Síndrome: Complejo de síntomas característicos.Cromosomas Politénicos: CROMOSOMAS extra grandes, cada uno constituido de muchas copias idénticas de un cromosoma que se extienden junto a otro en paralelo.Complejo 1 Represivo Polycomb: Multisubunidad del complejo de proteína polycomb con afinidad por la CROMATINA que contiene HISTONA H3 metilada. Contiene una actividad E3 ubiquitina ligasa que es específica para la HISTONA H2A y trabaja en conjunción con el COMPLEJO 2 REPRESIVO POLYCOMB para efectuar la REPRESIÓN EPIGENÉTICA.Ciclina G: Un subtipo de ciclina que se encuentra asociada a la QUINASA 5 DEPENDIENTE DE LA CICLINA; la kinasa G asociadad a ciclina y PROTEÍNA FOSFATASA 2.Síndrome de Down: Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Síndrome X Metabólico: Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).Complejo 2 Represivo Polycomb: Multisubunidad del complejo de proteína polycomb que cataliza la METILACIÓN de la HISTONA H3 cromosómica. Trabaja en conjunción con el COMPLEJO 1 REPRESIVO POLYCOMB para efectuar la REPRESIÓN EPIGENÉTICA.Proteínas de Drosophila: Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.N-Metiltransferasa de Histona-Lisina: Enzima que cataliza la metilación del epsilon-aminogrupo de los residuos de lisina en las proteínas, formando epsilon mono-, di- y tri-metil-lisina. EC 2.1.1.43.Síndrome Nefrótico: Afección que se caracteriza por grave PROTEINURIA, o sea, superior a 3,5 g / día en un adulto promedio. La pérdida importante de proteínas en la orina resulta en complicaciones como la HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSIÓN y HIPERLIPIDEMIAS. Las enfermedades asociadas con el síndrome nefrótico en general causan disfunción renal crónica.Síndrome de Sjögren: Enfermedad crónica inflamatoria y autoinmune en la cual las glándulas salivares y lagrimales sufren destrucción progresiva por linfocitos y células plasmáticas lo que resulta en una disminución de la producción de saliva y lágrimas. La forma primaria, llamado a menudo síndrome seco, comprende la QUERATOCONJUNTIVITIS SECA y XEROSTOMÍA. La forma secundaria incluye, además, la presencia de una enfermedad del tejido conectivo, usualmente artritis reumatoide.AlaDrosophila: Género de moscas pequeñas con dos alas, hay aproximadamente 900 especies descritas. Estos organismos son los más estudiados de todos los géneros desde el punto de vista de la genética y la citología.Cromatina: El material de los CROMOSOMAS. Es un complejo del ADN, HISTONAS y proteinas no histona (PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS NO HISTONA)que se encuentran dentro del núcleo celular.Síndrome de Turner: Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.Proteínas Cromosómicas no Histona: Nucleoproteínas, que en contraste con las HISTONAS, son insolubles en ácido. Participan en las funciones cromosómicas; por ejemplo, se unen selectivamente al ADN, estimulan la transcripción que produce la síntesis de ARN específico de los tejidos y sufre cambios específicos en respuesta a distintas hormonas o fitomitógenos.Proteínas de Unión al ADN: Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.Anomalías MúltiplesSíndromes Mielodisplásicos: Trastornos de las células madre hematopoyéticas clonales que se caracterizan por displasia en uno o más linajes de células hematopoyéticas. Afectan preferentemente a pacientes mayores de 60 años, se consideran estados pre-leucémicos, y poseen una alta probabilidad de transformarse en LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.Síndrome de Cushing: Trastorno causado por exposición prolongada a niveles altos de cortisol (HIDROCORTISONA) u otros GLUCOCORTICOIDES procedentes de fuentes endógenas o exógenas. Se caracteriza por OBESIDAD, OSTEOPOROSIS, HIPERTENSIÓN, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREA y exceso de líquido corporal. El sindrome de Cushing endógeno o hipercortisolismo espontáneo se divide en dos grupos: los debidos a un exceso de ADRENOCORTICOTROPINA y los independientes del ACTH.Síndrome Coronario Agudo: Episodio de ISQUEMIA MIOCÁRDICA que generalmente dura más de un episodio anginoso transitorio que puede conducir a INFARTO DEL MIOCARDIO.Síndrome del Ovario Poliquístico: Trastorno complejo caracterizado por infertilidad, HIRSUTISMO, OBESIDAD y algunas alteraciones menstruales como OLIGOMENORREA, AMENORREA y ANOVULACIÓN. El síndrome del ovario poliquístico generalmente se asocia con ovarios agrandados bilaterales con folículos atrésicos, no con quistes. El término, ovario poliquístico, es engañoso.Síndrome de Williams: Trastorno causado por una microsupresión hemicigótica de aproximadamente 28 genes del cromosoma 7q11.23, incluido el gen de la ELASTINA. Las manifestaciones clínicas incluyen ESTENOSIS AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETRASO MENTAL, cara de elfo, trastorno de las capacidades constructivas visuespaciales e HIPERCALCEMIA transitoria en la infancia. La afección afecta a ambos sexos, con comienzo al nacimiento o en la primera infancia.Síndrome de DiGeorge: Síndrome congénito caracterizado por diversas malformaciones entre las que se incluyen la ausencia de TIMO y GLÁNDULAS PARATIROIDES, que causa inmunodeficiencia de las células T, HIPOCALCEMIA, defectos en las vías de salida del corazón y anomalías craneofaciales.Síndrome de Horner: Síndrome que se asocia con inervación simpática defectuosa en un lado de la cara, incluyendo al ojo. Las características clínicas incluyen MIOSIS; BLEFAROPTOSIS ligera; y ANHIDROSIS hemifacial (disminución de la sudoración) (ver HIPOHIDROSIS). Las lesiones en el TRONCO CEREBRAL, MÉDULA ESPINAL cervical, raíz del primera nervio torácico, lóbulo apical del PULMÓN, ARTERIA CARÓTIDA, SENO CAVERNOSO y del ápice de la órbita pueden originar esta afección.Síndrome de Prader-Willi: Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).Síndrome de QT Prolongado: Afección caracterizada por episodios de desmayo (SÍNCOPE) y un grado variado de arritmia ventricular que viene indicada por un intervalo QT prolongado. Las formas hereditarias están causadas por mutación de genes que codifican proteínas de los canales iónicos cardiacos. Las dos formas principales son el SÍNDROME DE ROMANO-WARD y el SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.Síndrome de Guillain-Barré: ANeuritis aguda inflamatoria autoinmune ocasionada por una respuesta inmune celular mediada por las células T dirigida contra la mielina periférica. En los nervios periféricos y en las raíces nerviosas ocurre desmielinización. El proceso a menudo es precedido por una infección viral o bacteriana, cirugía, inmunización, linfoma o exposición a toxinas. Las manifestaciones clínicas comunes incluyen debilidad progresiva, perdida de la sensibilidad, y pérdida de los reflejos tendinosos profundos. Puede ocurrir debilidad de los músculos respiratorios y disfunción autonómica. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1312-1314)Síndrome Hemolítico-Urémico: Síndrome que está asociado con enfermedades microvasculares del RIÑON, como las NECROSIS DE LA CORTEZA RENAL. Es caracterizada por ANEMIA HEMOLÍTICA, TROMBOCITOPENIA y FALLO RENAL.Proteínas Nucleares: Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.Síndromes Compartimentales: Afecciones en las que el aumento de presión dentro de un espacio limitado compromete la CIRCULACIÓN SANGUÍNEA y la función de los tejidos localizados en dicho espacio. Algunas de las causas de aumento de presión son los TRAUMATISMOS, vendajes apretados, HEMORRAGIA y ejercicio. Las secuelas incluyen compresión nerviosa (SÍNDROMES DE COMPRESIÓN NERVIOSA), PARÁLISIS y CONTRACTURA ISQUÉMICA.Síndrome de Tourette: Trastorno neuropsicológico relacionado con alteraciones en el metabolismo de la DOPAMINA y de la neurotransmisión, en el que participan circuitos neuronales frontales-subcorticales. Es necesario que se den tanto tics motores múltiples como uno o más tics vocales, con TICS que se den muchas veces al día, casi diariamente, durante un período de más de un año. El inicio ocurre antes de los 18 años y el trastorno no es producido por efectos fisiológicos directos de una sustancia o situación médica general. El trastorno produce malestar importante o una significativa alteración en importantes áreas del funcionamiento social, laboral o de otro tipo. (Traducción libre del original: DSM-IV, 1994; Neurol Clin 1997 May;15(2):357-79)Síndrome Antifosfolípido: Presencia de anticuerpos dirigidos contra los fosfolípidos (ANTICUERPOS, ANTIFOSFOLÍPIDOS). La afección se asocia con una variedad de enfermedades, principalmente el lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades del tejido conectivo, trombopenia, y trombosis arterial o venosa. En el embarazo puede originar aborto. De los fosfolípidos, las cardiolipinas muestran niveles muy elevados de anticuerpos anticardiolipinas (ANTICUERPOS, ANTICARDIOLIPINAS). También están presentes altos niveles de anticoagulante del lupus (INHIBIDOR DE LA COAGULACIÓN DEL LUPUS).Regulación de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.Síndrome Respiratorio y de la Reproducción Porcina: Síndrome caracterizado por brotes de abortos tardíos, alto número de recién nacidos muertos y momificados o cerdos recién nacidos débiles, y por enfermedad respiratoria en cerdos jóvenes destetados y sin destetar. Es producida por el VIRUS DEL SÍNDROME RESPIRATORIO Y REPRODUTIVO PORCINO.Síndrome de Klinefelter: Forma de HIPOGONADISMO masculino, caracterizado por la presencia de un CROMOSOMA X extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de GONADOTROPINAS, bajo nivel sérico de TESTOSTERONA, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e INFERTILIDAD MASCULINA. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Algunas variantes del cariotipo son 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY y formas de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).Síndrome del Túnel Carpiano: Atrapamiento del NERVIO MEDIANO en el túnel carpal, el cual está formado por el retináculum flexor y los HUESOS CARPALES. Este síndrome puede asociarse con trauma ocupacional repetido (TRASTORNOS TRAUMÁTICOS ACUMULATIVOS); lesiones de la muñeca; NEUROPATÍA AMILOIDE; artritis reumatoide (ver ARTRITIS, REUMATOIDE); ACROMEGALIA; EMBARAZO; y otras afecciones. Los síntomas incluyen dolor quemante y parestesias que afectan la superficie ventral de la mano y los dedos el que puede irradiarse proximalmente. También pueden haber trastornos en la sensibilidad en la distribución del nervio mediano y atrofia del músculo tenar. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1995, Ch51, p45)Síndrome de Werner: Trastorno autosómico recesivo que origina envejecimiento prematuro en adultos, se caracteriza por cambios esclerodérmicos de la piel, cataratas, calcificación subcutánea, atrofia muscular, tendencia a la diabetes mellitus, apariencia de viejo en la cara, calvicie, y alta incidencia de enfermedad neoplásica.Síndrome de Reye: Forma de encefalopatía con infiltración grasa del HIGADO, caracterizado por EDEMA cerebral y VÓMITOS, que puede progresar rápidamente a CONVULSIONES, COMA y MUERTE. Éstá causado por una pérdida generalizada de la función miticondrial que da lugar a trastornos de los ác idos grasos y del metabolismo de la CARNITINA.Síndrome de Bartter: Grupo de alteraciones causadas por la reabsorción defectuosa de sal en el ASA DE HENLE ascendente. Se caracteriza por pérdida grave de sal, HIPOPOTASEMIA, HIPERCALCIURIA, ALCALOSIS metabólica y HIPERALDOSTERONISMO hiperreninémico sin HIPERTENSIÓN. Hay muchos subtipos incluidos los debidos a mutaciones de los SIMPORTADORES DE CLORURO DE SODIO-POTASIO renales específicos.Virus del Síndrome Respiratorio y Reproductivo Porcino: Especie de ARTERIVIRUS que produce enfermedades del sistema reproductor y respiratorio en cerdos. La cepa europea se llama virus Lelystad. La transmisión aérea es común.Síndrome HELLP: Síndrome de HEMOLISIS, ENZIMAS hepáticas elevadas y bajo recuento de plaquetas (TROMBOCITOPENIA). El sindrome HELLP se observa en mujeres embarazadas con PREECLAMPSIA o ECLAMPSIA, que tembién manifiestan daño del HIGADO y anomalías en la COAGULACIÓN SANGUÍNEA.Síndrome de Bloom: Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por ERITEMA telangiectásico de la cara, fotosensibilidad, ENANISMO y otras anomalías, y una predisposición para el desarrollo de cáncer. El gen del síndrome de Bloom (BLM) codifica una helicasa del ADN similar a RecQ.Síndrome de Brugada: Defecto autosómico dominante de la conducción cardiaca que se caracteriza por un segmento ST anormal en las derivaciones V1-V3 del ELECTROCARDIOGRAMA, que se asemeja a BLOQUEO DE RAMA derecha, riesgo elevado de TAQUICARDIA VENTRICULAR o FIBRILACIÓN VENTRICULAR, EPISODIO SINCOPAL y posible muerte súbita. Este síndrome se asocia con mutaciones del gen codificador de la subunidad alfa del CANALES DE SODIO cardiaco.Síndrome de Ehlers-Danlos: Grupo heterogéneo de ENFERMEDADES DEL COLÁGENO hereditarias autosómicas, causadas por defectos en la síntesis o en la estructura de las COLÁGENOS FIBRILARES. Existen numerosos subtipos: clásico, hipermovilidad, vascular, y otros. Entre las manifestaciones clínicas más comunes se encuentra la laxitud o hiperextensibilidad de la piel y las articulaciones, fragilidad cutánea, y una reducción de la capacidad de cicatrización de las heridas.Síndrome de Dificultad Respiratoria del Adulto: Síndrome caracterizada por INSUFICIENCIA RESPIRATORIA progresiva que puede ser peligroso para la vida en la ausencia de ENFERMEDADES PULMONARES conocidas, generalmente después de un traumatismo sistémico como la cirugía o un TRAUMA importante.Síndrome de Angelman: Síndrome que se caracteriza por múltiples anomalías, RETRASO MENTAL, y trastornos del movimiento. Usualmente existen anomalías craneales y de otro tipo, hay espasmos infantiles frecuentes (ESPASMOS INFANTILES); paroxismos de risa prolongados y que se provocan fácilmente (de ahí "feliz"); movimientos en forma de muñeco inestable (de aquí "títere"); protrusión contínua de la lengua; retraso motor; ATAXIA; HIPOTONÍA MUSCULAR; y una facie peculiar. Se asocia con deleciones en el cromosoma materno 15q11-13 y otras anomalías genéticas.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Síndrome Respiratorio Agudo Grave: Un trastorno caracterizado por FIEBRE alta, TOS seca, falta de ar (DISNEA) o dificultades para respirar, y PNEUMONIA atípica. Un virus del género CORONAVIRUS es el agente sospechoso.Síndrome de las Piernas Inquietas: Trastorno que se caracteriza por sensaciones dolorosas o de quemazón en las extremidades inferiores y raramente en las superiores, que se producen antes de dormir o que pueden despertar al paciente cuando duerme.Síndrome de Job: Síndrome de inmunodeficiencia primaria caracterizada por infecciones recurrentes e hiperinmunoglobulinemia E. La mayoría de los casos son esporádicos. De las raras formas familiares, el subtipo dominantemente heredado tiene un tejido conectivo adicional, el compromiso dental y del esqueleto que el tipo recesivo no comparte.Síndrome de Wiskott-Aldrich: Raro síndrome de inmunodeficiencia ligado al cromosoma X que se caracteriza por ECCEMA, LINFOPENIA, e infección piógena recurrente. Se ve exclusivamente en varones jóvenes. Típicamente, los niveles de INMUNOGLOBULINA M son bajos y los de INMUNOGLOBULINA A y INMUNOGLOBULINA E están elevados. Las malignidades linforeticulares son comunes.