Síndrome de Romano-Ward
Forma da síndrome do QT longo sem surdez congênita. Causada por mutação do gene KCNQ1 que codifica uma proteína dos CANAIS DE POTÁSSIO DE ABERTURA DEPENDENTE DA TENSÃO DA MEMBRANA.
Canal de Potássio KCNQ1
Canais de Potássio KCNQ
Família de canais de potássio de retificação tardia de abertura dependente da tensão da membrana que apresenta homologia com seu membro fundador, a proteína KCNQ1. Os canais de potássio KCNQ têm sido relacionados com várias doenças, entre as quais a SÍNDROME DO QT LONGO, SURDEZ e EPILEPSIA.
Síndrome do QT Longo
Condução caracterizada por episódios de desmaio (SÍNCOPE) e grau variado de arritmia ventricular, como indicado pelo intervalo de QT prolongado. As formas hereditárias são causadas por mutação de genes que codificam as proteínas do canal iônico cardíaco. As duas formas principais são SÍNDROME DE ROMANO-WARD e SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.
Canais de Potássio de Abertura Dependente da Tensão da Membrana
Linhagem
Síndrome de Down
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Síndrome X Metabólica
Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)
Torsades de Pointes
Forma maligna de taquicardia ventricular polimórfica caracterizada por FREQUÊNCIA CARDÍACA entre 200 e 250 batimentos por minuto, e complexos QRS com amplitude variável e torção dos pontos. O termo também descreve a síndrome de taquicardia com repolarização ventricular prolongada, intervalos de QT longos excedendo a 500 milissegundos ou BRADICARDIA. As torsades de pointes podem ser autolimitadas ou podem progredir para FIBRILAÇÃO VENTRICULAR.
Enciclopédias como Assunto
Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
Forma da síndrome do QT longo associada com surdez congênita. Caracteriza-se por cardioeletrofisiologia anormal, envolvendo os CANAIS DE POTÁSSIO DE ABERTURA DEPENDENTE DA TENSÃO DA MEMBRANA. Resulta da mutação do gene KCNQ1 (Subtipo 1 ou JLN1) ou o gene KCNE1 (Subtipo 2 ou JLN2).