Afección caracterizada por episodios de desmayo (SÍNCOPE) y un grado variado de arritmia ventricular que viene indicada por un intervalo QT prolongado. Las formas hereditarias están causadas por mutación de genes que codifican proteínas de los canales iónicos cardiacos. Las dos formas principales son el SÍNDROME DE ROMANO-WARD y el SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.
Canal de potasio activado por voltaje que se expresa principalmente en el CORAZÓN.
Familia de canales de potasio activados por voltaje que se caracterizan por largas colas intracelulares N-terminales y C-terminales. Ellos llevan el nombre de la proteína de Drosophila cuya mutación causa la pierna anormal temblando bajo anestesia con éter. Sus activaciones cinéticas dependen de las concentraciones de MAGNESIO extracelular y concentración de PROTONES.
Forma maligna de taquicardia ventricular polimórfica que se caracteriza por una FRECUENCIA CARDIACA entre 200 y 250 latidos por minuto, y complejos QRS con amplitud cambiante y retorcimiento de las puntas. El término describe también el síndrome de taquicardia con repolarización ventricular prolongada, intervalos QT largos de más de 500 milisegundos o BRADICARDIA. Las torsades de pointes pueden ser autolimitadas o pueden progresar a FIBRILACIÓN VENTRICULAR.
Canal de potasio cuya permeabilidad a los iones es muy sensible a la diferencia del potencial transmembrana. La apertura de esos canales es inducida por la despolarización de membrana de los POTENCIALES DE ACCIÓN.
Familia de canales de potasio rectificadores tardíos activados por voltaje que comparten homología con su miembro fundador, la PROTEÍNA KCNQ1. Los canales de potasio KCNQ han sido implicados en diversas enfermedades, como el SÍNDROME DE QT PROLONGADO, SORDERA Y EPILEPSIA.
Subtipo de canal de sodio activado por voltaje que media la PERMEABILIDAD de los iones de sodio de los CARDIOMIOCITOS. Defectos en el gen SCN5A, que codifica para la subunidad alfa de este canal de sodio, está asociado con una variedad de ENFERMEDADES CARDIACAS que resultan de la pérdida de las funciones del canal de sodio.
Forma de síndrome de QT largo que no se acompaña de sordera congénita. Está causado por mutación del gen KCNQ1 que codifica una proteína del CANAL DE POSTASIO DEPENDIENTE DEL VOLTAJE.
Complejo de síntomas característicos.
Registro, momento a momento, de las fuerzas electromotrices del CORAZÓN según se proyectan sobre varios sitios de la superficie corporal, delineadas como función escalar del tiempo. El registro es monitorizado por el trazado sobre una hoja de papel graduada, que se mueve lentamente u observandolo con un cardioscopio, que es un TERMINAL DE EXPOSICIÓN DE VIDEO.
Un agente antiarrítmico farmacológicamente similar a la LIDOCAINA. Puede tener algunas propiedades anticonvulsivantes.
Pérdida transitoria de la conciencia y del tono postural que se origina por disminución del flujo sanguíneo cerebral (es decir, ISQUEMIA CEREBRAL). El presíncope se refiere a la sensación de ligereza en la cabeza y pérdida de la fuerza que precede a un síncope o que acompaña a un síncope incompleto.
Muerte natural, súbita e inesperada, por colapso cardiovascular, en el término de una hora desde la aparición de los primeros síntomas. Generalmente se debe a un agravamiento de enfermedades cardíacas preexistentes. La aparición súbita de síntomas tales como DOLOR PRECORDIAL y ARRITMIAS CARDÍACAS, particularmente TAQUICARDIA VENTRICULAR, puede provocar pérdida de consciencia y parada cardíaca, y consiguiente muerte biológica. ( Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 7th ed., 2005)
Cualquier trastorno del latido rítmico normal del corazón o CONTRACCIÓN MIOCÁRDICA. Se pueden clasificar las arritmias cardíacas por las anomalías en la FRECUENCIA CARDÍACA, trastornos de la generación del impulso eléctrico o en la conducción del impulso.
