Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Un intercambio de ADN entre los conjuntos o similares secuencias.
Intercambio recíproco de segmentos que se encuentran en las correspondientes posiciones a lo largo de pares de CROMOSOMAS homólogos por rotura simétrica y nueva unión cruzada formando lugares de intercambio (ADN CRUCIFORME) que son determinados durante la SEGREGACIÓN CROMOSÓMICA. El intercambio se da normalmente durante la MEIOSIS pero también puede darse en ausencia de ésta, por ejemplo, en cromosomas bacterianos, cromosomas de organelas o cromosomas nucleares de células somáticas.
Proteína de unión del ADN que interviene en la REPARACIÓN DE ADN de doble filamento y en la RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA.
El proceso por el cual la V (variable), D (diversidad) y J (unión) de los segmentos de los GENES DE INMUNOGLOBULINAS T-CELL se concentran durante el desarrollo de las CÉLULAS LINFOIDES usando LA UNIÓN DE EXTREMOS NO HOMOLOGOS DEL ADN.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Tipo de división del NÚCLEO CELULAR, que se produce durante la maduración de las CÉLULAS GERMINATIVAS. A la duplicación de un único cromosoma (FASE S)le siguen dos divisiones sucesivas del núcleo celular, dando lugar a células hermanas con la mitad del número de CROMOSOMAS de las células paternas.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Recombinasas que insertan ADN exógeno en el genoma huesped. Algunos ejemplos son las proteinas codificadas por los GENES POL de los RETROVIRIDAE y también por los BACTERIÓFAGOS temperados, de los que el más conocido es el BACTERIÓFAGO LAMBDA.
La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.
Recombinasa Rec A que se encuentra en eucariotas. Rad51 se halla implicada en la REPARACIÓN de las roturas bicatenarias DEL ADN.
Segregación asimétrica de los genes durante la replicación que conduce a la producción de cadenas recombinantes no recíprocas y la aparente conversión de un alelo en otro. Por tanto los productos meióticos de un individuo Aa pueden ser AAAa o aaaA en lugar de AAaa o sea que el alelo A se ha convertido en el alelo a o viceversa.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Una amplia categoría de enzimas que están involucradas en el proceso de RECOMBINACION GENETICA.
Enzimas que catalizan la incorporación de desoxirribonucleótidos a una cadena de ADN. EC 2.7.7. -.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Recombinasas involucradas en el reordenamiento de los GENES relacionados con inmunidad como GENES DE INMUNOGLOBULINAS y GENES RECEPTORES DE CELULA T.
Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.
Interrupciones en la columna azucar-fosfato del ADN, que afectan a cada una de las cadenas y al mismo nivel.
Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.
El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.
Reordenamiento génico del linfocito B que conduce a una sustitución del tipo de región constante de cadena pesada que se expresa. Esto permite que la respuesta efectora cambie mientras que la especificidad de unión del antígeno (región variable) se mantiene igual. La mayoría de los cambios de clase ocurre por un evento de recombinación del ADN, pero también puede tener lugar a nivel del procesamiento del ARN.
Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.
Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.
Familia de recombinasas identificadas inicialmente en las BACTERIAS. Catalizan el intercambio de cadenas del ADN conducido por el ATP en la RECOMBINACIÓN GENÉTICA. El producto de la reacción consiste en un duplex y un asa de cadena simple desplazada, que tiene la forma de la letra D, razón por la que se denomina como una estructura en asa D.
Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.
Ácido desoxirribonucleico que consitituye el material genético de los hongos.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Determinados loci de las moléculas de ADN tanto bacterianas (attB) como del fago (attP), que forman los sitios en los que se da la recombianción entre ellos y el ADN del fago se integra con el ADN BACTERIANO, durante la LISOGENIA.
Estructuras dentro del núcleo de las células fungosas que consisten de o que contienen ADN y son portadoras de la información genética esencial a la célula.
Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Proteínas que catalizan la reversión del dúplex de ADN durante la replicación mediante la unión cooperativa para las regiones de cadena simple de ADN o para las regiones cortas de ADN dúplex que están experimentando apertura transitoria. Además las helicasas ADN son ATPasas dependientes de ADN que aprovechan la energía libre de la hidrólisis de ATP para trasladar los filamentos de ADN.
Segmento de cadenas pesadas de inmunoglobulina, codificada por los GENES DE LAS CADENAS PESADAS DE LAS INMUNOGLOBULINAS en el segmento J donde, durante la maduración de los LINFOCITOS B, el segmento génico para la región variable superior se une a un segmento génico de la región constante de abajo. La posición exacta de la unión de los dos segmentos génicos es variable y contribuye a la DIVERSIDAD DE ANTICUERPOS. Se distingue de las CADENAS J DE INMUNOGLOBULINA; un polipéptido separado que sirve como pieza de unión en los poliméricos IGA o IGM.
La alineación de CROMOSOMAS en las secuencias homólogas.
Lesiones en el ADN que introducen distorsiones de su estructura normal intacta y que puede, si no se restaura, dar lugar a una MUTACIÓN o a un bloqueo de la REPLICACIÓN DEL ADN. Estas distorsiones pueden estar causadas por agentes físicos y químicos y se producen por circunstancias introducidas, naturales o no. Estas incluyen la introducción de bases ilegítimas durante la replicación o por desaminación u otra modificación de las bases; la pérdida de una base del ADN deja un lugar abásico; roturas de filamentos únicos; roturas de filamentos dobles; intrafilamentoso (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) o uniones cruzadas interfilamentosas. El daño con frecuencia puede ser reparado (REPARACIÓN DEL ADN). Si el daño es grande, puede inducir APOPTOSIS.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.
Genes que participan en la activación de la enzima VDJ recombinasa. El RAG-1 está localizado en el cromosoma 11 en los humanos (cromosoma 2 en los ratones) y se expresa exclusivamente en los linfocitos en maduración.
Familia de enzimas que catalizan la segmentación exonucleolítica del ADN. Incluye miembros de la clase EC 3.1.11 que forman 5'-fosfomonoésteres como produtos de la segmentación.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
El reordeamiento ordenado de las regiones del gen mediante recombinación del ADN, como aquellas que ocurren normalmente durante el desarrollo.
Sitio localizado en los INTRONES en el extremo 5' de cada segmento de la región constante del gen de la inmunoglobulina de cadena pesada, donde se produce la recombinación (o reordenamiento) durante el CAMBIO DE CLASE DE INMUNOGLOBULINA. Las regiones de cambio de las Ig se encuentran en genes que codifican las cinco clases (INMUNOGLOBULINAS ISOTIPOS) de las CADENAS PESADAS DE INMUNOGLOBULINA.
Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
La integración de ADN exógeno dentro del genoma de un organismo en sitios en los que su expresión puede ser adecuadamente controlada. Esta integración ocurre como resultado de recombinación homóloga.
Fago temperado inducible y especie típica del género Fago lamba-semejante, en la familia SIPHOVIRIDAE. Su hospedero natural es la E. coli K12. Su virión contiene un ADN lineal de dóble hebra, excepto por 12 bases complementarias en el extemo 5-terminal de las cadenas de polinucleótidos. El ADN se torna circular durante la infección.
Los procesos mediante los cuales las dos cadenas de la doble hélice del ADN se separan, permitiendo que cada cadena actúe como plantilla para la síntesis de una cadena complementaria mediante el pareamiento de bases específicas. Comprende la replicación autónoma pero no la REPLICACION VIRAL.
Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.
Proteínas obtenidas de las especies SACCHAROMYCES CEREVISIAE. La función de proteínas específicas de este organismo ha despertado un alto interés científico y se ha utilizado para derivar el conocimiento basico del funcionamiento de proteínas similares en eucariotas superiores.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las bacterias.
Complemento genético completo contenido en una molécula de ADN o de ARN en un virus.
