Enfermedades hereditarias que se caracterizan por la expansión progresiva de un gran número de QUISTES fuertemente compactados dentro del RIÑÓN. Se incluyen enfermedades con herencias autosómica dominante y autosómica recesiva.

Trastorno renal con herencia autosómica dominante, caracterizado por múltiples QUISTES en ambos riñones (RIÑÓN) y deterioro progresivo de la función renal.

Un subgrupo de canales catiónicos TRP que son ampliamente expresados en varios tipos de células. Defectos son asociados a NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS.

Trastorno genético con herencia autosómica recesiva, caracterizado por múltiples QUISTES en ambos riñones (RIÑÓN) y lesiones asociadas del HIGADO. En el NACIMIENTO generalmente se presentan manifestaciones graves, con una elevada MORTALIDAD PERINATAL.

Trastorno complejo caracterizado por infertilidad, HIRSUTISMO, OBESIDAD y algunas alteraciones menstruales como OLIGOMENORREA, AMENORREA y ANOVULACIÓN. El síndrome del ovario poliquístico generalmente se asocia con ovarios agrandados bilaterales con folículos atrésicos, no con quistes. El término, ovario poliquístico, es engañoso.

Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.

Órgano del cuerpo que filtra la sangre para la secreción de ORINA y que regula las concentraciones de iones.

Cualquier cavidad o saco cerrado lleno de líquido, revestido por EPITELIO. Pueden ser normales o anormales, con tejidos no tumorales o tumorales.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Poblaciones de apéndices finos y moviles que cubren la superficie de los ciliados (CILIOPHORA) o la superficie libre de las células, conformando el EPITELIO ciliado. Cada cilio surge de un gránulo básico en la capa superficial del CITOPLASMA. El movimiento de los cilios transporta a los ciliados a través del líquido en que viven. El movimiento de los cilios en un epitelio ciliado sirve para impulsar una capa superficial de moco o fluido (Adaptación del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).

Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios y adquiridos en los que el RIÑÓN contiene uno o más QUISTES, unilateral o bilateralmente (RIÑÓN QUÍSTICO).

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Son largos conductos que salen de la CÁPSULA GLOMERULAR. La porción inicial al corpúsculo renal se denomina túbulo contorneado proximal por seguir un curso tortuoso. Después el túbulo se endereza y forma el ASA NEFRÓNICA que toma un curso recto hacia el centro del riñón, haciendo un giro en forma de horquilla y volviendo en línea recta hacia su correspondiente corpúsculo renal. Es ahora que forma el túbulo contorneado distal, el cual se continúa con el túbulo colector. Seis o siete túbulos colectores confluyen formando los conductos papilares de Bellini que abocan a la superficie de las papilas renales. (Netter, F.H..Riñones, Uréteres y V. Urinaria. Anatomía y Fisiología. Barcelona, Salvat, p. 6)

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Procesos patologicos del REÑON o de componentes de su tejidos.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Estado que se produce por la secreción excesiva de ANDRÓGENOS por la CORTEZA SUPRARRENAL, OVARIOS o los TESTICULOS. La importancia clínica en hombres es despreciable. En la mujer, las manifestaciones comunes son HIRSUTISMO y VIRILISMO, como se observa en pacientes con SINDROME DEL OVARIO POLIQUISTICO e HIPERFUNCIÓN DE LAS GLÁNDULAS SUPRARRENALES.

Dilatación quística congénita de los conductos biliares intrahepáticos. Hay dos tipos diferentes: simple, con dilatación del conducto biliar o ectasia sola, y compleja, con extensa fibrosis hepática asociada e hipertensión portal. Con ambos tipos se asocia ectasia tubular renal benigna.

Transferencia de un riñón humano o animal a otro.

La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).