Agentes utilizados en el tratamiento o la prevención de las arritmias cardíacas. Ellos pueden afectar la fase de polarización-repolarización de la acción potencial, su excitabilidad o refractariedad, o la conducción del impulso o la respuesta de la membrana dentro de las fibras cardíacas. Los agentes anti-arrítmicos a menudo son clasificados en cuatro grupos principales de acuerdo a su mecanismo de acción: bloqueo del canal de sodio, bloqueo beta-adrenérgico, prolongación de la repolarización, o bloqueo del canal del calcio.
Los canales iónicos que específicamente permiten el paso de iones de SODIO. Una variedad de subtipos específicos de los canales de sodio están involucrados en el servicio a las funciones especializadas como la señalización neuronal, la contracción del MÚSCULO CARDÍACO, y la función del RIÑON.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Forma de síndrome de QT largo que se asocia con sordera congénita. Se caracteriza por una electrofisiología cardiaca anormal que afecta al CANAL DE POTASIO DEPENDIENTE DEL VOLTAJE. Es consecuencia de una mutación en el gen KCNQ1 (subtipo 1 o JLN1) o del gen KCNE1 (subtipo 2 o JLN2).
Glicoproteínas de la membrana celular selectiva para los iones potasio.
Proteínas membranarias cuya función primaria es facilitar el transporte de moléculas cargadas positivamente (cationes) a través de una membrana biológica.
Sistema de conducción de impulsos nerviosos compuesto por músculo cardíaco modificado, que tiene la capacidad de ritmicidad espontánea y de conducción mucho más desarrollada que el resto del corazón.
Son una serie de afecciones neuromusculares que se producen a consecuencia de MUTACIONES en los CANALES IÓNICOS y se manifiestan con eisodios de EPILEPSIA, CEFALEAS y DISCINESIAS.
Defecto autosómico dominante de la conducción cardiaca que se caracteriza por un segmento ST anormal en las derivaciones V1-V3 del ELECTROCARDIOGRAMA, que se asemeja a BLOQUEO DE RAMA derecha, riesgo elevado de TAQUICARDIA VENTRICULAR o FIBRILACIÓN VENTRICULAR, EPISODIO SINCOPAL y posible muerte súbita. Este síndrome se asocia con mutaciones del gen codificador de la subunidad alfa del CANALES DE SODIO cardiaco.
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Fármacos que se unen pero que no activan a los receptores adrenérgicos beta bloqueando así las acciones de los agonistas adrenérgicos beta. Los antagonistas adrenérgicos beta se utilizan en el tratamiento de la hipertensión, arritmias cardíacas, angina de pecho, glaucoma, migraña y ansiedad.
Una benzidamida sustituída utilizada por sus propiedades pro-cinéticas. Es utilizada en el manejo del reflujo gastroesofágico, la dispepsia funcional y otras enfermedades asociadas con motilidad gastrointestinal alterada.
Arritmias cardiacas caracterizadas por una FRECUENCIA CARDIACA excesivamente lenta, por lo general por debajo de 50 latidos por minuto en adultos humanos. Pueden clasificarse en sentido amplio en disfunción del NÓDULO SINOAURICULAR y BLOQUEO AURICULOVENTRICULAR.
Remoción o interrupción de alguna parte del sistema nervioso simpático con fines terapéuticos o de investigación.
Cese de las pulsaciones cardíacas o CONTRACCIÓN MIOCÁRDICA. Si tratado en algunos minutos, este paro cardíaco puede ser revertido en la maior parte de las veces al rítmo cardíaco normal y circulación eficaz.
Antihistamínico ahora retirado del mercado en muchos países debido a los efectos secundarios poco comunes pero potencialmente fatales.
Cambios abruptos en el potencial de membrana que atraviesan la MEMBRANA CELULAR de las células excitables en respuesta a los estímulos excitatorios.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Un potente antiarrítmico, eficaz en una amplia gama de ARRITMIAS ventriculares y auriculares y TAQUICARDIAS.
