Síndrome de Kallmann: Trastorno genéticamente heterogéneo causado por deficiencia del GNRH hipotalámico y defectos del NERVIO OLFATORIO. Se caracteriza por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congénito y ANOSMIA, posiblemente con defectos adicionales. Puede transmitirse como herencia ligada al cromosoma X (ENFERMEDADES GENÉTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X), con un caracter autosómico dominante o autosómico recesivo.Hipogonadismo: Estado resultante de una deficiencia de las funciones gonadales, como la GAMETOGÉNESIS y la producción de HORMONAS ESTEROIDES GONADALES. Se caracteriza por un retraso en el CRECIMIENTO, maduración de las células germinativas y el desarrollo de características sexuales secundarias. El hipogonadismo puede deberse a una deficiencia de las GONADOTROPINAS (hipogonadismo hipogonadotrópico) o debido a insuficiencia gonadal primaria (hipogonadismo hipergonadotrópico).Trastornos del Olfato: Pérdida o deficiencia de la capacidad olfatoria. Esta puede ser producida por ENFERMEDADES DEL NERVIO OLFATORIO; ENFERMEDADES DE LOS SENOS PARANASALES; INFECCIONES virales DEL TRACTO RESPIRATORIO; TRAUMA CRANEOCEREBRAL; HÁBITO DE FUMAR; y otras afecciones.Hormonas Gastrointestinales: HORMONAS segregadas por la mucosa gastrointestinal que afectan el momento o calidad de la secreción de las enzimas digestivas y regulan la actividad motora de los órganos del sistema digestivo.Síndrome CHARGE: Rara enfermedad caracterizada por COLOBOMA; ATRESIA DE LAS COANAS y anomalías en los CANALES SEMICIRCULARES. Mutaciones en la proteína CHD7 dan por resultado trastornos en el desarrollo de la cresta neural que son asociadas con el síndrome CHARGE.Receptor Tipo 1 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos: Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos con especificidad por los FACTORES DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS, PROTEOGLUCANO DE HEPARÁN SULFATO, y MOLÉCULAS DE ADHESIÓN DE CÉLULAS NEURALES. Existen varias variantes del receptor debido a un EMPALME ALTERNATIVO múltiple de su ARNm. El receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos es una tirosincinasa que transmite señales por medio del SISTEMA DE SEÑALIZACIÓN MAP CINASA.Proteínas de la Matriz Extracelular: Compuestos orgánicos macromoleculares que contienen carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y, generalmente, azufre. Estas macromoléculas (proteínas) forman una intrincada malla en la que se sumergen las células para construir los tejidos. Las variaciones en los tipos relativos de macromoléculas y su organización determinan el tipo de matriz extracelular, adaptada cada una a los requerimientos funcionales del tejido. Los dos tipos principales de macromoléculas que forman la matriz extracelular son: glicosaminoglicanos, unidos usualmente a proteínas (proteoglicanos) y proteínas fibrosas (por ejemplo, COLÁGENO, ELASTINA, FIBRONECTINAS y LAMININA).Síndrome: Complejo de síntomas característicos.Displasia Septo-Óptica: Afección que es consecuencia de malformaciones congénitas que afectan al cerebro. En el síndrome de displasia septo-óptica se combina hipoplasia o agenesia del SEPTO PELÚCIDO y del NERVIO ÓPTICO. La extensión de las anomalías puede variar. La displasia septo-óptica se asocia con frecuencia con anomalías de las estructuras hipotalámicas y otras del diencéfalo e HIPOPITUITARISMO.Sincinesia: Un movimiento involuntario que acompaña un movimiento espontáneo. Se refiere a menudo a los movimientos faciales que acompañan la PARÁLISIS FACIAL.Receptores de Péptidos: Receptores de la superficie celular que se unen con alta afinidad a mensajeros peptídicos y que regulan las señales intracelulares que influyen sobre el comportamiento de las células.Condrodisplasia Punctata: Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.Proteínas del Tejido NerviosoCromosoma X: Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Bulbo Olfatorio: Cuerpo ovoide que descansa sobre la lámina cribriforme del HUESO ETMOIDES donde termina el NERVIO OLFATORIO. El bulbo olfatorio contiene varios tipos de células nerviosas incluidas las células mitrales sobre cuyas DENDRITAS el nervio olfatorio hace sinapsis y forma glomérulos olfatorios. El bulbo olfativo accesorio, que recibe la proyección desde el ÓRGANO VOMERONASAL a través del nervio vomeronasal, también se incluye aquí.Receptores Acoplados a Proteínas G: La familia mas grande de receptores de superficie celular involucrados en TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL. Comparten una estructura común y señal con PROTEÍNAS G HETEROTRIMÉRICAS.Hormona Liberadora de Gonadotropina: Hormona decapéptida liberada por el hipotálamo. Estimula la síntesis y la secreción tanto de la hormona estimulante de los folículos (FSH) como de la hormona luteinizante (LH) por la hipófisis.Neuropéptidos: Péptidos liberados por NEURONAS como mensajeros intercelulares. Muchos neuropéptidos son también hormonas liberadas por células no neuronales.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.