Encefalopatía transmisible rara con mayor prevalencia en las edades de 50 y 70 años. Los individuos afectados pueden presentar trastornos del sueño, cambios de personalidad, ATAXIA; AFASIA, pérdida visual, debilidad, atrofia muscular, MIOCLONÍA, demencia progresiva, y muerte en el transcurso de un año de desarrollarse la enfermedad. Se ha descrito una forma familiar que muestra herencia autosómica dominante y una variante nueva de CJD (asociada potencialmente con ENCEFALOPATÍA, ESPONGIFORME BOVINA). Las características patológicas incluyen importante degeneración espongiforme cerebelar y cortical cerebral y la presencia de PRIONES.

Pequeñas partículas infecciosas proteináceas que resisten la inactivación por procedimientos que modifican los ÁCIDOS NUCLEICOS y contienen una isoforma anormal de una proteína celular que es un componente importante y necesario. La isoforma anormal (scrapie) es PrPSc (PRPSC proteínas) y la isoforma celular PrPC (PROTEÍNAS PrPC). La secuencia primaria de aminoácidos de las dos isoformas es idéntico. Entre las enfermedades humanas causadas por priones se encuentran el SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB; ENFERMEDAD DE GERSTMANN-STRAUSSLER-SCHEINKER y el INSOMNIO FAMILIAR FATAL.

Complejo de síntomas característicos.

Enfermedad producida por un prión que se encuentra exclusivamente entre los grupos nativos linguísticos Fore de las altiplanicies de NUEVA GUINEA. La enfermedad está restringida fundamentalmente a mujeres adultas y niños de ambos sexos. Se caracteriza por comienzo subagudo con temblor y ataxia seguidos por debilidad motora e incontinencia. La muerte se produce a los 3-6 meses del comienzo de la enfermedad. Se asocia con ritos de canibalismo y se ha vuelto rara desde que esta práctica ha desaparecido. Las características incluyen la pérdida no inflamatoria de neuronas con mayor frecuencia en el cerebelo, proliferación glial y placas amiloides (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p773).

Isoforma anormal de proteínas de priones (PRIONES) que se producen por la modificación posttranslacional de la proteína celular de los priones (PRPC PROTEÍNAS). Las PrPSc son proteínas específicas de las enfermedades que se encuentran en ciertas enfermedades neurodegenerativas de humanos y animales (ENFERMEDADES POR PRIONES).

Encefalopatía espongiforme transmisible del ganado vacuno que se asocia a proteínas anormales de priones en el cerebro. Los animales afectados desarrollan excitabilidad y salivación seguidos por ATAXIA. Este trastorno se ha asociado con el consumo de proteínas derivadas de rumiantes infectados con SCRAPIE. Esta afección puede trasmitirse a humanos, donde se refiere como una nueva variante del SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB.

Grupo de trastornos genéticos, infecciosos o degenerativos esporádicos, del sistema nervioso animal y humano que se asocian a PRIONES anormales. Estas enfermedades se caracterizan por la conversión de la proteína del prión normal en una configuración anormal mediante un proceso posterior a la traducción. En humanos, estas afecciones se caracterizan generalmente por DEMENCIA, ATAXIA y un final mortal. Las características patológicas incluyen la encefalopatia espongiforme sin evidencias de inflamación. La literatura tradicional se refiere ocasionalmente a ellas como ENFERMEDADES POR VIRUS LENTO no convencionales. (Adaptación del original: Proc Natl Acad Sci USA 1998 Nov 10;95(23):13363-83).

País del Africa del Norte, limitado por el Mar Mediterráneo, entre Egipto, Túnez y Argelia, siendo los limites al sur el Chad, Niger y Sudán. Su capital es Trípoli.

Enfermedad fatal del sistema nervioso de ovejas y cabras, caracterizada por prurito, debilidad e incoordinación a la locomoción. Es originada por partículas infecciosas proteináceas llamadas PRIONES.

Enzima que cataliza la hidrólisis de queratina y de otras proteínas, con especifidad similar a la subtilisina. Hidrolisa amidas peptídicas. La endopeptidasa K proviene del hongo Tritirachium album Limber. EC 3.4.21.64.

Cualquier condición adversa en un paciente que se produce como resultado del tratamiento indicado por un médico, cirujano, u otro profesional de la salud, especialmente infecciones adquiridas por el paciente durante el curso del tratamiento.

