Doenças Renais Policísticas
Doenças hereditárias caracterizadas pela expansão progressiva de um grande número de CISTOS fortemente empacotados no interior dos RINS. Entre as nefropatias policísticas estão doenças com heranças autossômicas dominante e recessiva.
Rim Policístico Autossômico Dominante
Transtorno renal com herança autossômica dominante, caracterizado por múltiplos CISTOS em ambos os RINS com deterioração progressiva da função renal.
Rim Policístico Autossômico Recessivo
Genes Recessivos
Canais de Cátion TRPP
Subgrupo de canais de cátion TRP, amplamente expressos em vários tipos de células. Seus defeitos são associados a NEFROPATIAS POLICÍSTICAS.
Síndrome do Ovário Policístico
Transtorno complexo de sintomas clínicos caracterizado por infertilidade, HIRSUTISMO, OBESIDADE e vários distúrbios menstruais, como OLIGOMENORREIA, AMENORREIA e ANOVULAÇÃO. A síndrome do ovário policístico, geralmente está associada com aumento bilateral dos ovários crivados de folículos atrésicos e não por cistos. A nomenclatura de ovário policístico não é apropriada.
Cistos
Linhagem
Cílios
Populações de processos móveis e delgados que são encontrados revestindo a superfície dos ciliados (CILIÓFOROS) ou a superfície livre das células e que constroem o EPITÉLIO ciliado. Cada cílio nasce de um grânulo básico na camada superficial do CITOPLASMA. O movimento dos cílios propele os ciliados através do líquido no qual vivem. O movimento dos cílios em um epitélio ciliado serve para propelir uma camada superficial de muco ou fluido.
Doenças Renais Císticas
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Túbulos Renais
Túbulos longos e contorcidos nos néfrons. Coletam o filtrado do sangue através dos GLOMÉRULOS RENAIS e processando-o para formar a URINA. Cada túbulo renal é formado por CÁPSULA GLOMERULAR, TÚBULO RENAL PROXIMAL, ALÇA NEFRÔNICA, TÚBULO RENAL DISTAL e DUCTO COLETOR RENAL que leva a uma cavidade central do rim (PÉLVIS RENAL) que se conecta ao URETER.
Doença de Caroli
Dilatação cística congênita dos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS. Constituída por dois tipos: a doença de Caroli simples, com apenas a dilatação do ducto biliar (ectasia), e a doença de Caroli complexa, na qual a dilatação do ducto biliar está associada com fibrose hepática extensa e HIPERTENSÃO PORTAL. A ectasia tubular renal benigna está associada com ambos os tipos.
Homozigoto
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Nefropatias
Processos patológicos do RIM ou de componentes de seus tecidos.
Ligação Genética
Fenótipo
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Hiperandrogenismo
Estado causado pela secreção excessiva de ANDROGÊNIOS pelo CÓRTEX SUPRARRENAL, OVÁRIOS ou TESTÍCULOS. O significado clínico em homens é desprezível. As manifestações comuns em mulheres são HIRSUTISMO e VIRILISMO, como é observado em pacientes com SÍNDROME DO OVÁRIO POLICÍSTICO e HIPERFUNÇÃO ADRENOCORTICAL.
Análise Mutacional de DNA
Cromossomos Humanos Par 16
Transplante de Rim
Transferência de um rim, de um ser humano ou animal a outro.
Falência Renal Crônica
Estágio final da INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA. Caracterizada por danos renais graves e irreversíveis (segundo os dados de PROTEINURIA) e pela redução na TAXA DE FILTRAÇÃO GLOMERULAR para menos que 15 ml por min (Kidney Foundation: Kidney Disease Outcome Quality Initiative, 2002). A condição destes pacientes geralmente exige HEMODIÁLISE ou TRANSPLANTE RENAL.
Mapeamento Cromossômico
Hepatopatias
Processos patológicos do FÍGADO.
