Región reguladora que fue identificada por primera vez en el locus de la beta globina humana, pero que se halló posteriormente en otros loci. Se piensa que la región regula la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA mediante la apertura y remodelación de la estructura de la CROMATINA. También pueden tener actividad facilitadora.

Superfamilia de proteínas que contiene el pliegue en globina el cual se compone de 6-8 hélices alfa dispuestos en una característica de estructura envolvente HEMO.

Factor de transcripción cremallera de leucina básica que regula la expresión del gen de la GLOBINA y está relacionado con el FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN AP-1. NF-E2 consta de una pequeña subunidad de proteína MAF y una subunidad restringida a tejido de 45 kDa.

Subunidad específica de tejido del factor de transcripción NF-E2, que interactúa con FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN MAF pequeños para regular la expresión genética. La proteína NF-E2 P45 se expresa principalmente en los MEGACARIOCITOS, CÉLULAS ERITROIDES y MASTOCITOS.

Enzima que es capaz de hidrolizar el ADN altamente polimerizado quebrando los enlaces fosfodiéster, preferencialmente adyacentes a un nucleótido de pirimidina. Cataliza la segmentación endonucleolítica del ADN dando lugar a los productos finales 5'-fosfodi- y oligonucleótido. La enzima tiene preferencia por el ADN de cadena doble. EC 3.1.21.1 (anteriormente EC 3.1.4.5).

Miembros de la familia beta-globina. En los humanos, estan codificados en un grupo de genes en el CROMOSOMA 11. Entre ellas se incluyen las globinas-epsilon, las globinas-delta y las globinas-beta. También existe un pseudogene de beta (teta-beta) en este grupo de genes. En la HEMOGLOBINA de los adultos está compuesta de dos cadenas de ALFA-GLOBINA y dos cadenas de beta-globina.

Grupo de factores de transcripción que originalmente se describieron como específicos de las CÉLULAS ERITROIDES.

Secuencias de ácido nucléico que intervienen en la regulación de la expresión de genes.

Secuencias de ADN de actuación cis que pueden incrementar la transcripción de los genes. Los elementos de facilitación generalmente pueden funcionar en cualquier orientación y a diversas distancias del promotor.

Serie de células en el linaje de glóbulos rojos en varios estados de diferenciación.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Factor de transcripción GATA que se expresa específicamente en los linajes hematopoyéticos y desempeña una función importante en la DIFERENCIACIÓN CELULAR de las CÉLULAS ERITROIDES y los MEGACARIOCITOS.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

El material de los CROMOSOMAS. Es un complejo del ADN, HISTONAS y proteinas no histona (PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS NO HISTONA)que se encuentran dentro del núcleo celular.

Enfermedad mieloproliferaiva caracterizada por proliferación neoplásica de los elementos eritroblásticos y mieloblásticos con eritroblastos y mieloblastos atípicos en sangre periférica.

Cromosomas en los cuales los fragmentos de ADN exógeno, cuyo tamaño puede llegar a varios cientos de pares de kilobases, se han clonado en la levadura a través de la ligadura a secuencias de vectores. Estos cromosomas artificiales se utilizan ampliamente en la biología molecular para la construcción de amplias bibliotecas genómicas de organismos superiores.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Género de la familia Lorisidae que tiene cuatro especies que viven en los bosques y regiones boscosas de África al sur del Sahara y en algunas islas cercanas. Las cuatro especies son G. alleni, G. crassicaudatus, G. demidovii, y G. senegalensis. Hay otro género, Euoticus, que contiene dos especies que algunos autores han incluido en el género Galago.

Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.

Serie de células madre eritroides, derivadas de las CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES o desde las CELULAS PROGENITORAS DE MEGACARIOCITOS Y ERITROCITOS las que eventualmente dan lugar a GLÓBULOS ROJOS maduros. Las células progenitoras eritroides se desarrollan en dos fases: unidades formadoras de erupción de eritroides (BFU-E, en inglés) seguida por unidades formadoras de colonias de eritroides (CFU-E, en inglés). Las BFU-E se diferencian en CFU-E mediante estimulación por la ERITROPOYETINA y continúan diferenciándose hasta convertirse en ERITROBLASTOS al ser estimuladas por otros factores.