Anomalía congénita de la mano o el pie, caracterizada por la persistencia de una membrana entre los dedos adyacentes. Las sindactilias se clasifican en completas o incompletas según el grado de unión. También puede ser simple o compleja. La simple se caracteriza por tener unida sólo la piel o el tejido blando; la compleja es cuando están unidos los elementos óseos.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Antagonista beta-adrenérgico no selectivo con vida media larga, utilizado en enfermedades cardiovasculares para tratar arritimias, angina de pecho e hipertensión. El nadodol también es utilizado para los TRASTORNOS DE JAQUECA y para el temblor.
Una técnica electrofisiológica para estudiar células, membranas celulares y, ocasionalmente, orgánulos aislados. Todos los métodos están basados en un sello de muy alta resistencia entre una micropipeta y una membrana; el sello generalmente se logra con una leve succión. Las cuatro variantes más comunes incluyen el de placa sobre célula, placa de dentro-afuera, placa de afuera-dentro, y placa de célula entera. Los métodos de placa-clamp generalmente se usan para voltaje-clamp, es decir, el control del voltaje a través de la membrana y medición del fluído corriente, pero también se emplean métodos de corriente-clamp, en los que se controla la corriente y se mide el voltaje.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Tipo de arritmia cardiaca con contracciones pematuras de los VENTRÍCULOS CARDIACOS. Se caracteriza por un complejo QRS prematuro en el ECG que tiene una forma anormal y una gran duración (por lo general mayor que 129 mseg). Es la forma más común de todas las arritmias cardiacas. Los complejos ventriculares prematuros no tienen significación clínica excepto cuando concurren con cardiopatías.
Ritmo ventricular anormalmente rápido, por lo general con más de 150 latidos por minuto. Se genera en el interior del ventrículo debajo del HAZ DE HIS, como formación de impulsos autonómicos o de conducción de impulsos reentrantes. Dependiendo de la causa, el comienzo de la taquicardia ventricular puede ser paroxísmico (súbito) o no paroxísmico, los amplios complejos QRS pueden ser uniformes o polimórfico, y el latido ventricular puede ser independiente del latido auricular (disociación AV)
Órgano muscular, hueco, que mantiene la circulación de la sangre.
Compuestos basados en la N-fenilacetamida, que son similares estructuralmente a 2-fenilacetamidas. Son precursores de muchos otros compuestos. Han sido usados como ANALGÉSICOS y ANTIPIRÉTICOS pero frecuentemente causan METAHEMOGLOBINEMIA letal.
Apertura y cierre de los canales de iones debido a un estímulo. El estímulo puede ser un cambio en el potencial de membrana (activación por voltaje), drogas o transmisores químicos (activación por ligando), o una deformación mecánica. La activación se cree que implica cambios conformacionales del canal iónico que alteran la permeabilidad selectiva.
Alteración de la conducción del impulso desde los ATRIOS CARDÍACOS a los VENTRÍCULOS CARDÍACOS. El bloqueo AV indica retraso o bloqueo completo de la conducción del impulso.
Método en el que los registros electrocardiográficos se hacen sobre un equipo de grabación portátil (sistema tipo Holter) o diseño de estado sólido (sistema de "tiempo real" ), en tanto el paciente realiza sus actividades diarias normales. Es útil en el diagnóstico y manejo de las arritmias cardíacas intermitentes y de la isquemia transitoria del miocardio.
Número de veces que se contraen los VENTRÍCULOS CARDÍACOS por unidad de tiempo, normalmente por minuto.
Un isómero óptico de la quinina, extraída de la corteza del árbol de CINCHONA y especies de plantas similares. Este alcaloide amortigua la excitabilidad de los músculos cardíacos y esqueleto por el bloqueo de las corrientes de sodio y potasio que cruzan las membranas celulares. Prolonga los POTENCIALES DE ACCIÓN celulares, y disminuye la automaticidad. La quinidina también bloquea la neurotransmisión muscarínica y alfa adrenérgica.
Células musculares estriadas que se encuentran en el corazón. Derivan de los MIOBLASTOS CARDIACOS.
