Síndrome de múltiplas anormalidades caracterizadas pela ausência ou hipoplasia da PATELA e distrofia congênita da unha. É uma herança de caráter autossômico dominante, determinada geneticamente.

Subclasse de proteínas de domínio LIM que inclui uma região a mais de homeodomínio localizada centralmente, a qual se liga a sítios ricos em AT (adenina-timina) no DNA. Muitas proteínas com homeodomínio LIM têm papel como reguladores da transcrição que acabam por conduzir o destino da célula.

Proteínas encodificadas por genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que exibem similaridades estruturais a certas proteínas de ligação ao DNA de procariotos e eucariotos. Proteínas de homeodomínio estão envolvidas no controle da expressão gênica durante a morfogênese e desenvolvimento (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA NO DESENVOLVIMENTO).

Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.

Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.

Especialidade médica voltada para a pele, sua estrutura, funções, doenças e tratamentos.

Família das plantas rochosas (ordem ROSALES, subclasse Rosidae, classe Magnoliopsida) que crescem em regiões quentes e secas. As folhas são compactas e as flores agrupadas (vermelhas, amarelas ou brancas).

Serviços da NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profissionais e usuários da área da saúde. Integra extensa informação do National Institutes of Health e de outras fontes de informações sobre determinadas doenças e anormalidades.

Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância.

Gênero de plantas (família ORCHIDACEAE), fonte do conhecido aromatizante usado em alimentos e remédios (AROMATIZANTES).

Gênero de plantas da família Aloeaceae, ordem Liliales (ou Asphodelaceae, Asparagales no sistema APG), usadas medicinalmente. Contém glicosídeos de antraquinona, como aloína-emodina ou aloe-emodina (EMODINA).