Immunitario causata da interruzione di mineralizzazione ossea manifestando come osteomalacia in adulti e deformita 'caratteristica dell ’ infanzia e l'infanzia a causa di alterazioni della normale LA FORMAZIONE DI SCHIUMA. Il processo di mineralizzazione ossea può essere interrotto da distruzione della vita D, fosforo; o CALCIUM omeostasi, derivante da carenza di alimentari, o acquisita o congenita, disturbo metabolico o disturbi ormonali.

Una malattia ereditaria caratterizzata da ipofosfatemia; il rachitismo e osteomalacia; patologie renali del riassorbimento fosfato difetti di metabolismo; e vitamina D e ritardo nella crescita. E dominante e legata al cromosoma X autosomico recessivo contro le varianti.

Una malattia ereditaria di un abbassamento anormale dei livelli sierici di fosfato (inferiore a 1 mg / litro) che possono insorgere in una serie di malattie genetiche con riassorbimento difettoso di fosforo inorganico dal RENAL tubuli prossimali. Questo porta ad fosfaturia, ipofosfatemia e alterazioni del cellulare e delle funzioni organiche come quelli X-Linked Hypophosphatemic Rickets; osteomalacia; e Fanconi.

Una condizione di un battito cardiaco eccessivamente basso livello di fosfato nel sangue.

Un modo metalloendopeptidase che svolga un ruolo in degrado o attivazione di una varietà di ormoni e peptide Intercellulare segnalando peptidi e proteine. Mutazioni genetiche che portare a perdita della funzione di questa proteina destano Hypophosphatemic Rickets, X-Linked dominante.

Un non-electrogenic sodio-dipendenti fosfato trasportatore. Si trova principalmente in un membrane mucose del RENAL tubuli prossimali.

Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.

Ereditaria causata dalla un'interruzione dell'di bio mineralizzazione matrice ossea determinando rammollimento osseo, dolore osseo e debolezza. E 'la forma adulta di rachitismo causata dalla distruzione della vita D, fosforo; o CALCIUM omeostasi.

L 'escrezione di insolitamente alto livello di CALCIUM nell'urina, superiori a 4 mg / kg / die.

Sali inorganici di acido fosforico.

Una condizione caratterizzata da calcificazione dei tessuti renali si è abitualmente vista in acidosi tubulare RENAL distale con calcio deposizione nel rene distale e nei tubuli interstitium. Nefrocalcinosi causa insufficienza RENAL.

Un disturbo caratterizzato dal ipofosfatemia; il rachitismo e osteomalacia; derivante da carenza di fosfato riassorbimento attraverso i reni ed eventuali difetti della vitamina D metabolismo.

Una famiglia di piccole glucosio-dipendente i fattori di crescita che condividono alcune caratteristiche comuni HEPARIN inclusa una forte affinita 'con grande nucleo botte regione di 140 aminoacidi altamente omologhi tra membri della famiglia. Anche se inizialmente studiato come proteine che stimolare la crescita dei fibroblasti questa distinzione non e' piu 'un requisito per l'iscrizione al fattore di crescita dei fibroblasti famiglia.

Un elemento che e 'la bomba atomica non metallo simbolo P, numero atomico 15 e il peso atomico 31. E' un elemento essenziale che partecipa a un ampio spettro di reazioni biochimiche.

Fisiologicamente attiva, la forma di vitamina D. È formati principalmente a livello renale mediante idrossilazione dei CALCIFEDIOL 25-hydroxycholecalciferol enzimatica (produzione), viene stimolata da bassi livelli di calcio nel sangue e di ormone paratiroideo. Calcitriolo aumenti dell ’ assorbimento intestinale di calcio e fosforo e in concerto con l ’ ormone paratiroideo aumenta riassorbimento osseo.

Processo con cui tessuto organico diventa agguerriti della fisiologica depositi di sali di calcio.

Un electrogenic sodio-dipendenti fosfato trasportatore. È presente soprattutto in altro modo di Confine mucose RENAL tubuli prossimali.

Idrossi analoghi di vitamina D 3; (colecalciferolo); compresi CALCIFEDIOL; calcitriolo; e 24,25-DIHYDROXYVITAMIN D 3.

Una forma di ereditaria o acquisita), eritemaa, disfunzione del tubulo prossimale primario un rene senza coinvolgimento del rene glomeruli. È normalmente caratterizzata dalla perdita tubulare di nutrienti e sali (GLUCOSIO; amino ACIDS; fosfati; e BICARBONATES) con l 'ipopotassiemia; lattica; ipercalciuria; e della proteinuria.

Orizzontale e, in minor misura, di un dente in movimento assiale nelle normali occlusione in forze, come si fa riferimento anche ai Movability di un dente derivante dalla perdita di tutti o una parte del sequestro e struttura di supporto, come visto in parodontite, fissaggi trauma e periodontosis. (Dal Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p507 & Boucher 'Clinical dentali Terminology, 4th Ed, p313)

Una sindrome caratterizzata dalle lesioni presenti sul viso, sul cuoio capelluto o del collo riguardanti malformazioni congenite ipoplasiche cutanea strutture e che col tempo subire Verrucous iperplasia. Inoltre e 'associata a sintomi neurologici e scheletrici, oculare, urogenitali e anomalie cardiovascolari.