Línea celular de ERITROLEUCEMIA derivada de un paciente con LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA en una CRISIS BLASTICA.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Miembros glicoproteicos de la superfamilia inmunoglobulina que participan en la adhesión y activación de las células T. Se expresan en la mayoría de los linfocitos T periféricos, células asesinas naturales, y timocitos, y funcionan como co-receptores o moléculas accesorias en el complejo receptor de la célula T.

Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.

Miembros de la familia beta-globina. En los humanos, dos tipos no alélicos de gamma-globina, gamma A y gamma G son codificados en el grupo de genes beta-globina en el CROMOSOMA 11. Dos cadenas gama-globina se combinan con las dos cadenas ZETA-GLOBINA para formar la hemoglobina Portland embrionaria. La HEMOGLOBINA F fetal está formada de dos cadenas de gamma-globina combinadas con dos cadenas ALPHA-GLOBINA.

Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.

Genes que son introducidos en un organismo empleando TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GENES.

Pequeña proteína Maf implicada en la diferenciación de las CÉLULAS ERITROIDES. MafK se describió originalmente como la pequeña subunidad del factor de tanscripción NF-E2, pero otras pequeñas proteínas MAF también sirven como subunidades NF-E2.

El principal componente de la hemoglobina en el feto. Esta HEMOBLOBINA tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos gamma, en comparación a la hemoglobina del adulto normal, que tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos beta. Las concentraciones de hemoglobina fetal pueden ser elevadas (generalmente por encima de 0.5 por ciento) en niños y adultos afectados por LEUCEMIA y diversos tipos de ANEMIA.

Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.

Factor de dominio POU que regula la expresión de HORMONA DEL CRECIMIENTO, PROLACTINA y TIROTROPINA BETA en el LÓBULO ANTERIOR DE LA HIPÓFISIS.

Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.

Formación de un derivado acetilo. (Stedman, 25a ed)

Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.

ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.

Producción de células rojas de la sangre (ERITROCITOS). En el ser humano, los eritrocitos son producidos por el SACO VITELINO en el primer trimestre; por el hígado en el segundo trimestre; y por la MÉDULA ÓSEA en el tercer trimestre y después del nacimiento. En individuos normales, el recuento de eritrocitos en la sangre periférica permanece relativamente constante, existiendo un equilibrio entre la tasa de producción y la tasa de destrucción de eritrocitos.

Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Pequeñas proteínas cromosomales (aproximadamente de 12-20 kD) que poseen una estructura abierta, no doblada y que se unen al ADN en el núcleo celular por enlaces iónicos. La clasificación en los diversos tipos (denominadas histona I, histona II, etc.) se basa en las cantidades relativas de arginina y lisina de cada una.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Un miembro de la familia beta-globina. En los humanos, la globina epsilon es codificada en el grupo de genes localizados en el CROMOSOMA 11. Dos cadenas de epsilon-globina se combinan con dos cadenas de ZETA-GLOBINA para formar la hemoglobina Gower 1 embrionaria o dos cadenas de epsilon globina que se combinan con dos cadenas de GLOBINA-ALFA 2 para formar la hemoglobina Gower II embrionaria.

Secuencias de ADN que codifican para la cadena alfa del receptor de las células T. La organización genómica de los genes TcR alfa es esencialmente la misma en todas las especies y es similar a la organización de los genes de Ig.

Células de la hipófisis anterior que producen HORMONA DEL CRECIMIENTO.

