Síndrome de Walker-Warburg
Lissencefalia tipo 2 rara autossômica recessiva associada com DISTROFIA MUSCULAR congênita e anomalias visuais (ex.: DESCOLAMENTO RETINIANO, CATARATA, MICROFTALMIA). Está frequentemente associado com malformações encefálicas adicionais como HIDROCEFALIA e hipoplasia cerebelar e é a forma mais grave do grupo de síndromes relacionadas (alfa-distroglicanopatias) com anormalidades congênitas no desenvolvimento de encéfalo, olhos e músculos.
Manosiltransferases
Lissencefalia Cobblestone
Aspecto granulado liso do CÓRTEX CEREBRAL, com córtex mais espesso e substância branca reduzida e anormal, que resulta da migração de neurônios heterotópicos além da zona marginal para dentro das leptomeninges através de aberturas na MEMBRANA BASAL externa. Há também ventrículos dilatados, TRONCO ENCEFÁLICO e cerebelo subdesenvolvidos e ausência do CORPO CALOSO. Estas anormalidades ocorrem como síndrome, sem outras deformidades de nascimento (complexo de cobblestone), ou em outras síndromes associadas com DISTROFIA MUSCULAR congênita; esta frequentemente envolve o olho, como a Síndrome Walker-Warburg, distrofia muscular congênita de Fukuyama e doença encefálica músculo-olho.
Distroglicanas
Proteínas associadas à distrofina que desempenha um papel na formação de um elo transmembranal entre a laminina 2 e a DISTROFINA. Tanto o subtipo alfa como o beta das distroglicanas provêm do processamento de proteína pós-traducional de um único precursor proteico.
Anormalidades do Olho
Distrofias Musculares
Anormalidades Múltiplas
Glicosilação
Encéfalo
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)