cisti dell ’ epitelio ghiandolare in cui si formano delle quantità secrezioni. In certi casi, una considerevole parte della neoplasia, o anche la massa intera, possono essere una cisti. (Stedman, 25 Ed)Ipopigmentazione: Una condizione causata dalla carenza di melanina o una pigmentazione in l'epidermide, noto anche come hypomelanosis. Ipopigmentazione puo 'essere localizzato o generalizzato, e possono derivare da difetti genetici, traumi, infiammazione o infezione.Proteinchinasi: Una famiglia di enzimi in grado di catalizzare la conversione di ATP e una proteina di ADP ed a una proteina fosforilata.Cervello: La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.Intellectual Disability: Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)Attacchi: Cliniche o subclinica disturbi della funzione cerebrale dovuta a un tratto, anomali, eccessiva, e disorganizzato secrezione delle cellule cerebrali. Le manifestazioni cliniche si annoverano alterata motore, e sul paranormale sensoriali, convulsioni ricorrenti sono comunemente chiamata epilessia o "crisi".Astrocitoma: Neoplasie del cervello e del midollo spinale di scarto derivati da cellule gliali che variano da istologicamente benigno moduli da altamente anaplastic e tumori maligni Fibrillary agli astrocitomi. Sono il tipo più comune e possono essere classificate in ordine di affezioni maligne (media attraverso IV). Nei primi due decenni della vita, di solito agli astrocitomi si originano nel emisferi cerebellare; negli adulti, hanno più frequentemente dovessero verificarsi nel cervelletto e frequentemente siano sottoposti a trasformazione maligna. (Dal Devita et al., Cancer: Principi e pratica di oncologia, quinto Ed, pp2013-7; Holland et al., Cancer Medicine, Ed, 3D p1082)Cromosomi Umani. Coppia 16: Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.Vigabatrina: Un analogo della gamma-aminobutyric acido. È un inibitore irreversibile 4-AMINOBUTYRATE delle transaminasi, l ’ enzima responsabile per il catabolismo della gamma-aminobutyric acido. (Dal Martindale La Farmacopea Extra 31esimo Ed)Trasduzione Del Segnale: Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.Proteina Ribosomiale S6 Chinasi 70Kd: Una famiglia di proteina ribosomiale S6 chinasi che sono considerati i principali ribosomiale chinasi fisiologica per PROTEIN S6. A differenza PROTEIN S6 ribosomiale chinasi 90KDa le proteine contenute in questa famiglia sono sensibili agli effetti inibitori della rapamicina nei mammiferi e contiene un solo del dominio chinasico. Sono indicati come 70kDa alternative di proteine, tuttavia splicing mRNAs per le proteine in questa classe anche le varianti 85kDa in formazione.Cellule Epitelioidi: Quelli tipici di ipersensibilità granulomatosa, appaiono come grandi appiattito cellule con maggiore endoplasmic Reticulum. Sono convinti di essere attivato macrofagi che sono differenziati come risultato di una prolungata stimolazione antigenica ulteriore differenziazione o fusione di Epithelioid cellule può produrre cellule ematiche (multinucleated gigante gigante).Cromosomi Umani, Coppia 9: Uno specifico paio di gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.Geni Soppressori Dei Tumori: Geni che inibiscono espressione del fenotipo tumorigeno. Sono normalmente coinvolto in custodia la crescita cellulare sotto controllo. Quando oncosoppressore geni sono inattivato o perso, una barriera di proliferazione normale non viene rimosso e 'possibile.Fronte: La parte del viso dietro gli occhi.Neoplasie Della GengivaModelli Animali Di Malattia: Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.Rats, Mutant Strains: Ratti con mutante geni che stanno phenotypically espresse negli animali.Neuropeptidi: Peptidi rilasciata dai messaggeri Intercellulare ai neuroni come neuropeptidi sono anche molti ormoni rilasciata da non-neuronal cellule.Melanoma-Specific Antigens: Antigeni cellulari specifico per - Cellule di melanoma.Neoplasie Multiple Primitive: Due o più crescite anomale di tessuto che si verificano simultaneamente e probabilmente di origine distinta. La presenza di neoplasie possono essere uguali o diversi e si trovano nella stessa o diversi siti.Perivascular Epithelioid Cell Neoplasms: Una famiglia di tumori composto mesenchimali e istologicamente immunohistochemically particolare Perivascular Epithelioid. Queste cellule non avere una normale Homolog anatomica. (Fletcher CDM, et. al., World Health Organization Classificazione delle Cancri: Patologia e Genetics di Cancri di Soft Tissue e Bone, 2002).Ipoplasia Dello Smalto: Una condizione ereditaria o acquisita a causa della mancanza di formazione di smalto dei denti AMELOGENESIS). (Generalmente caratterizzata da difettoso, magra, o malformazione DENTAL smalto. Fattori di rischio per la possibilità di ipoplasia dello smalto includono mutazioni geniche, insufficienze alimentari, le malattie, e i fattori ambientali.Malattie Genetiche Della Pelle: Malattie della pelle con una componente genetica, di solito il risultato di varie errore congenito del metabolismoMutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.Malattie Cerebrali: Le condizioni meteorologiche patologico il cervello, composto da intracranica componenti del sistema nervoso centrale sono inclusi (ma non si limita a) la materia bianca cerebrale CEREBRAL CORTEX;; BASAL gangli; talamo; STEM; HYPOTHALAMUS; cervello e nel cervelletto.Encefalomalacia: Rammollimento o perdita di tessuto cerebrale dopo CEREBRAL INFARCTION; ischemia cerebrale (vedere ischemia cervello), infezione, trauma, o craniocerebral altre ferite. Il termine è spesso usato in disgustoso patologico ispezione per descrivere offuscata margini corticale e diminuita consistenza del tessuto cerebrale dopo miocardio Multicystic encephalomalacia si riferisce la formazione di cisti multiple cavità di varie dimensioni nella corteccia cerebrale di neonati e lattanti conseguenti ad un trauma, soprattutto eventi hypoxia-ischemic perinatale. (Da Davis et al., Versione di neurologia, seconda Ed, p665; J Neurol Neuropathol Scad 1995 Mar; 54, paragrafo 2: 268-75)Tomografia Computerizzata A Raggi X: Tomografia a raggi X usando un algoritmo del computer di ricostruire l'immagine.Chilotorace: La presenza di chyle nella cavita 'toracica. Dorland, 27 (M)