Familia de receptores de la superficie celular que contienen repeticiones del FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO en su dominio extracelular y repeticiones de ANKIRINA en sus dominios citoplásmicos. El dominio citoplásmico de los receptores notch se libera en la unión al ligando y se transloca al NÚCLEO CELULAR, donde actúa como factor de transcripción.

Receptor notch que desempeña una función importante en la DIFERENCIACIÓN CELULAR de diversos tipos celulares. Se trata del receptor notch que se expresa preferentemente en los LINFOCITOS B maduros.

La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Familia de factores de transcripción de unión al ADN que contienen un MOTIVO HÉLICE-GIRO-HÉLICE de carácter básico.

Endopeptidasas específicas de la PROTEÍNA PRECURSORA DEL AMILOIDE. Se han identificado tres subtipos de secretasa, denominadas alfa, beta y gamma, en función de la región que escinden en la proteína precursora del amiloide.

Proteínas reguladoras y péptidos que son moléculas señalizadoras implicadas en el proceso de COMUNICACIÓN PARACRINA. Generalmente son considerados factores que son expresados por una célula y que son respondidos por medio de receptores en la superficie de otra célula cercana. Ellos son distinguidos de las HORMONAS porque sus acciones son locales más bien que distales.

Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.

Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.

Leucemia/linfoma que se encuentra predominantemente en niños y adultos jóvenes y se caracteriza por LINFADENOPATÍA y compromiso del TIMO. Lo más frecuente es su presentación como linfoma, pero una progresión leucémica de la médula ósea es común.

Proteínas y péptidos que están involucrados en TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL dentro de la célula. Aquí están imcluídos péptidos y proteínas que regulan la actividad de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN Y PROCESOS CELULARES en respuesta a señales de RECEPTORES DE SUPERFICIE CELULAR. Los péptidos de señalización intracelular y proteínas pueden ser parte de una cascada de señalización enzimática o actuar a través de enlace y modificando la acción de otros factores de señalización.

Proteínas de la superficie celular que unen con alta afinidad a la célula moléculas externas señalizadoras y convierten este evento extracelular en una o más señales intracelulares que alteran el comportamiento de la célula diana. Los receptores de la superficie celular, a diferencia de las enzimas, no alteran químicamente a sus ligandos.

Proteínas que se codifican por los genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que muestran similitud estructural con ciertas proteínas unidas al ADN de procariotes y eucariotes. Las proteínas del homeodominio participan en el control de la expresión genética durante la morfogénesis y el desarrollo (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL GEN, DESARROLLO).

Género de moscas pequeñas con dos alas, hay aproximadamente 900 especies descritas. Estos organismos son los más estudiados de todos los géneros desde el punto de vista de la genética y la citología.

En Anatomía, un ala es una estructura aplanada y expansible que se asemeja a una membrana alar, como la que encontramos en las alas de murciélago, aves u otros organismos, y también se refiere a cada una de las partes laterales prominentes del cráneo humano o de otras estructuras corporales.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Historia del desarrollo de tipos de células diferenciadas específicas, desde las CÉLULAS MADRE originales del embrión.

Una arteriopatía familial, cerebral tras el cromosoma 19q12, y caracterizada por la presencia de depósitos granulares en ARTERIAS CEREBRALES pequeñas produciendo el DERRAME CEREBRAL isquémico; PARÁLISIS SEUDOBULBAR; e infartos subcorticales múltiples (INFARTO CEREBRAL). CADASIL es la sigla para Arteriopatía Dominante Cerebral Autosómica con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía. CADASIL se diferencia de la ENFERMEDAD de BINSWANGER por la presencia de JAQUECA CON AURA y generalmente por la carencia de la historia de la HIPERTENSIÓN arterial.

Un péptido que está constituído por dos unidades de aminoácidos.

Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.

Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.