Modelos Animais de Doenças
Hirsutismo
Afecção observada em MULHERES e CRIANÇAS quando há um excesso de pelo corporal com um padrão de distribuição adulto masculino, como em áreas facial e peitoral. É resultante de altos níveis de ANDROGÊNIOS dos OVÁRIOS, GLÂNDULAS SUPRARRENAIS ou de fontes exógenas. O conceito não inclui HIPERTRICOSE, que significa crescimento excessivo de pelo independente dos androgênios.
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Mutação de Sentido Incorreto
Heterozigoto
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Anormalidades Múltiplas
Líquido Cístico
Material líquido encontrado nas cavidades ou sacos fechados revestidos por epitélio.
Escore Lod
Genes Dominantes
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Síndromes Orofaciodigitais
Duas síndromes de malformações orais, faciais e digitais. O tipo I (síndrome de Papillon-Leage e Psaune, síndrome de Gorlin-Psaune) é transmitido como um traço dominante ligado ao X e é encontrado somente em mulheres e homens XXY. O tipo II (síndrome de Mohr) é transmitido como um traço recessivo autossômico.
Éxons
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Proteínas
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.
Retinite Pigmentosa
Sequência de Bases
Túbulos Renais Coletores
Tubos retos que se iniciam na parte radial do córtex renal onde recebem as terminações curvas dos túbulos contorcidos distais. Na medula, os túbulos coletores de cada pirâmide de Malpighi convergem para juntarem-se em um tubo central (ducto de Bellini) que se abre no ápice da papila.
Mutação da Fase de Leitura
Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.
Córtex Renal
Zona mais externa do RIM (abaixo da cápsula), constituída pelos GLOMÉRULOS RENAIS, TÚBULOS RENAIS DISTAIS e TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS.
Proteínas de Membrana
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Genótipo
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Microcefalia
Códon sem Sentido
Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.
Sequência de Aminoácidos
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Testes de Função Renal
Alelos
Progressão da Doença
Haplotipos
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Marcadores Genéticos
Camundongos Mutantes
Transtornos da Motilidade Ciliar
Afecções causadas por movimento anormal nos CÍLIOS do corpo, geralmente causando SÍNDROME DE KARTAGENER, transtornos respiratórios crônicos, SINUSITE crônica e OTITE crônica. O ritmo anormal do movimento ciliar provavelmente é devido a defeitos em qualquer das mais de 200 proteínas ciliares, como a perda dos braços da enzima motora DINEÍNA.
Ictiose
Qualquer um de vários transtornos cutâneos generalizados, caracterizados por secura, aspereza e escamação, devido à hipertrofia do estrato córneo epidérmico. A maioria tem origem genética, mas alguns são adquiridos, desenvolvidos em associação com outra doença sistêmica ou síndrome genética.
Túbulos Renais Proximais
Porção dos túbulos renais que se estende da CÁPSULA GLOMERULAR (no CÓRTEX RENAL) para dentro da MEDULA RENAL. O túbulo proximal consiste em um segmento contornado proximal no córtex, e um segmento reto distal que se aprofunda na medula, onde forma a ALÇA NEFRÔNICA (em forma de U).
Anovulação
Testes Genéticos
Idade de Início
Células Epiteliais
Células que revestem as superfícies interna e externa do corpo, formando camadas celulares (EPITÉLIO) ou massas. As células epiteliais que revestem a PELE, a BOCA, o NARIZ e o CANAL ANAL derivam da ectoderme; as que revestem o APARELHO RESPIRATÓRIO e o APARELHO DIGESTIVO derivam da endoderme; outras (SISTEMA CARDIOVASCULAR e SISTEMA LINFÁTICO), da mesoderme. As células epiteliais podem ser classificadas principalmente pelo formato das células e pela função em escamosas, glandulares e de transição.
Taxa de Filtração Glomerular
Cálculos Renais
Pedras no RIM, geralmente formadas na área coletora de urina (PELVE RENAL). Seus tamanhos variam e a maioria contém OXALATO DE CÁLCIO.