Un'apparentemente ereditaria della dentina formazione, segnato da un normale aspetto della dentina coronale associata a formazione difettoso pulpal obliterazione di una tendenza per lesioni periferico senza causa evidente. (Da 27 Dorland cura di),

Una famiglia di Sodio-Bicarbonato membrana sodio-dipendenti che facilitano il trasporto di fosfato.

Un ormone glucosio-dipendente (84 aminoacidi) secreto dalle ghiandole paratiroidi che svolge il ruolo fondamentale CALCIUM intracellulare di mantenere i livelli di ormone paratiroideo nell ’ organismo promuovendo intracellulare di calcio aumenta il rilascio di CALCIUM dall'osso, aumenta l 'assorbimento intestinale di calcio, aumenta il riassorbimento tubulare renale di calcio, ed aumenta l' escrezione renale di fosfato.

Formazione di calcoli del rene.

La bonelike rigido del tessuto connettivo coprendo la radice di un dente dalla cementoenamel incrocio all'apice e riempirsi l'apice del canale radicale, anche aiutare nel dente gli alimenti da servire come allegato strutture per il legamento periodontale. (Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992)

Un Mitochondrial enzimi del citocromo P450 che catalizza la 1-alpha-hydroxylation di 25-idrossivitamina D3 (anche conosciuto come 25-hydroxycholecalciferol) in presenza di ossigeno molecolare e NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Questo enzima, codificata dal gene CYP27B1, converte 25-idrossivitamina D3 a 1-alpha 25-dihydroxyvitamin D3, che è la forma attiva della vita sotto controllo la crescita delle ossa e D del metabolismo del calcio. Questo enzima è anche attivo sulle 25-idrossivitamina D2 (ergocalciferol).

Una famiglia di proteine di trasporto sodium-phosphate Cotransporter anche anioni organici hanno una bassa affinità fosfato.

Maturo osteoblasti che si sono rese incorporata nell'osso MATRIX. Occupano una piccola carie, chiamato lacuna nella matrice e sono collegati a adiacente osteociti attraverso protoplasmic proiezioni chiamato canaliculi.

Una vitamina che include sia CHOLECALCIFEROLS e ERGOCALCIFEROLS, che sono un comune effetto di prevenire o curare il rachitismo negli animali, e può anche essere considerato un ormone poiché può essere creato in pelle con le sue azioni di ultravioletto piu 'in alto sulla precursori, 7-deidrocolesterolo e ergosterolo e agisce sui recettori vita D di regolare CALCIUM in opposizione a ripensarci paratiroideo.

Macromolecular composti che contengono carbonio, idrogeno, ossigeno, azoto e zolfo. Di solito questi macromolecules (proteine) forma un'intricata umore acqueo sia in quali sono le cellule inserito per costruire i tessuti. Variazioni nella relativa tipi di macromolecules e la loro organizzazione determinare il tipo di matrice extracellulare, ogni adeguati ai requisiti funzionali dei tessuti. I due principali categorie di macromolecules che formano la matrice extracellulare sono: Glicosaminoglicani, normalmente associate alle proteine plasmatiche (proteine) e dei proteoglicani fibroso (ad esempio collagene; elastina; FIBRONECTINS; e La Laminina).

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Una condizione per inusuali output ripensarci paratiroideo (PTH) innescando reazioni che aumenti il CALCIUM. E 'caratterizzato da ipercalcemia e osso riassorbimento osseo, per le malattie delle ossa. Iperparatiroidismo primario è causata da iperplasia paratiroidea o neoplasie Delle Paratiroidi. Iperparatiroidismo secondario aumenta la secrezione di PTH in risposta a disturbi psichiatrici Molto comune: Cronica DISEASES causata da un rene.

Glucuronidasi riferisce a un gruppo di enzimi che catalizzano la rimozione della protezione idrosolubile fornita dalla glucuronidazione, aumentando così l'escrezione di farmaci e altre sostanze xenobiotiche.

Organo che filtra il sangue per la secrezione di urina e che regola le concentrazioni dello ione di.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

- connettivo specifica che è il principale componente dello scheletro. Il principale componente cellulari dell ’ osso è composta di osteoblasti; osteociti; e osteoclasti, mentre FIBRILLAR Fibrillari e creano cristalli MATRIX idrossiapatite l'osso.

Una condizione di insolitamente alti livelli di fosfato nel sangue, di solito significativamente superiori al range di normalità di 0.84-1.58 mmol per litro di siero.