Estadio final de la INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA. Se caracteriza por daño renal irreversible grave (según la medida del nivel de PROTEINURIA) y la reducción de la TASA DE FILTRACIÓN GLOMERULAR a menos de 15 ml por minuto (Adaptación del original: Kidney Foundation: Kidney Disease Outcome Quality Initiative, 2002). Estos pacientes generalmente requieren HEMODIÁLISIS o TRASPLANTE DE RIÑÓN.

Material líquido que se encuentra en cavidades o sacos recubiertos por epitelios.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Procesos patológicos del HÍGADO.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Afección observada en MUJERES y el NIÑO cuando hay un exceso de pelo corporal con un patrón de distribución adulto masculino, como en áreas faciales y pectorales. Es el resultado de la elevación de ANDRÓGENOS de los OVARIOS, las GLÁNDULAS SUPRARRENALES o de fuentes exógenas. El concepto no incluye la HIPERTIRCOSIS, que es un crecimiento excesico de pelo, independiente de los andrógenos.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.

Ratas portadoras de genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Dos síndromes de malformaciones orales, faciales y digitales. El tipo I (síndrome Papillon-Leage y Psaume, síndrome Gorlin-Psaume) se hereda como rasgo dominante unido al cromosoma X y sólo se encuentra en mujeres y en hombres XXY. El tipo II (síndrome de Mohr) se hereda como rasgo autosómico recesivo.

POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.

Porción externa de los RIÑONES, se localiza debajo de la cápsula, constituida por los GLOMÉRULOS RENALES; TÚBULOS RENALES, DISTALES; y TÚBULOS RENALES, PROXIMALES.

Túbulos rectos que comienzan en la parte radiada de la corteza renal donde reciben las terminaciones curvadas de los túbulos contorneados distales. En la médula los túbulos colectores de cada pirámide convergen para unirse en un túbulo central (conducto de Bellini) el cual se abre en el ápice de la papila.

Menstruación anormalmente infrecuente.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Pruebas de laboratorio utilizadas para evaluar qué tan bien están funcionando los riñones a través exámenes de sangre y orina.

Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.

La atrofia óptica dominante es una neuropatía óptica hereditaria que causa disminución de la agudeza visual, déficit de la visión en color, un escotoma centrocecal y palidez del nervio óptico (Hum. Genet. 1998;102:79-86). Las mutaciones que llevan a esta afección han sido cartografiacas en el gen OPA1 en el cromosoma 3q28-q29. La OPA1 codifica una GTPasa relacionada con la dinamina que se localiza en las mitocondrias.

Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Síndrome neurocutáneo dominante autosómico que está clásicamente caracterizado por RETRASO MENTAL; EPILEPSIA; y lesiones cutáneas (ejemplo, adenoma sebáceo y máculas hipomelanóticas). Sin embargo existe, una considerable heterogeneidad en las manifestaciones neurológicas. También se asocia con tubérculos corticales y formación de HAMARTOMAS en todo el cuerpo, especialmente en el corazón, riñones y ojos. Mutaciones en dos loci TSC1 y TSC2 que codifican la hamartina y tuberina, respectivamente se asocian con esta enfermedad.

Porción del túbulo renal que se extiende desde la CÁPSULA GLOMERULAR en la CORTEZA RENAL hasta la MÉDULA RENAL. El túbulo proximal consiste en un segmento proximal contorneado en la corteza y un segmento distal recto que desciende hasta la médula donde forma el ASA NEFRÓNICA, en forma de U.

Complejo de síntomas característicos.

Volumen de agua filtrada desde el plasma a través de las paredes de los capilares glomerulares hacia las cápsulas de Bowman (CÁPSULA GLOMERULAR) por unidad de tiempo. Se considera que es equivalente al aclaramiento de la INULINA.

