Técnica que utiliza oligonucleotídeos sintéticos para dirigir células inerentes do sistema de reparo do DNA para corrigir uma mutação para um lado específico em um epissomo ou cromossomo.
Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.
Grupo de transtornos apresentando em comum elevações da tirosina no sangue e urina, secundários a uma deficiência enzimática. A tirosinemia tipo I caracteriza-se por fraqueza episódica, auto-mutilação, necrose hepática, lesão tubular renal e ataques e é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetase. A tirosinemia tipo II caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, úlceras corneanas dolorosas e ceratoses das superfícies da palma da mão e da planta do pé e é causada pela deficiência da enzima TIROSINA TRANSAMINASE. A tirosinemia tipo III caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e é causada pela deficiência da enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASE. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3)
Polímeros constituídos por poucos (2-20) nucleotídeos. Em genética molecular, referem-se a uma sequência curta sintetizada para se combinar a uma região onde sabidamente ocorre uma mutação e, que é então, usada como uma sonda (SONDA DE OLIGONUCLEOTÍDEO). (Dorland, 28a ed)
Aminoglicosídeo produzido pelo 'Streptomyces hygroscopicus', usado como anti-helmíntico contra infecção suína por grandes vermes cilíndricos, nodulares e flagelados.
Subtipo de ciclina pouco usual encontrado altamente expresso em células em estágio terminal de diferenciação. Diferentemente das ciclinas convencionais, acredita-se que a expressão aumentada de ciclina G2 provoque a saída das células do CICLO CELULAR.
Integração de DNA exógeno no gene de um organismo, em sítios onde sua expressão pode ser adequadamente controlada. Esta integração ocorre como resultado de recombinação homóloga.
Técnicas e estratégias que incluem o uso de sequências gênicas codificadoras e outros meios convencionais e radicais para transformar ou modificar as células com o propósito de tratar ou reverter situações de doença.
Cinamaldeídos, também conhecidos como cinamatos, são compostos orgânicos fenólicos encontrados naturalmente no óleo de canela e no cinâmono, exibindo propriedades anti-inflamatórias e antimicrobianas.
Análogos e derivados proteicos da proteína fluorescente verde da [água viva] Aequorea victoria que emitem luz (FLUORESCÊNCIA) quando excitados com RAIOS ULTRAVIOLETA. São usadas em GENES REPÓRTER em procedimentos de TÉCNICAS GENÉTICAS. Numerosos mutantes têm sido fabricados para emitir outras cores ou ser sensíveis ao pH.
Auxiliar de diagnóstico na determinação da função pancreática.
Cadeia única de desoxirribonucleotídeos que se encontra em algumas bactérias e vírus. Geralmente existe como um círculo fechado covalentemente.
Interrupções adjascentes no eixo açúcar-fosfato em ambas as fitas do DNA.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Proteínas que estão envolvidas no fenômeno de emissão em sistemas vivos. Incluem-se os tipos enzimáticos e os não enzimáticos de sistema, com ou sem a presença de oxigênio ou cofatores.
Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
Enzimas envolvidas na reconstrução de moléculas de DNA de cadeia dupla, contínuas e sem erros de pareamento, que continham regiões danificadas.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.
Moléculas de DNA capazes de replicação autônoma dentro de uma célula hospedeira, na qual outras sequências de DNA podem ser inseridas e amplificadas. Muitos são provenientes de PLASMÍDEOS, BACTERIÓFAGOS ou VÍRUS. São usados para transportar genes estranhos às células receptoras. Os vetores genéticos possuem um local de replicação funcional e contêm MARCADORES GENÉTICOS para facilitar seu reconhecimento seletivo.
Gênero da família PARVOVIRIDAE, subfamília PARVOVIRINAE, que é dependente da co-infecção com adenovírus auxiliares ou vírus de herpes para replicação eficiente. A espécie típica é o vírus adeno-associado 2.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Grupo de desoxirribonucleotídeos (até 12) nos quais os resíduos de fosfato de cada desoxirribonucleotídeo agem como pontes na formação de ligações diéster entre as moléculas de desoxirribose.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.
Via de reparo do DNA envolvida na correção de erros introduzidos durante a replicação do DNA quando uma base incorreta, que não pode formar uma ponte de hidrogênio com a base correspondente da fita-mãe, é incorporada na fita-filha. As excinucleases reconhecem o PAREAMENTO INCORRETO DE BASES e provocam a retirada de um segmento da cadeia de polinucleotídeos da fita-filha, removendo, deste modo, a base não pareada. (Tradução livre do original: Oxford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology, 2001)
Parte do espectro da [radiação] eletromagnética imediatamente abaixo da faixa visível, e se estendendo para as frequências dos raios X. Os comprimentos de onda maiores (raios UV próximos, ou bióticos, ou vitais) são necessários à síntese endógena da vitamina D, sendo ainda chamados raios antirraquíticos; os comprimentos de onda menores, ionizantes (raios UV distantes, ou abióticos, ou incompatíveis com a vida) são viricidas, bactericidas, mutagênicos e carcinogênicos, sendo usados como desinfetantes.
Balão anormal ou dilatação semelhante a um saco na parede da AORTA ABDOMINAL que dá origem às ramificações parietais, e terminais (ilíaca) abaixo do hiato aórtico no diafragma.
Reparo de QUEBRAS DE DNA DE CADEIA DUPLA por meio da junção das terminações quebradas do DNA de forma direta.
Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.
Restauração da integridade a tecido traumatizado.
Inserção cirúrgica de PRÓTESE VASCULAR para reparar vasos sanguíneos danificados ou doentes.
Reparo do DANO AO DNA por meio de troca de DNA entre sequências pareadas, geralmente entre o DNA alélico (ALELOS) de cromátides irmãs.