SOS1-proteinet är ett nedvärtningsskyddat GTPas-enzym som spelar en viktig roll inom cellsignalering, särskilt inom RAS/MAPK-signalslingapaden. Det hjälper till att aktivera RAS-proteinet genom att byta ut ett bundet GDP-molekyl mot ett GTP-molekyl. SOS1 står för "Son of Sevenless 1".

Rec A-reaksomas är ett typ av enzym som hjälper till att katalysera rekombinationen och utbyte av DNA-sekvenser mellan två komplementära DNA-molekyler, ofta involverade i processer som homolog rekombination och horisontell genöverföring.

'GRB2-adaptorprotein', eller GRB2 (growth factor receptor bound protein 2), är ett cytoplasmatiskt adaptorprotein som spelar en viktig roll i intracellulära signaltransduktionsvägar, särskilt den mitogenaktiverade proteinkinas-vägen (MAPK). GRB2 fungerar som en länk mellan receptor tyrosinkinaser och nedströms effektorproteiner genom att binda specifika fosforylerade tyrosinresiduer på receptorer och SH3-domäner till effektorproteiner. Detta hjälper till att koordinera cellulär signalering i response till olika extracellulära stimuli som tillväxtfaktorer, cytokiner och tillväxtfaktorreceptorer.

Ras-GEF (Rat Sarcoma-Guanine Nucleotide Exchange Factor) är ett enzym som aktiverar Ras-proteinet genom att utbyta ett bundet GDP (guanosindifosfat) mot ett GTP (guanosintrifosfat). Detta leder till en konformationsförändring hos Ras-proteinet och därmed dess aktivering, vilket i sin tur kan leda till cellyckering eller celldelning. Ras-GEF spelar alltså en viktig roll i cellsignalering och kan vara involverat i onkogenes och tumörutveckling vid felreglering.

Son of Sevenless (SOS) protein in Drosophila melanogaster is a guanine nucleotide exchange factor (GEF) that plays a crucial role in the Ras signaling pathway, which is involved in various cellular processes such as growth, differentiation, and development. The SOS protein acts as a molecular switch that activates the Ras protein by facilitating the exchange of GDP for GTP. This activation ultimately leads to the regulation of gene expression and other downstream effects. The name "Son of Sevenless" comes from the original mutation in Drosophila, where the loss of this gene resulted in males with only one functional seventh sternite segment instead of the usual seven.

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

Proteiner från Escherichia coli.

"Serinendopeptidaser är en grupp enzymer som bryter peptidbindningar i proteiner och peptider, där serin är den aktiva aminosyran i katalysens mekanism."

Proteiner förekommande hos någon bakterieart.

Ett vanligt natriumsalt (natriumklorid) som brukas allmänt för smaksättning av livsmedel. Det spelar en viktig biologisk roll i regleringen av det osmotiska trycket i blod och vävnader.

Adaptorproteiner i signalöverföringen är strukturella proteiner som hjälper till att koppla receptorer till intracellulära signalsystem genom att verka som mellansteg och organisera signalkomplex, vilket leder till specificerad cellulär respons under homeostatiska och patologiska tillstånd.

"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."

Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

De processer genom vilka cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos bakterier.

Proteinfaktorer som verkar för utbyte av GTP mot GDP bundet till GTP-bindande proteiner.

"Arabidopsis proteins" refer to the proteins that are encoded by the genes present in the genome of the model plant species Arabidopsis thaliana. These proteins play various roles in different cellular processes, such as metabolism, signaling, regulation, and defense responses, among others. The study of Arabidopsis proteins is crucial for understanding fundamental biological mechanisms and has broad implications for plant biology and agriculture.

Ras proteiner är en typ av signalsubstanser inom cellbiologi som hjälper reglera celldelning och cellyttväxling. De aktiveras genom att kopplas till G-proteiner och kan fungera som en sorts switch som aktiverar eller inaktiverar olika cellulära processer. Mutationer i Ras-generna kan leda till onkogenes och cancer.

Exodeoxyribonuclease V, eller Xth, är ett enzym som deltager i DNA-reparation genom att ta bort abasic sites och enstaka nukleotider från DNA-strängar. Det katalyserar successiv avskiljning av 3'-terminala nukleotider från en DNA-ända med en hydrolysreaktion som resulterar i frigörande av 5'-fosfatgrupper. Xth spelar en viktig roll i cellers förmåga att korrekt reparera skada på DNA, såsom singelsträngsbrytningar och basskador.

Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.

