Estado de ser heterocigótico para la hemoglobina S.

Enfermedad que se caracteriza por anemia hemolítica crónica, crisis dolorosa episódica, y alteración patológica de muchos órganos. Es la expresión clínica de la homocigoticidad de la hemoglobina S.

Una hemoglobina anómala que es resultado de la sustitución de la valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena beta de la parte de globina. El estado heterocigoto da lugar a un rasgo falciforme y el homocigoto da lugar a la anemia falciforme.

Insuficiencia repentina de irrigación sanguínea arterial o venosa que afecta al bazo, debida a émbolos, trombos, torsión vascular o presión, que produce un área macroscópica de necrosis. (Stedman, 25a ed)

Forma de enfermedad renal aguda que se caracteriza por necrosis de las papilas renales. Se asocia con mayor frecuencia con la diabetes mellitos debido a la severa enfermedad vascular que existe en las arterias y capilares, particularmente en el riñón. Usualmente hay un importante componente infeccioso, y en la pielonefritis no diabética y la uropatía obstructiva son los agentes etiológicos usuales.

Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas alfa de la hemoglobina. La severidad de este trastorno puede variar desde una anemia ligera hasta la muerte, dependiendo del número de genes que faltan.

Una hemoglobina anómala relativamente común, en la que la lisina remplaza al residuo de ácido glutámico en la secta posición de las cadenas beta. Esto da lugar a la reducción de la plasticidad de los eritrocitos.

Sangramiento en la cámara anterior del ojo.

Oxígeno-transportador de ERITROCITOS en mamíferos que son anormales en la estructura o función.

Hemoglobinas caracterizadas por alteraciones estructurales dentro de la molécula. La alteración puede ser la falta, adición o sustitución de uno o más aminoácidos en la parte de globina de la molécula en posiciones seleccionadas en las cadenas de polipéptidos.

Hemoglobina humana de adulto normal. La parte de la globina está constituída por dos cadenas alfa y dos beta.

Grupo de anemias hemolíticas hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas dificilmente detectables hasta anemia severa y fatal.

Grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por alteraciones estructurales dentro de la molécula de hemoglobina.

Uno de los trastornos con células falciformes que se caracteriza por presencia tanto de hemoglobina S como de hemoglobina C. Es similar, pero menos severa, que la anemia de células falciformes.

Isla de las Antillas Mayores en las Indias Occidentales. Su capital es Kingston. Fue descubierta en 1494 por Colón y fue una colonia española entre 1509-1655, hasta que fue capturada por los ingleses. Su floreciente comercio de esclavos fue abolido durante el siglo IX. Fue una colonia británica entre 1655-1958 y un territorio de la Federación de las Indias Occidentales entre 1958-62. Obtuvo la plena independencia en 1962. El nombre viene del arawak Xaymaca, rica en manantiales o tierra de manantiales. (Traducción libre del original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p564 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p267)

El principal componente de la hemoglobina en el feto. Esta HEMOBLOBINA tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos gamma, en comparación a la hemoglobina del adulto normal, que tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos beta. Las concentraciones de hemoglobina fetal pueden ser elevadas (generalmente por encima de 0.5 por ciento) en niños y adultos afectados por LEUCEMIA y diversos tipos de ANEMIA.

Un componente de la hemoglobina adulta normalmente presente en hemolizados de eritrocitos humanos en concentraciones de 3 por ciento aproximadamente. La hemoglobina está compuesta por dos cadenas alfa y dos delta. El porcentaje HbA2 varía en algunos trastornos hematológicos, pero es aproximadamente el doble en la beta-talasemia.

Enfermedad que se caracteriza por poseer una hemolisis compensada con un nivel de hemoglobina normal o con anemia de ligera a moderada. Puede existir malestar abdominal intermitente, esplenomegalia e ictericia ligera.

Enfermedad que producida por una deficiencia enzimática sujeta a muchas variantes, algunas de ellas produce deficiencia de la actividad de la GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA en los eritrocitos, lo que genera una anemia hemolítica.

Proteínas portadoras de oxígeno de ERITROCITOS. Se encuentran en todos los vertebrados y algunos invertebrados. El número de subunidades de globina en la estructura cuaternaria de hemoglobina difiere entre especies. El rango de estructuras monoméricos a una variedad de arreglos multimérica.

Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.

Necrosis o desintegración del músculo esquelético seguido a menudo por mioglobinuria.

Sustancias que se utilizan para impedir o revertir los eventos patológicos que llevan a la falciformación de los eritrocitos en las enfermedades con células falciformes.

Cese súbito de todas las funciones vitales del cuerpo, se manifiesta por la pérdida permanente y total de las funciones cerebral, respiratoria, y cardiovascular.

República situada en el occidente de Africa ecuatorial, al sur de CAMERUN y oeste del CONGO. Su capital es Libreville.

Malaria producida por el PLASMODIUM FALCIPARUM. Esta es la forma más severa de malaria y se asocia con los niveles más elevados de parásitos en la sangre. La enfermedad se caracteriza por paroxismos febriles con recurrencia irregular la que ocurre en casos extremos con manifestaciones cerebrales, renales y gastrointestinales agudas.