Células que recubren las superficies interna y externa del cuerpo, formando masas o capas celulares (EPITELIO). Las células epiteliales que revisten la PIEL, BOCA, NARIZ y el CANAL ANAL derivan del ectodermo; las que revisten el SISTEMA RESPIRATORIO y el SISTEMA DIGESTIVO derivan del endodermo; las otras (SISTEMA CARDIOVASCULAR y SISTEMA LINFÁTICO) del mesodermo. Las células epiteliales se pueden clasificar principalmente por la forma y función de las células en células epiteliales escamosas, glandulares y de transición.

Suspensión o cese de la OVULACIÓN en animales y humanos con los ovarios conteniendo folículos (FOLÍCULO OVÁRICO). Dependiendo de la etiologia, la OVULACIÓN puede ser inducida con una terapia apropiada.

Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.

Sitios o estructuras moleculares específicos que están sobre o en el interior de las células que reaccionan con las vasopresinas o a las que se unen con el propósito de modificar su función. Existen dos tipos de receptores de vasopresinas, el receptor V1 y el V2. El receptor V1 puede subdividirse en V1a y V1b (previamente V3).

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Presencia de sangre en la orina.

Medida de un órgano en volúmen,masa o peso.

Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.

Cálculos en el RIÑÓN, generalmente formados en el area colectora de orina del riñon (PELVIS RENAL). Sus tamaños varian y la mayoría contiene OXALATO DE CALCIO.

Tumores o cánceres del RIÑÓN.

Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Un medio de contraste en el diagnóstico radiológico con propiedades similares a las del ácido diatrizoico. Es utilizado básicamente como sus sales de sodio y meglumina (YOTALAMATO DE MEGLUMINA).

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Agente hipoglucemiante biguanídico utilizado en el tratamiento de la diabetes mellitus no insulinodependiente que no responde a modificaciones de la dieta. La metformina mejora el control glucémico al mejorar la sensibilidad a la insulina y disminuir la absorción intestinal de glucosa. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p289)

PRESIÓN SANGUÍNEA alta persistente debido a ENFERMEDADES RENALES, como las que implican al parénquima renal, la vasculatura renal o tumores secretantes de RENINA.

Capilares en forma de penachos que se proyectan hacia las terminaciones dilatadas o las cápsulas de cada uno de los túbulos renales, los cuales en conjunto son rodeados por una cápsula (cápsula glomerular) lo que da lugar al corpúsculo renal. (Dorland, 27th ed)

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Proteínas de la superficie celular que unen con alta afinidad a la célula moléculas externas señalizadoras y convierten este evento extracelular en una o más señales intracelulares que alteran el comportamiento de la célula diana. Los receptores de la superficie celular, a diferencia de las enzimas, no alteran químicamente a sus ligandos.

Abrupta reducción de la función renal. La lesión renal aguda abarca todo el espectro del síndrome incluyendo insuficiencia renal aguda; NECROSIS TUBULAR AGUDA y otras condiciones menos graves.

Opacidad del cristalino o de su cápsula, parcial o completa, de uno o ambos ojos, debilitando la visión o causando ceguera. Los numerosos tipos de cataratas se han clasificado atendiendo a su morfología (tamaño, forma, situación) o etiología (causa y momento de aparición). (Dorland, 28a ed)

Las unidades funcionales del riñón que constan del glomérulo y el túbulo renal correspondiente.

La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.

Una arteriopatía familial, cerebral tras el cromosoma 19q12, y caracterizada por la presencia de depósitos granulares en ARTERIAS CEREBRALES pequeñas produciendo el DERRAME CEREBRAL isquémico; PARÁLISIS SEUDOBULBAR; e infartos subcorticales múltiples (INFARTO CEREBRAL). CADASIL es la sigla para Arteriopatía Dominante Cerebral Autosómica con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía. CADASIL se diferencia de la ENFERMEDAD de BINSWANGER por la presencia de JAQUECA CON AURA y generalmente por la carencia de la historia de la HIPERTENSIÓN arterial.

Derivado del trifenil etileno estilbeno que es un agonista o antagonista de los estrógenos dependiendo del tejido diana. Notar que el ENCLOMIFENO y ZUCLOMIFENO son los isómeros (E) y (Z) del Clomifeno respectivamente.

Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Distensión quística del epidídimo o la rete testis, que contiene espermatozoos. (Dorland, 28a ed)

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Extirpación del riñón.

Afecciones causadas por un movimiento anormal de los CILIOS en el organismo, causando por lo general el SÍNDROME DE KARTAGENER, trastornos respiratorios crónicos, SINUSITIS crónica y OTITIS crónica. El batido ciliar anómalo se debe probablemente a defectos en cualquiera de las más de 200 proteínas ciliares, como la pérdida de los brazos de la enzima motora DINEINA.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.

Defecto no genético debido a malformación del RIÑÓN, que tiene la apariencia de un racimo de uvas con quistes renales múltiples, pero sin la forma normal del riñón DE JUDIA ni el sistema colector. Este estado puede detectarse en el útero con ULTRASONOGRAFÍA.

El perro doméstico, Canis familiaris, comprende alrededor de 400 razas, de la familia carnívora CANIDAE. Están distribuidos por todo el mundo y viven en asociación con las personas (Adaptación del original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, p1065).

Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

Colocación de una de las manos con guantes del cirujano en la CAVIDAD ABDOMINAL para realizar manipulaciones manuales que faciliten los procedimientos laparoscópicos.

Órgano reproductivo (GÓNADAS) femenino. En los vertebrados, el ovario contiene dos partes funcionales: el FOLÍCULO OVÁRICO para la producciõn de células germinales femeninas (OOGÉNESIS); y las células endocrinas (CÉLULAS DE LA GRANULOSA, CÉLULAS TECALES y CÉLULAS LÚTEAS) para la producción de ESTRÓGENOS y PROGESTERONA.

Serina treonina quinasa que controla un amplio rango de procesos celulares relacionados con el crecimiento. La proteína es conocida como el objetivo de la RAPAMICINA debido al descubrimiento de que SIROLIMUS (comúnmente conocido como rapamicina) forma un complejo inhibidor con la PROTEÍNA 1A DE UNIÓN A TACROLIMUS que bloquea la acción de su actividad enzimática.

Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.

Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.

Capacidad disminuida o ausente de una mujer de lograr la concepción.

Afecciones en las que el RIÑÓN funciona menos de lo normal en la eliminación de desechos, la concentración de la ORINA y el mantenimiento del EQUILIBRIO ELECTROLÍTICO, la PRESIÓN SANGUÍNEA y el metabolismo del CALCIO. La insuficiencia renal puede clasificarse según el grado de la lesión renal (medido por el grado de la PROTEINURIA) y la reducción de la TASA DE FILTRACIÓN GLOMERULAR.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.

Todos los procesos involucrados en el aumento del RECUENTO DE CELULAS. Estos procesos incluyen más que DIVISION CELULAR la cual es parte del CICLO CELULAR.

Potente esteroide androgénico y principal producto producido por la CÉLULAS DE LEYDIG del TESTÍCULO. Su producción es estimulada por la HORMONA LUTEINIZANTE de la HIPÓFISIS. Por su parte, la testosterona ejerce control de retroalimentación de la secreción hipofisaria de la hormona luteinizante (LH) y la hormona folículo estimulante (FSH).Además, dependiendo de los tejidos, la testosterona puede ser convertida a DIHIDROTESTOSTERONA o ESTRADIOL.

La creatinina es un producto de desecho metabólico muscular, que se elimina principalmente por filtración glomerular y su nivel sérico sirve como indicador de la función renal.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Presencia de proteínas en la orina, que es un indicador de ENFERMEDADES RENALES.

Pérdida de las funciones corticales superiores con conservación de la conciencia debido a INFARTO CEREBRAL subcortical o cortical múltiple. A menudo se afectan la memoria, el juicio, la duración de la atención y el control del impulso y pueden acompañarse de PARÁLISIS PSEUDOBULBAR, HEMIPARESIA, anomalías reflejas y otros signos de disfunción neurológica localizada (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1060).