Una exodesoxirribonucleasa ATP dependiente que cliva en cualquier dirección, el 5'- a 3'- o el 3'- a 5' para dejar 5'-fosfooligonucleótidos. Se encuentra primariamente en la BACTERIA.
Tercera parte de la estructura del material proteináceo semejante a una banda que sirve para alinear y unir los pares de CROMOSOMAS homólogos. Se forma durante la FASE CITOGENO de la primera división meiótica. Es un prerrequisito para el INTERCAMBIO GENÉTICO.
Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.
Reparación del DAÑO DEL ADN por intercambio de ADN entre las secuencias de apareamiento, por lo general entre el ADN alélico (ALELOS) de cromátidas hermanas.
Cadena única de desoxirribonucleótidos que se encuentra en algunas bacterias y virus. Usualmente existe como un círculo covalentemente cerrado.
Estructura de ADN en forma de cruz que puede observarse al microscopio electrónico. Formada por el intercambio incompleto de cadenas entre dos dobles cadenas o por SECUENCIAS INVERTIDAS REPETIDAS complementarias que se repliegan en horquillas en cadenas opuestas quedando una enfrente de la otra.
Grupo de enzimas que catalizan la segmentación endonucleolítica del ADN. Incluyen miembros de EC 3.1.21.-, EC 3.1.22.-, EC 3.1.23.- (ENZIMAS DE RESTRICCION DEL ADN), EC 3.1.24. (ENZIMAS DE RESTRICCION DEL ADN). y EC 3.1.25.-.
Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.
Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de los virus.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Aberración en la que falta un segmento de un cromosoma y el mismo se reinserta en el mismo lugar pero con un giro de 180 grados con respecto a su orientación original, de modo que la secuencia del gen para el segmento está invertida con respecto a la del resto del cromosoma.
Reordenamiento organizado de regiones génicas variables del linfocito B que codifican las CADENAS DE INMUNOGLOBULINAS, contribuyendo de ese modo a la diversidad de anticuerpos. Tiene lugar durante la diferenciación de los LINFOCITOS B INMADUROS.
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Unidades hereditarias funcionales de los HONGOS.
Moléculas de ácido nucleico de doble cadena (ADN-ADN o ADN-ARN) que contienen regiones mal pareadas de nucleótidos (no-complementarios). In vivo, estos heterodúplex pueden producirse por mutación o recombinación genética; in vitro, se forman por la hibridización de ácidos nucleicos. El análisis por microscopía electrónica de los heterodúplex resultantes facilita el mapeo de regiones de secuencias de bases homólogas de ácidos nucleicos.
Estructuras dentro del núcleo de las células de bacterias que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula.
Intercambio de segmentos entre cromátides hermanas de un cromosoma, ya sea entre cromátidas hermanas de una tétrada meiótica o entre las de un cromosoma somático duplicado. Su frecuencia aumenta por la luz ultravioleta, las radiaciones ionizantes y otros agentes mutagénicos y es particularmente alta en el SINDROME DE BLOOM.
Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.
Enzimas que catalizan la hidrólisis de los enlaces internos y por lo tanto la formación de polinucleótidos u oligonucleótidos de las cadenas ribo-desoxirribonucleótidos. CE 3.1. -.
Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.
Familia de helicasas de ADN relacionadas estructuralmente que desempeñan un papel esencial en el mantenimiento de la integridad del genoma. Las helicasas RecQ se descubrieron originalmente en E coli y son altamente conservadas a través de ambos organismos procariotas y eucariotas. Las mutaciones genéticas que dan lugar a la pérdida de la actividad helicasa RecQ da lugar a trastornos que están asociados con predisposición al CÁNCER y el envejecimiento prematuro.
Constitución cromosómica de las células, en las que cada uno de los tipos de CROMOSOMAS está representado una vez. El simbolo es N.
Enzimas que están involucradas en la reconstrucción de una continua molécula bicatenaria de ADN sin desproporción de una molécula, la cual contenía regiones dañadas.
