Un insieme di disordini riguardante soprattutto la parte posteriore del fondo oculare, a causa del livello sensoriale degenerazione della retina; ’ epitelio del pigmento retinico; BRUCH membrana; coroide; oppure una combinazione di questi fazzoletti.

Un insieme eterogeneo di gruppi di ereditato miopatie, caratterizzata da perdere e debolezza del muscolo scheletrico, sono classificate per i luoghi di muscolo deboli; ANNI DI precoce; e INHERITANCE.

Un cambiamento patologico regressivo nella retina, locale o generalizzato, causato da difetti genetici, infiammazione, traumi, malattia vascolare o l'invecchiamento. Colpisce principalmente la macula lutei degenerazione della retina e 'la degenerazione maculare. (Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p304)

Disturbi neuromuscolari caratterizzato da una progressiva atrofia il; miotonia, e vari multi si atrofizza. La lieve DISABILITY possono verificarsi anomalie TRINUCLEOTIDE RIPETONO Cabot in 3 'Untranslated REGIONS di DMPK PROTEIN Gene è associato a distrofia Miotonica 1. DNA RIPETONO Cabot dello zinco dito protein-9 Gene intron è associato a distrofia Miotonica 2.

Una rara malattia ereditaria degli occhi degenerativa che compare alla nascita o nei primi mesi di vita che determina una perdita della vista. Da non confondersi con Leber OPTIC neuropatia ereditaria, la malattia è che si ritengono causati da sviluppo abnorme di Photoreceptor. Nella retina, o a estremamente degenerazione prematura di cellule della retina.

Una malattia del muscolo recessivo legata al cromosoma X causata da un ’ incapacità a sintetizzare DYSTROPHIN, che partecipa mantenere l'integrità della sarcolemma. Le fibre muscolari sottoporsi ad un processo che caratteristiche degenerazione e rigenerazione. Le manifestazioni cliniche includono debolezza prossimale nei primi anni della nostra vita, pseudohypertrophy, cardiomiopatia (vedere MYOCARDIAL DISEASES), un aumento dei casi di insufficienza generali. Becker distrofia muscolare e 'una condizione correlata con un' insorgenza più tardiva della malattia (di solito adolescenza) e un lentamente progressiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1415)

Ereditaria, progressiva degenerazione della retina neuroepithelium della cecita 'notturna e caratterizzato dal calo progressivo del campo visivo.

Disturbi ereditari bilaterali della cornea, di solito malattia autosomica dominante, che può essere presente alla nascita, ma più frequentemente durante l'adolescenza e progrediscono lentamente nel corso della vita. La distrofia maculare centrali viene trasmessa da autosomico recessivo congenito.

Registrazione di potenziali elettriche nella retina dopo la stimolazione con la luce.

Enzimi in grado di catalizzare la nuova disposizione della geometria di doppio obbligazioni. CE 5.2.

La distrofia muscolare animale è un gruppo di malattie genetiche degenerative che colpiscono il tessuto muscolare scheletrico, causando progressiva debolezza e atrofia.

Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.

La concava interno dell'occhio, comprendente la retina, la coroide la sclera, il disco ottico e dei vasi sanguigni, visto tramite la ophthalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Ereditaria causata dalla perdita di endotelio della cornea. E 'caratterizzato da endoteliale ialina outgrowths su Descemet' membrana, vesciche epiteliali, riduzione della vista, e dolore.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Le malattie della retina riguardano un gruppo di condizioni che colpiscono la struttura retinica dell'occhio, causando compromissione visiva o cecità, dovute a diversi fattori patogenetici quali degenerazione, infiammazione, distacco o trauma.

Una condizione caratterizzata da ipogonadotropo autosomiche; spinocerebellar degenerazione; ritardo collezionare; RETINITIS PIGMENTOSA; e l'obesita '. Questa sindrome è stata inizialmente definite sindrome Laurence-Moon-Biedl BARDET-BIEDL SYNDROME finche' non e 'stato identificato come un entità distinte. (Dal N Engl J Med, 1989 ott. 12; 321 (15): 1002-9)

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Trasmissione di difetti del gene o aberrazioni cromosomiche / anomalie che sono espressi in estremo variazione nella struttura o funzione dell'occhio. Questi possono essere evidente dalla nascita, ma può manifestarsi dopo con una progressione della malattia.