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).

Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

Porción interna del riñón constituida por masas cónicas estriadas; las pirámides renales cuyas bases están adyacentes a la corteza y los vértices que forman las prominencias papilares que se proyectan hacia la luz de los cálices menores.

Proteína de membrana anclada a glicosil-fosfatidil-inositol (GPI) que se encuentra en la rama gruesa ascendente de la ASA DE HENLE. La forma hendida de esta proteína se encuentra abundantemente en la ORINA.

Tomografía que utiliza transmisión de rayos x y un algoritmo de computador para reconstruir la imagen.

Síndrome autosómico dominante poco frecuente, caracterizado por ACROOSTEÓLISIS, OSTEOPOROSIS GENERALIZADA y deformidades del cráneo.

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.

Compuestos que interaccionan con los RECEPTORES ANDROGÉNICOS en los tejidos blanco con efectos similares a los de la TESTOSTERONA. Dependiendo de los tejidos blanco, los efectos androgénicos pueden darse sobre la DIFERENCIACIÓN SEXUAL, los órganos reproductores masculinos, la ESPERMATOGÉNESIS, los CARACTERES SEXUALES secundarios masculinos, la LIBIDO, el desarrollo de la masa muscular, la fuerza y la potencia sexual.

PRESIÓN SANGUÍNEA arterial sistémica persistentemente elevada. En base a múltiples lecturas (DETERMINACIÓN DE LA PRESIÓN SANGUÍNEA), habitualmente se considera hipertensión cuando la PRESIÓN SISTÓLICA es mucho mayor a 140 mm Hg o cuando la presión diastólica (PRESIÓN SANGUÍNEA) es de 90 mm Hg o mas.

Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Las proteínas oculares se refieren a las diversas proteínas presentes en los tejidos del ojo, como la córnea, el iris, la retina y el humor vitreo, que desempeñan varias funciones estructurales, reguladoras y enzimáticas esenciales para mantener la homeostasis y la función visual normal.

Compuestos que aumentan la capacidad de concebir de las mujeres.

Una o más capas de CÉLULAS EPITELIALES, sustentadas por la lámina basal, que cubren las superficies interiores y exteriores del cuerpo.

Grupo de enfermedades hereditarias que comparten fenotipos similares pero que son genéticamente diversas. Se han identificado los diferentes sitios genéticos para las formas autosómica recesiva, autosómica dominante y vinculadas al cromosoma X de la paraplejía espástica hereditaria. Clinicamente, los pacientes se presentan con debilidad distal progresiva de las extremidades y espasticidad en las extremidades inferiores. En las últimas etapas de la enfermedad pueden estar afectadas las neuronas sensitivas periféricas (Adaptación del original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan;64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8).

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Peces venenosos se refieren a especies acuáticas que producen toxinas en sus espinas, glándulas o tejidos, que pueden causar diversas reacciones adversas, desde irritaciones locales hasta parálisis muscular y fallo cardíaco, al contacto o ingestión.

Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Esteroide delta-4 C19 que se produce no sólo en el TESTÍCULO, sino también en el OVARIO y la CORTEZA SUPRARRENAL. Dependiendo del tipo de tejido, la androstenodiona puede servir como un precursor de la TESTOSTERONA, de la ESTRONA y del ESTRADIOL.

Compuestos con BENCENO unido a AZEPINAS.

Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.

Cepa de ratas albinas utilizadas ampliamente para fines experimentales debido a que son tranquilas y fáciles de manipular. Fue desarrollada por la Compañía Sprague-Dawley Animal.

