Forma hereditária ou adquirida de disfunção generalizada dos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS sem envolvimento primário dos GLOMÉRULOS RENAIS. É frequentemente caracterizada pela perda tubular de nutrientes e sais (GLUCOSE, AMINOÁCIDOS, FOSFATOS e BICARBONATOS) resultando em HIPOPOTASSEMIA, ACIDOSE, HIPERCALCIÚRIA e PROTEINÚRIA.

Transtorno recessivo ligado ao sexo afetando múltiplos sistemas, incluindo o OLHO, SISTEMA NERVOSO e RIM. Entre as características clínicas estão CATARATA congênita, RETARDO MENTAL e disfunção tubular renal (SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSE TUBULAR RENAL, hipofosfatemia ligada ao cromossomo X ou raquitismo resistente à vitamina D) e ESCOLIOSE. Essa afecção se dá pela deficiência de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase que leva a defeitos no metabolismo do FOSFATIDILINOSITOL e na via de sinalização do INOSITOL. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8)

Doença metabólica caracterizada pelo transporte defeituoso da CISTINA através da membrana lisossômica devido a mutação da proteína cistinosina da membrana. Isto acarreta o acúmulo e cristalização da cistina nas células causando uma ampla lesão no tecido. No RIM, a cistinose nefropática é a causa mais comum da SÍNDROME DE FANCONI RENAL.

Transtorno congênito que afeta todos os elementos da medula óssea resultando em ANEMIA, LEUCOPENIA e TROMBOPENIA e associados com malformações cardíaca, renal e de membros, bem como alterações pigmentárias da derme. Uma característica desta doença é a QUEBRA CROMOSSÔMICA espontânea junto com predisposição para LEUCEMIA. Há pelo menos sete grupos complementares na anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)

Defeitos genéticos nas funções de transporte seletivo ou não seletivo dos TÚBULOS RENAIS.

Grupo de transtornos genéticos dos TÚBULOS RENAIS caracterizado pelo acúmulo de ácidos produzidos metabolicamente com cloreto elevado no plasma, ACIDOSE metabólica hiperclorêmica. A acidificação renal deficiente da URINA (túbulos proximais) ou a baixa excreção ácida renal (túbulos distais) podem levar a complicações, como HIPOPOTASSEMIA, hipercalcinuria com NEFROLITÍASE, NEFROCALCINOSE e RAQUITISMO.

Grupo de transtornos apresentando em comum elevações da tirosina no sangue e urina, secundários a uma deficiência enzimática. A tirosinemia tipo I caracteriza-se por fraqueza episódica, auto-mutilação, necrose hepática, lesão tubular renal e ataques e é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetase. A tirosinemia tipo II caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, úlceras corneanas dolorosas e ceratoses das superfícies da palma da mão e da planta do pé e é causada pela deficiência da enzima TIROSINA TRANSAMINASE. A tirosinemia tipo III caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e é causada pela deficiência da enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASE. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3)

Grupo distinto de proteínas, cujas MUTAÇÕES genéticas foram associadas com a instabilidade cromossômica da síndrome ANEMIA DE FANCONI. Muitas destas proteínas desempenham papéis importantes na proteção de CÉLULAS contra o ESTRESSE OXIDATIVO.

Complexo sintomático característico.

Transtorno causado por uma interrupção da mineralização da matriz óssea orgânica, que leva ao amolecimento do osso, dor óssea e fraqueza. É a forma adulta do raquitismo, resultado do desequilíbrio na homeostase da VVITAMINA D, do FÓSFORO ou do CÁLCIO.

Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que regula as atividades do CITOCROMO P-450 REDUTASE e GLUTATIONA S-TRANSFERASE. É encontrada predominantemente no CITOPLASMA, mas desloca para o NÚCLEO CELULAR em resposta a proteína FANCE.

Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que sofre mono-ubiquitinação pela PROTEÍNA FANCL em resposta a DANO DO DNA. Também, em resposta à RADIAÇÃO IONIZANTE, ela pode sofrer FOSFORILAÇÃO pela proteína mutada da ataxia telangiectasia. A FANCD2 modificada interage com a PROTEÍNA BRCA2 em um complexo estável com a CROMATINA e está envolvida no REPARO DO DNA por RECOMBINAÇÃO homóloga.

Afecção na qual os níveis de FOSFATOS no sangue estão anormalmente baixos.

Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi. A maioria é uma proteína mutada na ANEMIA DE FANCONI. Sofre FOSFORILAÇÃO pela proteína quinase B e forma um complexo com a proteína FANCC no NÚCLEO CELULAR.

Inflamação do tecido intersticial do rim. Este termo geralmente é usado para a inflamação primária dos TÚBULOS RENAIS e/ou do interstício circunvizinho. Para a inflamação primária do interstício glomerular, ver GLOMERULONEFRITE. A infiltração de células inflamatórias no compartimento intersticial resulta em EDEMA, aumento do espaço entre os túbulos e disfunção renal tubular.

Presença de proteínas na urina, um indicador de NEFROPATIAS.

Aparecimento de uma quantidade grande e anormal de GLUCOSE na urina, como maior que 500 mg/dia em adultos. Pode ser devido a HIPERGLICEMIA ou defeitos genéticos na reabsorção renal (GLICOSÚRIA RENAL).

Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que sofre FOSFORILAÇÃO pela PROTEÍNA QUINASE CDC2 durante a MITOSE. Forma um complexo com outras proteínas da anemia de Fanconi e ajuda proteger as CÉLULAS dos DANOS DO DNA pelos agentes genotóxicos.

Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.

Desenvolvimento de substância óssea em estruturas normalmente moles.