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Síndromes Paraneoplásicos: En pacientes con enfermedades neoplásicas una gran variedad de cuadros clínicos son usualmente efectos remotos e indirectos producidos por metabolitos de las células tumorales o por otros productos.Síndrome de Sweet: Afección que se caracteriza por placas grandes eritematosas, suaves, que se extienden rápidamente sobre la porción superior del cuerpo y que se acompañan con fiebre e infiltración dérmica de leucocitos neutrófilos. Ocurre fundamentalmente en mujeres de mediana edad, y a menudo es precedida por una infección del tracto respiratorio superior, y clínicamente recuerda al ERITEMA MULTIFORME. El síndrome de Sweet puede ser precursor de la aparición de LEUCEMIA.Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida: Defecto adquirido de la inmunidad celular asociado con la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), un conteo positivo de linfocitos T CD4 inferior a 200 células/microlitro o menos de 14 por ciento del total de linfocitos junto a un aumento en la susceptibilidad a infecciones oportunistas y enfermedades malignas. Las manifestaciones clínicas incluyen también emaciación y demencia. Dichos elementos reflejan los criterios para diagnosticar el SIDA de acuerdo con el CDC en 1993.Discapacidad Intelectual: Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Síndrome de Churg-Strauss: Angeitis necrotizante difusa con granulomas. La participación pulmonar es frecuente. La evidencia de vasculitis puede estar precedida por asma u otra infección respiratoria. La eosinofilia y la participación pulmonar diferencian a esta enfermedad de la POLIARTERITIS NODOSA.Síndrome de Sturge-Weber: Afección congénita no hereditaria con anomalías vasculares y neurológicas. Se caracteriza por nevus vasculares en la cara (MANCHA EN VINO DE OPORTO), y angiomatosis capilar de las membranas intracraneales (MENINGES y COROIDES). Las características neurológicas incluyen EPILEPSIA, déficit cognitivo, GLAUCOMA y defectos visuales.Síndrome de Budd-Chiari: Afección en la que el flujo venoso hepático está obstruido en cualquier localización de las pequeñas VENAS HEPÁTICAS hasta la unión de la VENA CAVA INFERIOR y la AURÍCULA DERECHA. Por lo general el bloqueo es extrahepático y está causado por coágulos sanguíneos (TROMBO) o mallas fibrosas. Es infrecuente la FIBROSIS parenquimatosa.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Síndrome de Chediak-Higashi: Forma de disfunción bactericida fagocitaria que se caracteriza por presentar albinismo oculocutáneo inusual, alta incidencia de neoplasias linforeticulares, e infecciones piógenas recurrentes. En muchos tipos celulares, están presentes lisosomas anormales que son los que producen la distribución anormal del pigmento y la función anormal de los neutrófilos. La enfermedad se transmite de forma hereditaria, como rasgo autosómico recesivo, y un trastorno similar ocurre en el ratón beige, el visón Aleutian, y la vaca albina Hereford.Síndrome de Wolff-Parkinson-White: Forma de pre-excitación ventricular caracterizada por un intervalo PR corto y un intervalo QRS largo con una onda delta. En este síndrome, el impulso auricular se conduce hasta los VENTRÍCULOS CARDIACOS a través de una VÍA CONDUCTORA ACCESORIA localizada entre la pared de las aurículas derecha o izquierda y los ventrículos, conocida como FASCÍCULO DE KENT. La forma hereditaria puede estar causada por una mutación en el gen PRKAG2 que codifica una subunidad reguladora gamma-2 de la proteína cinasa activada por AMP.Facies: Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.Síndrome de Kallmann: Trastorno genéticamente heterogéneo causado por deficiencia del GNRH hipotalámico y defectos del NERVIO OLFATORIO. Se caracteriza por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congénito y ANOSMIA, posiblemente con defectos adicionales. Puede transmitirse como herencia ligada al cromosoma X (ENFERMEDADES GENÉTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X), con un caracter autosómico dominante o autosómico recesivo.Síndrome del Seno Enfermo: Afección causada por disfunciones relacionadas con el NÓDULO SINOAURICULAR que incluyen la generación del impulso (PARADA DEL SENO CARDIACO) y la conducción del impulso (BLOQUEO DE LA SALIDA SINOAURICULAR). Se caracteriza por BRADICARDIA persistente, FIBRILACIÓN AURICULAR crónica e incapacidad para reanudar el ritmo sinusal después de la CARDIOVERSIÓN. Este síndrome puede ser congénito o adquirido, sobre todo después de la corrección quirúrgica de defectos cardiacos.Síndrome de Stevens-Johnson: Rara erupción cutánea caracterizada por una amplia apoptosis de QUERATINOCITOS que resulta en el desprendimiento de la piel con afectación de la mucosa. A menudo se produce por el uso de fármacos (por ejemplo, antibióticos y anticonvulsivos) o asociado con NEUMONÍA POR MYCOPLASMA. Se considera un proceso continuo de la Necrólisis Epidérmica Tóxica.Síndrome de Sézary: Tipo de linfoma cutáneo de linfocitos T que se manifesta por ERITRODERMIA exfoliativa generalizada, PRURITO, linfadenopatías periféricas y presencia de células mononucleares hipercromáticas anormales (cerebriformes) en la piel, los GANGLIOS LINFÁTICOS y la sangre periférica (células de Sézary).Síndrome de Felty: Complicación infrecuente de la artritis reumatoide con NEUTROPENIA autoinmune y ESPLENOMEGALIA.Factores de Riesgo: Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.Síndromes de Usher: Trastornos hereditarios, autosómicos recesivos, caracterizados por PÉRDIDA AUDITIVA NEUROSENSORIAL y RETINITIS PIGMENTOSA. Las formas clínicas, genética y sintomáticamente heterogéneas, se clasifican en tipo I, tipo II y tipo III. La gravedad, la edad de comienzo de la retinitis pigmentosa y el grado de disfunción vestibular son variables.Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Síndrome de defectos múltiples que se caracteriza primariamente por HERNIA UMBILICAL, MACROGLOSIA y GIGANTISMO y secundariamente por visceromegalia, HIPOGLUCEMIA y anomalías en los oídos.Síndrome de Alagille: Trastorno multisistémico caracterizado por aplasia de las vías biliares intrahepáticas (VÍAS BILIARES INTRAHEPÁTICAS) y malformaciones en el sistema cardiovascular, ojos, columna vertebral y cara. Las principales características incluyen ICTERICIA y cardiopatía congénita con ESTENOSIS PULMONAR periférica. El síndrome de Alagille puede ser consecuencia de mutaciones génicas heterogéneas, que incluyen mutaciones en JAG1 en el CROMOSOMA 20 (Tipo 1) y NOTCH2 en el CROMOSOMA 1 (Tipo 2).Resultado del Tratamiento: Evaluación que se hace para medir los resultados o consecuencias del manejo y procedimientos utilizados en la lucha contra la enfermedad con el fin de determinar la eficacia, efectividad, seguridad y viabilidad de estas intervenciones en casos individuales o en series.Síndrome de Bardet-Biedl: Trastorno autosómico recesivo caracterizado por RETINITIS PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDAD; RETRASO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal; y baja talla. Este síndrome se ha distinguido como entidad separada del SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.Síndrome de ACTH Ectópico: Complejo sintomático debido a la producción de ACTH por neoplasias no hipofisarias.Síndrome de Peutz-Jeghers: Enfermedad hereditaria causada por mutaciones autosómicas dominantes relacionadas con el CROMOSOMA 19. Se caracteriza por la presencia de PÓLIPOS INTESTINALES, en el YEYUNO, y pigmentación mucocutánea con manchas de MELANINAS en los labios, MUCOSA bucal y dedos.Fiebre