Enfermedad congénita causada por un error innato con la participación de las APOLIPOPROTEÍNAS E que conducen a un anormal METABOLISMO DE LOS LÍPIDOS y acumulación de GLICOESFINGOLÍPIDOS, en particular, ESFINGOMIELINAS en los HISTIOCITOS. Este trastorno se caracteriza por ESPLENOMEGALIA e histiocitos azul marino en el bazo y la médula ósea después de la tinción de May Grunwald.

Macrófagos que se encuentran en los TEJIDOS, diferentes a los encontrados en la sangre (MONOCITOS)o en las cavidades serosas (MEMBRANA SEROSA).

Microscopía donde la imagen se forma por radiación ultravioleta y que se muestra y registra por medio de películas fílmicas.