El estudio de la generación y comportamiento de las cargas eléctricas en organismos vivos particularmente en el sistema nervioso y los efectos de la electricidad sobre los organismos vivos.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Dispositivos implantables que monitorizan continuamente la actividad eléctrica del corazón y que detectan automáticamente y ponen fin a la TAQUICARDIA VENTRICULAR y a la fFIBRILACIÓN VENTRICULAR. Están constituidos por un generador de impulsos, baterías y electrodos.
Drogas que actúan inhibiendo el paso de potasio a través de la membrana celular. El bloqueo de los canales de potasio prolonga la duración de los POTENCIALES DE ACCIÓN. Se utilizan como AGENTES ANTIARRÍTMICOS y AGENTES VASODILATADORES.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Drogas que actúan inhibiendo en paso del sodio a traves de la membrana celular. El bloqueo de los canales de sodio retarda la velocidad y amplitud de la despolarización rápida inicial, reduce la excitabilidad, y disminuye la velocidad de conducción.
Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).
Un agente bloqueador de calcio, de acción prolongada, con significativa actividad antianginosa. El fármaco produce vasodilatación coronaria significativa y escasos efectos periféricos. Tiene propiedades antihipertensivas y tiene actividad selectiva antiarrítmica. Actúa como un antagonista de la calmodulina.
Cese súbito de todas las funciones vitales del cuerpo, se manifiesta por la pérdida permanente y total de las funciones cerebral, respiratoria, y cardiovascular.
Línea celular generada a partir de células embrionarias de riñón humano que fueron transformadas con adenovirus humano de tipo 5.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad del sistema cardiovascular, sus procesos o fenómenos; comprende el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.
Grupo de canales de potasio dependientes del voltaje de apertura y cierre lentos. Debido a su cinética de activación tardía, desempeñan una función importante en el control de la duración del POTENCIAL DE ACCIÓN.
Cámaras inferiores derecha e izquierda del corazón. El ventrículo derecho bombea la SANGRE venosa hacia el PULMÓN y el ventrículo izquierdo bombea la sangre oxigenada hacia la circulación arterial sistémica.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.
Un derivado de la NIACINAMIDA que está estructuralemtne combinada con nitrato orgánico. Es un abridor de canales de potasio y causa vasodilatación de arteriolas y arterias coronarias grandes. Sus propiedades tipo nitrato producen dilatación venosa a través de la estimulación de la guanilato ciclasa.
Un agonista adrenérgico alfa 1 que causa VASOCONSTRICCIÓN periférica prolongada.
Un antagonista beta-adrenérgico que es utilizado en el tratamiento de arritmias de alto riego para la vida.
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Venenos de medusas, CORALES,ANÉMONAS DE MAR, etc. Contienen sustancias hemo, cardio, dermo y neurotóxicas y probablemente ENZIMAS. Incluyen palitoxina, sarcofina, y antopleurina.
Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.
Antagonista beta-adrenérgico no cardioselectivo ampliamente utilizado. El propranolol se ha usado para el tratamiento del INFARTO DE MIOCARDIO, ARRITMIA, ANGINA DE PECHO, HIPERTENSIÓN, HIPERTIROIDISMO, MIGRAÑA, FEOCROMOCITOMA, y ANSIEDAD, si bien sus efectos adversos aconsejan su sustitución por nuevos fármacos.
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
Arritmia cardiaca potencialmente letal que se caracteriza por una descarga incoordinada extraordinariamente rápida de impulsos eléctricos (400-600/min) en los VENTRÍCULOS CARDIACOS. Tal temblor o fibrilación ventricular asíncrona impide un gasto cardiaco efectivo y da lugar a la pérdida de conciencia (SÍNCOPE). Es uno de los patrones electrocardiográficos principales que se observan en la PARADA CARDIACA.
Productos genéticos difusibles que actúan sobre moléculas homólogas o heterólogas de ADN viral o celular para regular la expresión de proteínas.
Regulación del ritmo de contracción de los músculos cardíacos por medio de un marcapaso artificial.
Muerte abrupta e inexplicable de un recién nacido aparentemente saludable con menos de un año, y que permanece sin explicación luego de un estudio exhaustivo del caso, incluyendo la realización de una autopsia completa, examen del escenario de la muerte, y revisión de la historia clínica.