Disminución de la efectividad de la INSULINA para reducir los niveles de azúcar en la sangre: se requiere de 200 unidades o más de insulina por día para prevenir la HIPERGLUCEMIA o la CETOSIS.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Alteraciones o desviaciones de la forma o tamaño normal que produce una desfiguración de la mano que ocurre antes o durante el nacimiento.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Bolsa externo anormal en la pared de los vasos sanguíneos intracraneales. Los aneurismas saculares son la variante más común y tienden a formarse en los puntos de ramificación arterial en el POLÍGONO DE WILLIS en la base del encéfalo. La rotura vascular da lugar a HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA o HEMORRAGIA INTRACRANEAL. Los aneurismas gigantes (mayores que 2,5 cm de diámetro) pueden comprimir las estructuras adyacentes, como el NERVIO OCULOMOTOR. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p841).

Proceso educativo que proporciona información y asesoramiento a individuos y familias sobre una condición genética que puede afectarles. El propósito es ayudar a los individuos a tomar decisiones informadas sobre el matrimonio, la reproducción y otras cuestiones de control de la salud, en base a información sobre la enfermedad genética, las pruebas diagnósticas disponibles y los programas de control. Normalmente se proporciona apoyo psicosocial.

Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.

Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Orientación de las estructuras intracelulares, especialmente con respecto a los dominios apical y basolateral de la membrana plasmática. Las células polarizadas deben dirigir las proteínas desde el aparato de Golgi al dominio apropiado puesto que las uniones estrechas impiden que las proteínas difundan entre los dos dominios.

Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.

Un polvo que se disuelve en agua, el cual puede ser administrado oralmente y es utilizado como diurético, expectorante, alcalinizante sistémico y proveedor de electrolitos.

Gonadotropina importante segregada por la ADENOHIPÓFISIS. Regula la producción de esteroides por las células intersticiales del TESTÍCULO y el OVARIO. La producción de HORMONA LUTEINIZANTE preovulatoria en mujeres induce la OVULACIÓN y la subsiguiente LUTEINIZACIÓN del folículo. La HORMONA LUTEINIZANTE consta de dos subunidades no covalentes unidas, alfa y beta. Dentro de una especie, la subunidad alfa es común en las tres hormonas glicoprotéicas hipofisarias (TIROTROPINA, HORMONA LUTEINIZANTE y HORMONA FOLÍCULO ESTIMULANTE), pero la subunidad beta es única y confiere la especificidad biológica.

Componentes líquidos de los organismos vivos.

Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.

Evaluación que se hace para medir los resultados o consecuencias del manejo y procedimientos utilizados en la lucha contra la enfermedad con el fin de determinar la eficacia, efectividad, seguridad y viabilidad de estas intervenciones en casos individuales o en series.

Alteraciones o desviaciones de la forma normal o tamaño que se producen por desfiguración del pie que ocurre antes o en el momento del nacimiento.

Una subclase de cristalinas que se encuentran en el CRISTALINOS de VERTEBRADOS. Las gamma-cristalinas son similares en estructura a la beta-CRISTALINAS en que forman una estructura semejante a la llave griega. Se componen de subunidades monoméricas.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.

Técnicas para la inducción artificial de la ovulación.

Enzima que cataliza el sistema de transporte activo de iones sodio y potasio a través de la pared celular. Los iones de sodio y potasio se acoplan íntimamente a la ATPasa de la membrana, la cual experimenta fosforilación y desfosforilación, suministrando así energía para el transporte de estos iones contra los gradientes de concentración.

Variaciones de la menstruación que pueden ser indicativas de enfermedad.

Deformidades de la estructura o apariencia de las uñas, incluye hipertrofia, rajaduras, surcos, etc.

Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.

Metabolito de la PROGESTERONA con un grupo hidroxil en la posición alfa-17. Es un intermediario en la biosíntesis de la HIDROCORTISONA y las HORMONAS ESTEROIDES GONADALES.

Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.

Subunidad acida de las beta-cristalinas.

Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.

Circulación de la SANGRE a través de los vasos del RIÑÓN.