Hemorrágica con Síndrome Renal: Enfermedad febril aguda que ocurre predominantemente en Asia. Se caracteriza por fiebre, postración, vómitos, fenómenos hemorrágicos, shock, e insuficiencia renal. Es causado por cualquiera de varias especies íntimamente relacionadas del género Hantavirus. La forma más severa es causada por el VIRUS HANTAAN cuyo hospedero natural es el roedor Apodemus agrarius. Una forma más ligera es causada por el virus Seoul y las especies relacionadas y transmitidas por los roedores Rattus rattus y R. norvegicus.Síndrome Oculocerebrorrenal: Trastorno recesivo, ligado al sexo, del transporte de aminoácidos que afecta al OJO, SISTEMA NERVIOSO y RIÑÓN. Las manifestaciones clínicas incluyen CATARATA, GLAUCOMA, retraso del desarrollo (lo que lleva eventualmente a déficits cognitivos profundos), miopatía, neuropatía periférica e hipotonía. Hay una aminoaciduria generalizada asociada del tipo del SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSIS TUBULAR RENAL y RAQUITISMO hipofosfatémico. Esta situación ha estado asociada con una deficiente actividad de la enzima fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatasa (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8).Síndrome de Cockayne: Síndrome caracterizado por múltiples anomalias sistémicas que incluyen ENANISMO, TRASTORNOS POR FOTOSENSIBILIDAD, ENVEJECIMIENTO PREMATURO y PÉRDIDA AUDITIVA. Está causado por mutaciones en varios genes autosómicos recesivos que codifican proteinas que implican procesos de REPARACIÓN DEL ADN acoplado a transcripción. El sindrome de Cockayne se clasifica por la gravedad y edad de inicio. El tipo I (SCA clásico) tiene un inicio precoz en la infancia, en el segundo año de vida; el tipo II (SCA congénito)se inicia en el nacimiento, con sintomas graves; el tipo III (XP, xeroderma pigmentosa) tiene un inicio tardío en la infancia, con sintomas moderados.Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del COLESTEROL. Es causado debido a la deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, conduciendo a una concentración de colesterol plasmático anormalmente bajo. Este síndrome se caracteriza por múltiples ANOMALÍAS CONGÉNITAS, deficiencias del crecimiento y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.Anomalías Craneofaciales: Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.Proteína del Síndrome de Wiskott-Aldrich: Proteína WASP mutada en el SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH que se expresa principalmente en células hematopoyéticas. Es el miembro fundador de la familia de proteínas WASP e interactúa con la PROTEÍNA CDC42 cooperando en la regulación de la polimerización de la ACTINA.Síndrome de la Persona Rígida: Afección caracterizada por espasmos persistentes (ESPASMO) donde participan múltiples músculos, principalmente de las extremidades inferiores y tronco. La enfermedad suele darse entre la cuarta y la sexta década de la vida, y se presenta con espasmos intermitentes que llegan a hacerse contínuos. Pequeños estímulos sensoriales, como ruidos o un contacto ligero, provocan espasmos graves. Los espasmos no ocurren durante el sueño y sólo raramente participan los nervios craneales. La respiración puede verse afectada en casos avanzados. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1492; Neurology 1998 Jul;51(1):85-93).Síndrome del Intestino Corto: Síndrome de malabsorción resultante de una resección quirúrgica extensa del INTESTINO DELGADO, la región absorbente del TRACTO GASTROINTESTINAL.Síndrome de Behçet: Enfermedad inflamatoria crónica rara, que implica a los vasos sanguineos pequeños. Es de etiología desconocida y se caracteriza por ulceración mucocutánea en la boca y la región genital y uveitis con hipopion. La forma neurocular puede causar ceguera y la muerte. T También puede producirse SINOVITIS, TROMBOFLEBITIS, úlceras gastrointestinales, VASCULITIS RETINIANA y ATROFIA ÓPTICA.Recién Nacido: Lactante durante el primer mes después del nacimiento.Síndrome de Zollinger-Ellison: Síndrome caracterizado por la triada de ÚLCERA PÉPTICA grave, hipersecreción de ÁCIDO GÁSTRICO y tumores productores de GASTRINAS del PÁNCREAS u otros tejidos (GASTRINOMA). Este síndrome puede ser esporádico o estar asociado a NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1.Síndrome de la Serotonina: Interacción adversa a medicamentos que se caracterizan por estado mental alterado, disfunción autonómica, y anomalías neuromusculares. Se producen con mayor frecuencia por el uso de inhibidores de la captación de serotonina e inhibidores de la monoamina oxidasa, lo que produce un exceso de la serotonina disponible en los receptores 1A de serotonina del SNC.Síndrome Hepatopulmonar: Síndrome caracterizado por una triada clínica de enfermedad hepática crónica avanzada, dilataciones vasculares pulmonares y oxigenación arterial reducida (HIPOXEMIA) en ausencia de enfermedad cardiopulmonar intrínseca. Este sindrome es común en los pacientes con CIRROSIS HEPÁTICA o HIPERTENSIÓN PORTAL.Síndromes Orofaciodigitales: Dos síndromes de malformaciones orales, faciales y digitales. El tipo I (síndrome Papillon-Leage y Psaume, síndrome Gorlin-Psaume) se hereda como rasgo dominante unido al cromosoma X y sólo se encuentra en mujeres y en hombres XXY. El tipo II (síndrome de Mohr) se hereda como rasgo autosómico recesivo.Síndrome de Proteo: Síndrome malformativo hamartoneoplásico de causa desconocida, caracterizado por GIGANTISMO parcial de las manos y/o los pies, asimetría de las extremidades, hiperplasia plantar, hemangiomas (HEMANGIOMA), lipomas (LIPOMA), linfangiomas (LINFANGIOMA), NEVOS epidérmicos, MACROCEFALIA, HIPEROSTOSIS craneal y crecimiento exagerado de los huesos largos. Joseph Merrick, el llamado "hombre elefante", aparentemente sufrió el síndrome de Proteo y no una NEUROFIBROMATOSIS, trastorno cuyas características son similares.Síndrome de Retracción de Duane: Síndrome que se caracteriza por marcada limitación de la abducción del ojo, limitación variable de la abducción y retracción del globo, y estrechamiento de la fisura palpebral al tratar de realizar la aducción. La afección se origina por inervación aberrante del recto lateral por fibras del NERVIO OCULOMOTOR.Síndromes de Inmunodeficiencia: Síndromes en los que hay deficiencia o defecto en los mecanismos de la inmunidad, tanto celular como humoral.Síndromes de Dolor Regional Complejo: Afecciones caracterizadas por dolor que afecta a una extremidad u otra región del cuerpo, HIPERESTESIA, y disfunción autonómica localizada luego de una lesión del tejido blando o del nervio. El dolor se asocia usualmente con ERITEMA, cambios de la TEMPERATURA DE LA PIEL, actividad sudomotora anormal (es decir, cambios en la sudoración debidos a una alteración de la inervación simpática) o edema. El grado del dolor y de otras manifestaciones tiene mayor proporción a la que debiera esperarse por el evento que lo produce. Se han descrito dos subtipos de esta afección: tipo I (DISTROFIA SIMPÁTICA REFLEJA) y tipo II (CAUSALGIA).Síndrome de Goldenhar: Disostosis mandibulofacial con dermoides congénitos de los párpados.Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido: Trastorno del recién nacido caracterizado por DISNEA con CIANOSIS, anunciado por signos prodrómicos como la dilatación de las aletas nasales, gruñido espiratorio y retracción de la escotadura supraesternal o de los bordes costales, que ocurre más a menudo en lactantes prematuros, niños de madres diabéticas y lactantes nacidos por operación cesárea y en algunas ocasiones sin causa predisponente aparente.Síndrome Neuroléptico Maligno: Síndrome potencialmente fatal asociado primariamente con el uso de agentes neurolépticos (ver AGENTES ANTIPSICÓTICOS) que a su vez se asocian con el bloqueo de los receptores dopaminérgicos (ver RECEPTORES, DOPAMINA) en los GANGLIOS BASALES y el HIPOTÁLAMO, y la disregulación simpática. Las características clínicas incluyen RIGIDEZ MUSCULAR difusa; TEMBLOR; FIEBRE alta; diaforesis; presión sanguínea lábil; disfunción cognoscitiva; y trastornos autonómicos. También puede presentarse elevación de los niveles séricos de CPK y leucocitosis.Síndrome de Costello: Desorden congénito poco frecuente acompañado con múltiples anomalías las que incluyen: característicos rasgos dismórficos craneofaciales, anomalias musculoesqueléticas, retraso neurocognitivo, y alta prevalencia de cáncer. Mutaciones en la línea germinal de la proteína H-Ras pueden causar el síndrome de Costello. El síndrome de Costello muestra una temprano traslape fenotípico con otros trastornos que involucran al SISTEMA DE SEÑALIZACIÓN DE QUINASAS PAM (ejemplo, SÍNDROME DE NOONAN y síndrome cardiofaciocutaneo).Síndrome de Klippel-Feil: Síndrome caracterizado por implantación baja de cabello en la nuca, acortamiento del cuello resultante de la reducción del número de vértebras cervicales o la fusión de múltiples hemivértebras en una sola masa ósea.Síndrome del Robo de la Subclavia: Reducción clínicamente significativa en el suministro de sangre al TRONCO CEREBRAL y el CEREBELO (es decir, INSUFICIENCIA VERTEBROBASILAR) lo que genera una reversión del flujo sanguíneo a través de la ARTERIA VERTEBRAL que va desde la oclusión o estenosis de la arteria subclavia proximal o braquiocefálica. Los síntomas comunes incluyen VÉRTIGO; SÍNCOPE; y CLAUDICACIÓN INTERMITENTE de la extremidad superior afectada. El robo de la subclavia puede ocurrir también en individuos asintomáticos.Síndrome Pulmonar por Hantavirus: Enfermedad respiratoria aguda en humanos causada por el virus Muerto Canyon cuyo reservorio primario en un roedor es en el venado-ratón Peromyscus maniculatus. Identificado por vez primera en el suroeste de los Estados Unidos, este síndrome se caracteriza más comúnmente por fiebre, mialgias, cefalea, tos y rápida insuficiencia respiratoria.Análisis Mutacional de ADN: Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.Síndromes Neoplásicos Hereditarios: La existencia de un patrón de malignidades dentro de una familia, pero cada individuo no necesariamente tiene la misma neoplasia. Característicamente el tumor tiende a ocurrir a una edad previa a la edad promedio, los individuos pueden tener más de un tumor primario, los tumores pueden ser multicéntricos, usualmente más del 25 por ciento de los individuos en línea directa descendente del probando están afectados, y la predisposición al cáncer en estas familias se manifiesta como un rasgo autosómico dominante con una penetrancia de alrededor del 60 por ciento.Resultado Fatal: Muerte resultante de la presencia de una enfermedad en un individuo, tal y aparece en un reporte de un solo caso o un número limitado de pacientes. Debe diferenciarse de MUERTE, el cese fisiológico de la vida y de MORTALIDAD, un concepto epidemiológico o estadístico.Síndrome del Desfiladero Torácico: Síndrome neurovascular asociado con compresión del PLEXO BRAQUIAL; la ARTERIA SUBCLAVIA; y la VENA SUBCLAVIA en su emergencia torácica superior. Esto puede producirse por una variedad de anomalías como una COSTILLA CERVICAL, bandas anómalas de fascia, y anomalías del origen o de la inserción de los músculos escalenos anteriores o medios. Las manifestaciones clínicas pueden incluir dolor en la región del hombro y el cuello que se irradia hacia el brazo, PARESIA o PARÁLISIS de los músculos inervados por el plexo braquial, PARESTESIA, pérdida de la sensibilidad, reducción de los pulsos arteriales en la extremidad afectada, ISQUEMIA, y EDEMA. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp214-5).Síndrome de Hermanski-Pudlak: Síndrome caracterizado por la tríada de albinismo oculocutáneo (ALBINISMO OCULOCUTANEO), DEFICIENCIA DE ALMACENAMIENTO DEL POOL PLAQUETARIO, y acumulación lisosómica de lipofuscina ceroide.Embarazo: Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.Estudios Retrospectivos: Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.Virus 1 del Síndrome de la Mancha Blanca: Una especie de virus ADN, del género WHISPOVIRUS, que infecta al CAMARÓN PENAEID.Síndrome LEOPARD: Trastorno autosómico dominante con un acrónimo de sus siete características (LENTIGO, anomalías del ELECTROCARDIOGRAMA, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSIS PULMONAR, genitales anómalos, retraso del crecimiento y SORDERA o HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL). Este síndrome está causado por mutaciones en el gen PTPN11 que condifica la PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASA no receptora de tipo 11, y es un alélico del SÍNDROME DE NOONAN. Las características del síndrome LEOPARD se superponen con las de la NEUROFIBROMATOSIS 1 que está causada por mutaciones en los GENES DE LA NEUROFIBROMATOSIS 1.Estudios de Casos y Controles: Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.Deformidades Congénitas de la Mano: Alteraciones o desviaciones de la forma o tamaño normal que produce una desfiguración de la mano que ocurre antes o durante el nacimiento.Anomalías del Ojo: Ausencia congénita o defectos en las estructuras del ojo; también puede ser hereditaria.Síndrome de Li-Fraumeni: Raro síndrome autosómico dominante caracterizado por tumores epiteliales y del mesénquima en múltiples sitios. Una MUTACIÓN del gen supresor de tumor p53, un componente de la vía de respuesta del DAÑO DEL ADN, aparentemente predispone a los miembros de la familia que lo heredan a desarrollar determinados cánceres. El espectro de cánceres del síndrome incluye, además del CÁNCER DE MAMA y SARCOMA de los tejidos blandos, TUMORES DEL CEREBRO, OSTEOSARCOMA, LEUCEMIA y CARCINOMA CORTICOSUPRARRENAL.Síndrome de Hamartoma Múltiple: Enfermedad hereditaria caracterizada por múltiples alteraciones nevoides y neoplásicas ectodérmicas, mesodérmicas y endodérmicas. Las lesiones más características son los triquilemomas y pápulas papilomatosas faciales. Los individuos con este síndrome tienen alto riesgo de CÁNCER DE MAMA, CÁNCER DE TIROIDES y CÁNCER DE ENDOMETRIO. Este síndrome se asocia a mutaciones del gen de la PTEN FOSFATASA.Síndrome de Asperger: Un trastorno que comienza en la infancia, cuyas características esenciales son el deterioro persistente en la comunicación social recíproca y la interacción social, patrones de comportamiento restringidos y repetitivos, intereses o actividades. (De DSM-5)Síndrome de Mobius: Síndrome de parálisis facial congénita, asociada con frecuencia con parálisis del abducente y con otras anomalías congénitas entre las que se incluyen parálisis lingual, pie deforme, trastornos braquiales, defectos cognitivos, y defectos en los músculos pectorales. Los hallazgos patológicos son variables e incluyen aplasia nuclear en el tronco cerebral, aplasia del nervio facial, y aplasia de los músculos faciales, consistente con la etiología multifactorial.Síndrome Hepatorrenal: FALLO RENAL funcional en pacientes con enfermedad hepática, generalmente CIRROSIS HEPÁTICA o HIPERTENSIÓN PORTAL y en ausencia de enfermedad renal intrínseca o anomalia renal. Se caracteriza por intensa constricción de los vasos renales, reducción del flujo sanguíneo renal, OLIGURIA y retención de sodio.Síndrome de Waardenburg: Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal, y especialmente, distopia cantorum. La causa subyacente puede ser el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las extremidades superiores.Síndrome de