Specializzato della fototrasduzione neuroni nel vertebrati, quali i capelli-- ROD retinica. E la CONE.. Non sono stati riportati photoreceptor neuroni nel cervello, la ghiandola pineale e gli organi del sistema circadiani.

Il tessuto nervoso ten-layered membrana dell'occhio. E 'con la continua OPTIC RICOSTRUZIONE e riceve le immagini di oggetti esterni e trasmettere impulsi visivi nel cervello. La superficie esterna e' in contatto con la coroide e la superficie interna con il corpo. Il VITREOUS outer-most strato e 'scura, mentre il cappuccio interno nove strati sono trasparenti.

Tipo III filamento intermedi proteine espresso principalmente nei neuroni del nervoso periferico e CENTRALE TITOLI. Peripherins sono coinvolte nella neurite durante lo sviluppo e l ’ allungamento della rigenerazione assonale dopo la ferita.

L'incapacita 'di vedere o la perdita o assenza di percezione degli stimoli visivi. Tali manifestazioni possono essere il risultato di occhio DISEASES; OPTIC RICOSTRUZIONE DISEASES; OPTIC chiasma malattie; o cervello che colpisce le vie VISUAL DISEASES o LOBE occipitale.

Una malattia autosomica dominante malattia degenerativa ai muscoli, caratterizzata da lentamente progressiva debolezza dei muscoli del viso, upper-arm e cingolo scapolare. L ’ insorgenza dei sintomi di solito si verifica dopo la prima o seconda decade. Influenzato individui di solito presentano compromissione delle estremita 'superiore. Questo di solito è seguito da debolezza facciale, principalmente su l'orbicularis oris e orbicularis oculi muscoli. (Neuromuscul Disord 1997; 7 (1): 55-62; Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1420)

Una delle proteine muscolari localizzato in superficie mucose che e 'il prodotto della distrofia muscolare di Duchenne / Becker. Soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne generalmente non hanno completamente dystrophin con Becker distrofia muscolare ha un' alterazione dystrophin di dimensioni e caratteristiche cytoskeletal condivide con altre proteine quali SPECTRIN e alpha-actinin ma l'esatta funzione di dystrophin non è limpida. Una possibile ruolo potrebbe essere per preservare l'integrità e l 'allineamento della membrana plasmatica alla miofibrille durante la contrazione del muscolo e relax. MW 400 kDa.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Lo strato di cellule epiteliali pigment-containing nella retina, il corpo ciliare e la IRIS negli occhi.

Un disturbo caratterizzato dal autosomiche RETINITIS PIGMENTOSA; POLYDACTYLY; obesità; ritardo la displasia; hypogenitalism; patologie renali; bassa statura. Questa sindrome è stato distinto come un'entita 'separata da LAURENCE-MOON. (Da J Med Genet 1997 feb; 34 (2): 92-8)

Anomalia congenita o sullo sviluppo in cui i bulbi sono insolitamente piccolo.

Specializzato cellule che rilevano trasdurre luce. E sono classificate in due categorie in base al loro ricevimento, la struttura e i fotorecettori ciliare rhabdomeric fotorecettori con microvilli. Ciliary fotoricettori usare Opsins che attivano una cascata. Inibitori della fosfodiesterasi Rhabdomeric fotoricettori usare Opsins che attivano un Phospholipase C cascata.

Fallimento o imperfezione della vista di notte... con una luce fioca, con buona vista solo nelle giornate luminose. Dorland, 27 (M)

Rara malattia caratterizzata da autosomiche disfunzione d ’ organo multipla, la chiave caratteristiche cliniche includono per la degenerazione retinica (nistagmo, patologico; RETINITIS PIGMENTOSA; e l'eventuale cecità), obesita 'infantile, sensorineural perdita dell'udito, e normale sviluppo mentale. Endocrinologic complicazioni includono TIPO 2 DIABETES mellito; HYPERINSULINEMIA; del tessuto sottocutaneo: Acantosis nigricans, ipotiroidismo; insufficienza renale ed epatica e progressivo dei falliti. La malattia è causata da mutazioni nel gene ALMS1.