SHC (Src homology 2 domain containing) signaling adaptor proteins are a group of intracellular signaling molecules that play a crucial role in the transduction of extracellular signals into intracellular responses. These proteins contain several domains, including Src homology 2 (SH2) and phosphotyrosine-binding (PTB) domains, which enable them to bind to specific phosphorylated tyrosine residues on activated receptors or other signaling molecules.

Utbredd eller lokal, diffus, fibrös påväxt på tandköttet, oftast som ett autosomalt dominant drag, men vissa fall är idiopatiska och andra läkemedelsframkallade. Den förstorade gingivan är ljusröd, fast och läderartad, med finknottrig yta, och i svåra fall är tänderna nästan helt övertäckta.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

Ett släkte blommande växter i den norra tempererade zonen. Arten A. thaliana används för växtgenetiska studier.

Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.

Nalidixic acid is an antibiotic that is primarily used to treat urinary tract infections caused by susceptible strains of Gram-negative bacteria, such as Escherichia coli and Proteus mirabilis. It works by inhibiting the bacterial DNA gyrase, which is essential for DNA replication and transcription, thereby preventing bacterial growth and reproduction. Nalidixic acid is not commonly used today due to the emergence of bacterial resistance and the availability of more effective antibiotics.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Ett antibiotiskt ämne med antitumörverkan som produceras av Streptomyces caespitosus. Det tillhör gruppen bi-eller trifunktionella alkylerande ämnen som ger upphov till korslänkning av DNA och blockerar DNA-syntes.

Den genetiska massan hos bakterier.

Noonan syndrom är en genetisk tillstånd som orsakas av mutationer i olika gener, vanligtvis PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF eller NRAS. Det kännetecknas av ett antal typiska symtom såsom ansiktsdeformer, hjärtfel, tillväxtstörningar och utvecklingsstörningar. Symptomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan olika individer med syndromet.

Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).

En medicinsk definition av 'Sodium-Hydrogen Antiporter' är ett membranprotein som aktivt transporterar natrium- (Na+) och vätejoner (H+) i motsatta riktningar över cellytan. Denna transportprocess hjälper till att reglera intracellulär pH och saltbalans. Sodium-hydrogen antiporter förekommer naturligt i olika typer av celler, inklusive röda blodkroppar, njurar och mag-tarmkanalen. Dysfunktion i sodium-hydrogen antiporter kan leda till olika sjukdomstillstånd som exempelvis högt blodtryck och njursjukdomar.

Salt tolerance, in a single definition, refers to an organism's ability to survive and reproduce under conditions of high salt concentrations in the soil or water, without showing any significant negative effects on growth or development. This adaptation allows plants, animals, and microorganisms to thrive in saline environments, where non-halotolerant species would typically struggle or die due to ion toxicity, osmotic stress, and nutritional imbalances. Salt tolerance is a crucial trait for organisms living in coastal areas, salt marshes, deserts, and other habitats with high salinity levels.

Pyridoxal kinase är ett enzym som katalyserar fosforyleringen av pyridoxal till pyridoxal 5’-fosfat (PLP), en koenzym som spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror. PLP fungerar som en koenzym i flera olika enzymreaktioner, framförallt inom aminosyreomvandlingar. Pyridoxal kinas är därför ett viktigt enzym för att reglera den metabola vägen för aminosyror.

Mångfaldigande av en DNA-molekyl.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

'Adaptorproteiner, vesikulär transport' refererer til proteiner som faciliterer formationen og direksjonen av vesikler under intracellulær transport, ved å fungere som bro mellom vesiklar og deres målkompartmenter i cellen.

'Salttåliga växter' är växter som kan tolerera och fortsätta att gro, växa och fortplanta sig under högre nivåer av saltkoncentration i marken eller i vattnet än vanligt, tack vare speciella anpassningar i deras fysiologi och metabolism.

DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Ett ämne som tidigare användes som antibakteriell tillsats i livsmedel. Det ger dock upphov till mutationer i cellkulturer och kan vara cancerframkallande.

I molekylær biologi, er en "regulon" en gruppe gener som styres af samme regulatorprotein eller operon, der koordinerer deres udtryk i forhold til hinanden i response til ændringer i celleforholdene. Dette betyder, at når regulatoren aktiveres under visse betingelser, vil det resultere i samtidig transskription og oversættelse af alle generne i regulonen, hvilket fører til koordineret produktion af de proteiner, der kræves for at håndtere disse betingelser.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

En tempererad, inducerbar bakteriofag som utgör typarten av släktet lambdaliknande fager i familjen Siphoviridae. Dess naturliga värd är E. coli K12. Viruspartikeln innehåller linjärt, dubbelsträngat DNA med undantag för 12 komplementbaser vid 5´-änden av polynukleotidkedjorna. Vid infektion sluter sig DNA i cirkel.

