Retinitis pigmentosaCytomegalovirusretinit: Infektion i näthinnan, orsakad av Cytomegalovirus och kännetecknad av nekros i hinnan.Elektroretinografi: Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.Eye ProteinsRodopsinNäthinneinflammationNäthinneförtviningFotoreceptorceller, ryggradsdjur: Celler som är specialiserade på att uppfatta och förmedla ljus. Stavar och tappar utgör fotoreceptorerna i näthinnorna hos ryggradsdjur.Dominanta gener: Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.StamtavlaRecessiva gener: Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.NäthinnaPeripherinsGenetic Diseases, X-Linked: Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.MörkeradaptationFundus Oculi: Den inre, konkava delen av ögat, bestående av näthinnan, åderhinnan, senhinnan, synnervspapillen och blodkärl, vilka kan ses med hjälp av oftalmoskop.SynskärpaFotoreceptorerceller: Celler som känner av och släpper igenom ljus.Cyclic Nucleotide Phosphodiesterases, Type 6Stavar (Näthinna)SynfältUshers syndromTappar (Näthinna): En av de två ljusmottagande celltyperna i näthinnan hos ryggradsdjur. I tapparna finns fotopigmentet i inbuktningar i det yttre cellsegmentets membran. Tapparna är mindre ljuskänsliga än stavar, men de ger synförmåga med bättre rymd- och tidsskärpa, och sammansättningen av signaler från tappar med olika pigment tillåter färgseende.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.NattblindhetGenetic LinkageDNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Rod OpsinsBlindhet: Oförmåga att se eller uppfatta synintryck. Tillståndet kan bero på ögonsjukdomar, synnervssjukdomar, defekt i synnervskorsningen, eller hjärnsjukdomar som påverkar synbanor eller nacklob.SläktskapVisual Field TestsX-kromosomExoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.Missensmutation: En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.Eye Diseases, HereditaryFluoresceinangiografiTomografi, optisk koherensIMP-dehydrogenas: Ett enzym som katalyserar dehydrogeneringen av inosin-5'-fosfat till xantosin-5'-fosfat i närvaro av NAD. EC 1.1.1.205.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Laurence-Moons syndrom: En autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av hypogonadism, nedbrytning av ryggmärg och lillhjärna, psykisk utvecklingsstörning, retinitis pigmentosa och fetma. Syndromet kallades Laurence-Moon-Biedls syndrom tills Bardet-Biedls syndrom erkändes som ett självständigt sjukdomstillstånd.NäthinnesjukdomarKolsyreanhydras IV: Ett membranbundet karbanhydras som förekommer i lungkapillärer och njure. EC. 4.2.1.1.Leber Congenital AmaurosisRibonukleoproteiner, små nukleära U4-U6Retinal Photoreceptor Cell Outer SegmentTetraspaninsCentralgropen: Ett område med ca 1,5 millimeters diameter i den gula fläcken, där näthinnan är mycket tunn pga avtrappningen av alla skikt utom färgepitelskiktet. Det omfattar gropens sluttande sidor och ett fåtal perifera stavar. I mitten finns de koner som ger skärpeseendet och som var och en är förbunden med endast en gangliecell.Lod-poäng: Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."SynstörningarIntermediära filamentproteiner: Filament (trådar) med en diameter av 7-11 nm som finns i cytoplasman i alla celler. Många specifika proteiner tillhör denna grupp, t ex desmin, vimentin, prekeratin, dekamin, skeletin, neurofilin, nervfilamentprotein och surt, glialt fibrillärt protein.Polymorfism, enkelsträngad konformationellPhotoreceptor Connecting CiliumFenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Genkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.Sensoriska trösklarOpsinerLäsramsmutation: En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.cis-trans-isomeraserGener, X-bundnaNäthinnedysplasiGula fläcken: En oval bildning i näthinnan, 3-5 mm i diameter, vanligen belägen temporalt om ögats bakre pol och något lägre än papillen. Den har en gulfärgning som diffust tränger igenom de inre skikten och innehåller centralgropen (fovea centralis), som är punkten för ögats skarpseende. Fläcken har endast blodkärl i periferin och får näring från åderhinnans kapillärer.Sjukdomsmodeller, djur: Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.Optikusatrofi, ärftlig, LeberAtaxi: Bristande koordination. Termen avser vanligen bristande samordning av muskelrörelser, men kan också avse en viss typ av talrubbning.Fosfener: Synförnimmelser som uppkommer genom mekanisk eller elektrisk stimulering av ögongloben.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Heterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Eye Infections, ViralNonsenskodon: Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.SyntesterSynBardet-Biedls syndrom: En autosomal, recessiv störning kännetecknad av retinitis pigmentosa, polydaktyli, övervikt, psykisk utvecklingsstörning, hypogenitalism, njurdysplasi och kortvuxenhet. Syndromet skiljer sig från Laur ence-Moons syndrom.Retinal DystrophiesSyndromDNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.OftalmoskopiFlimmerhår: Fina, rörliga utskott i grupper eller täcken på ytan av ciliater (Ciliophora) eller på den fria ytan hos celler som bygger upp flimmerhårepitel. Varje hår växer ut från ett korn i cytoplasmans övre sk ikt. Ciliernas (flimmerhårens) rörelser bidrar till att förflytta flimmerdjuren genom den vätska de lever i. Flimmerhåren på på en epitelyta har till uppgift att forsla undan slem eller vätska.PolymeraskedjereaktionSynnedsättningPunktmutationRåttor, genetiskt förändradeVisual ProsthesisLjus: Det område av det elektromagnetiska spektret som det mänskliga ögat är känsligt för. Ljusets våglängd ligger mellan 400 och 800 nanometer, dvs mellan de ultravioletta och infraröda frekvenserna.Rod Cell Outer SegmentOftalmoskoperGenotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.Elektrookulografi: Mätning av medelamplituden för den vilopotential som uppstår mellan hornhinna och näthinna vid ljus- och mörkeranpassning medan ögonen vrids en standardvinkel mot höger och vänster. Spänningsökningen vid ljusanpassning används för bedömning av tillståndet hos näthinnepigmentepitelet.Optikusatrofier, ärftligaFoskarnet: Ett antiviralt medel som används för behandling av cytomegalovirusretinit. Det har också visat verkan mot herpesvirus och HIV.Bärarproteiner: Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.RNA-splitsningRetinal Bipolar CellsNäthinnepigmentepitelArrestin: Ett 48-Kd-protein i den yttre delen av näthinnestavarna och en av komponenterna i ljusöverföringen. Det undertrycker aktivering av G-protein genom att binda till fosforylerat fotolyserat rodopsin. Arr estin kan framkalla experimentell autoimmun uveit efter injektion i laboratoriedjur.Människokromosomer, par 19: Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.NäthinnepigmentepitelGenetisk heterogenitet: Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.Dependovirus: Ett släkte av familjen Parvoviridae, underfamiljen Parvovirinae, vars virus är beroende av dubbellinfektion med adenovirus eller herpesvirus för att kunna föröka sig. Typarten är Adenoassocierat virus 2.Retinal Photoreceptor Cell Inner SegmentDrusenpapill