Respuesta Inflamatoria Sistémica: Respuesta inflamatoria sistémica a una variedad de lesiones clínicas, caracterizado por dos o más de las siguientes condiciones: (1) fiebre inferior a 38 grados C o HIPOTERMIA inferior a 36 grados C; (2) TAQUICARDIA con más que 90 latidos por minuto; (3) taquipnea de más de 24 respiraciones por minuto; (4) LEUCOCITOSIS con más de 12.000 células por mm cúbico o 10 por ciento de formas inmaduras. Aunque usualmente se relaciona a infección, SRIS también puede asociarse a procesos no infecciosos tales como TRAUMA; QUEMADURAS; o PANCREATITIS. Si la infección se involucra, entonces un paciente con SIRS se dice que tiene SEPSIS.Síndromes de la Apnea del Sueño: Trastornos caracterizados por ceses múltiples de la respiración durante el sueño lo que induce despertares parciales e interfiere con el mantenimiento del sueño. Los síndromes de apnea del sueño se dividen en central (ver APENA DEL SUEÑO CENTRAL), obstructiva (ver APNEA DEL SUEÑO OBSTRUCTIVA) y tipos mixtos central-obstructiva.Síndrome de Adie: Síndrome caracterizado por la presencia de una PUPILA TÓNICA que se observa en combinación con disminución de los reflejos de las extremidades. La pupila afectada responderá más rápidamente a la acomodación que a la luz (disociación luz-proximidad) y es supersensible a las gotas oftálmicas de pilocarpina diluida, las que inducen contracción pupilar. Las características patológicas incluyen degeneración del ganglio ciliar y de las fibras parasimpáticas postganglionares que inervan al músculo constrictor pupilar.Estudios de Seguimiento: Estudios en los que individuos o poblaciones son seguidos para evaluar el resultado de exposiciones, procedimientos, o los efectos de una característica, por ejemplo, la aparición de una enfermedad.Polirradiculoneuropatía: Enfermedades que se caracterizan por lesiones o disfunciones en las que participan múltiples nervios periféricos y raíces nerviosas. El proceso puede afectar primariamente a la mielina o a los axones de los nervios. Dos de las formas más comunes son la poliradiculopatía inflamatoria aguda (SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRE) y la POLIRRADICULONEUROPATÍA, CRÓNICA INFLAMATORIA DESMIELINIZANTE. La polirradiculoneuritis se refiere a la inflamación de múltiples nervios periféricos y de las raíces nerviosas espinales.Estudios Prospectivos: Estudios proyectados para la observación de hechos que todavia no ocurrieron.Síndrome de Hiperestimulación Ovárica: Complicación de la INDUCCIÓN DE LA OVULACIÓN en el tratamiento d ela infertilidad. Se clasifica deacuerdo a la gravedad de los sintomas, que incluyen aumento del OVARIO, múltiples folículos ováricos (FOLÍCULO OVÁRICO), QUISTES OVÁRICOS, ASCITIS y EDEMA generalizado. Un sindrome totalmente manifestado puede conducir a INSUFICIENCIA RENAL, dificultad respiratoria e incluso la MUERTE. El aumento de la permeabilidad capilar está provocado por las sustancias vasoactivas, como los FACTORES DE CRECIMIENTO ENDOTELIAL VASCULAR, secretados por los OVARIOS hiperestimulados.Factores de Tiempo: Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.Prevalencia: Número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. Prevalencia se refiere a todos los casos tanto nuevos como viejos, al paso que, incidencia se refiere solo a nuevos casos. La prevalencia puede referirse a un momento dado (prevalencia momentánea), o a un período determinado (prevalencia durante cierto período)Síndrome Premenstrual: Combinación de dolorosos cambios físicos, psicológicos o del comportamiento que se producen durante la fase lútea del ciclo menstrual. Los sintomas del SPM son diversos (dolor, retención de agua, ansiedad,depresión)que disminuyen mucho 2 o 3 dias después del comienzo de la menstruación.Síndrome de Miller Fisher: Variante del SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ que se caracteriza por el comienzo agudo de una disfunción oculomotora, ataxia, y pérdida de los reflejos tendinosos profundos con conservación relativa de la fuerza en las extremidades y en el tronco. Se produce ataxia por disfunción de los nervios sensoriales periféricos y no por lesión del cerebelo. También puede ocurrir debilidad facial y pérdida sensorial. El proceso es mediado por autoanticuerpos dirigidos contra un componente de la mielina que se encuentra en los nervios periféricos.Síndrome de Fuga Capilar: Afección caracterizada por episodios recurrentes de salida de líquido intravascular de los capilares hacia el espacio extravascular, causando un brusco ascenso del hematocrito. Si no se instaura tratamiento la extravasación de sangre puede conducir a un cuadro de EDEMA generalizado, SHOCK, colapso cardiovascular y FALLO MULTIORGÁNICO.Síndrome de Korsakoff: Trastorno cognitivo adquirido que se caracteriza por falta de atención e incapacidad de formar memoria de corto plazo. Este trastorno se asocia con frecuencia con el ALCOHOLISMO crónico; pero puede ser resultado también de deficiencias dietéticas, TRAUMA CRANEOCEREBRAL, NEOPLASIAS, TRASTORNOS CEREBROVASCULARES, ENCEFALITIS, EPILEPSIA y otras afecciones. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1139)Síndromes Neurocutáneos: Grupo de trastornos que se caracterizan por malformaciones de origen ectodérmico y crecimientos neoplásicos de la piel, sistema nervioso y de otros órganos.Síndrome de Gitelman: Trastorno renal hereditario caracterizado por una defectuosa reabsorción de ClNa en el TÚBULO RENAL DISTAL, que da lugar a HIPOPOTASEMIA. En contraste con el SÍNDROME DE BARTTER, el síndrome de Gitelman comprende hipomagnesemia e hipocalciuria normocalcémica y es causado por mutaciones de SIMPORTADORES DE CLORURO DE SODIO-POTASIO sensible a tiacidas.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Síndrome de Wolfram: Estado hereditario caracterizado por múltiples sintomas, incluyendo los de DIABETES INSÍPIDA,DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA y SORDERA. Este sindrome también se conoce como DIDMOADUA y generalmente se asocia con deficiencia de VASOPRESINAS. Está causado por mutaciones en el gen WFS1 que codifica la wolframina, una proteina transmembrana de 100-kDa.Mutación Missense: Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.Modelos Animales de Enfermedad: Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.Síndrome de Hiperostosis Adquirido: Síndrome que consiste en SINOVITIS, ACNÉ CONGLOBATA, PUSTULOSIS PALMOPLANTAR, HIPEROSTOSIS y OSTEÍTIS. El sitio más común de la enfermedad es la región anterosuperior de la pared torácica, caracterizada predominantemente por lesiones osteoescleróticas, hiperostosis y artritis de las articulaciones adyacentes. La asociación de las lesiones óseas inflamatorias estériles y erupción cutánea neutrofílica es indicativa de este síndrome.Síndrome CREST: Forma menos grave de ESCLERODERMIA LIMITADA, un trastorno multisistémico. Sus características incluyen síntomas de CALCINOSIS; ENFERMEDAD DE RAYNAUD; TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD ESOFAGICA, esclerodactilia y TELANGIECTASIA. Cuando la disfunción esofágica no es muy intensa se conoce como síndrome CRST.Síndrome Debilitante: Cualquier afección caracterizada especialmente por adelgazamiento progresivo y debilidad. (Dorland, 28a ed, p619)Síndrome de la Vena Cava Superior: Afección que se presenta cuando la obstrucción de la VENA CAVA SUPERIOR interrumpe el flujo de sangre procedente de la cabeza, las extremidades superiores y el torax hacia la AURÍCULA DERECHA. La obstrucción puede estar causada por NEOPLASIAS, TROMBOSIS, ANEURISMAS, o por compresión externa. Este síndrome se caracteriza por edema y/o CIANOSIS de la cara, el cuello y las