Distúrbio congênito raro com múltiplas anomalias incluindo: características craniofaciais dismórficas, anormalidades musculosqueléticas, retardo neuro-cognitivo e prevalência de câncer. Mutações germinativas na proteína H-Ras podem causar a síndrome de Costello. A referida síndrome apresenta sobreposição fenotípica com outros distúrbios que envolvem o SISTEMA DE SIANALIZAÇÃO DAS MAP QUINASES (SÍNDROME DE NOONAN e síndrome cardiofaciocutânea).
Anormalidades estruturais congênitas da pele.
Complexo sintomático característico.
Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.
Transtorno multifacetado geneticamente heterogêneo caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO, várias anormalidades cardíacas (incluindo com maior frequência a ESTENOSE DA VALVA PULMONAR) e algum grau de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. O fenótipo assemelha-se ao da SÍNDROME DE TURNER que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cariótipo 45, X anormal. Entretanto, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cariótipo normal (46,XX e 46,XY). Mutações em vários genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) têm sido associadas com o fenótipo da síndrome de Noonan. As mutações em PTPN11 são as mais comuns. A SÍNDROME DE LEOPARD, um transtorno que possui características clínicas que se sobrepõem às da síndrome de Noonan, também é devida a mutações em PTPN11. Além disso, ocorre sobreposição com a síndrome denominada síndrome de Noonan-neurofibromatose devida a mutações em NF1.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Situação de crescimento abaixo do padrão ou capacidade diminuída de manter a função normal.
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Proteínas celulares codificadas pelos genes H-ras, K-ras e N-ras. As proteínas têm atividade GTPase e estão envolvidas na transdução de sinal como proteínas monoméricas de ligação a GTP. Níveis elevados de p21 c-ras têm sido associados com neoplasias. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 3.6.1.47.
Enzima que catalisa a degradação eliminativa de polissacarídeos contendo as ligações 1,4-beta-D-hexosaminil e 1,3-beta-D-glucuronosil ou 1,3-alfa-L-iduronosil a dissacarídeos que contêm grupos de 4-desoxi-beta-D-gluc-4-enuronosil. (Tradução livre do original: Enzyme Nomenclature, 1992)
Precursor da elastina solúvel em sal. A lisil oxidase é instrumental na conversão em elastina no tecido conjuntivo.
Família de sequências de DNA (ras) associadas a retrovirus, originalmente isoladas a partir dos vírus do sarcoma murino de Harvey (H-ras, Ha-ras, rasH) e de Kirsten (K-ras, Ki-ras, rasK). Os genes Ras são amplamente conservados nas espécies animais, e sequências correspondentes aos genes H-ras e K-ras têm sido detectados nos genomas humano, murino, de aves e de invertebrados. O gene N-ras estreitamente relacionado tem sido detectado nas linhagens celulares humanas de neuroblastoma e de sarcoma. Todos os genes da família têm uma estrutura éxon-íntron semelhante, e cada um codifica uma proteína p21.
Pequeno proteoglicano rico em leucina encontrado em uma variedade de tecidos incluindo ENDOTÉLIO VASCULAR, MÚSCULO ESQUELÉTICO, CARTILAGEM, OSSOS e TENDÕES. A proteína contém duas cadeias de glicosaminoglicanos e é estruturalmente semelhante à DECORINA.
Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.
Derivados de condroitina que possuem uma molécula de sulfato esterificada a uma molécula de galactosamina do condroitina. O A-sulfato de condroitina, ou 4-Sulfato de condroitina, e o C-Sulfato de condroitina, ou 6-Sulfato de condroitina, possuem o sulfato esterificado nas posições 4- e 6-, respectivamente. O B-Sulfato de condroitina (beta heparina; DERMATAN SULFATO) é uma nomenclatura errônea e este composto não é um sulfato de condroitina verdadeiro.
Transtorno autossômico dominante, com um acrônimo de suas sete características (LENTIGO, anormalidades de eletrocardiograma, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSE PULMONAR, genitália anormal, retardo no crescimento e SURDEZ ou PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL). Esta síndrome é causada por mutações no gene PTPN11, que codifica a PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASE tipo 11 não receptora, sendo alélica à SÍNDROME DE NOONAN. As características da SÍNDROME DE LEOPARD se sobrepõem àquelas da NEUROFIBROMATOSE 1, causada por mutações nos GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1.
Doença de pele e das mucosas, caracterizada por uma erupção de máculas, pápulas, nódulos, vesículas, e/ou bolhas com características lesões tipo "olhos de boi", geralmente ocorrendo na região dorsal das mãos e antebraços.
Afecção neurológica caracterizada por distúrbios na PERCEPÇÃO VISUAL, mais comumente na IMAGEM CORPORAL, PERCEPÇÃO DE TEMPO e ALUCINAÇÕES. Geralmente está associada com ENXAQUECA, infecções (MONONUCLEOSE INFECCIOSA), FEBRE, EPILEPSIA e outros distúrbios neurológicos e psiquiátricos.
Tipo de melanose circunscrita constituída de uma verrucosidade veludosa de pigmentação marrom, ou papilomatose fina surgindo nas axilas e outras pregas do corpo. Ocorre em associação com transtornos endócrinos, malignidades subjacentes e administração de determinados medicamentos, ou como transtorno hereditário.
Vermelhidão da pele produzida pela congestão dos capilares. Esta afecção pode resultar de uma variedade de causas.
Erro inato no metabolismo de aminoácidos resultante de um defeito na enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASE, uma enzima envolvida na decomposição da FENILALANINA e TIROSINA. É caracterizada por acúmulo de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO na urina, OCRONOSE em vários tecidos e ARTRITE.
Grupo de transtornos causados pela reabsorção deficiente de sal na ALÇA DE HENLE ascendente. Caracteriza-se por perda grave de sal, HIPOCALEMIA, HIPERCALCIÚRIA, ALCALOSE metabólica e, HIPERALDOSTERONISMO hiper-reninêmico sem HIPERTENSÃO. Há vários subtipos que incluem os resultantes de mutações nos genes que codificam os SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO específicos dos rins.
Processo inflamatório crônico que afeta a AORTA e seus principais ramos, como a artéria braquiocefálica (TRONCO BRAQUIOCEFÁLICO) e ARTÉRIAS CARÓTIDAS. Resulta em estenose arterial progressiva, oclusão e formação de aneurisma. A pulsação do braço é difícil de ser detectada. Os pacientes com a síndrome de aortite frequentemente mostram retinopatia.