Genes que regulan o circunscriben la actividad de otros genes, específicamente genes que codifican para PROTEINAS o ARNs, que tienen funciones de REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Método para determinar la especificidad de secuencia de las proteínas que enlazan con el ADN. La dermatoglifia del ADN utiliza un agente que daña el ADN (ya sea un reactivo químico o una nucleasa) que rompe el ADN en cada par de bases. La ruptura del ADN es inhibida donde el ligando enlaza con el ADN.

Familia de factores de transcripción dedos de zinc que son homólogos de la proteína Kruppel de Drosophila. Entre los MOTIVOS DEDOS DE ZINC contienen una secuencia espaciadora de siete aminoácidos muy conservada.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Genes que originan el epigenotipo (es decir, las vías de desarrollo interrelacionadas a través de las cuales se constituye el organismo adulto) para cambiar hacia una vía alterna relacionada con el linaje celular. Los complejos de cambio controlan la expresión del desarrollo funcional normal así como la transformación oncogénica.

Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.

Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.

Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas beta de hemoglobina. Existe un retardo de la síntesis de hemoglobina A en la forma heterocigótica (talasemia menor), que es asintomática, en tanto en la forma homocigótica (talasemia mayor, anemia de Cooley, anemia Mediterránea, anemia eritroblástica), puede producir complicaciones severas y aún la muerte, la síntesis de hemoglobina A está ausente.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Expresión fenotípica variable de los GENES dependiendo de que sea de origen paterno o materno, lo cual es una función del patrón de METILACIÓN DE ADN. Las regiones de impresión se observan más metiladas y transcripcionalmente menos activas. (Adaptación del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

Procesos que estimulan la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de un gen o conjunto de genes.

Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.

Moléculas de ADN capaces de replicarse de forma autónoma dentro de una célula huésped y dentro de la cual pueden insertarse otras secuencias de ADN y de esta manera amplificarse. Muchas se derivan de PLÁSMIDOS, BACTERIÓFAGOS o VIRUS. Se usan para transportar genes foráneos a las células receptoras. Los vectores genéticos poseen un sitio replicador funcional y contienen MARCADORES GENÉTICOS para facilitar su reconocimiento selectivo.

Hormona polipéptido 191 aminoácido segregada por la adenohipófisis humana (GLÁNDULA PITUITARIA ANTERIOR), también conocida como somatotropina. La hormona del crecimiento sintética, llamada somatropina, ha reemplazado a la forma natural en el tratamiento del enanismo en niños con deficiencia de hormona del crecimiento.

Secuencias de ácido nucleico reguladoras que limitan o se oponen a la acción de los ELEMENTOS DE FACILITACIÓN GENÉTICOS y definen el límite entre loci de genes regulados diferencialmente.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Primera de las cuatro membranas extraembrionarias formadas durante la EMBRIOGÉNESIS. En los REPTILES y las AVES, procede del endodermo y el mesodermo e incorpora la YEMA DE HUEVO al TUBO DIGESTIVO para la nutrición del embrión. En los MAMÍFEROS placentarios su función nutritiva es residual; sin embargo, es el origen de la MUCOSA INTESTINAL, las CÉLULAS SANGUÍNEAS y las CÉLULAS GERMINALES. El término saco vitelino no debe confundirse con la MEMBRANA VITELINA del huevo.

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Característica restringida a un determinado órgano del cuerpo, como un tipo de célula, respuesta metabólica o la expresión de una determinada proteína o antígeno.

Células cultivadas in vitro a partir de tejido tumoral. Si pueden establecerse como una LINEA CELULAR TUMORAL, pueden propagarse indefinidamente en cultivos celulares.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Técnica para identificar secuencias de ADN que se enlazan, en vivo, a proteínas de interés. Involucra fijación formaldehido de CROMATINA para entrelazar el ADN PROTEINAS DE ENLACE DE ADN. Después de cortar el ADN en pequeños fragmentos, los complejos de proteína ADN específicos se aislan por inmunoprecipitación con proteínas específicas de ANTICUERPOS. Luego, el ADN aislado del complejo puede ser identificado por amplificación y secuencia de RCP.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Las unidades estructurales de la cromatina que se repiten, cada una de las cuales está conformada por aproximadamente 200 pares de base de ADN enrrollados alrededor de un núcleo proteico. Este núcleo está compuesto por las histonas H2A, H2B, H3 y H4.