Metformina
Hipoglicêmico biguanida utilizada no tratamento da diabetes mellitus não dependente de insulina que não responde às modificações na dieta. Metformina melhora o controle glicêmico aumentando a sensibilidade à insulina e diminuindo a absorção intestinal de glucose. (Tradução livre do original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p289)
Receptores de Vasopressinas
Sítios moleculares específicos ou proteínas sobre ou dentro das células que se ligam ou interagem com as VASOPRESSINAS para modificar a função celular. Existem dois tipos de receptores de vasopressinas, o receptor V1 no músculo liso vascular e o receptor V2 nos rins. O receptor 1 pode ser subdividido em receptores V1a e V1b (anteriormente V3).
Glomérulos Renais
Eritrodermia Ictiosiforme Congênita
Designação para várias formas de ictiose, presentes no nascimento, caracterizadas por escamação hiperceratótica. Os neonatos podem nascer envoltos em uma membrana de colódio, que começa a se desprender dentro de 24 horas após o nascimento. É seguido de escamação generalizada persistente, por cerca de duas semanas. Estão incluídas as formas bolhosa (HIPERCERATOSE EPIDERMOLÍTICA), não bolhosa (ICTIOSE LAMELAR), tipo molhada e tipo seca.
Neoplasias Renais
Tumores ou câncer do RIM.
Saúde da Família
Linhagem Celular
Lesão Renal Aguda
Redução abrupta da função renal. A lesão renal aguda abrange o espectro inteiro da síndrome, incluindo a falência renal aguda, NECROSE TUBULAR AGUDA e outras afecções menos graves.
Néfrons
Cães
Receptores de Superfície Celular
Polimorfismo Conformacional de Fita Simples
Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.
Clomifeno
Derivado de trifenil etileno estilbeno, um agonista ou antagonista do estrógeno, dependendo do tecido alvo. Note-se que o ENCLOMIFENO e o ZUCLOMIFENO são os isômeros (E) e (Z) do clomifeno, respectivamente.
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Deficiência Intelectual
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Hipertensão Renal
PRESSÃO SANGUÍNEA elevada e persistente devido a NEFROPATIAS, como aquelas envolvendo o parênquima renal, vasculatura renal ou tumores que secretam RENINA.
Paquistão
Ácido Iotalâmico
Rim Displásico Multicístico
Gravidez
Polimorfismo Genético
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
RNA Mensageiro
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Nefrectomia
Excisão de um rim.
Ictiose Lamelar
Ictiose congênita, crônica, herdada como caráter autossômico recessivo. Os neonatos normalmente nascem envoltos em uma membrana de colódio que se desprende após poucas semanas. A escamação é generalizada e caracterizada por crostas quadrilaterais marrom-acinzentadas, aderentes em seus centros e livres nas extremidades. Em alguns casos, as crostas são tão grossas que se assemelham a capas blindadas.
Laparoscopia Assistida com a Mão
Encefalocele
Herniação do tecido encefálico devido a defeito congênito ou adquirido no cérebro. A maioria das encefaloceles congênitas ocorre nas regiões occipital ou frontal. As características clínicas incluem uma massa protuberante que pode ser pulsátil. A quantidade e localização do tecido neural protruído determina o tipo e o grau de deficiência neurológica. Frequentemente ocorrem defeitos visuais, atraso no desenvolvimento psicomotor e deficiências motoras persistentes.
Ovário
Órgão reprodutor (GÔNADAS) feminino. Nos vertebrados, o ovário contém duas partes funcionais: o FOLÍCULO OVARIANO, para a produção de células germinativas femininas (OOGÊNESE), e as células endócrinas (CÉLULAS GRANULOSAS, CÉLULAS TECAIS e CÉLULAS LÚTEAS) para produção de ESTROGÊNIOS e PROGESTERONA.
Nanismo
Camundongos Knockout
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Heterogeneidade Genética
Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Transdução de Sinal
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Mutação Puntual
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Fígado
Imuno-Histoquímica
Células Cultivadas
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Perda Auditiva Neurossensorial
Cruzamentos Genéticos
Análise de Sequência de DNA
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Efeito Fundador
Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.
Primers do DNA
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Testosterona
Esteroide androgênico potente e produto principal secretado pelas CÉLULAS DE LEYDIG do TESTÍCULO. Sua produção é estimulada por HORMÔNIO LUTEINIZANTE da HIPÓFISE. Por sua vez, a testosterona exerce controle de retroalimentação na secreção do LH e FSH da hipófise. Dependendo dos tecidos, a testosterona pode ser convertida a DIIDROTESTOSTERONA ou ESTRADIOL.
