Raquitismo
Transtornos causados por interrupção da CALCIFICAÇÃO FISIOLÓGICA manifestada como OSTEOMALÁCIA em adultos e deformações características nas primeira e segunda infâncias devidas à perturbações na OSTEOGÊNESE normal. O processo de mineralização pode ser interrompido por bloqueio na homeostase de VITAMINA D, FÓSFORO ou CÁLCIO, resultante de deficiências nutricionais, adquiridas, metabólicas hereditárias ou hormonais.
Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar
Transtorno hereditário caracterizado por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, deficiências renais na reabsorção de fosfato e metabolismo da vitamina D e retardo no crescimento. Foram descritas variantes dominantes e recessivas, autossômicas e ligadas ao X.
Hipofosfatemia Familiar
Afecção hereditária de níveis séricos anormais e inferiores de FOSFATO (abaixo de 1 mg/litro) que pode ocorrer em diversas doenças genéticas com deficiência na reabsorção de fósforo inorgânico pelo TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. Esta situação leva a fosfatúria, HIPOFOSFATEMIA e distúrbios das funções celulares e orgânicas como aquelas encontradas no RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO DOMINANTE LIGADO AO CROMOSSOMO X, OSTEOMALACIA e SÍNDROME DE FANCONI.
Hipofosfatemia
Afecção na qual os níveis de FOSFATOS no sangue estão anormalmente baixos.
Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX
Metaloendopeptidase ligada a membrana que pode desempenhar um papel na degradação ou ativação de uma variedade de HORMÔNIOS PEPTÍDICOS e PEPTÍDEOS E PROTEÍNAS DE SINALIZAÇÃO INTERCELULAR. As mutações genéticas que resultam na perda de função desta proteína são a causa do RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO DOMINATE LIGADO AO CROMOSSOMO X.
Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo IIc
Transportador de fosfato dependente de sódio não eletrogênico. É encontrada principalmente nas membranas apicais dos túbulos renais proximais.
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.
Osteomalacia
Transtorno causado por uma interrupção da mineralização da matriz óssea orgânica, que leva ao amolecimento do osso, dor óssea e fraqueza. É a forma adulta do raquitismo, resultado do desequilíbrio na homeostase da VVITAMINA D, do FÓSFORO ou do CÁLCIO.
Hipercalciúria
Alto nível anormal de excreção de CÁLCIO na URINA, maior que 4 mg/kg/day.
Nefrocalcinose
Afecção caracterizada por calcificação do próprio tecido renal. Geralmente é observada na ACIDOSE TUBULAR RENAL distal com depósito de cálcio nos TÚBULOS RENAIS DISTAIS e no interstício que os circundam. A nefrocalcinose causa a INSUFICIÊNCIA RENAL.
Raquitismo Hipofosfatêmico
Distúrbio caracterizado por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO e OSTEOMALACIA resultante da ausência de reabsorção do fosfato pelos rins e possíveis defeitos no metabolismo da vitamina D.
Fatores de Crescimento de Fibroblastos
Família de fatores de crescimento formados por pequenos polipeptídeos que compartilham várias características, incluindo uma forte afinidade pela HEPARINA, e uma região central em forma de barril formado por 140 aminoácidos, que apresenta uma grande homologia entre os membros da família. Embora originalmente estudado como proteínas que estimulam o crescimento de fibroblastos, esta distinção não é mais necessária para ser considerado um membro da família dos fatores de crescimento de fibroblastos.
Fósforo
Calcitriol
Forma fisiologicamente ativa da vitamina D. É formada primariamente no rim por hidroxilação enzimática do 25-hidroxicolecalciferol (CALCIFEDIOL). Sua produção é estimulada por baixos níveis sanguíneos de cálcio e do hormônio da paratireoide. O calcitriol aumenta a absorção intestinal de cálcio e fósforo e, juntamente com o hormônio paratireoidiano, aumenta a reabsorção de osso.
Calcificação Fisiológica
Processo pelo qual um tecido orgânico se torna endurecido pelo depósito fisiológico de sais de cálcio.
Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo IIa
Transportador de fosfato dependente de sódio eletrogênico. Está presente principalmente nas bordas de escova das membranas dos túbulos renais proximais.
Hidroxicolecalciferóis
Análogos hidróxidos de vitamina D 3, (COLICALCIFEROL), incluindo CALCIFEDIOL, CALCITRIOL e 24,25-DIIDROXIVITAMINA D 3.
Síndrome de Fanconi
Forma hereditária ou adquirida de disfunção generalizada dos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS sem envolvimento primário dos GLOMÉRULOS RENAIS. É frequentemente caracterizada pela perda tubular de nutrientes e sais (GLUCOSE, AMINOÁCIDOS, FOSFATOS e BICARBONATOS) resultando em HIPOPOTASSEMIA, ACIDOSE, HIPERCALCIÚRIA e PROTEINÚRIA.