Constituyentes protéicos de los músculos, de los que las ACTINAS y MIOSINAS son los principales. Existen más de una docena de proteínas adicionales, que incluyen la TROPONINA, TROPOMIOSINA y la DISTROFINA.
Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.
Métodos y técnicas aplicados para identificar factores de riesgo y medir la vulnerabilidad a los daños potenciales causados por desastres e sustancias químicas.
Cualquiera de los dígitos terminales en el PIE de los vertebrados
Género acuático de la familia Pipidae, que se encuentra en África y se distingue por tener garras duras y oscuras en los tres dedos medios de las extremidades posteriores.
Lo siento, 'Utah' no es un término médico que pueda ser definido en una sola frase. Se refiere a un estado en los Estados Unidos.
Métodos para inducir y medir las actividades eléctricas en sitios específicos en el corazón para diagnosticar y tratar problemas con el sistema eléctrico del corazón.
El proceso de movimiento de proteínas de un compartimiento celular (incluyendo extracelular) para otro por varias clasificaciones y mecanismos de transporte, tales como transporte de compuerta, desplazamiento de proteína y transporte vesicular.
Tejido muscular del CORAZÓN. Está compuesto por células musculares estriadas, involuntarias (MIOCITOS CARDIACOS) conectadas para formar la bomba contráctil que genera el flujo sanguíneo.
Lactante durante el primer mes después del nacimiento.
Fenómeno observado cuando un pequeño subgrupo de una POBLACIÓN mayor se establece como entidad separada y aislada. El POOL DE GENES del subgrupo lleva solo una fracción de la diversidad genética de la población paterna, lo que conduce a una mayor frecuencia de ciertas enfermedades en el subgrupo, especialmente de enfermedades que se sabe que son autosómicas recesivas.
Familia de las hexahidropiridinas.
La hormona simpaticomimética activa de la MÉDULA SUPRARRENAL. Estimula tanto los sistemas adrenérgicos alfa como beta, causa VASOCONSTRICCIÓN sistémica y relajación gastrointestinal, estimula el CORAZÓN y dilata los BRONQUIOS y los vasos cerebrales. Es utilizado en el ASMA y la FALENCIA CARDÍACA y para demorar la absorción de ANESTÉSICOS locales.
Afección que se caracteriza por grave PROTEINURIA, o sea, superior a 3,5 g / día en un adulto promedio. La pérdida importante de proteínas en la orina resulta en complicaciones como la HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSIÓN y HIPERLIPIDEMIAS. Las enfermedades asociadas con el síndrome nefrótico en general causan disfunción renal crónica.
Diferencias de voltaje a través de una membrana. Para las membranas celulares que se calcula restando el voltaje medido fuera de la membrana de la tensión medida en el interior de la membrana. Son el resultado de las diferencias de concentración en el interior frente al exterior de potasio, sodio, cloruro y otros iones en las células o las membranas ORGÁNULOS. Para las células excitables, los potenciales de membrana en reposo oscila entre -30 y -100 mV. Estímulos eléctricos físicos, químicos, o eléctricos pueden hacer un potencial de membrana más negativo (hiperpolarización), o menos negativo (despolarización).
Concentración anormalmente reducida de potasio en la sangre; puede ser debida a una pérdida excesiva de potasio a través de las vias renal o gastrointestinal, a un aporte insuficiente o a desplazamientos intercelulares. Se puede manifestar clínicamente en forma de alteraciones neuromusculares que pueden ir desde la debilidad hasta la parálisis, como anomalías electrocardiográficas (depresión de la onda T y elevación de la U), como una enfermedad renal y como trastornos gastrointestinales. (Dorland, 28a ed)
Elemento en el grupo de los metales alcalinos con un símbolo atómico K, número atómico 19 y peso atómico 39.10. Es el catión principal en el fluido intracelular de los músculos y otras células. Ion potasio es un electrolito fuerte que juega un papel importante en la regulación del volumen del fluido y mantenimiento del EQUILIBRIO HIDROELECTROLÍTICO.