Amplia familia de proteínas adaptadoras de transducción de señales presentes en una amplia variedad de eucariotas. Son proteínas de unión a FOSFOSERINA y FOSFOTREONINA implicadas en importantes procesos celulares, incluyendo TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL; control de CICLO CELULAR; APOPTOSIS, y respuestas al estrés celular. Las proteínas 14-3-3 funcionan mediante la interacción con otras proteínas de transducción de señales y efectúan cambios en su actividad enzimática y localización subcelular. El nombre 14-3-3 deriva de designaciones numéricas utilizadas en los patrones de fraccionamiento de las proteínas patrones.

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Enfermedad familiar del prión que es autosómica dominante y posee un amplio espectro de presentaciones clínicas entre las que se incluyen la ATAXIA, paraparesia espástica, signos extrapiramidales, y DEMENCIA. El inicio clínico es en la tercera a sexta década de la vida y la duración media de la enfermedad antes de la muerte es de cinco años. Se han descrito varios grupos con características clínicas y patológicas variables. Las características patológicas incluyen amiloidosis de la proteína del prión cerebral, y degeneración espongiforme o neurofibrilar.

La más externa de las tres MENINGES, una membrana fibrosa de tejido conjuntivo que rodea al encéfalo y a la médula espinal.

Contracciones involuntarias de un músculo o grupo de músculos que tienen forma semejante a un shock, con ritmo y amplitud irregular, seguidas por relajación. Esta afección se presenta en algunas ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (ejemplo, EPILEPSIA, MIOCLÓNICA). La mioclonia nocturna puede representar un evento fisiológico normal u ocurrir como el evento principal del SÍNDROME DE MIOCLONIA NOCTURNA. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp102-3)

Trastorno autosómico dominante caracterizado por degeneración del TÁLAMO e insomnio progresivo. Está causado por una mutación en la proteína priónica (PRIONES).

Núcleo de PrPSC resistente a la proteasa, la isoforma anormal de las proteínas de priones (PRIONES). La PrP 27-30 es producida por la proteolisis limitada del extremo N-terminal de la PrPSc.

Isoforma celular normal de las proteínas priones (PRIONES) codificadas por un gen cromosómico y que se encuentra en el tejido cerebral normal y en el tejido cerebral infectado por precursores, y en otros tejidos normales. Las PrPC son proteínas sensibles a la proteasa cuya función es desconocida. La modificación posttranslacional de las PrPC en PrPSC produce la infectividad.

Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).

Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

La obligación ética y/o legal de un profesional de la salud o investigador de comunicarse con un ex paciente o sujeto de investigación sobre los avances en investigación relacionada con un tratamiento o una prueba de diagnóstico genético o de otra índole anterior, o sobre la propuesta de nuevos usos de la sangre o tejido muestras tomadas en el pasado para otro propósito.

Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).

Síndrome caracterizado por un estado silente e inerte sin actividad motora voluntaria a pesar de que se preservan las vías sensorimotoras y la vigilancia. Se asocian con esta afección la disfunción bilateral del LÓBULO FRONTAL en la que participa el giro cingulado anterior y lesiones cerebrales relacionadas. Esto puede llevar a trastornos en las capacidades de comunicación y para iniciar actividades motoras.

Pérdida total de la visión en todo o en parte del campo visual debido a un daño o disfunción bilateral del LÓBULO OCCIPITAL (es decir, de la CORTEZA VISUAL). El síndrome Anton se caracteriza por la negación psíquica de la ceguera cortical orgánica verdadera.

Presencia de organismos infecciosos en instrumentos, prótesis u otros artículos inanimados.

Exámen postmorten del cuerpo.

Muerte resultante de la presencia de una enfermedad en un individuo, tal y aparece en un reporte de un solo caso o un número limitado de pacientes. Debe diferenciarse de MUERTE, el cese fisiológico de la vida y de MORTALIDAD, un concepto epidemiológico o estadístico.

Cambios en las cantidades de diversos productos químicos (neurotransmisores, receptores, enzimas y otros metabolitos) específico para el área del sistema nervioso central contenida dentro de la cabeza. Hay monitoreo todo el tiempo, durante la estimulación sensorial, o en diferentes estados de la enfermedad.