Una tendencia creciente del GENOMA de adquirir MUTACIONES cuando varios procesos involucrados en la mantención y replicación del genoma son disfuncionales.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Moléculas de ADN capaces de replicarse de forma autónoma dentro de una célula huésped y dentro de la cual pueden insertarse otras secuencias de ADN y de esta manera amplificarse. Muchas se derivan de PLÁSMIDOS, BACTERIÓFAGOS o VIRUS. Se usan para transportar genes foráneos a las células receptoras. Los vectores genéticos poseen un sitio replicador funcional y contienen MARCADORES GENÉTICOS para facilitar su reconocimiento selectivo.
Cambio producido en la composición genética de un organismo por transferencia unidireccional (TRANSFECCIÓN, TRANSDUCCIÓN, GENÉTICA, CONJUGACIÓN, GENÉTICA, etc.) y la incorporación de ADN extraño en células procariotas o eucariotas por recombinación de parte o la totalidad de ese ADN en el genoma celular.
Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
ADN biológicamente activo que se ha formado por la unión in vitro de segmentos de ADN de diferentes orígenes. Incluye la recombinación de una unión o del borde de una zona heteroduplex donde se unen las dos moléculas de ADN recombinados.
Unidades hereditarias funcionales de las BACTERIAS.
Genes que codifican las subunidades diferentes de las INMUNOGLOBULINAS, por ejemplo los GENES DE LAS CADENAS LIGERAS DE LAS INMUNOGLOBULINAS y los GENES DE LAS CADENAS PESADAS DE LAS INMUNOGLOBULINAS. Estos genes están presente como segmentos en las células germinales. Los genes completos se forman cuando los segmentos son barajados y reunidos (REORDENAMIENTO GÉNICO DE LINFOCITO B) durante la maduración de los LINFOCITOS B. Los segmentos génicos de los genes germinales de cadena ligera y pesada se simbolizan por V (variable), J (de joining, en inglés o unidos)y C (constante). Los genes germinales de cadena pesada tienen un segmento adicional D (diversidad).
Mutagénesis en la que la mutación es provocada por la introducción de secuencias extrañas de ADN en una secuencia génica o extragénica. Esto puede ocurrir espontáneamente in vivo o puede inducirse experimentalmente in vivo o in vitro. Las inserciones de ADN provírico en un protooncogén celular o cerca de él pueden interrumpir la TRADUCCIÓN GENÉTICA de las secuencias codificadoras o interferir con el reconocimiento de elementos reguladors y pueden originar una expresión no regulada del protooncogén, con la consiguiente formación de tumores.
Aquella región de la molécula de inmunoglobulina que varía en su secuencia y composición de aminoácidos que constituye el sitio de enlace para el antígeno específico. Esta ubicada en el terminal N del fragmento Fab de la inmunoglobulina. Incluye regiones hipervariables (REGIONES DETERMINANTES DE COMPLEMENTARIEDAD) y regiones marco.
Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.
Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.
Ordenamiento espacial de los átomos de un ácido nucleico o polinicleótido que produce su forma tridimensional característica.
Proteínas que se encuentran en cualquier especie de hongo.
Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.
Proteínas qe se hallan en cualquier especie de bacteria.
Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.
Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.
Sistemas enzimáticos que contienen una subunidad única y sólo requieren magnesio para la actividad endonucleolítica. Las metilasas de modificación correspondientes son enzimas separadas. Los sistemas reconocen pequeñas secuencias específicas de ADN y quiebran, ya sea dentro o a una determinada distancia pequeña de la secuencia de reconocimiento, produciendo fragmentos específicos de cadena doble con 5'-fostafos terminales. Las enzimas de microorganismos diferentes con la misma especificidad se denominan isosquizómeras EC 3.1.21.4.
La parte del espectro electromagnético que está inmediatamente debajo del rango visible y se extiende hasta las frecuencias de rayos x. Las longitudes de ondas más largas (rayos cercanos a UV, o bióticos, o vitales) son necesarias para la síntesis endógena de la vitamina D y también son conocidos como rayos antirraquíticos; las longitudes de onda más cortas, ionizantes, (rayos lejanos de UV, o abióticos, o extravitales) son viricidas, bactericidas, mutagénicos y carcinogénicos y se emplean como desinfectantes.
