Raquitismo: Trastornos causados por la interrupción de la MINERALIZACIÓN ÓSEA que se manifiesta como OSTEOMALACIA en los adultos y deformidades características en la infancia y la niñez, debido a alteraciones en la FORMACIÓN DEL HUESO. El proceso de mineralización puede ser interrumpido por la ruptura de la homeostasis de la VITAMINA D, FÓSFORO o CALCIO, como resultado de deficiencias en la dieta o trastornos adquiridos heredados, metabólicos u hormonales.Raquitismo Hipofosfatémico Familiar: Trastorno hereditario que se caracteriza por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, defectos renales de la reabsorción de fosfato y el metabolismo de la vitamina D y retraso del crecimiento. Se han reportado variantes dominantes y recesivas, ligadas al cromosoma X y autosómicas.Hipofosfatemia Familiar: Trastorno familiar que se caracteriza por hipofosfatemia asociada con disminución de la reabsorción tubular renal de fósforo inorgánico. Algunas veces se asocia con osteomalacia o raquitismo que no responde a las dosis usuales de vitamina D.Hipofosfatemia: Condición de disminución anormal de la cantidad de FOSFATOS en la sangre.Endopeptidasa Neutra Reguladora de Fosfato PHEX: Metaloendopeptidasa unida a la membrana que puede desempeñar un papel en la degradación o activación de una variedad de HORMONAS PEPTÍDICAS y de PEPTIDOS Y PROTEÍNAS DE SEÑALIZACIÓN INTERCELULAR. Las mutaciones genéticas que dan lugar a pérdida de la función de esta proteína son causa de RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO DOMINANTE LIGADO AL CROMOSOMA X.Proteínas Cotransportadoras de Sodio-Fosfato de Tipo IIc: Transportador de fosfato no electrógeno dependiente del sodio. Se encuentra principalmente en las membranas apicales de los TÚBULOS RENALES PROXIMALES.Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X: Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.Osteomalacia: Trastorno causado por una interrupción de la mineralización de la matriz ósea que conduce a reblandecimiento de los huesos, dolor óseo y debilidad. Es la forma adulta del raquitismo, resultado de la ruptura de la homeostasis del la VITAMINA D, FÓSFORO o CALCIO. .Hipercalciuria: Excreción de una cantidad anormalmente elevada de CALCIO en la ORINA, superior a 4 mg/kg/día.Fosfatos: Sales inorgánicas del ácido fosfórico.Nefrocalcinosis: Afección que se caracteriza por la calcificación del tejido renal. Generalmente se observa en la ACIDOSIS TUBULAR RENAL distal con deposición de calcio en los TÚBULOS RENALES DISTALES y en el intersticio circundante. La nefrocalcinosis causa INSUFICIENCIA RENAL.Raquitismo Hipofosfatémico: Trastorno caracterizado por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, resultando en la falta de reabsorción de fosfato por los riñones y posibles defectos en el metabolismo de la vitamina D.Factores de Crecimiento de Fibroblastos: Familia de pequeños factores de crecimiento polipeptídicos que comparten varias características comunes, incluyendo una fuerte afinidad por la HEPARINA, y una región central en forma de barril de 140 aminoácidos que es altamente homóloga entre los miembros de la familia. Aunque originalmente se las estudió como proteínas que estimulan el crecimiento de los fibroblastos esta distinción ya no es un requisito para ser miembro de la familia del factor de crecimiento de fibroblastos.Fósforo: Elemento no metálico que tiene símbolo átómico P.Calcitriol: Forma fisiológicamente activa de la vitamina D. Se forma primariamente en el riñón por hidroxilación enzimática del 25-hidroxicolecalciferol (CALCIFEDIOL). Su producción resulta estimulada por bajos niveles sanguíneos de calcio y de la hormona de la paratiroides. El calcitrol aumenta la absorción intestinal del calcio y el fósforo y, conjuntamente con la hormona paratiroidea, aumenta la reabsorción de hueso.Calcificación Fisiológica: Proceso por el cual el tejido orgánico se endurece por el depósito fisiológico de sales de calcio.Proteínas Cotransportadoras de Sodio-Fosfato de Tipo IIa: Transporador electrógeno de fosfato dependiente del sodio. Se halla presente principalmente en las membranas del BORDE EN CEPILLO de los TÚBULOS RENALES PROXIMALES.Hidroxicolecalciferoles: Análogos hidróxidos de la vitamina D 3. (COLICALCIFEROL) que incluyen el CALCIFEDIOL, CALCITRIOL y 24,25-DIHIDROXIVITAMINA D 3.Síndrome de Fanconi: Constelación de manifestaciones clínicas y de laboratorio producidas por la insuficiencia proximal tubular generalizada en presencia de filtración normal, o de filtración glomerular casi normal.Movilidad Dentaria: Movimiento horizontal y, en menor grado, axial de un diente en respuesta a las fuerzas normales, como durante la oclusión. Se