Pseudoldosteronismo familiar caracterizado por herança autossômica dominante de hipertensão com HIPOPOTASSEMIA, ALCALOSE, diminuição nos níveis de RENINA e ALDOSTERONA. É causado por mutações nas subunidades beta e gama dos CANAIS EPITELIAIS DE SÓDIO. Mutações diferentes nas mesmas subunidades podem causar PSEUDO-HIPOALDOSTERONISMO TIPO 1 AUTOSSÔMICO DOMINANTE.

Canais de sódio encontrados nas CÉLULAS EPITELIAIS que revestem o NÉFRON distal, o COLO distal, os DUCTOS SALIVARES, as GLÂNDULAS SUDORÍPARAS e o PULMÃO. São sensíveis a AMILORIDA e desempenham um papel crítico na homeostasia do sódio, VOLUME SANGUÍNEO e PRESSÃO SANGUÍNEA.

Complexo sintomático característico.

Canais iônicos que permitem a passagem específica de íons SÓDIO. Uma quantidade variável de subtipos de canais de sódio está envolvida em desempenhar funções especializadas como sinalização nervosa, contração do MIOCÁRDIO e na função do RIM.

PRESSÃO ARTERIAL sistêmica persistentemente alta. Com base em várias medições (DETERMINAÇÃO DA PRESSÃO ARTERIAL), a hipertensão é atualmente definida como sendo a PRESSÃO SISTÓLICA repetidamente maior que 140 mm Hg ou a PRESSÃO DIASTÓLICA de 90 mm Hg ou superior.