Canales que recogen y transportan la secreción biliar desde los CANALÍCULOS BILIARES, la rama más pequeña del TRACTO BILIAR en el HIGADO, a través de los pequeñoa conductos biliares, los conductos biliares fuera del higado y la VESÍCULA BILIAR para su almacenamiento.

Pérdida auditiva resultante del daño de la CÓCLEA y los elementos sensoneurales internos dispuestos internamente detrás de las ventanas oval y redonda. Estos elementos incluyen el NERVIO AUDITIVO y las conexiones del TRONCO ENCEFÁLICO.

Visualización de las estructuras profundas del cuerpo mediante el registro de los reflejos o ecos de impulsos ultrasónicos dirigidos hacia los tejidos. El uso del ultrasonido para imágenes o diagnóstico emplea frecuencias que van desde 1,6 hasta 10 megahercios.

Un compuesto macrólido obtenido del Streptomyces hygroscopicus que actúa bloqueando selectivamente la activación transcripcional de las citoquinas inhibiendo por consiguiente la producción de citoquinas. Es bioactiva solamente cuando se encuentra unida a las INMUNOFILINAS. El sirolimus es un potente inmunosupresor y posee propiedades antifúngicas y antineoplásicas.

Número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. Prevalencia se refiere a todos los casos tanto nuevos como viejos, al paso que, incidencia se refiere solo a nuevos casos. La prevalencia puede referirse a un momento dado (prevalencia momentánea), o a un período determinado (prevalencia durante cierto período)

Importante gonadotropina segregada por la adenohipófisis (GLÁNDULA PITUITARIA ANTERIOR). Hormona folículo estimulante que estimula la GAMETOGÉNESIS y las células implicadas como las CÉLULAS GRANULOSAS del ovario, las CÉLULAS DE SERTOLI testiculares y las CÉLULAS DE LEYDIG. La FSH consiste en dos subunidades unidas no covalentes, alfa y beta. Dentro de una especie, la subunidad alfa es común en las tres hormonas de glicoproteínas hipofisarias (TSH, LH y FSH), pero la subunidad beta es única y confiere la especificidad biológica.

Hernia del tejido encefálico a través de un defecto congénito o adquirido en el cráneo. La mayoría de los encefaloceles congénitos ocurren en las regiones occipital o frontal. Las características clínicas incluyen una masa protuberante y que puede ser pulsátil. La cantidad y localización del tejido neural herniado determina el tipo y grado de defecto neurológico. Con frecuencia ocurren defectos visuales, retraso del desarrollo psicomotor, y deficiencias motoras persistentes.

Cualquier alteración detectable o heredable en la estirpe de las células germinales. Las mutaciones en estas células (o sea células "generativas" ancestrales con respecto a los gametos) se transmiten a los descendientes mientras que las de las células somáticas no.

El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.

Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.

Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.

PRESIÓN de la sangre sobre las ARTERIAS y otros VASOS SANGUÍNEOS.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Grupo de ataxias cerebelares, con herencia dominante, sobre todo de comienzo tardío, que se han dividido en múltiples subtipos, teniendo en cuenta las características clínicas y el mapa genético. La ataxia progresiva es una de las características principales de esas características y en ciertos subtipos puede desarrollarse POLINEUROPATÍAS, DISARTRIA, pérdida visual y otros trastornos (Adaptación del original: Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43).

Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.

Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato que está esterificado en las posiciones 3'- y 5'- de la molécula de azúcar. Es un segundo mensajero y un importante regulador intracelular, que funciona como mediador de la actividad para un número de hormonas, entre las que se incluyen epinefrina, glucagón, y ACTH.

Registro de potenciales eléctricos en la retina luego de la estimulación por la luz.

Concentración de urea en la sangre expresada en términos de contenido de nitrógeno. El nitrógeno ureico del suero (plasma) es aproximadamente 12 por ciento mayor que la concentración de nitrógeno ureico de la sangre debido al mayor contenido proteico de los hematíes. El incremento del nitrógeno ureico en sangre o suero se conoce como azotemia y puede producirse por causa prerrenal, renal, o posrenal.

