Repeticiones de Dinucleótido
Repeticiones en tándem más comunes de los microsatélites (REPETICIONES DE MICROSATÉLITE) diseminadas en los brazos eucromáticos de los cromosomas. Son dos nucleótidos repetidos en tándem; la que ocurre más frecuentemente es guanina y timina, (GT)n.
Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos
Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Repeticiones de Microsatélite
Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Alelos
ADN Satélite
Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.
Secuencia de Bases
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Marcadores Genéticos
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Polidesoxirribonucleótidos
Ligamiento Genético
Frecuencia de los Genes
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Disparidad de Par Base
Presencia de una base no complementaria en el ADN de doble cadena, causada por desaminación espontánea de la citosina o la adenina. El pareo incorrecto ocurre durante la recombinación homóloga o por errores en la replicación del ADN. Múltiples errores secuenciales de apareamiento llevan a la formación de un heterodúplex de ADN (ÁCIDOS NUCLEICOS HETERODÚPLEX).
Mapeo Cromosómico
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Inestabilidad de Microsatélites
Ocurrencia de REPETICIONES DE MICROSATÉLITES mononucleótidos o dinucleótidos muy polimorfos en las células somáticas. Es una forma de inestabilidad del genoma que se asocia a defectos en la REPARACIÓN DE MAL APAREMIENTOS DEL ADN.
Flavina-Adenina Dinucleótido
Repeticiones de Trinucleótidos
Linaje
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Intrones
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Proteína 2 Homóloga a MutS
La proteína 2 homóloga a MutS se encuentra en los eucariotas y es un homólogo de la PROTEÍNA MUTS DE UNIÓN A APAREAMIENTOS INCORRECTOS DE ADN. Tiene un papel esencial en la RECOMBINACIÓN meiótica y REPARACIÓN DEL ADN de NUCLEÓTIDOS incorrectamente apareados.
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
NAD
Coenzima compuesta de mononucleótido de nicotinamida (NMN) unido a monofosfato de adenosina (AMP) mediante un enlace de pirofosfato. Ampliamente distribuido en la naturaleza, participa en numerosas reacciones enzimáticas en las que sirve de transportador de electrones, oscilando entre su forma oxidada (NAD+) y reducida (NADH). (Dorland, 28a ed)
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Cartilla de ADN
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Conformación de Ácido Nucleico
Secuencias Repetidas en Tándem
Copias de secuencias de ADN que se encuentran situadas una al lado de la otra con la misma orientación (repeticiones directas en tándem) o en dirección opuesta (REPETICIONES INVERTIDAS EN TÁNDEM).
Regiones Promotoras Genéticas
NADP
Genoma Humano
Eliminación de Secuencia
Predisposición Genética a la Enfermedad
Heterocigoto
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Haplotipos
Repeticiones de Minisatélite
Matrices en tándem de secuencias cortas (10-60 bases) y moderadamente repetitivas de ADN, que se encuentran dispersos por todo el GENOMA, en los extremos de los cromosomas (TELÓMEROS), y agrupados cerca de los telómeros. Su grado de repetición es de dos a varios cientos en cada lugar. El número de sitios va en los miles pero cada sitio muestra una unidad de repetición característica.
Reparación del ADN
La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.
Expansión de Repetición de Trinucleótido
Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.
Estudios de Casos y Controles
Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.
Proteínas de Unión al ADN
Fosfatos de Dinucleósidos
Fenotipo
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Proteínas Portadoras
Repetición de Anquirina
Motivo proteico que contiene una secuencia larga de 33 aminoácidos que a menudo se presenta en alineamientos en tándem. Esta secuencia de repetición de 33 aminoácidos fue descubierta en la ANQUIRINA, donde interviene en la interacción con el intercambiador de aniones (PROTEÍNA DE INTERCAMBIO ANIÓNICO 1 ERITROCÍTICA ). Las repeticiones de la anquirina se doblan cooperativamente en dominios que intervienen en el reconocimiento molecular a través de interacciones proteína-proteína.