Un aggiustamento del occhi in condizioni di luce soffusa. La sensibilità degli occhi alla luce è aumentata durante l ’ adattamento del buio.

Chiarezza o oculare acutezza della visione o la capacità degli occhi per vedere bene i dettagli. Acutezza visiva dipende dalla funzione neuronale di retina, trasmissione e la capacità del cervello interpretativi. Una acuita 'visiva normale si esprime in 20 / 20, indicando che si vede a 20 piedi quello che deve essere normalmente visto da quella distanza. Acutezza visiva può anche essere influenzata da luminosità, colore, e contrasto.

Il singolo strato di cellule epiteliali pigment-containing nella retina, situato vicino alla punta (parte esterna) del Retinal Photoreceptor.. Queste sono cellule epiteliali che praticano macroglia incontriamo per i fotoricettori, come nel trasporto dei nutrienti, fagocitosi dal capanno photoreceptor mucose, assicura l 'allegato della retina.

Un gruppo di heterogenous ereditato la distrofia muscolare senza il coinvolgimento del sistema nervoso. La malattia è caratterizzata da atrofia; il muscolo deboli; contrattura delle gomiti; tendine di Achille; muscoli cervicali e posteriore, con o senza caratteristiche cardiaca... ci sono diversi INHERITANCE PATTERNS legata al cromosoma X X CHROMOSOME (inclusi), malattia autosomica dominante, e autosomiche mutazioni geniche.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Visualizzazione di un sistema vascolare dopo somministrazione endovenosa di una soluzione fluoresceina. Le immagini possono essere fotografati o trasmessa. È usato soprattutto a studiare la e uveal vascolare.

Un ceppo di topi derivanti da uno spontaneo MUTATION (Mdx) in un C57Bl topi. Questa mutazione è x chromosome-linked e produce vitale omozigoti animali che manca la DYSTROPHIN delle proteine muscolari, i livelli sierici di enzimi muscolari... e lesioni istologiche simile a quella umana. Il istologica distrofia, collegamenti, e la mappa posizione di Mdx fare questi topi un valido modello animale di Duchenne distrofia il guscio.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Nervi afferenti sensibile alla luce situata nella retina periferico, con la loro densità aumenta radialmente, lontano dal fovea Centrale. È molto più sensibile alla luce di quanto la CONE cellule ematiche, il bastoncino sono responsabili di crepuscolo visione scotopic intensità (a) e visione periferica, ma fornire alcun colore discriminazione.

Disturbi ereditari autosomico recessivo congenito caratterizzato da Sensorineural udienza perdita e RETINITIS PIGMENTOSA. Geneticamente in modo sintomatico eterogeneo, classi clinici e includono Tipo I, Tipo II e tipo 2. La loro gravità, dell'avvio della retinite pigmentosa e il grado di disfunzione vestibolare sono variabili.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Una malattia genetica che presenta la collegati soggetta come acuto o subacuto perdita della visione centrale di uno scotoma centrale e cecita '. La malattia è stato associato a Missense mutazioni nel DNA mitocondriale, in geni Complex I, III e IV i polipeptidi, che puo' agire da soli o in associazione con gli altri per provocare la malattia. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim /, Mim # 535000 (17 aprile 2001))

Cambiamenti degenerativi della retina solitamente adulti più vecchi che provoca la perdita della vista al centro del campo visivo (la macula luteo) a causa di danni alla retina. Avviene in a forme.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Fotosensibili nervi afferenti localizzato principalmente all 'interno della fovea Centrale della macula lutea. Ci sono tre grandi cono (tipi di globuli rossi, blu e verde) diverse photopigments la sensibilità spettrale curve. Cono retinica cellule operare alla luce del giorno visione (a) l' intensità photopic colore riconoscimento e l 'acutezza visiva.