Ataxia Cerebelar
Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90)
Espermatocele
Dilatação cística do EPIDÍDIMO, geralmente na parte da cabeça (cabeça do epidídimo). O líquido cístico contém ESPERMATOZOIDES mortos e pode ser facilmente diferenciado da HIDROCELE TESTICULAR e de outras lesões testiculares.
Distrofias Musculares
Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.
Cromossomos Humanos Par 4
Serina-Treonina Quinases TOR
Serina-treonina quinase que controla uma grande variedade de processos celulares envolvidos com o crescimento. A proteína é conhecida por ser alvo da rapamicina devido à descoberta de que o SIROLIMO (também conhecido como rapamicina) forma um complexo inibitório com a PROTEÍNA 1A DE LIGAÇÃO A TACROLIMO que bloqueia a ação de sua atividade enzimática.
Predisposição Genética para Doença
Proliferação de Células
Repetições de Microssatélites
Insuficiência Renal
Afecções nas quais os rins (RIM) apresentam atividade abaixo do nível normal em excretar resíduos, concentrar URINA e manter o EQUILÍBRIO HIDROELETROLÍTICO, PRESSÃO ARTERIAL e o metabolismo de CÁLCIO. A insuficiência renal pode ser classificada pelo grau de lesão ao rim (conforme medido pelo nível de PROTEINURIA) e redução na TAXA DE FILTRAÇÃO GLOMERULAR.
Esclerose Tuberosa
Síndrome neurocutânea autossômica dominante classicamente caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, EPILEPSIA e lesões de pele (ex.: adenoma sebáceo e máculas hipomelanóticas). Há, no entanto, heterogeneidade considerável nas manifestações neurológicas. Também está associada com a formação de tubérculos corticais e HAMARTOMAS por todo o corpo, especialmente do coração, rins e olhos. Mutações em dois loci TSC1 e TSC2 que codificam, respectivamente, a hamartina e a tuberina estão associados com a doença.
Creatinina
A creatinina é um produto de degradação muscular que reflete a função renal, geralmente medido no sangue e na urina para avaliar a excreção renal e o estado do metabolismo.
Deleção de Sequência
Proteinúria
Fatores de Tempo
Osteopetrose
Androgênios
Compostos que interagem com RECEPTORES ANDROGÊNICOS nos tecidos alvos para haver efeitos similares àqueles da TESTOSTERONA. Dependendo dos tecidos alvos, os efeitos androgênicos podem ser na DIFERENCIAÇÃO SEXUAL, órgãos reprodutivos masculinos, ESPERMATOGÊNESE, CARACTERES SEXUAIS masculinos secundários, LIBIDO, desenvolvimento de massa muscular, força e potência.
Deleção de Genes
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
Estudos de Casos e Controles
Camundongos Endogâmicos C57BL
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Peixes Venenosos
'Peixes Venenosos' são organismos aquáticos aquaticos com a capacidade de produzir toxinas, geralmente encontrados em suas espinhas, barbatanas, pelvis, ou glândulas produtoras de veneno, que podem causar diversos sintomas e reações adversas ao ser humano quando injetadas por meio de picada ou mordida.
Oftalmopatias Hereditárias
Homologia de Sequência de Aminoácidos
Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.
Cromossomos Humanos Par 2
Erros Inatos do Metabolismo
Medula Renal
Parte interna do rim. Consiste de estruturas cônicas estriadas - pirâmides de Malpighi, cujas bases são adjacentes ao córtex e os ápices formam papilas salientes que se projetam para dentro do lúmen dos cálices menores.
Camundongos Transgênicos
Cromossomos Humanos Par 6
Estrutura Terciária de Proteína
Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.
Resistência à Insulina
Western Blotting
Identificação por transferência de mancha (em um gel) contendo proteínas ou peptídeos (separados eletroforeticamente) para tiras de uma membrana de nitrocelulose, seguida por marcação com sondas de anticorpos.