Kemiska ämnen som ökar antalet genetiska mutationer genom att störa nukleinsyrornas funktion. Ett klastogen är ett specifikt mutagen som åstadkommer kromosombrott.

Ett operon är ett genkluster i prokaryota celler, som består av en grupp reglerade strukturgener och ett operatörregion som kontrolleras av ett gemensamt promotorområde, vilket tillåter koordinerad transkription av flera gener under kontroll av samma regulatorprotein.

Det största av vristbenen (tarsalbenen). Det sitter i den lägre och bakre häldelen av foten.

Ett DNA-beroende DNA-polymeras som påvisats i E.coli och andra lägre organismer. Det kan förekomma hos högre organismer. Namnet används även för den mer komplexa varianten DNA-polymeras III* (pol III*), som har 15 gånger högre biologisk aktivitet än DNA-polymeras I vid DNA-syntes. Enzymet har både 3'-5'- och 5'-3'-exonukleasaktivitet, hämmas av sulfhydrylföreningar och har samma mönsterprimerberoende som DNA-polymeras II. EC 2.7.7.7.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.

RAS-GFR1 (anglicky: Ras-guanine nucleotide dissociation stimulator) je protein, který se váže na receptor vaskulárního endotelového růstového faktoru 1 (VEGFR1) a stimuluje jeho aktivitu. Tento proces hraje důležitou roli v angiogenezi, která je nezbytná pro vývoj a růst nových cév. Mutace v genech kódujících RAS-GFR1 mohou být spojeny s některými zdravotními stavy, jako jsou rakovina a diabetická nefropatie. Nicméně, termín 'ras-GFR1' se obvykle nepoužívá v medicínské definici samostatně, ale spíše ve vědeckých kontextech pro popis specifických biologických mechanismů.

En familj av enzymer som katalyserar den exonukleolytiska klyvningen av DNA. Den inkluderar medlemmar av klassen EC 3.1.11 som ger 5'-fosfomonoestrar som spjälkningsprodukter. EC 3.1.-.

En art gramnegativa, stavformade bakterier tillhörande serogrupp K bland E coli. Den lever som en helt oskadlig mikrob i människans tjocktarm och har utbredd användning inom medicinsk och genetisk forskning.

I medicinsk kontext, refererar "source domains" (eller "src-domäner") till specifika områden i hjärnan som är aktiverade under en given mentala upplevelse eller kognitiv process och bidrar till att informera andra relaterade hjärnregioner. Dessa domäner kan vara involverade i inmatning, tolkning och integrering av sensoryperception, emotionella tillstånd, minnen eller andra kognitiva funktioner som är relevanta för upplevelsen. Detta koncept används ofta inom forskningsområden som neurovetenskap, psykiatri och kognitionsvetenskap för att undersöka neurala nätverk och deras roll i hjärnfunktioner och beteende.

Blockering av små eller medelstora levervener pga icke-trombotiska subendoteliala ödem som kan utvecklas till fibros.

I en enkel mening kan facilitated diffusion definieras som en typ av passiv transportmekanism över cellytan, där små polära eller icke-polära molekyler diffunderar genom cellmembranet med hjälp av transportproteiner, så kallade kanalproteiner eller transportörer. Dessa proteiner underlättar diffusionen genom att öka den koncentrationsgradient som driver processen, men de behöver inte konsumera energi för att göra det, till skillnad från aktiv transport. Exempel på substanser som kan diffundera faciliterat inkluderar glukos, aminosyror och joner som natrium (Na+) och kalium (K+).

Fysiologisk anpassning (eng. physiological adaptation) refererar till de förändringar och anpassningar som sker inom levande organismers fysiologiska system, såsom andnings-, kardiovaskulära och endokrina system, i respons till långvariga eller plötsliga förändringar i deras inre och yttre miljö. Detta hjälper organismen att upprätthålla homeostas, en jämvikt av kroppens interna processer, och öka dess överlevnadschans under påverkande faktorer som exempelvis klimatförändringar, höga eller låga temperaturer, syrgasyttrekt orörda miljöer eller förändrade näringsriktningar. Fysiologisk anpassning kan ske på genetisk nivå genom naturligt urval eller på kortare sikt genom reversibla fysiologiska justeringar som exempelvis ökad hjärtfrekvens under fysisk

Betagalaktosidas är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade betagalaktosider, genom att hydrolysera (splittra) deras glykosidbindningar. Det används inom forskning och diagnoser av olika medicinska tillstånd, exempelvis visar ökat aktivitet av betagalaktosidas på förekomsten av certaina genetiska sjukdomar som Gaucher sjukan och Parkinson's disease.