Disturbi della coroide incluso neovascolarizzazione coroideale ereditari, neoplasie e malattie altre anomalie del sistema vascolare superficiale della Uvea.

Un termine preciso si riferiscono sia alla ricerca di patologico di porzioni distali degli assoni nel cervello e a disturbi che mostra il ritrovamento. Distrofia Neuroaxonal 'varie malattie genetiche, deficienze vitaminiche, distrofia neuroaxonal infantile e invecchiamento. E' una malattia caratterizzata da arrestato autosomiche sviluppo psicomotorio a 6 mesi a 2 anni di età, atassia, alterazione del tronco encefalico e quadriparesi. Minorenni e adulti forme anche verificarsi patologico dati includono atrofia cerebrale diffusa agli assoni e in tutta l 'accumulo di sferoidi neuroaxis, dei nervi periferici, e polpa dentaria. (Da Davis & Robertson, di neurologia, secondo il libro di Ed, p927)

Problemi ereditari che trattano graduale perdita della vista in associazione con atrofia ottica, relativamente forme comuni includono malattia autosomica dominante atrofia ottica (OPTIC atrofia muscolare, malattia autosomica dominante) e atrofia ottica OPTIC Leber ereditaria (atrofia, ereditaria, Leber).

Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Disco ottico corpi composti principalmente di acido mucopolysaccharides pseudopapilledema (che possono produrre un disco ottico senza emorragia polmonare) e riduzione del campo visivo. Drusen possono anche insorgere della retina (vedere Druse Retiniche). (Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th Ed, p355)

Una famiglia di proteine dystrophin-associated transmembranario che giocano un ruolo nella membrana di DYSTROPHIN-ASSOCIATED PROTEIN complicata.

Un insieme eterogeneo di gruppi di disordini e ereditaria in cui il rene contiene uno o più cisti unilateralmente o bilateralmente (rene cistica).

Un pigmento lipidici histochemical con caratteristiche simili a Ceroide. Si accumula in vari tessuti normali e a quanto pare, aumento della quantità con l'eta '.

Ratti con mutante geni che stanno phenotypically espresse negli animali.

Il totale spazi visibile nella visione periferica con l'occhio che guarda semplice.

Un metodo per rivelare mescolando PCR-amplified mutazione del gene mutante e DNA selvaggio e seguito da la denaturazione reannealing. La prodotti sono risolte con gel elettroforesi Su base con singole sostituzioni rilevabile sotto condizioni elettroforetica ottimale e gel formulazioni. Grande base paio differenze può anche essere analizzati usando microscopia elettronica di visualizzare heteroduplex regioni.

Una tecnica di diagnostica per immagini usando LASERS utilizzato per la mappatura della superficie riflettente. Quando un sito nel campione è allo stesso sentiero ottica a coerenza di lunghezza (specchio) come riferimento, il detector osserva interferenza extra.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Un rosso-violacei, pigmenti fotosensibili nel ROD retinica. Della maggior parte dei vertebrati. E 'una complessa formata da una molecola di Rod OPSIN ed una molecola di 11-cis RETINALDEHYDE retinica). (Assorbimento Rodopsina mostra picco lunghezza d'onda a circa 500 nm.

Quella parte del genoma che corrisponde all'intero equipaggio di Vdj di un organismo o al cellulare.

Una malattia autosomica dominante regali in malattia ereditaria che tardi ed è caratterizzata dalla progressiva disfagia, ptosi delle palpebre. Mutazioni nel gene per POLY -Binding PROTEIN II (A) sono stati associati con Oculopharyngeal distrofia muscolare.

Dystrophin-associated proteine che giocare coinvolto nella formazione di un collegamento tra transmembrana laminin-2 e DYSTROPHIN. Alfa e beta dystroglycan sottospecie di origine attraverso post-translational PROTEIN TRATTAMENTO di una singola precursore proteine.

Metodo per misurare e mappando la portata di vista, dalla centrale a periferico di ciascun occhio.

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.