Diagnóstico Pré-Natal
Epitélio
Uma ou mais camadas de CÉLULAS EPITELIAIS, sustentadas pela lâmina basal, que recobrem as superfícies internas e externas do corpo.
Árabes
Androstenodiona
Esteroide delta-4 C19, produzido não só no TESTÍCULO, mas também no OVÁRIO e no CÓRTEX SUPRARRENAL. Dependendo do tipo de tecido, a androstenodiona pode servir como precursora para a TESTOSTERONA como também para ESTRONA e ESTRADIOL.
Albinismo Oculocutâneo
Tomografia Computadorizada por Raios X
Unhas Malformadas
Deformidades na estrutura ou aparência da unha, entre elas hipertrofia, rachaduras, sulcos, etc. As doenças genéticas, como PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA pode resultar em unhas malformadas.
Aconselhamento Genético
Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.
Modelos Biológicos
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Ratos Sprague-Dawley
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatia sensorial e motora hereditária, transmitida com mais frequência como traço autossômico dominante, e caracterizada por desperdício distal progressivo e perda de reflexos dos músculos das pernas (e ocasionalmente envolvendo os braços). O início é normalmente entre a segunda e quarta década de vida. Esta afecção foi dividida em dois subtipos: neuropatia motora hereditária e sensorial (NMSH) tipos I e II. A NMSH I está associada com velocidades anormais de condução do nervo e hipertrofia do nervo, características não encontradas na NMSH II.
Clonagem Molecular
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Citrato de Potássio
Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa
Cromossomos Humanos Par 1
Transtornos Cromossômicos
Expressão Gênica
Íntrons
Regulação da Expressão Gênica
Hipertensão
PRESSÃO ARTERIAL sistêmica persistentemente alta. Com base em várias medições (DETERMINAÇÃO DA PRESSÃO ARTERIAL), a hipertensão é atualmente definida como sendo a PRESSÃO SISTÓLICA repetidamente maior que 140 mm Hg ou a PRESSÃO DIASTÓLICA de 90 mm Hg ou superior.
Marcadores Biológicos
Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.
Sarcoglicanas
Proteínas do Olho
Proteínas do olho referem-se a proteínas específicas localizadas no olho, desempenhando diversos papéis importantes, como manutenção da estrutura ocular, proteção contra radicais livres e participação em processos de sinalização celular.
Hormônio Luteinizante
Principal gonadotropina secretada pela ADENO-HIPÓFISE. O hormônio luteinizante regula a produção de esteroides pelas células intersticiais do TESTÍCULO e OVÁRIO. O HORMÔNIO LUTEINIZANTE pré-ovulatório aparece em fêmeas induzindo a OVULAÇÃO e subsequente LUTEINIZAÇÃO do folículo. O HORMÔNIO LUTEINIZANTE consiste em duas subunidades ligadas não covalentemente, uma alfa e outra beta. Dentro de uma espécie, a subunidade alfa é comum nos três hormônios glicoproteicos hipofisários (TSH, LH e FSH), porém a subunidade beta é única e confere sua especificidade biológica.
Aquaporina 2
Aquaporina 2 é um canal específico para a água, expressada nos TÚBULOS COLETORES RENAIS. A translocação da aquaporina 2 para a MEMBRANA PLASMÁTICA apical é regulada pela VASOPRESSINA e MUTAÇÕES da AQP2 foram relacionadas com vários transtornos renais, incluindo o DIABETES INSÍPIDO.
Fatores de Risco
Ductos Biliares
Canais que coletam e transportam a secreção biliar dos CANALÍCULOS BILIARES (o menor ramo do TRATO BILIAR no FÍGADO), através dos pequenos ductos biliares, ductos biliares (externos ao fígado) e para a VESÍCULA BILIAR (para armazenamento).
DNA Complementar
DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.