extremidades superiores.Virus del SRAS: Una especie de CORONAVIRUS causador de la enfermedad respiratoria atípica (SÍNDROME RESPIRATORIO AGUDO SEVERO) en seres humanos. Se cree que el organismo primero emergió en la Provincia de Guangdong, China, en 2002.Cromosomas Humanos Par 22: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.Síndrome de Munchausen: Un trastorno artificial caracterizado por las presentaciones frecuentes para tratamiento hospitalario de una aparente dolencia aguda, que el paciente explica con una historia verosímil y dramática, toda la cual es falsa.Síndromes Miasténicos Congénitos: Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este incluye trastornos presinápticos, sinápticos, y postsinápticos (que no son de origen autoimmune). La mayoría de estas enfermedades son producidos por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de la acetilcolina (RECEPTORES, NICOTÍNICOS) en la superficie postsinaptica de la unión.Consanguinidad: Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.Síndrome de Poland: Síndrome que se caracteriza por simbraquidactilia y aplasia de la cabeza del esternón y del pectoral mayor.Imagen por Resonancia Magnética: Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.Marcadores Biológicos: Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.Síndrome de Alstrom: Rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por disfunción orgánica múltiple. Las principales características clínicas incluyen degeneración de la retina (NISTAGMO PATOLÓGICO; RETINITIS PIGMENTOSA y eventual ceguera ), obesidad infantil, pérdida auditiva sensorineural, y desarrollo mental normal. Complicaciones endocrinológicas incluyen DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA; ACANTOSIS NIGRICANS; HIPOTIROIDISMO; e insuficiencias renales y hepáticas progresivas. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ALMS 1.Síndrome de Rubinstein-Taybi: Enfermedad cromosómica caracterizada por RETRASO MENTAL, pulgares anchos, ligamento membranoso de los dedos de manos y pies, nariz en forma de pico, labio superior corto, agenesia del cuerpo calloso, foramen magnum grande, formación de queloides, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales, anomalías de la pared torácica, apnea del sueño, y megacolon. La enfermedad tiene un patrón hereditario autosómico dominante y se asocia con la pérdida del brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).Muerte Súbita del Lactante: Muerte abrupta e inexplicable de un recién nacido aparentemente saludable con menos de un año, y que permanece sin explicación luego de un estudio exhaustivo del caso, incluyendo la realización de una autopsia completa, examen del escenario de la muerte, y revisión de la historia clínica.Síndrome del Corazón Izquierdo Hipoplásico: Afección causada por un infradesarrollo de la totalidad de la mitad izquierda del corazón. Se caracteriza por hipoplasia de las cámaras cardiacas izquierdas (ATRIOS CARDÍACOS y VENTRÍCULO CARDIACO), la AORTA, la VÁLVULA AÓRTICA y la VÁLVULA MITRAL. En las primeras fases de la lactancia aparecen síntomas importantes, cuando se cierra el CONDUCTO ARTERIAL.Síndrome de Romano-Ward: Forma de síndrome de QT largo que no se acompaña de sordera congénita. Está causado por mutación del gen KCNQ1 que codifica una proteína del CANAL DE POSTASIO DEPENDIENTE DEL VOLTAJE.Índice de Severidad de la Enfermedad: Los niveles dentro de un grupo de diagnóstico que son establecidos por diferentes criterios de medición aplicados a la gravedad del trastorno de un paciente.Sindactilia: Anomalía congénita de la mano o el pie, caracterizada por la persistencia de una membrana entre los dedos adyacentes. Las sindactilias se clasifican en completas o incompletas según el grado de unión. También puede ser simple o compleja. La simple se caracteriza por tener unida sólo la piel o el tejido blando; la compleja es cuando están unidos los elementos óseos.Microcefalia: Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)Síndrome Rothmund-Thomson: Síndrome autosómico recesivo que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, que a menudo se acompañan de catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos en el crecimiento del CABELLO, UÑAS, DIENTE e HIPOGONADISMO.Enanismo: Estado genético o patológico que se caracteriza por estatura corta, menor a la media. El crecimiento esquelético anormal generalmente da lugar a un adulto con una estatura significativamente inferior a la media poblacional.Enfermedad Aguda: Enfermedad relativamente grave de corta duración.Síndrome de Boca Ardiente: Grupo de síntomas orales dolorosos que se asocian con una sensación quemante o similar. Usualmente existe un importante componente orgánica con un grado de afectación funcional; no se limita al grupo de afecciones psicofisiológicas.Electrocardiografía: Registro, momento a momento, de las fuerzas electromotrices del CORAZÓN según se proyectan sobre varios sitios de la superficie corporal, delineadas como función escalar del tiempo. El registro es monitorizado por el trazado sobre una hoja de papel graduada, que se mueve lentamente u observandolo con un cardioscopio, que es un TERMINAL DE EXPOSICIÓN DE VIDEO.Resistencia a la Insulina: Disminución de la efectividad de la INSULINA para reducir los niveles de azúcar en la sangre: se requiere de 200 unidades o más de insulina por día para prevenir la HIPERGLUCEMIA o la CETOSIS.Deleción Cromosómica: Pérdida real de una porción de un cromosoma.Hipertelorismo: Incremento anormal de la distancia interorbitaria debido a un desarrollo excesivo de las alas menores del esfenoides.Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton: Enfermedad autoinmune caracterizada por debilidad y fatigabilidad de los músculos proximales, particularmente de la cintura pélvica, extremidades inferiores, tronco, y cintura escapular. Hay una recuperación relativa de los músculos bulbares y extraoculares. El CARCINOMA DE CÉLULAS PEQUEÑAS de los pulmones es una condición que se asocia frecuentemente, aunque pueden asociarse otras enfermedades malignas y autoinmunes. La debilidad muscular se produce por trastornos de la transmisión del impulso en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. La disfunción del canal presináptico del calcio lleva a una reducción de la cantidad de acetil colina que se libera como respuesta a la estimulación del nervio.Síndrome de Zellweger: Trastorno autosómico recesivo debido a defectos en la biogénesis de los PEROXISOMAS que implica a mas de 13 genes que codifican las proteinas de la peroxina de la matriz y membrana peroxisómica. El sindrome de Zellweger se ve sobre todo en el periodo neonatal con características clínicas como cráneo dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PÉRDIDA AUDITIVA SENSORINEURAL. compromiso visual, CONVULSIONES, degeneración progresiva del RIÑÓN y el HIGADO. El sindrome semejante al de Zellweger se refiere a fenotipos parecidos al sindrome de Zellweger del recién nacido pero que se da en niños o adultos con la biogénesis del peroxisome aparentemente intacta.Síndrome de Lisis Tumoral: Síndrome que se produce por el tratamiento citotóxico, generalmente ocurre en trastornos linfoproliferativos agresivos de proliferación rápida. Se caracteriza por combinaciones de hiperuricemia, acidosis láctica, hiperfosfatemia, hiperpotasemia e hipocalcemia.Síndrome Carcinoide Maligno: Complejo sintomático que acompaña a los TUMORES CARCINOIDES y que se caracteriza por ataques de cianosis intensa de la piel, por evacuaciones diarreicas acuosas, ataques de broncoconstricción, disminuciones súbitas de la presión arterial, edema y ascitis. Los tumores carcinoides