Un pigmento púrpura-rojo sensible a la luz que se halla en los BASTONES DE LA RETINA de muchos vertebrados. Es un complejo formado por una molécula de OPSINA DE BASTÓN y una molécula 11-cis retinal (RETINALDEHÍDO). La rodopsina exhibe el máximo de absorción en la longitud de onda en torno a 500 nm.

Rango o distribución de frecuencia de una medición en una población (u organismos, órganos o cosas) que no se han seleccionado por la presencia de enfermedad o anomalía.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Terapia para la purificación insuficiente de la SANGRE por los riñones, basada en la diálisis e incluyendo la hemodiálisis, la DIÁLISIS PERITONEAL y la HEMODIAFILTRACIÓN.

Acumulación de una droga o sustancia química en varios órganos (incluyendo áquellos que no son relevantes para su acción farmacológica o terapeútica). Esta distribución depende de la tasa del flujo sanguíneo o o de perfusión del órgano, la capacidad de la droga para penetrar membranas, la especificidad tisular, la unión con proteínas. La distribución está generalmente expresada en tasas de tejido a plasma.

Uno de un par de tubos de paredes gruesas que transporta la orina desde la PELVIS RENAL a la VEJIGA URINARIA.

Volúmen de CIRCULACIÓN RENAL que afluye a los tejidos funcionales del riñón, es decir, partes del RIÑÓN relacionadas con la producción ORINA.

Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan por la presencia de anomalías al nacer y la participación tanto de la epidermis como de los apéndices cutáneos. Generalmente no son progresivos y son difusos. Existen varias formas, incluidas la displasia anhidrótica e hidrótica, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL, y aplasia congénita del cutis.

Uno de los mecanismos mediante los que tiene lugar la MUERTE CELULAR (distinguir de NECROSIS y AUTOFAGOCITOSIS). La apoptosis es el mecanismo responsable de la eliminación fisiológica de las células y parece estar intrínsicamente programada. Se caracteriza por cambios morfológicos evidentes en el núcleo y el citoplasma, fraccionamiento de la cromatina en sitios regularmente espaciados y fraccionamiento endonucleolítico del ADN genómico (FRAGMENTACION DE ADN) en sitios entre los nucleosomas. Esta forma de muerte celular sirve como equilibrio de la mitosis para regular el tamaño de los tejidos animales y mediar en los procesos patológicos asociados al crecimiento tumoral.

Agente com propiedades antiandrogénicas y progestacionales. Muestra unión competitiva con la dihidrotestosterona en los sitios del receptor de andrógeno.

Quiste verdadero del PÁNCREAS que se diferencia del SEUDOQUISTE PANCREÁTICO, que es mucho más común, porque está recubierto por EPITELIO mucoso. Los quistes pancreáticos se clasifican en congénitos, de retención, neoplásicos, parasitarios, enterógenos o dermoides. Los quistes congénitos se presentan a menudo como quistes solitarios pero pueden ser múltiples. Los quistes de retención son engrosamientos de los CONDUCTOS PANCREÁTICOS, secundarios a obstrucción ductal (Adaptación del original: Bockus Gastroenterology, 4th ed, p4145).

Hormonas octapéptidas antidiuréticas liberadas por la NEUROHIPÓFISIS de todos los vertebrados (la composición química varía con la especie). Controlan el metabolismo y el equilibrio hídrico, regulando el PULMÓN, BRANQUIAS, RIÑÓN, etc. y la pérdida de agua, y también contraen la musculatura lisa. También pueden ser NEUROTRANSMISORES. También incluyen a los derivados sintéticos de la vasopresina. Las vasopresinas se emplean farmacológicamente como agentes renales, agentes vasoconstrictores y hemostáticos.

ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.