Mobilidade Dentária
O movimento horizontal e, em menor grau, axial, de um dente em resposta a forças normais, como na oclusão. Ela refere-se também à mobilidade de um dente resultante de uma perda de toda ou de uma porção da sua inserção e aparato de suporte, como visto na periodontite, trauma oclusivo e periodontose. (Tradução livre dos originais: Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p507 & Boucher's Clinical Dental Terminology, 4th ed, p313)
Nevo Sebáceo de Jadassohn
Síndrome caracterizada por lesões na face, couro cabeludo ou pescoço, consistindo de malformações hipoplásicas congênitas de estruturas cutâneas que, com o tempo, originam hiperplasia verrucosa. Além disso, está associado com sintomas neurológicos e anomalias esqueléticas, oftalmológicas, urogenitais e cardiovasculares.
Displasia da Dentina
Distúrbio aparentemente hereditário da formação da dentina marcado por um aspecto normal da dentina coronal associado com obliteração pulpar, formação defeituosa de raizes e uma tendência à lesão periférica sem causa óbvia. Os dentes afrouxam-se e são esfoliados prematuramente, provavelmente em virtude das raizes pontudas curtas e granulomas e cistos periapicais que são uma complicação comum. (Dorland, 28a ed)
Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato
Hormônio Paratireóideo
Hormônio polipeptídico (84 resíduos de aminoácidos) secretado pelas GLÂNDULAS PARATIREOIDES, que desempenham um papel importante na manutenção dos níveis de CÁLCIO intracelular do corpo. O hormônio paratireóideo aumenta o cálcio intracelular ao promover a liberação de CÁLCIO do OSSO, aumenta a absorção intestinal de cálcio, a reabsorção de cálcio no túbulo renal e a excreção renal de fosfatos.
Nefrolitíase
Formação de pedras no RIM.
Cemento Dentário
Tecido conjuntivo rígido semelhante a osso que reveste a raiz de um dente desde a junção cemento-esmalte até o ápice, e que reveste o ápice do canal radicular, também auxiliando na sustentação do dente por funcionar como estrutura de fixação para o ligamento periodontal. (Tradução livre do original: Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992)
25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase
Enzima mitocondrial dependente do citocromo P-450 que catalisa a 1-alfa-hidroxilação da 25-hidroxivitamina D3 (também conhecida como 25-hidroxicolecalciferol) na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP27B1, converte a 25-hidroxivitamina D3 em 1-alfa, 25-hidroxivitamina D3 que é a forma ativa da VITAMINA D na regulação do crescimento ósseo e do metabolismo de cálcio. Esta enzima também é ativa em vegetais e é apresentada como 25-hidroxivitamina D2 (ergocalciferol).
Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo I
Família de proteínas cotransportadoras de sódio-fosfato que também transporta ÂNIONS orgânicos. São transportadores de fosfato de baixa afinidade.
Osteócitos
Osteoblastos maduros que foram infiltrados na MATRIZ ÓSSEA. Ocupam uma cavidade pequena, chamada lacuna, na matriz e estão conectados aos osteócitos adjacentes por meio de projeções protoplasmáticas denominadas canalículos.
Vitamina D
Vitamina que inclui tanto os colecalciferóis como os ERGOCALCIFERÓIS e que têm em comum o efeito de impedir ou curar o RAQUITISMO em animais. Também pode ser analisada como um hormônio, já que sua formação ocorre na PELE por ação dos RAIOS ULTRAVIOLETA sobre os precursores 7-dehidrocolesterol e ERGOSTEROL e atua sobre os receptores de vitamina D para regular o CÁLCIO, contrapondo-se ao HORMÔNIO PARATIREÓIDEO.
Proteínas da Matriz Extracelular
Compostos orgânicos macromoleculares que contêm carbono, hidrogênio, oxigênio, nitrogênio e, geralmente, enxofre. Essas macromoléculas (proteínas) formam uma malha intrincada reticulada na qual as células se inserem para construir os tecidos. Variações nos tipos relativos de macromoléculas e sua organização determina o tipo de matriz extracelular, cada uma adaptada para os requisitos funcionais do tecido. As duas principais classes de macromoléculas que formam a matriz extracelular são: as glicosaminoglicanas, geralmente ligadas a proteínas (proteoglicanas) e proteínas fibrosas (ex., COLÁGENO, ELASTINA, FRIBRONECTINAS e LAMININA).
Cromossomo X
Hiperparatireoidismo
Afecção caracterizada pela produção anormalmente elevada de HORMÔNIO PARATIREÓIDEO (ou HPT) que dispara respostas que elevam o nível de CÁLCIO no sangue. É caracterizado por HIPERCALCEMIA e REABSORÇÃO ÓSSEA eventualmente levando a doenças ósseas. O HIPERPARATIREOIDISMO PRIMÁRIO é causado por HIPERPLASIA paratireoidiana ou NEOPLASIAS DAS PARATIREOIDES. O HIPERPARATIREOIDISMO SECUNDÁRIO é aumentado pela secreção de HPT em resposta a HIPOCALCEMIA, causada geralmente por NEFROPATIAS crônicas.