Molécula que se une a otra molécula. Se usa especialmente para referirse a una molécula pequeña que se une específicamente a una molécula grande, como p. ej., la unión de un antígeno a un anticuerpo, la unión de una hormona o un neurotransmisor a un receptor, o la unión de un sustrato o un efector alostérico a una enzima. Un ligando es también molécula que dona o acepta un par de electrones para formar un enlace covalente coordinado con el átomo metálico central de un complejo de coordinación. (Dorland, 28a ed)

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Óxidos S-Cíclicos son compuestos organosulfurados que contienen un anillo de átomos de azufre oxidado, comúnmente encontrados en los productos naturales y con posibles aplicaciones en la medicina y la agricultura.

Todos los procesos involucrados en el aumento del RECUENTO DE CELULAS. Estos procesos incluyen más que DIVISION CELULAR la cual es parte del CICLO CELULAR.

Células relativamente indiferenciadas que conservan la capacidad de dividirse y proliferar a lo largo de la vida posnatal para proporcionar células progenitoras que puedan diferenciase en células especializadas.

Procesos que se dan en el desarrollo inicial de la morfogénesis directa. Especifican el plan corporal, asegurando que las células procederán a diferenciarse, crecer y diversificarse en tamaño y forma en las posiciones relativas correctas. Incluye la tipificación axial, segmentación, especificación compartimental, posición de las extremidades, tipificación de los límites orgánicos, tipificación de los vasos sanguíneos, etc.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Desarrollo de un huevo fecundado (CIGOTO) en especies animales distintas de los MAMÍFEROS. Para pollos, use EMBRIÓN DE POLLO.

Animales, o hijos de dichos animales, en los cuales se ha transferido experimentalmente material genético clonado utilizando una microinyección, bien directamente o dentro del embrión, de ADN extraño, o de tipos de células diferenciadas. Se han producido variedades transgénicas de conejos, ratas, peces, Xenopus, ovejas, cerdos y pollos utilizando genes de erizos de mar, Cándida, Drosophila, y ratas.

Técnica que localiza secuencias específicas de ácido nucléico dentro de cromosomas intactos, células eucariotes, o células bacterianas, a través del uso de sondas específicas marcadas con ácido nucléico.

Pares de masas segmentadas de MESÉNQUIMA a cada lado de la médula espinal (tubo neural) en desarrollo. Derivan del MESODERMO PARAAXIAL y van aumentando en número durante la ORGANOGÉNESIS. Dan origen al ESQUELETO (esclerotomo), los MÚSCULOS (miotomo) y la DERMIS (dermatomo).

Compuestos con dos anillos BENCENO unidos a las AZEPINAS.

Especie exótica de la familia CYPRINIDAE, originarios de Asiae e introducidos en América del Norte. Se utilizan en estudios embriológicos y para evaluar los efectos de ciertas sustancias químicas sobre el desarrollo.

Pérdida de las funciones corticales superiores con conservación de la conciencia debido a INFARTO CEREBRAL subcortical o cortical múltiple. A menudo se afectan la memoria, el juicio, la duración de la atención y el control del impulso y pueden acompañarse de PARÁLISIS PSEUDOBULBAR, HEMIPARESIA, anomalías reflejas y otros signos de disfunción neurológica localizada (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1060).

Proteína integral de la membrana del aparato de Golgi y del retículo endoplásmico. Su homodímero es un componente esencial del complejo gamma-secretasa que cataliza la escisión de las proteínas de membrana tales como los precursores de los RECEPTORES NOTCH y PÉPTIDOS BETA-AMILOIDES. Las mutaciones en PSEN1 causan un comienzo temprano de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER tipo 3 que puede ocurrir tan temprano como a la edad de los 30 años en humanos.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Proteinas obtenidas del PEZ CEBRA. Muchas de las proteinas de estas especies han sido sujeto de estudios,implicando al desarrollo embriológico básico (EMBRIOLOGÍA).

Compuestos naturales o sintéticos que bloquean el desarrollo del insecto en crecimiento.

Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.

Unidades funcionales heredables de los INSECTOS.