Una sindrome caratterizzata da grave dolore bruciante in un'estremità sudomotor, accompagnate da variazioni e vasomotori trofico dell ’ osso senza una lesione del nervo specifico. Questa condizione è molto spesso accompagnate da un trauma per tessuti molli o nervo complessi. La pelle sopra l'area affetta è solitamente eritematoso ed dimostra ipersensibilità a stimoli tattili ed eritema (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1360; Dolore 1995 ott.; 63 127-33) (1):

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Piccoli visivo limitato una o più delle funzioni di base dell ’ occhio: Dell ’ acuità visiva, l ’ adattamento del buio, colori, o visione periferica. Questi possono derivare da Eye DISEASES; OPTIC RICOSTRUZIONE DISEASES; VISUAL PATHWAY malattie; LOBE occipitale malattie; diminuzione della motilità oculare DISORDERS; e di altre condizioni (DALL'Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p132).

Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Un autosomally-encoded 376-kDa cytoskeletal proteina che è simile nella struttura e sulla funzione di DYSTROPHIN ubiquitously-expressed. È una proteina che contribuisce ad ancorare le cellule dello scheletro al PLASMA membrana.

Esame dell'occhio con un ophthalmoscope.

Malattia autosomica dominante con deficit ereditario maculopatia LIPOFUSION in accumulo dell ’ epitelio del pigmento retinico. Influenzato individui sviluppare progressiva acutezza centrali perdita e visione distorta (metamorphopsia) ed è associata con mutazioni nel bestrophin, un cloruro canale.

La relativa probabilita ', su una scala logaritmica, questa relazione esiste un collegamento tra selezionato loci. Lod logaritmica è l'acronimo di ".

Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.

Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.

Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.

Filamenti 7 - 11 nm di diametro trovato nel citoplasma delle cellule. Molte proteine specifiche appartengono a questo gruppo, ad esempio desmin, vimentin, prekeratin, decamin, skeletin, neurofilin, neurofilament delle proteine e Fibrillary gliali acido proteine.

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

Proteine fotosensibili espressi nella Rod Photoreceptor. Sono i componenti di proteine photoreceptor pigmenti come RHODOPSIN.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.

Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.

La quantità di una canna retinica cella situato tra la ROD parte interiore e l ’ epitelio del pigmento retinico, contiene una pila di fotosensibili disco mucose carichi di RHODOPSIN.

Una famiglia di proteine di membrana TRASPORTARE che richiedono ATP idrolisi per il trasporto dei substrati attraverso le membrane. Famiglia deriva il nome del dominio di legame dell ’ ATP trovato sulle proteine.

Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.

Un enzima che catalizza la conversione di Gtp a 3, 5 '-Cyclic GMP e Pirofosfato. Funziona anche per la PTI e dGTP. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992) CE 4.6.1.2.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

Il processo in cui segnali luminosi sono trasformate dalle Photoreceptor ematiche in segnali elettrici che può essere trasmesso al cervello.

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.

Due strettamente correlati (7.000 glicosilati di peso molecolare) isolate dalla ghiandola del timo. Questi ormoni, indurre il significato della differenziazione tra prothymocytes a timociti nel timo. Provocano anche un ritardo della trasmissione neuromuscolare in vivo e sono pertanto credeva l'agente responsabile miastenia gravis.

Malattie caratterizzate da miotonia, che possono essere congeniti o acquisiti miotonia. Può essere limitata di alcuni muscoli (es. mano intrinseca muscoli) o in condizioni generalizzata.

Quella porzione dello spettro elettromagnetico visibili nel campo infrarosso e ultravioletto.

Le proprietà di emetta radiazioni mentre diventi radioattiva. La radiazione emessa solitamente più lunghezza d'onda di quell'incidente o assorbito, ad esempio, una sostanza può essere esposta alle radiazioni invisibili e emettono luce visibile. Fluorescenza a raggi X è usato in diagnosi.

Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.

Un non-fibrillar collagene che forma una rete di MICROFIBRILS nel MATRIX extracellulare di - connettivo la subunità alfa del collagene di tipo VI assemblarlo per creare antiparallel dimers, che poi si allineeranno formando tetramers.

Una classe di recettori cellulari che hanno una intrinseca attività della proteina tirosina-chinasi.