Doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum. A causa básica pode ser o desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um transtorno que também inclui anormalidades dos membros superiores.

Subclasse de fatores estreitamente relacionados a fatores de transcrição SOX. Os membros desta subfamília estão envolvidos na regulação da diferenciação de OLIGODENDRÓCITOS durante a formação da crista neural e na CONDROGÊNESE.

Fator de transcrição de zíper de leucina e hélice-alça-hélix básico que regula a DIFERENCIAÇÃO CELULAR e o desenvolvimento de uma variedade de tipos celulares, incluindo os MELANÓCITOS, OSTEOCLASTOS e EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA. Mutações na proteína MITF estão associadas com OSTEOPETROSE e SÍNDROME DE WAARDENBURG.

Transtornos da pigmentação referem-se a condições médicas que envolvem alterações na produção, distribuição ou interpretação dos pigmentos cutâneos, levando a hiper ou hipopigmentação.

Afecção causada por deficiência ou perda da pigmentação por melanina na epiderme, também conhecida como hipomelanose. A hipopigmentação pode ser localizada ou generalizada e pode resultar de defeitos genéticos, trauma, inflamação ou infecções.

Família de fatores de transcrição que controla o DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO dentro de uma variedade de linhagens de células. São caracterizados por um domínio de ligação a DNA pareado altamente conservado. Foi identificado primeiro na segmentação gênica de DROSOPHILA.

Peptídeo de 21 aminoácidos que circula no plasma, mas sua fonte é desconhecida. A endotelina 3 tem sido encontrada em altas concentrações no cérebro e pode regular importantes funções neuronais e astrocitárias, tais como proliferação e desenvolvimento. Também tem sido encontrada em todo o trato gastrointestinal, rins e pulmões.

MEGACOLO congênito que resulta da ausência de células ganglionares (aganglionose) em um segmento distal do INTESTINO GROSSO. O segmento aganglionar encontra-se permanentemente contraído, causando assim uma dilatação proximal a ele. Na maioria dos casos, o segmento aganglionar está dentro do RETO e do COLO SIGMOIDE.

Tamanho de pupila desigual que pode representar uma variante fisiológica benigna ou uma manifestação de doença. Anisocoria patológica reflete uma anormalidade na musculatura da íris (DOENÇAS DA ÍRIS) ou nas vias simpáticas ou parassimpáticas que enervam a pupila. Anisocoria fisiológica se refere à assimetria do diâmetro da pupila, normalmente menor que 2 mm, não estando associado com doença.

Termo geral para perda completa da habilidade em ouvir por ambas as orelhas.

Afecção congênita ou adquirida de subdesenvolvimento ou de degeneração da CARTILAGEM da LARINGE. Isto resulta em uma parede frouxa da laringe, tornando difícil a manutenção de sua patência.

Transtornos, disfunções ou doenças da íris ou nela localizados.

Complexo sintomático característico.

Família de proteínas não histona, de baixo peso molecular, encontradas na cromatina.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Duas cristas longitudinais ao longo da LINHA PRIMITIVA aparecendo próximo do término da GASTRULAÇÃO, durante o desenvolvimento do sistema nervoso (NEURULAÇÃO). As cristas são formadas por dobraduras da PLACA NEURAL. Entre as cristas está uma estria neural que se aprofunda como uma dobra que se torna elevada. Quando as dobras se encontram no meio, a estria torna-se um tubo fechado, o TUBO NEURAL.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Células pigmentares de mamíferos que produzem MELANINAS, pigmentos encontrados principalmente na EPIDERME, mas também nos olhos e cabelos por um processo denominado melanogênese. A coloração pode ser alterada por inúmeros melanócitos ou pela quantidade de pigmento produzida e armazenada nas organelas, denominadas MELANOSSOMAS. As grandes células contendo melanina dos não mamíferos são denominadas MELANÓFOROS.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.

Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Ausência congênita de um olho ou dos olhos.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.