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Raquitismo Hipofosfatémico Familiar: Trastorno hereditario que se caracteriza por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, defectos renales de la reabsorción de fosfato y el metabolismo de la vitamina D y retraso del crecimiento. Se han reportado variantes dominantes y recesivas, ligadas al cromosoma X y autosómicas.Hipofosfatemia Familiar: Trastorno familiar que se caracteriza por hipofosfatemia asociada con disminución de la reabsorción tubular renal de fósforo inorgánico. Algunas veces se asocia con osteomalacia o raquitismo que no responde a las dosis usuales de vitamina D.Raquitismo: Trastornos causados por la interrupción de la MINERALIZACIÓN ÓSEA que se manifiesta como OSTEOMALACIA en los adultos y deformidades características en la infancia y la niñez, debido a alteraciones en la FORMACIÓN DEL HUESO. El proceso de mineralización puede ser interrumpido por la ruptura de la homeostasis de la VITAMINA D, FÓSFORO o CALCIO, como resultado de deficiencias en la dieta o trastornos adquiridos heredados, metabólicos u hormonales.Endopeptidasa Neutra Reguladora de Fosfato PHEX: Metaloendopeptidasa unida a la membrana que puede desempeñar un papel en la degradación o activación de una variedad de HORMONAS PEPTÍDICAS y de PEPTIDOS Y PROTEÍNAS DE SEÑALIZACIÓN INTERCELULAR. Las mutaciones genéticas que dan lugar a pérdida de la función de esta proteína son causa de RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO DOMINANTE LIGADO AL CROMOSOMA X.Proteínas Cotransportadoras de Sodio-Fosfato de Tipo IIc: Transportador de fosfato no electrógeno dependiente del sodio. Se encuentra principalmente en las membranas apicales de los TÚBULOS RENALES PROXIMALES.Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X: Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.Hipofosfatemia: Condición de disminución anormal de la cantidad de FOSFATOS en la sangre.Osteomalacia: Trastorno causado por una interrupción de la mineralización de la matriz ósea que conduce a reblandecimiento de los huesos, dolor óseo y debilidad. Es la forma adulta del raquitismo, resultado de la ruptura de la homeostasis del la VITAMINA D, FÓSFORO o CALCIO. .Hipercalciuria: Excreción de una cantidad anormalmente elevada de CALCIO en la ORINA, superior a 4 mg/kg/día.Nefrocalcinosis: Afección que se caracteriza por la calcificación del tejido renal. Generalmente se observa en la ACIDOSIS TUBULAR RENAL distal con deposición de calcio en los TÚBULOS RENALES DISTALES y en el intersticio circundante. La nefrocalcinosis causa INSUFICIENCIA RENAL.Fosfatos: Sales inorgánicas del ácido fosfórico.Raquitismo Hipofosfatémico: Trastorno caracterizado por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, resultando en la falta de reabsorción de fosfato por los riñones y posibles defectos en el metabolismo de la vitamina D.Factores de Crecimiento de Fibroblastos: Familia de pequeños factores de crecimiento polipeptídicos que comparten varias características comunes, incluyendo una fuerte afinidad por la HEPARINA, y una región central en forma de barril de 140 aminoácidos que es altamente homóloga entre los miembros de la familia. Aunque originalmente se las estudió como proteínas que estimulan el crecimiento de los fibroblastos esta distinción ya no es un requisito para ser miembro de la familia del factor de crecimiento de fibroblastos.Nevo Sebáceo de Jadassohn: Síndrome caracterizado por lesiones localizadas en la cara, el cuero cabelludo o el cuello que consisten en malfomaciones congénitas con hipoplasia de las estructuras cutáneas que, con el tiempo, experimentan hiperplasia verrugosa. Adicionalmente, se puede asociar a síntomas neurológicos y esqueléticos y alteraciones oculares, urogenitales y cardiovasculares.Calcitriol: Forma fisiológicamente activa de la vitamina D. Se forma primariamente en el riñón por hidroxilación enzimática del 25-hidroxicolecalciferol (CALCIFEDIOL). Su producción resulta estimulada por bajos niveles sanguíneos de calcio y de la hormona de la paratiroides. El calcitrol aumenta la absorción intestinal del calcio y el fósforo y, conjuntamente con la hormona paratiroidea, aumenta la reabsorción de hueso.Movilidad Dentaria: Movimiento horizontal y, en menor grado, axial de un diente en respuesta a las fuerzas normales, como durante la oclusión. Se refiere también a la movilidad de un diente como consecuencia de la pérdida de toda o una parte de su inserción y aparato de sostén, como se observa en la periodontitis, trauma oclusal, y periodontosis. (Traducción libre de los originales: Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p507 & Boucher's Clinical Dental Terminology, 4th ed, p313)Proteínas Cotransportadoras de Sodio-Fosfato de Tipo IIa: Transporador electrógeno de fosfato dependiente del sodio. Se halla presente principalmente en las membranas del BORDE EN CEPILLO de los TÚBULOS RENALES PROXIMALES.Displasia de la Dentina: Trastorno aparentemente hereditario de la formación de la dentina caracterizado por el aspecto normal de la dentina de la corona asociado a obliteración de la pulpa, falta de formación de la raíz y una tendencia a lesiones periféricas sin causas obvias. (Dorland, 28a ed)Calcificación Fisiológica: Proceso por el cual el tejido orgánico se endurece por el depósito fisiológico de sales de calcio.Fósforo: Elemento no metálico que tiene símbolo átómico P.Hidroxicolecalciferoles: Análogos hidróxidos de la vitamina D 3. (COLICALCIFEROL) que incluyen el CALCIFEDIOL, CALCITRIOL y 24,25-DIHIDROXIVITAMINA D 3.Síndrome de Fanconi: Constelación de manifestaciones clínicas y de laboratorio producidas por la insuficiencia proximal tubular generalizada en presencia de filtración normal, o de filtración glomerular casi normal.Osteocitos: Osteoblastos maduros que se han introducido en la MATRIZ ÓSEA. Ocupan una cavidad pequeña, llamada laguna, en la matriz y están conectados a los osteocitos adyacentes a través de proyecciones protoplasmáticas llamadas canalículos.Proteínas de la Matriz Extracelular: Compuestos orgánicos macromoleculares que contienen carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y, generalmente, azufre. Estas macromoléculas (proteínas) forman una intrincada malla en la que se sumergen las células para construir los tejidos. Las variaciones en los tipos relativos de macromoléculas y su organización determinan el tipo de matriz extracelular, adaptada cada una a los requerimientos funcionales del tejido. Los dos tipos principales de macromoléculas que forman la matriz extracelular son: glicosaminoglicanos, unidos usualmente a proteínas (proteoglicanos) y proteínas fibrosas (por ejemplo, COLÁGENO, ELASTINA, FIBRONECTINAS y LAMININA).Hormona Paratiroidea: Hormona polipeptídica (84 aminoácidos residuales) secretada por las GLÁNDULAS PARATIROIDES, que cumple la función esencial de mantener los niveles intracelulares de CALCIO en el cuerpo. La hormona paratiroidea aumenta el calcio intracelular mediante la estimulación de la liberación de CALCIO de los HUESOS, el incremento de la absorción intestinal de calcio, el incremento de la reabsorción tubular renal del calcio y el incremento de la excreción renal de fosfatos.