Grupo de alteraciones causadas por la reabsorción defectuosa de sal en el ASA DE HENLE ascendente. Se caracteriza por pérdida grave de sal, HIPOPOTASEMIA, HIPERCALCIURIA, ALCALOSIS metabólica y HIPERALDOSTERONISMO hiperreninémico sin HIPERTENSIÓN. Hay muchos subtipos incluidos los debidos a mutaciones de los SIMPORTADORES DE CLORURO DE SODIO-POTASIO renales específicos.

Transportador del Na-K-Cl en la RAMA ASCENDENTE DEL ASA DE LA NEFRONA. Activa la reabsorción del cloruro de sodio y se inhibe por los DIURÉTICOS DE ASA como la FUROSEMIDA; y la BUMETANIDA. Las mutaciones en los genes de codificación SLC12A1 se asocian con un SÍNDROME DE BARTER.

Trastorno renal hereditario caracterizado por una defectuosa reabsorción de ClNa en el TÚBULO RENAL DISTAL, que da lugar a HIPOPOTASEMIA. En contraste con el SÍNDROME DE BARTTER, el síndrome de Gitelman comprende hipomagnesemia e hipocalciuria normocalcémica y es causado por mutaciones de SIMPORTADORES DE CLORURO DE SODIO-POTASIO sensible a tiacidas.

Subclase de simportadores que transporta específicamente CLORURO DE SODIO y/o CLORURO DE POTASIO a través de las membranas celulares en un proceso estrechamente acoplado.

Estado de crecimiento deficiente o disminución en la capacidad para mantener las funciones normales.

Constelación de manifestaciones clínicas y de laboratorio producidas por la insuficiencia proximal tubular generalizada en presencia de filtración normal, o de filtración glomerular casi normal.

Glicoproteínas de la membrana celular que forman canales para el paso selectivo de los iones cloruro. Entre los bloqueantes no selectivos se encuentran los FENAMATOS, el ÁCIDO ETACRÍNICO y el TAMOXIFENO.

Canales de potasio en los que el flujo de iones K+ hacia el interior de la célula es mayor que el flujo hacia afuera.

Complejo de síntomas característicos.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.