Trastorno multisistémico caracterizado por aplasia de las vías biliares intrahepáticas (VÍAS BILIARES INTRAHEPÁTICAS) y malformaciones en el sistema cardiovascular, ojos, columna vertebral y cara. Las principales características incluyen ICTERICIA y cardiopatía congénita con ESTENOSIS PULMONAR periférica. El síndrome de Alagille puede ser consecuencia de mutaciones génicas heterogéneas, que incluyen mutaciones en JAG1 en el CROMOSOMA 20 (Tipo 1) y NOTCH2 en el CROMOSOMA 1 (Tipo 2).

Enzimas que catalizan la transferencia de grupos glicosil a un aceptor. Más frecuentemente, la molécula de carbohidrato actúa como aceptor, pero el fosfato inorgánico también puede actuar como aceptor, como en el caso de las fosforilasas. Algunas enzimas de este grupo catalizan también la hidrólisis, que puede ser considerada como transferencia de un grupo glicosil de un donador para el agua. Las subclases comprenden las HEXOSILTRANSFERASAS, PENTOSILTRANSFERASAS, SIALILTRANSFERASAS, y aquellas que transfieren otros grupos glicosil. EC 2.4.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.

Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.

Desarrollo de las estructuras anatómicas para crear la forma de un organismo uni o multicelular. La morfogénesis proporciona cambios de forma de una o varias partes o de todo el organismo.

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Órganos especializados adaptados para la recepción de estímulos por el SISTEMA NERVIOSO.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Proteínas que se encuentran en cualquier especie de insecto.

Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.

Productos de los proto-oncogenes. Normalmente no poseen propiedades oncogénicas o transformadoras, pero participan en la regulación o diferenciación del crecimiento celular. A menudo tienen actividad de proteíno quinasa.

Subclase de ENDOPEPTIDASAS cuya actividad depende de un residuo de ACIDO ASPÁRTICO.

Proteínas integrales de membrana y componentes esenciales del complejo gamma-secretasa que cataliza las esciciones de proteínas de membrana tales como los precursores de los RECEPTORES NOTCH y de los PEPTIDOS BETA-AMILOIDES. Las mutaciones de las presenilinas llevan a la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER presenil con comienzo antes de los 65 años de edad.

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Formación de NEURONAS que compromete la diferenciación y la división de las CELULAS MADRES en las cuales una o ambas células hijas llegan a ser neuronas.

Una clase diversa de enzimas que interactúan con ENZIMAS UBIQUITINA-CONJUGADAS y sustratos de proteína de ubiquitinación-específica. Cada miembro de este grupo de enzimas tiene su propia especificidad distinta para un sustrato y enzima ubiquitina-conjugada. Las ubiquitina-proteína ligasas existen como proteínas monoméricas y complejos de multiproteínas.

Proteína protooncogénica y miembro de la familia de proteínas Wnt. Se expresa en el MESENCÉFALO caudal y es esencial para el desarrollo apropiado de la totalidad de la región del mesencéfalo y telencéfalo.

Capa germinal media del embrión derivada de tres pares de agregados mesenquimatosos situados a lo largo del tubo neural.

El órgano de la vista constituido por un par de órganos globulares compuestas de una estructura más o menos esférica de tres capas especializada para recibir y responder a la luz.

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Fucosa es un monosacárido de seis carbonos (hexosa) que se encuentra en diversas moléculas, como glicoproteínas y gangliósidos, y desempeña un papel importante en procesos biológicos, como la inflamación y el desarrollo.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Una familia de proteínas que comparten la SECUENCIA F-BOX y están involucradas en las interacciones de proteína-proteína. Juegan un importante rol en procesar la ubiquición de proteína por asociación con una variedad de sustratos y luego asociación en los complejos SCF UBIQUITINA LIGASA. Están unidas al complejo ubiquitina-ligasa por vinculación a PROTEINAS DE DOMINIO SKP.

Tiadiazoles son compuestos heterocíclicos que consisten en un anillo de seis miembros con dos átomos de nitrógeno y dos átomos de azufre, utilizados en la síntesis de fármacos por su actividad farmacológica diversa.

Enzimas que catalizan la transferencia de N-acetilglucosamina de un nucleósido difosfato N-acetilglucosamina hacia una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. EC 2.4.1.-.