son producidos generalmente nel tracto gastrointestinal con metastásis hepáticas. Los síntomas son causados por secreción de serotonina, prostaglandinas y otras sustancias biológicamente activas por parte del tumor. (Dorland, 28a ed; Stedman, 25a ed)Cariotipificación: Mapeo del CARIOTIPO de una célula.Genes Recesivos: Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Displasia Ectodérmica: Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan por la presencia de anomalías al nacer y la participación tanto de la epidermis como de los apéndices cutáneos. Generalmente no son progresivos y son difusos. Existen varias formas, incluidas la displasia anhidrótica e hidrótica, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL, y aplasia congénita del cutis.Obesidad: Estado en el que el PESO CORPORAL es superior a lo aceptable o deseable y generalmente se debe a una acumulación del exceso de GRASAS en el cuerpo. El estándar puede variar con la edad, sexo, genética o medio cultural. En el ÍNDICE DE MASA CORPORAL, un IMC superior a 30,0 kg/m2 se considera obeso y un IMC mayor a 40,0 kg/m2 se considera obeso mórbido (OBESIDAD MÓRBIDA).Síndrome WAGR: Síndrome genético contiguo asociado con supresiones hemizigóticas de la región cromosómica 11p13. La condición se caracteriza por la combinación de TUMOR DE WILMS; ANIRIDIA; ANOMALIAS UROGENITALES; y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.Síndrome de Smith-Magenis: Trastorno neuroconductual complejo caracterizado por distintivos rasgos faciales (FACIES), retraso en el desarrollo y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Entre los fenotipos conductuales se incluyen alteraciones del sueño, conductas maladaptativas, autodestructivas y que buscan llamar la atención. La alteración del sueño está relacionada a un patrón de secreción circadiano anormal de la MELATONINA. El síndrome es asociado con deleción de novo o mutación y HAPLOINSUFICIENCIA del ácido retinoico inducida por la proteína 1 en el cromosoma 17p 11.2.Acrocefalosindactilia: Craneoestenosis congénita con sindactilia.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Síndrome de Sneddon: Arteriopatía sistémica no inflamatoria que ocurre principalmente en mujeres de mediana edad y que se caracteriza por la asociación de libedo reticularis, múltiples INFARTOS CEREBRALES trombóticos; ENFERMEDAD CORONARIA, e HIPERTENSIÓN. También puede ocurrir elevación de los títulos de anticuerpos antifosfolípidos (ver también SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS), valvulopatía cardíaca, ATAQUE ISQUÉMICO, TRANSITORIO; CONVULSIONES; DEMENCIA; e isquemia crónica de las extremidades. El examen patológico de las arterias afectadas revela fibrosis adventicia no inflamatoria, trombosis, y cambios en la media.Tomografía Computarizada por Rayos X: Tomografía que utiliza transmisión de rayos x y un algoritmo de computador para reconstruir la imagen.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Coloboma: Anomalía congénita en la que algunas de las estructuras del ojo están ausentes debido a la fusión incompleta de la fisura intraocular fetal durante la gestación.Síndrome de Kearns-Sayre: Alteración mitocondrial que se caracteriza por una triada formada por OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA CRÓNICA, CARDIOMIOPATÍAS con bloqueo de la conducción y RETINITIS PIGMENTOSA. El inicio de la enfermedad ocurre en la primera o segunda década de la vida. También puede haber un incremento del contenido de proteínas del LCR, sordera sensorineural y signos piramidales. En la biopsia muscular se encuentran fibras rojas rotas (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p984).Síndrome del Maullido del Gato: Síndrome infantil que se caracteriza por un llanto semejante al de un gato, insuficiencia en el crecimiento, microcefalia, RETRASO MENTAL, cuadriparesia espástica, micro- y retrognatia, glosoptosis, epicantus bilateral, hipertelorismo, y genitales externos pequeños. Se origina por una deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-).Diagnóstico Prenatal: Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.Síndromes de Malabsorción: Término general dado a un grupo de síndromes de MALNUTRICIÓN ocasionados por una alteración de la ABSORCIÓN INTESTINAL normal de nutrientes.Síndrome Cardiorrenal: Condición donde la disfunción primaria del corazón o riñón resulta en la falla del otro órgano (ej., INSUFICIENCIA CARDIACA con empeoramiento de una INSUFICIENCIA RENAL).Síndrome de Barth: Raro trastorno congénito del metabolismo de los lípidos ligados al cromosoma X. El síndrome de Barth se transmite en un patrón recesivo ligado a X. El síndrome se caracteriza por debilidad muscular, retraso del crecimiento, CARDIOMIOPATÍA DILATADA, NEUTROPENIA variable, aciduria 3 metilglutacónica (tipo II) y disminuciones en los niveles de CARDIOLIPINA mitocondriales. Otras anormalidades morfológicas mitocondrales y bioquímicas también existen.Micrognatismo: Mandíbula anormalmente pequeña.Craneosinostosis: Cierre prematuro de una o más SUTURAS CRANIALES. A menuda resulta en plagiocefalia. Craneosinostosis involucran múltiples suturas a veces asociadas con síndromes congénitos como ACROCEFALOSINDACTILIA y DISOSTOSIS CRANEOFACIAL.Síndrome de Gardner: Variante de la POLIPOSIS ADENOMATOSA DEL COLON causada por mutación en el gen APC (GENES APC) del CROMOSOMA 5. Se caracteriza por la presencia no solo de poliposis múltiple en el colon sino también de PÓLIPOS ADENOMATOSOS fuera del colon, en el TRACTO GASTROINTESTINAL SUPERIOR, el OJO, la PIEL, el CRÁNEO y los HUESOS FACIALES, así como patologías en otros órganos diferentes al tracto GI.Síndrome de Cogan: Afección que consiste en enfermedad ocular inflamatoria que se presenta habitualmente como QUERATITIS intersticial, disfunción vestíbulo-auditiva, y vasculitis de los vasos grandes y medianos.Síndrome de Bernard-Soulier: Trastorno familiar de la coagulación que se caracteriza por tiempo de sangramiento prolongado, plaquetas inusualmente grandes, y consumo de protrombina alterado.Síndromes del Eutiroideo Enfermo: Estados de liberación anormal de HORMONAS TIROIDEAS en pacientes con GLÁNDULA TIROIDES aparentemente normal, durante enfermedades sistémicas graves, TRAUMATISMOS físicos y trastornos psiquiatricos. Suelen ser causados por pérdida de entrada hipotalámca endogena o por efectos farmacológicos externos. La anormalidad mas común presenta baja HORMONA TIROIDEA T3 con una reducción progresiva de TIROXINA (T4) y TSH. Puede existir una T4 elevada con una T3 normal en enfermedades en las que la síntesis y la liberación de las PROTEINAS DE UNIÓN A TIROXINA están elevadas.Trisomía: Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.Síndrome CHARGE: Rara enfermedad caracterizada por COLOBOMA; ATRESIA DE LAS COANAS y anomalías en los CANALES SEMICIRCULARES. Mutaciones en la proteína CHD7 dan por resultado trastornos en el desarrollo de la cresta neural que son asociadas con el síndrome CHARGE.Estudios de Cohortes: Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.Proteína 2 de Unión a Metil-CpG: Proteína unión al ADN que interactúa con ISLAS DE CPG metiladas. Tiene una función en reprimir la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y está frecuentemente mutada en el SÍNDROME DE RETT.Síndromes de Compresión Nerviosa: Compresión mecánica, de causa interna o externa, de los nervios o raíces nerviosas. Ésta puede ser resultado de un bloqueo de la conducción de los impulsos nerviosos (debido a disfunción de la VAINA DE MIELINA) o de pérdida axonal. La lesión del nervio y de la vaina nerviosa puede ser producida por ISQUEMIA; INFLAMACIÓN; o por un efecto mecánico directo.