Glucuronidase
Enzima que hidrolisa a ligação glicosídica na qual reside a função redutora do ácido glucurônico. Encontra-se em todos os tecidos animais, principalmente no fígado e no baço. Intervém na degradação do ácido hialurônico. A enzima glucuronidase beta hidrolisa seletivamente as ligações beta-glucosidurônicos e os grupos aril, acil ou álcool. (Tradução livre do original: Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)
Genes Recessivos
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Osso e Ossos
TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.
Hiperfosfatemia
Afecção de anormalidade de nível elevado de FOSFATOS no sangue, em geral significativamente acima da faixa normal de 0,84-1,58 mmol por litro de soro.
Pirofosfatases
Mutação
Hipocalcemia
Redução do cálcio sanguíneo abaixo do normal; as manifestações incluem reflexos tendinosos profundos hiperativos, sinal de Chvostek, cãibras musculares e abdominais, e espasmo carpopodálico. (Dorland, 28a ed)
Deficiência de Vitamina D
Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA D na dieta, produção insuficiente de vitamina D na pele, absorção inadequada de vitamina D da dieta, ou conversão anormal de vitamina D em seus metabólitos bioativos. Manifesta-se clinicamente por RAQUITISMO em crianças e OSTEOMALACIA em adultos.
Análise Mutacional de DNA
Cálcio
Elemento fundamental encontrado em todos os tecidos organizados. É um membro da família dos metais alcalinoterrosos cujo símbolo atômico é Ca, número atômico 20 e peso atômico 40. O cálcio é o mineral mais abundante no corpo e se combina com o fósforo para formar os fosfatos de cálcio presentes nos ossos e dentes. É essencial para o funcionamento normal dos nervos e músculos além de desempenhar um papel importante na coagulação do sangue (como o fator IV) e em muitos processos enzimáticos.
Mutação de Sentido Incorreto
Camundongos Mutantes
Dentina
Calcitonina
Hormônio peptídico que diminui a concentração de cálcio no sangue. Em humanos é liberado pelas células da tireoide e age diminuindo a formação e a atividade absortiva dos osteoclastos. Seu papel na regulação do cálcio plasmático é muito maior em crianças e em certas doenças do que em adultos normais.
Ligação Genética
Linhagem
Túbulos Renais
Túbulos longos e contorcidos nos néfrons. Coletam o filtrado do sangue através dos GLOMÉRULOS RENAIS e processando-o para formar a URINA. Cada túbulo renal é formado por CÁPSULA GLOMERULAR, TÚBULO RENAL PROXIMAL, ALÇA NEFRÔNICA, TÚBULO RENAL DISTAL e DUCTO COLETOR RENAL que leva a uma cavidade central do rim (PÉLVIS RENAL) que se conecta ao URETER.
Túbulos Renais Proximais
Porção dos túbulos renais que se estende da CÁPSULA GLOMERULAR (no CÓRTEX RENAL) para dentro da MEDULA RENAL. O túbulo proximal consiste em um segmento contornado proximal no córtex, e um segmento reto distal que se aprofunda na medula, onde forma a ALÇA NEFRÔNICA (em forma de U).
Diester Fosfórico Hidrolases
Fosfatase Alcalina
25-Hidroxivitamina D 2
9,10-Secoergosta-5,7,10(19),22-tetraeno-3,25-diol. Metabólito biologicamente ativo da vitamina D2, que é mais ativo em curar o raquitismo do que seu precursor. Acredita-se que o composto se ligue ao mesmo receptor que a vitamina D2 e a 25-hidroxivitamina D3.
Homeostase
Fosfoproteínas
Genes Dominantes
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Ergocalciferóis
Derivados de ESGOSTEROL formados por RAIOS ULTRAVIOLETA quebrando a ligação C9-C10. Diferem do COLECALCIFEROL por possuirem uma dupla ligação entre o C22 e C23 e um grupo metil no C24.
Microvilosidades
Fenótipo
Colecalciferol
Receptores de Calcitriol
Proteínas geralmente encontradas no citoplasma que ligam especificamente calcitriol, migram para o núcleo e regulam a transcrição de segmentos específicos de DNA, com a participação das proteínas que interagem com o receptor D (denominadas DRIP). A vitamina D é convertida no fígado e rim em calcitriol e finalmente atua através desses receptores.
Óleo de Fígado de Bacalhau
Óleo obtido de fígados frescos da família do bacalhau (Gadidae). É fonte de VITAMINA A e VITAMINA D.
Microrradiografia
Produção de uma imagem radiográfica de um objeto pequeno ou muito fino em um filme fotográfico de fina granulação sob condições que permitem o exame microscópio posterior ou a ampliação da radiografia a magnitudes lineares de até muitas centenas e com uma resolução que se aproxima do poder de resolução de uma emulsão fotográfica (cerca de 1000 linhas por milímetro).