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

Genes cuya expresión es fácilmente detectable y portanto se emplean para estudiar la actividad promotora en muhcas posiciones en un genoma diana. En la tecnología del ADN recombinante, estos genes pueden unirse a una región promotora de interés.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

ARN polimerasa dependiente de ADN, presente en células bacterianas, vegetales y animales. Funciona en la estructura nucleoplasmática y transcribe ADN en ARN. Tiene requerimientos diferentes para cationes y sal de la ARN polimerasa I y resulta fuertemente inhibica por la alfa-amanitina. EC 2.7.7.6.

Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.

Secuencias biológicamente funcionaes de DNA sintetizadas químicamente in vitro.

Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.

Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.

Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.

Factores de transcripción de SECUENCIAS HÉLICE-ASA-HÉLICE de carácter básico que se expresan ubicuamente. Se unen a secuencias CANNTG en los promotores de diversos GENES implicados en el metabolismo de los cabrohidratos y de los lípidos.

Pequeña glándula impar situada en la SILLA TURCA. Está unida al HIPOTÁLAMO por un corto tallo que se llama infundíbulo (vea HIPÓFISIS).

Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.

Desarrollo morfológico y fisiológico del EMBRIÓN o FETO.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Motivos de las proteínas que se unen al ADN y al ARN cuyos aminoácidos se pliegan en una sola unidad estructural alrededor de un átomo de zinc. En el dedo de zinc clásico, un átomo de zinc se encuentra unido a dos cisteínas y dos histidinas. Entre las cisteínas y las histidinas hay 12 residuos que forman una yema de dedo que se une al ADN. Por variaciones en la composición de las secuencias de la yema de dedo y el número y espaciado de las repeticiones en tándem del motivo, los dedos de zinc pueden formar un gran número de sitios específicos de unión con diferente secuencia.

Una secuencia de aminoácidos en un polipéptido o de nucleótidos en el ADN o ARN que es similar en múltiples especies. Un grupo de secuencias conservadas conocidas está representada por una SECUENCIA DE CONSENSO. Los MOTIVOS DE AMINOACIDOS están formados frecuentemente por secuencias conservadas.

Fruto de la gestación de un mamífero vivíparo en el periodo postembrionario, después de que se hayan esbozado las principales estructuras y antes del nacimiento. En los seres humanos, se refiere al fruto de la CONCEPCIÓN desde la octava semana de gestación hasta el NACIMIENTO (se distingue del EMBRIÓN DE MAMÍFEROS, una fase del desarrollo más temprana).

Adición de grupos metilo. En histoquímica, la metilación se usa para esterificar grupos sulfato tratando cortes de tejido con metanol caliente en presencia de ácido clorhídrico. (Stedman, 25a ed)

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica CBA.

Productos genéticos difusibles que actúan sobre moléculas homólogas o heterólogas de ADN viral o celular para regular la expresión de proteínas.

Factor de transcripción GATA que se encuentra principalmente en los precursores de las CÉLULAS LINFOIDES y que se ha relacionado con el proceso de DIFERENCIACIÓN CELULAR de los LINFOCITOS T COOPERADORES. La haploinsuficiencia de GATA3 se asocia a HIPOPARATIROIDISMO, HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL y síndrome de anomalías renales.

Género de la familia RETROVIRIDAE constituido por retrovirus no oncogénicos que producen enfermedades en múltiples órganos caracterizadas por períodos de incubación prolongados e infección persistente. Los lentiviruses son únicos porque contienen marcos de lectura abierta (ORFs) entre los genes pol y env y en la región 3' env. Se reconocen cinco serogrupos, que reflejan a los hospederos mamíferos a los que están asociados. HIV-1 es la especie típica.

Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.

Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.

Etapa inicial del desarrollo de los MAMÍFEROS. Generalmente se define como el periodo que va desde la fase de segmentación del CIGOTO hasta el final de la diferenciación embrionaria de las estructuras básicas. En el embrión humano, representa los dos primeros meses del desarrollo intrauterino y precede a los estadios de FETO.

Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.

Clase de moléculas de ARN no traducidas que son generalmente mayores a 200 nucleótidos de longitud y que no codifican para las proteínas. Miembros de esta clase se ha encontrado que desempeñan un papel en la regulación transcripcional, procesamiento post-transcripcional, REMODELACIÓN DE LA CROMATINA y en el control epigenético de la cromatina.

Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.

Grupo de desoxirribonucleótidos (hasta 12) en los que los residuos de fosfato de cada desoxirribonucleótido actúan como puentes en la formación de uniones diéster entre las moléculas de desoxirribosa.

Organo linfoide bilateral simétrico situado en el mediastino anterior y superior. Cada uno de sus dos lóbulos consta de una zona externa, la corteza, relativamente rica en linfocitos (timocitos) y una zona interna, la médula, relativamente rica en células epiteliales. El timo es el lugar de producción de los linfocitos T. Este alcanza su máximo desarrollo alrededor de la pubertad y después experimenta un proceso gradual de involución que resulta en un lento descenso de la función inmune a lo largo de la vida adulta.(Dorland, 27th ed).

Técnicas y estrategias que incluyen el uso de secuencias de codificación y otros medios convencionales o radicales para transformar o modificar las células con el propósito de tratar o revertir las condiciones de la enfermedad.

Cualquier célula, que no sea un cigoto, que contiene elementos (tales como CITOPLASMA y NÚCLEOS) a partir de dos o más células diferentes, por lo general producidos por la FUSIÓN CELULAR artificial.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.

Las cadenas polipeptídicas mas largas de las inmunoglobulinas. Contienen 450 a 600 residuos de aminoácidos por cadena y tienen pesos moleculares de 51-72 kDa.

Interrupción o supresión de la expresión de un gen en los niveles transcripcionales o translacionales.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Enfermedad que se caracteriza por anemia hemolítica crónica, crisis dolorosa episódica, y alteración patológica de muchos órganos. Es la expresión clínica de la homocigoticidad de la hemoglobina S.

Complemento genético de la MITOCONDRIA tal como se representa en su ADN.

Familia de virus ARN que infecta a aves y mamíferos y que condifica la enzima transcriptasa inversa. La familia contiene siete géneros: VIRUS HTLV-BLV; LENTIVIRUS; RETROVIRUS TIPO B, DE MAMÍFEROS; RETROVIRUS TIPO C, AVIARIO; RETROVIRUS TIPO C, DE MAMÍFEROS; RETROVIRUS TIPO D; y SPUMAVIRUS. Un hecho de gran importancia en la biología de los retrovirus es que sintetizan una copia del ADN del genoma que se integra al ADN celular. Luego de la integración algunas veces no se expresa pero se mantiene en un estado latente (PROVIRUS).

Enzimas que catalizan la hidrólisis de enlaces éster dentro del ADN. EC 3.1.-.

Técnica electroforética para identificación de ligaciones de un compuesto al otro. Márcase un compuesto para seguir su movilidad durante la electrofóresis. Si el compuesto marcado presentarse unido a un otro compuesto, entonces la movilidad del compuesto marcado por el medio electroforético será retardada.

Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.

Neuronas aferentes fotosensibles situadas principalmente dentro de la FÓVEA CENTRAL de la MÁCULA LÚTEA. Hay tres tipos principales de células de cono (rojo, azul y verde) con fotopigmentos de diferentes curvas de sensibilidad espectral. Las células de cono de la retina funcionan en la visión diurna (en intensidades fotópicas) facilitando el reconocimiento del color y la agudeza visual central.

El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.

Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.

Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.