17-alfa-Hidroxiprogesterona
Proteínas de Transporte
Alinhamento de Sequência
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Ataxia de Friedreich
Doença autossômica recessiva, normalmente de início na infância, caracterizada por degeneração dos tratos espinocerebelares, colunas posteriores e em menor extensão, os tratos corticospinais. Entre as manifestações clínicas estão MARCHA ATÁXICA, pé cavo, dificuldade na fala, curvatura lateral da espinha, tremor rítmico da cabeça, cifoscoliose, insuficiência cardíaca congestiva (secundária a uma cardiomiopatia) e fraqueza das extremidades inferiores. A maioria das formas desta afecção está associada a uma mutação de um gene no cromossomo 9, na banda q13, que codifica a proteína mitocondrial frataxina. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) A gravidade da ataxia de Friedreich associada com a expansão das repetições GAA no primeiro íntron do gene que codifica a frataxina correlaciona-se com o número de repetições do trinucleotídeo. (Tradução livre do original: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)
Displasia Ectodérmica
Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectoderme embriogênica. São caracterizados pela presença de anormalidades no nascimento e envolvimento tanto da epiderme, como dos apêndices cutâneos. Geralmente são não progressivos e difusos. Existem várias formas, incluindo displasias hidróticas e não hidróticas, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL e aplasia cutânea congênita.
Indução da Ovulação
Polaridade Celular
Orientação de estruturas intracelulares especialmente em relação aos domínios apical e basolateral da membrana plasmática. Células polarizadas devem direcionar as proteínas do aparelho de Golgi para o domínio apropriado, pois as junções íntimas (tight junctions) impedem que as proteínas se difundam entre os dois domínios.
Imagem por Ressonância Magnética
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Cistinose
Doença metabólica caracterizada pelo transporte defeituoso da CISTINA através da membrana lisossômica devido a mutação da proteína cistinosina da membrana. Isto acarreta o acúmulo e cristalização da cistina nas células causando uma ampla lesão no tecido. No RIM, a cistinose nefropática é a causa mais comum da SÍNDROME DE FANCONI RENAL.
Atrofia Muscular Espinal
Grupo de transtornos caracterizados por degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal resultando em fraqueza e atrofia muscular, normalmente sem evidência de lesão aos tratos corticospinais. Entre as doenças desta categoria estão a doença de Werdnig-Hoffman e ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA de início tardio, sendo a maioria destas, hereditárias. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)
Distribuição Tecidual
Acúmulo de uma droga ou substância em vários órgãos (inclusive naqueles não relevantes para sua ação farmacológica ou terapêutica). Essa distribuição depende do fluxo sanguíneo ou da taxa de perfusão do órgão, da capacidade de a droga permear membranas de órgãos, da especificidade do tecido, da ligação a proteínas. A distribuição geralmente é expressa como razão tecido / plasma.
Síndrome de Hajdu-Cheney
Resultado do Tratamento
Cútis Laxa
Grupo de doenças do tecido conjuntivo nas quais a pele pende em dobras pendulosas frouxas, consideradas associadas com formação diminuída de tecido elástico bem como uma anormalidade na formação de elastina, e usualmente ocorrendo como distúrbio genético e ocasionalmente em uma forma adquirida. A forma congênita, que está presente ao nascimento ou desenvolve-se durante os primeiros meses de vida, é transmitida como: um caráter recessivo autossômico, associado com complicações graves, incluindo manifestações pulmonares e cardiovasculares, divertículos dos tratos urinário e gastrintestinal e múltiplas hérnias; um caráter dominante autossômico, que é essencialmente benigno, sendo apenas de importância cosmética; ou um caráter recessivo ligado ao X, que se associa com uma diminuição na atividade de lisil oxidase, a enzima responsável pela formação de grupos aldeído, os quais são essenciais para ligações cruzadas do colágeno. O tipo ligado ao X é caracterizado por divertículos e disfunção da bexiga, crescimento de cornos occipitais ósseos e inteligência relativamente normal. Os indivíduos afetados têm caracteristicamente uma aparência prematuramente envelhecida, nariz adunco com narinas evertidas, lábio superior longo, pálpebras inferiores evertidas e bochechas pendentes. A forma adquirida, que muitas vezes é precedida por uma enfermidade febril vaga, usualmente apresenta-se após a puberdade, mas algumas vezes não aparece até a meia idade ou mais tarde. (Dorland, 28a ed)
Modelos Genéticos
Proteínas Supressoras de Tumor
Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.