Enzimas que recombinan segmentos de ADN mediante un proceso que implica la formación de una sinapsis entre dos hélices de ADN, la división de cadenas simples de cada hélice de ADN y el enlace de una cadena de ADN de una hélice de ADN a otra. La estructura resultante de ADN se conoce como unión Hollida, que puede ser resuelta por REPLICACION DEL ADN o por RESOLVASAS DE UNION HOLLIDAY.
Células linfoides relacionadas con la inmunidad humoral. Son células de vida corta semejantes a los linfocitos derivados de la bursa de las aves en su producción de inmunoglobulinas al ser estimuladas adecuadamente.
El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.
Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.
Tipo de divisaión del NÚCLEO CELULAR, mediante el que los dos núcleos hijos normalmente reciben dotaciones idénticas del número de CROMOSOMAS de las células somáticas de la especie.
Un agente alquilante en el tratamiento contra el cáncer que puede también actuar como un mutágeno interfiriendo y causando daño al ADN.
Proteínas obtenidas de ESCHERICHIA COLI.
Las cadenas polipeptídicas mas largas de las inmunoglobulinas. Contienen 450 a 600 residuos de aminoácidos por cadena y tienen pesos moleculares de 51-72 kDa.
Género de ascomiceto de la familia Schizosaccharomycetaceae, orden Schizosaccharomycetales, que comprende la levadura de fisión.
Especie indeterminada de bacteriófago temperado de la familia MYOVIRIDAE que infecta a la E. coli. Es el mayor de los colifagos y está constituido por un ADN de dos hebras, terminalmente redundante y permutado circularmente.
La sección terminal de un cromosoma que tiene una estructura especializada y que está involucrada en la replicación y estabilidad cromosómica. Se cree que su longitud es de varios cientos de pares de bases.
Proteínas que se encuentran en cualquier especie de virus.
Exones que se crean in vivo durante la maduración de los LINFOCITOS, a partir de segmentos génicos V, D y J de los genes de la superfamilia de las inmunoglobulinas (por ejemplo, los GENES DE LAS INMUNOGLOBULINAS DE CADENA LARGA, los GENES DE LA CADENA BETA DE LOS RECEPTORES DE LAS CÉLULAS T, o los GENES DE LA CADENA GAMMA DE LOS RECEPTORES DE LAS CÉLULAS T) mediante el sistema VDJ RECOMBINASA.
Fallo de los CROMOSOMAS homólogos o CROMÁTIDES de segregarse durante la MITOSIS o la MEIOSIS, dando por resultado que una célula hija tenga dos cromosomas parentales o dos cromátides y que la otra no tenga ninguno.
Modificación dirigida del complemento genético de un organismo vivo por técnicas como las que alteran el ADN, sustituyen el material genético por mediación de un virus, trasplantan nucleos completos, trasplantan híbridos celulares, etc.
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Una prueba que se usa para determinar si tendrá lugar o no la complementación (compensación en forma de dominancia) en una célula con un fenotipo mutante dado cuando otro genoma mutante, que codifica el mismo fenotipo mutante, se introduce en dicha célula.
Enzima que cataliza la desaminación de la citidina, formando uridina. EC3.4.4.5.
Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.
Grado de semejanza entre secuencias. Los estudios de HOMOLOGIA DE SECUENCIA DE AMINOÁCIDO y HOMOLOGIA DE SECUENCIA DE ÁCIDO NUCLEICO proporcionan información útil sobre la interrelación genética de genes, productos génicos y especies.
Enzimas que regulan la topología del ADN mediante acciones como la rotura, relajación, paso y reunión de las cadenas de ADN en las células. Estas enzimas son componentes importantes del sistema de replicación del ADN. Se clasifican por las especificidades del sustrato. Las enzimas TOPOISOMERASAS DE ADN TIPO I actuan sobre una cadena única del ADN. Las enzimas TOPOISOMERASAS DE ADN TIPO II actuan sobre cadenas dobles de ADN.
Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.
Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Enzimas que reconocen estructuras de ADN CRUCIFORME e introduce incisiones pares que ayudan a resolver la estructura dentro de dos hélices de ADN.
Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.
Proteínas que controlan el CICLO DE DIVISIÓN CELULAR. Esta familia de proteínas incluye una gran variedad de clases, entre las que se encuentran las CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA, cinasas activadas por mitógenos, CICLINAS y FOSFOPROTEÍNA FOSFATASAS, así como sus presuntos sustratos, como las proteínas asociadas a la cromatina, las PROTEÍNAS DEL CITOESQUELETO y los FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN.
Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.
Clase de cadenas pesadas que se hallan en la INMUNOGLOBULINA M. Tienen un peso molecular aproximado de 72 kD y contienen unos 57 residuos de aminoácidos ordenados en cinco dominios y con más ramas de oligosacáridas y mayor contenido de carbohidrato que las cadenas pesadas de la INMUNOGLOBULINA G.
Cuerpo reproductivo producido por hongos.
Interrupciones en la columna de azucar-fosfato del ADN.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Pérdida real de una porción de un cromosoma.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Reparación de ROTURAS DEL ADN DE DOBLE CADENA reintegrando los extremos rotos del ADN a cada uno entre sí directamente.
Modificación hereditaria de las propiedades de una bacteria competente por ADN desnudo procedente de otra fuente. La incorporación de ADN desnudo es un fenómeno que ocurre naturalmente en algunas bacterias. esto es usado frecuentemente en TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.
Métodos cromosómicos, bioquímicos, intracelulares y otros, empleados en el estudio de la genética.
Sustáncias que se detectan por medio de reacciones inmunológicas y que se encuentran en el NÚCLEO CELULAR.
Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis del ATP. La reacción de hidrólisis usualmente es acoplada con otra función, tal como transportar Ca(2+) a través de la membana. Estas enzimas pueden ser dependientes de Ca(2+), Mg(2+), aniones, H+, o ADN.
La etapa en la primera profase meiótica, siguiente a la etapa ZIGOTENICA, cuando comienza el ENTRECRUZAMIENTO de los CROMOSOMAS homólogos.
Proteína de unión al ADN monocatenario, que está presente en las CÉLULAS EUCARIOTAS. Esta proteína es necesaria para la REPLICACIÓN DEL ADN, la REPARACIÓN DEL ADN y la RECOMBINACIÓN GENÉTICA.
EUNidades hereditarias funcionales de los VIRUS:.
Reordenamiento de las regiones génicas variables del linfocito T que codifican los receptores antigénicos.
Proteínas obtenidas a partir de las especies Schizosaccharomyces pombe. La funcion de proteínas específicas obtenidas de tales especies ha despertado gran interés científico y se ha utilizado para derivar conocimientos basicos del funcionamiento de proteínas similares en eucariotas superiores.
Cualquiera de las moléculas de ADN covalentemente cerradas que se encuentran en bacterias, muchos virus, mitocondrias, plástidos, y plásmidos. También se han observado ADNs pequeños, circulares y polidispersos en un número de organismos eucarióticos y se ha sugerido que tienen homología con el ADN cromosómico y en la capacidad de insertarse en él, y escindirse del ADN cromosómico. Es un fragmento de ADN formado por un proceso de formación y de deleción de un asa , que contiene una región constante de la cadena pesada mu y la parte 3 de la región de cambio mu. El ADN circular es un producto normal de la reordenación entre los segmentos del gen que codifica las regiones variables de las cadenas ligeras y pesadas de las inmunoglobulinas, así como de los receptores de las células T.
Ácido ribonucleico que constituye el material genético de los virus.
Proceso parasexual en las BACTERIAS, ALGAS, HONGOS y EUCARIOTAS ciliados para lograr el intercambio de material cromosómico durante la fusión de dos células. En las bacterias, es una transferencia unidireccional del material genético; en los protozoos es un intercambio bidireccional. En las algas y hongos, es una forma de reproducción sexual, con la unión de gametos masculinos y femeninos.