Un gruppo di enzimi appartenenti alla classe CE 3.6.1.- in grado di catalizzare l ’ idrolisi di difosfato, principalmente in titoli analoghi nucleosidici di- e trifosfati. Possono liberare un mono- e difosfato. CE 3.6.1.-.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Riduzione della calcemia inferiori al normale. Manifestazioni includono iperattivo riflessi tendinei, chvostek 'firmare, muscolare e crampi addominali e carpopedal spasmo. (Dorland, 27 Ed)

La condizione prodotto da una carenza di vita D con gli alimenti, insufficiente produzione di vitamina D nella pelle, insufficiente assorbimento di vitamina D con la dieta o anormali conversione della vitamina D nella sua bibita. E si manifesta clinicamente come il rachitismo e osteomalacia nei bambini negli adulti. (Da Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1406)

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Un semplice elemento che si trova in quasi tutti organizzati tessuti. E 'un membro della famiglia dei metalli alcalini terra con il simbolo atomica Ca, numero atomico 20, e il peso atomico 40. Il calcio e' il minerale piu 'abbondante nel corpo e si combina con fosforo per formare fosfato di calcio nelle ossa e denti. È essenziale per il regolare funzionamento dei nervi e muscoli e gioca un ruolo nella coagulazione del sangue (come fattore IV) ed in molti processi enzimatica.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Topi a mutante geni che stanno phenotypically espresse negli animali.

La parte difficile del dente che circonda la polpa, coperto di smalto sulla corona e cementum sulla radice, che e 'piu' forte e compatto dell'osso ma morbido di smalto, e si trova cosi 'facilmente quando abrasa lasciata indifesa. (Dal Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992)

Un peptide ormone che riduce la concentrazione di calcio nel sangue. Negli umani e viene rilasciata da cellule della tiroide e agisce per ridurre la formazione e assorbente. Il tessuto osseo formatosi durante il suo ruolo nel regolare calcio plasmatico è molto più grande nei bambini e in alcune malattie rispetto agli adulti normali.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Molto contorto nei tubuli nephrons. Raccolgono filtrate dal sangue passando attraverso il rene e esaminare questo filtrate glomeruli in urina. Ogni tubulo renale consiste in una Bowman RIGIDA; tubulo prossimale rene; autostima DI Henle; tubulo distale, e un rene a raccogliere DUCT della cavità centrale del rene (rene PELVIS) che connette l'uretra.

La porzione tubulo renale che fuoriesce sul Bowman RIGIDA nel rene CORTEX nel midollo. Il rene tubulari prossimali è composta da un segmento contorto della corteccia prossimale e distale segmento scendendo direttamente nel midollo dove si forma il profilo autostima DI Henle.

Una classe di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di una delle due titoli entro un estere phosphodiester complesso. CE 3.1.4.

Un enzima che catalizza la conversione di un orthophosphoric monoester e acqua in un alcool e Orthophosphate. CE 3.1.3.1.

9,10-Secoergosta-5,7,10 (19), 22-tetraene-3,25-diol. Biologicamente metabolita attivo di vitamina D2 che è più attivo nel curare il rachitismo dei suoi genitori. Il composto si crede di allegare agli stessi come vitamina dei recettori D2 e 25-idrossivitamina D3.

Il processo per cui la condizione interna di un organismo tendono a rimanere equilibrata e stabile.

Le fosfoproteine sono proteine che contengono gruppi fosfato covalentemente legati, svolgendo un ruolo cruciale nella regolazione di varie funzioni cellulari come il metabolismo energetico e la trasduzione del segnale.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Derivati di ergosterolo formato da raggi ultravioletti piu 'in alto di spezzare il legame C9-C10. Sono diverse da colecalciferolo ad avere un doppio legame tra C22 e il C23 e un gruppo metilico in il C-24.

Secondo le proiezioni relative alle membrane cellulari che aumentare notevolmente la superficie della cellula.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Derivato di 7-dehydroxycholesterol formato da raggi ultravioletti piu 'in alto di spezzare il legame C9-C10. Differisce da ERGOCALCIFEROL ad avere un legame tra C22 e il C23 e mancanza di un gruppo metilico in il C-24.

Proteine, generalmente trovata nel citoplasma, e specificamente lega calcitriolo e si spostano al nucleo, e regolare trascrizione di specifici segmenti di DNA con il coinvolgimento di D'interagire (denominata recettore proteine DRIP). La vitamina D è convertito nel fegato e rene a calcitriolo e infine agisce attraverso questi recettori.

Olio prodotto da fegati fresca del merluzzo famiglia Gadidae. E '... una fonte di vita vita A e D.

Produzione di una progressione radiologica immagine di un piccolo o molto oggetto sottile in fine-grained pellicole fotografiche in condizioni successive che consentano un microscopio o aumento della radiografia a magnifications lineare fino a diverse centinaia di e con una risoluzione in avvicinamento al potere di risolvere le sostanze emulsione (circa 300 battute al millimetro).

Nervoso causato da squilibrio nutrizionale, overnutrition o undernutrition, verificatisi in i bambini di età compresa tra 1 mese a 24 mesi.