Remoción de material contaminante, como material radiactivo, material biológico o AGENTES PARA GUERRA QUÍMICA, de una persona o objeto.

Herramientas o implementos accionados por las manos utilizados por los profesionales de la salud para la realización de tareas quirúrgicas.

Enfermedades de origen viral, caracterizada por períodos de incubación de meses a años, comienzo insidioso de las manifestaciones clínicas, y curso clínico protraído. Aunque el proceso de la enfermedad es protraído, la multiplicación viral puede no ser inusualmente lenta. Los virus convencionales producen enfermedades virales lentas como la PANENCEFALITIS ESCLEROSANTE SUBAGUDA, leucoencefalopatía multifocal progresiva (LEUCOENCEFALOPATÍA MULTIFOCAL PROGRESIVA), y el SIDA. Las enfermedades producidas por agentes no convencionales fueron originalmente consideradas partes de este grupo. Ahora se conocen por ENFERMEDADES DEL PRION.

Presencia de organismos o cualquier material extraño que provoca la impureza de un preparado farmacológico.

Registro de las corrientes eléctricas desarrolladas en el cerebro por medio de electrodos aplicados sobre el cráneo, a la superficie del cerebro, o colocados dentro de la sustancia cerebral.

Introducción de sangre total, o de un componente sanguíneo, directamente en la sangre de un sujeto. (Dorland, 28a ed)

Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.

Infecciones que no presentan síntomas.

Afección que se caracteriza por grave PROTEINURIA, o sea, superior a 3,5 g / día en un adulto promedio. La pérdida importante de proteínas en la orina resulta en complicaciones como la HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSIÓN y HIPERLIPIDEMIAS. Las enfermedades asociadas con el síndrome nefrótico en general causan disfunción renal crónica.

Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).

No puedo proporcionar una definición médica de "Reino Unido" porque el término se refiere a una entidad política y geográfica, no a un concepto médico o científico. El Reino Unido es un país soberano ubicado en el noroeste de Europa que incluye Inglaterra, Escocia, Gales e Irlanda del Norte.

Enfermedad crónica inflamatoria y autoinmune en la cual las glándulas salivares y lagrimales sufren destrucción progresiva por linfocitos y células plasmáticas lo que resulta en una disminución de la producción de saliva y lágrimas. La forma primaria, llamado a menudo síndrome seco, comprende la QUERATOCONJUNTIVITIS SECA y XEROSTOMÍA. La forma secundaria incluye, además, la presencia de una enfermedad del tejido conectivo, usualmente artritis reumatoide.

Gran masa de núcleos que forman la porción más caudal del TÁLAMO y que cuelgan de los CUERPOS GENICULADOS y de la superficie dorsolateral del MESENCÉFALO. Se divide en cuatro partes: núcleos pulvinares lateral, medial, inferior y oral.

Trastorno mental orgánico adquirido, con pérdida de la capacidad intelectual que tiene severidad suficiente para interferir con el funcionamiento social u ocupacional. La disfunción es multifacética y conlleva la memoria, conducta, personalidad, juicio, atención, relaciones espaciales, lenguaje, pensamiento abstracto, y otras funciones ejecutivas. La decadencia intelectual es usualmente progresiva, e inicialmente se conserva el nivel de conciencia.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Trastorno cognitivo que se caracteriza por un defecto en la capacidad de comprender o expresar el lenguaje en sus formas escrita o hablada. Esta afección se origina por enfermedades que afectan las áreas del lenguaje del hemisferio dominante. Las características clínicas se utilizan para clasificar los diversos subtipos de esta enfermedad. La categoría general incluye formas receptiva, expresiva, y mixtas de afasia.

Término impreciso que se refiere a la demencia asociada a TRASTORNOS CEREBROVASCULARES, incluido el INFARTO CEREBRAL (único o múltiple) y afecciones asociadas con la ISQUEMIA CEREBRAL crónica. Se han descrito subtipos difuso, cortical y subcortical (Traducción libre del original: Gerontol Geriatr 1998 Feb;31(1):36-44).

Servicio de la NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profesionales de la salud y público en general. Enlaza extensa información de los Institutos Nacionales de Salud y otras validadas fuentes de información sobre enfermedades y afecciones específicas.

Relaciones entre los símbolos y sus significados.

Alteraciones en los procesos mentales relacionados con el aprendizaje, pensamiento, razonamiento y juicio.