Fenómeno de la inmensa variabilidad que caracteriza a los ANTICUERPOS y que permite que el SISTEMA INMUNOLÓGICO reaccione específicamente contra un número esencialmente ilimitado de tipos de ANTÍGENOS con los que se encuentra. La diversidad de anticuerpos es explicada por tres teorías principales: 1) La Teoría Germinal, que sostiene que cada célula productora de anticuerpos contiene los genes que codifican todas las especificidades de anticuerpos posibles, pero solamente expresan la única estimulada por el antígeno; 2) la Teoría de la Mutación Somática, que sostiene que las células productoras de anticuerpos contienen solo unos cuantos genes, que producen diversidad de anticuerpos por mutación; y 3) la Teoría del Reordenamiento Génico, que sostiene que la diversidad de anticuerpos es generada por el reordenamiento de segmentos génicos de una región variable durante la diferenciación de las CÉLULAS PRODUCTORAS DE ANTICUERPOS.
Genes que originan el epigenotipo (es decir, las vías de desarrollo interrelacionadas a través de las cuales se constituye el organismo adulto) para cambiar hacia una vía alterna relacionada con el linaje celular. Los complejos de cambio controlan la expresión del desarrollo funcional normal así como la transformación oncogénica.
Reordenamiento organizado de regiones génicas variables del linfocito B de las CADENAS PESADAS DE INMUNOGLOBULINAS, que contribuye de ese modo a la diversidad de anticuerpos. Tiene lugar durante la primera etapa de la diferenciación de los LINFOCITOS B INMADUROS.
Segregación ordenada de los CROMOSOMAS durante la MEIOSIS o la MITOSIS.
Virus cuyos huéspedes son células bacterianas.
Cualquiera de los dos filamentos adyacentes longitudinales que se forman cuando un cromosoma eucariótico se duplica antes de la mitosis. Las cromátidas se mantienen unidas en el centrómero. Las cromátidas hermanas se derivan del mismo cromosoma.(Traducción libre del oiriginal: Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Ámbitos de las moléculas de inmunoglobulina que son invariables en su secuencia aminoácida en cualquier clase o subclase de inmunoglobulina. Confiere las funciones biológicas y estructurales a las inmunoglobulinas. Cada una de las cadenas ligeras o ambas y las cadenas pesadas comprenden la mitad del final C del fragmento Fab y dos o tres de ellos componen el resto de las cadenas pesadas (todo el fragmento Fc).
Genes de los hongos que codifican principalmente FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN. En algunos HONGOS también codifican FEROMONAS y RECEPTORES DE FEROMONAS. Los factores de transcripción controlan la expresión de proteínas específicas que confieren a la célula su identidad de apareamiento. Para que se realice el apareamiento se precisan identidades de apareamiento opuestas.
Cantidades relativas de PURINAS y PIRIMIDINAS en un ácido nucleico.
Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.
El complemento génico completo contenido en un conjunto de cromosomas de un hongo.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Complemento genético de una BACTERIA, representado en su ADN.
Enzima que cataliza la ruptura independiente de ATP de un ADN de cadena simple, seguida por el paso y reagrupamiento de otra hebra simple del ADN. Esta clase de enzima realiza la conversión de un topoisómero de ADN en otro, por ejemplo, el relajamiento de las vueltas superhelicoidales en el ADN, la interconversión de anillos simples y nodulares del ADN de cadena simple y el entrelazamiento de anillos de cadena simple de secuencias complementarias. EC 5.99.1.2.
Proteínas que se codifican por los genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que muestran similitud estructural con ciertas proteínas unidas al ADN de procariotes y eucariotes. Las proteínas del homeodominio participan en el control de la expresión genética durante la morfogénesis y el desarrollo (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL GEN, DESARROLLO).
Un proceso de mutación programada por el cual se introducen cambios a la secuencia de nucleótidos del ADN de genes de inmunoglobulina durante el desarrollo.
Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.
Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.
Parte estrangulada del cromosoma en la que se unen las cromátides y mediante la cual el cromosoma se une al huso durante la división celular.
Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.
Cadenas pesadas de INMUNOGLOBULINA G, con un peso molecular aproximado de 51 kDa. Contienen unos 450 residuos de aminoácidos ordenados en cuatro dominios y un componente oligosacárido enlazado covalentemente a la región constante del fragmento Fc. Las subclases de la cadena pesada gamma (por ejemplo, gamma 1, gamma 2a y gamma 2b) de las subclases del isotipo de la INMUNOGLOBULINA G (IgG1, IgG2A e IgG2B), parecen mas parecidas entre sí que las cadenas pesadas de las otras INMUNOGLOBULINAS ISOTIPOS.
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Células germinales masculinas que se derivan de los ESPERMATOGONIOS. Los espermatocitos euploides primarios sufren la MEIOSIS, dando lugar a los espermatozitos haploides secundarios, que a su vez dan lugar a las ESPERMÁTIDES.
Profase de la primera división meiótica ( en la cual ocurre la SEGREGACION CROMOSOMICA) Se divide en cinco etapas: leptonemaa, cigonema, paquinema, diplonema y diaquinesis.
Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.
Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.
Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.
Radiación electromagnética de alta energía, penetrante y emitida desde los núcleos atómicos durante la DESINTEGRACIÓN NUCLEAR. El rango de longitudes de onda de la radiación emitida es de 0,1-100 pm, por lo que se superpone con las longitudes de onda menores y de mayor energía de los RAYOS X. La distinción entre los rayos gamma y los rayos X se basa en su fuente de radiación.
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Primera fase de la división del núcleo celular, en la cual los CROMOSOMAS se hacen visibles, el NÚCLEO CELULAR comienza a perder su identidad, el APARATO FUSIFORME aparece y los CENTRÍOLOS migran hacia los polos opuestos.
Serina-treonina proteína cinasa que, cuando es activada por el ADN, fosforila varios substratos de la proteína de unión al ADN, que incluyen la PROTEÍNA P53 SUPRESORA DE TUMORES y diversos FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN.
Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.
Reordenamiento organizado de regiones génicas variables del linfocito B que codifican las CADENAS LIGERAS DE INMUNOGLOBULINAS kappa o lambda, que contribuye de ese modo a la diversidad de los anticuerpos. Tiene lugar durante la segunda etapa de la diferenciación de los LINFOCITOS B INMADUROS.
Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.
Uno de los tipos de cadenas ligeras de las inmunoglobulinas, con un peso molecular aproximado de 22 kDa.
Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).
Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.
Fenómeno por el cual un fago temperado se incorpora al ADN de la bacteria huesped, estableciéndose un tipo de relación simbiótica entre el profago (PROFAGOS) y la bacteria, de modo que se da una perpetuación del profago en todos los decendientes de la bacteria. Hasta que la inducción (ACTIVACIÓN VIRAL) por varios agentes, como la radiación ultravioleta, libera al fago, que entonces se convierte en virulento y lisa la bacteria.
Virus cuyo hospedero es la Escherichia coli.
Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.
Un péptido de 15 kDa "de unión" que forma una de las uniones entre monómeros de INMUNOGLOBULINA A o INMUNOGLOBULINA M en la formación de inmunoglobulinas poliméricas. Hay una cadena J por un dímero IgA o un pentámero IgM. También está implicado en la unión de las inmunoglobulinas poliméricas a los RECEPTORES DE INMUNOGLOBULINA POLIMÉRICA, necesario para su transcitosis en la luz. Se distingue de la REGIÓN DE UNIÓN DE LA INMUNOGLOBULINA, que es parte de la REGIÓN VARIABLE DE INMUNOGLOBULINA de las cadenas ligeras y pesadas de la inmunoglobulina.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las plantas.
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
Genes que son introducidos en un organismo empleando TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GENES.
Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Complemento genético completo de una planta (PLANTAS), como se representa en su ADN.
Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.