refiere también a la movilidad de un diente como consecuencia de la pérdida de toda o una parte de su inserción y aparato de sostén, como se observa en la periodontitis, trauma oclusal, y periodontosis. (Traducción libre de los originales: Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p507 & Boucher's Clinical Dental Terminology, 4th ed, p313)Nevo Sebáceo de Jadassohn: Síndrome caracterizado por lesiones localizadas en la cara, el cuero cabelludo o el cuello que consisten en malfomaciones congénitas con hipoplasia de las estructuras cutáneas que, con el tiempo, experimentan hiperplasia verrugosa. Adicionalmente, se puede asociar a síntomas neurológicos y esqueléticos y alteraciones oculares, urogenitales y cardiovasculares.Displasia de la Dentina: Trastorno aparentemente hereditario de la formación de la dentina caracterizado por el aspecto normal de la dentina de la corona asociado a obliteración de la pulpa, falta de formación de la raíz y una tendencia a lesiones periféricas sin causas obvias. (Dorland, 28a ed)Proteínas Cotransportadoras de Sodio-Fosfato: Familia de simportadores que facilitan el transporte de fosfato dependiente de sodio a través de la membrana.Hormona Paratiroidea: Hormona polipeptídica (84 aminoácidos residuales) secretada por las GLÁNDULAS PARATIROIDES, que cumple la función esencial de mantener los niveles intracelulares de CALCIO en el cuerpo. La hormona paratiroidea aumenta el calcio intracelular mediante la estimulación de la liberación de CALCIO de los HUESOS, el incremento de la absorción intestinal de calcio, el incremento de la reabsorción tubular renal del calcio y el incremento de la excreción renal de fosfatos.Nefrolitiasis: Formación de cálculos en el RIÑÓN.Cemento Dental: Tejido conjuntivo semejante al hueso que cubre la raíz de los dientes desde la unión entre el cemento y el esmalte hasta el ápice, cubre el ápice del canal radicular y participa en el soporte de los dientes sirviendo como estructuras de anclaje para el ligamento periodontal. (Traducción libre del original: Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992)25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilasa: Enzima del citocromo mitocondrial P450 que cataliza la 1-alfa-hidroxilación de la 25-hidroxivitamina D3 (también conocida como 25-hidroxicolecalciferol) en presencia de oxigeno molecular y NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA. Esta enzima, codificada por el gen CYP27B1, convierte la 25-nidroxivitamina D3 en 1-alfa,25-dihidroxivitamina D3 que es la forma activa de la VITAMINA D en la regulación del crecimiento óseo y el metabolismo del calcio. Esta enzima también es activa sobre la 25-hidroxivitamina D2 (ergocalciferol) de plantas.Proteínas Cotransportadoras de Sodio-Fosfato de Tipo I: Familia de proteínas cotransportadoras de sodio-fosfato que transportan también ANIONES orgánicos. Son transportadores de fosfato de baja afinidad.Osteocitos: Osteoblastos maduros que se han introducido en la MATRIZ ÓSEA. Ocupan una cavidad pequeña, llamada laguna, en la matriz y están conectados a los osteocitos adyacentes a través de proyecciones protoplasmáticas llamadas canalículos.Vitamina D: Vitamina que incluye tanto el COLECALCIFEROL como los ERGOCALCIFEROLES, que tienen el efecto común de prevenir o curar el RAQUITISMO en animales. También puede contemplarse como una hormona ya que puede ser formada en la PIEL por la acción de los RAYOS ULTRAVIOLETA sobre los precursores, 7-deshidrocolesterol y ERGOSTEROL y actúa sobre los RECEPTORES DE VITAMINA D para regular el CALCIO en oposición a la HORMONA PARATIROIDEA.Proteínas de la Matriz Extracelular: Compuestos orgánicos macromoleculares que contienen carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y, generalmente, azufre. Estas macromoléculas (proteínas) forman una intrincada malla en la que se sumergen las células para construir los tejidos. Las variaciones en los tipos relativos de macromoléculas y su organización determinan el tipo de matriz extracelular, adaptada cada una a los requerimientos funcionales del tejido. Los dos tipos principales de macromoléculas que forman la matriz extracelular son: glicosaminoglicanos, unidos usualmente a proteínas (proteoglicanos) y proteínas fibrosas (por ejemplo, COLÁGENO, ELASTINA, FIBRONECTINAS y LAMININA).Cromosoma X: Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.Hiperparatiroidismo: Estado caracterizado por la producción anormalmente elevada de HORMONA PARATIROIDEA (HPT) que desencadenan respuestas que aumentan el CALCIO en sangre. Se caracteriza por HIPERCALCEMIA Y REABSORCIÓN ÓSEA, que eventualmente producen enfermedades óseas. El HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO está causado por HIPERPLASIA paratiroidea o NEOPLASIAS DE LAS PARATIROIDES. El HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO es aumentado por la secreción de HPT, en respuesta a HIPOCALCEMIA, generalmente causado por NEFROPATÍAS crónicas.Glucuronidasa: Enzima que hidroliza el enlace glucosídico en el cual reside la función reductora del ácido glucurónico. Está presente en todos los tejidos animales, principalmente en el hígado y el bazo; interviene en la degradación del ácido hialurónico. La enzima glucuronidasa beta hidroliza selectivamente los enlaces beta-glucosidurónicos y los grupos arilo, acilo o alcohol. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)Riñón: Órgano del cuerpo que filtra la sangre para la secreción de ORINA y que regula las concentraciones de iones.Genes Recesivos: Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.Huesos: TEJIDO CONJUNTIVO especializado que es el principal constituyente del ESQUELETO. El componente celular principal del hueso está formado por OSTEOBLASTOS, OSTEOCITOS y OSTEOCLASTOS, mientras que los COLÁGENOS FIBRILARES y los cristales de hidroxiapatita forman la MATRIZ ÓSEA.Hiperfosfatemia: Afección caracterizada por una elevada concentración en sangre de FOSFATOS, por lo general significativa por encima de la gama normal de 0,84-1,58 mmol por litro de suero.Pirofosfatasas: Grupo de enzimas dentro de la clase EC 3.6.1.- que catalizan la hidrólisis de enlaces difosfato, principalmente en los nucleósidos di y trifosfatos. Pueden liberar mono- o difosfato. EC 3.6.1.-.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Hipocalcemia: Disminución de la concentración de calcio en el sangre por debajo de lo normal; entre sus manifestaciones se encuentran la hiperactividad de los relejos tendinosos profundos, el signo de Chvostek, los calambres musculares y abdominales y el espasmo carpopedal. (Dorland, 28a ed)Deficiencia de Vitamina D: Enfermedad nutricional producida por la deficiencia de VITAMINA D en la dieta, insuficiente producción de vitamina D en la piel, inadecuada absorción de vitamina D de la dieta o conversión anormal de la vitamina D a sus metabolitos bioactivos. Se manifiesta clínicamente como RAQUITISMO en los niños y como OSTEOMALACIA en los adultos.Análisis Mutacional de ADN: Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.Calcio: Un elemento básico que se encuentra en todos los tejidos organizados. Es un miembro de la familia de metales alcalinoterrosos que tiene por símbolo atómico Ca, número atómico 20 y peso atómico 40. El calcio es el mineral más abundante del cuerpo y se combina con el fósforo en los huesos y dientes. Es esencial para el funcionamiento normal de los nervios y músculos y desempeña un rol en la coagulación de la sangre (como factor IV) y en muchos procesos enzimáticos.Mutación Missense: Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.Ratones Mutantes: Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.Dentina: Porción dura del diente que rodea a la pulpa, cubierta por el esmalte sobre la corona y por el cemento sobre la raíz, es más dura y densa que el hueso pero más suave que el esmalte, y por tanto, se erosiona fácilmente cuando se deja sin protección.Calcitonina: Hormona peptídica que disminuye la concentración del calcio en la sangre. En humanos es liberada por las células de la tiroides y actúa para disminuir la formación y la actividad absorbente de los osteoclastos. Su papel en la regulación del calcio plasmático es mucho mayor en niños y en ciertas enfermedades que en adultos normales.Ligamiento Genético: Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Túbulos Renales: Son largos conductos que salen de la CÁPSULA GLOMERULAR. La porción inicial al corpúsculo renal se denomina túbulo contorneado proximal por seguir un curso tortuoso. Después el túbulo se endereza y forma el ASA NEFRÓNICA que toma un curso recto hacia el centro del riñón, haciendo un giro en forma de horquilla y volviendo en línea recta hacia su correspondiente corpúsculo renal. Es ahora que forma el túbulo contorneado distal, el cual se continúa con el túbulo colector. Seis o siete túbulos colectores confluyen formando los conductos papilares de Bellini que abocan a la superficie de las papilas renales. (Netter, F.H..Riñones, Uréteres y V. Urinaria. Anatomía y Fisiología. Barcelona, Salvat, p. 6)Túbulos Renales Proximales: Porción del túbulo renal que se extiende desde la CÁPSULA GLOMERULAR en la CORTEZA RENAL hasta la MÉDULA RENAL. El túbulo proximal consiste en un segmento proximal contorneado en la corteza y un segmento distal recto que desciende hasta la médula donde forma el ASA NEFRÓNICA, en forma de U.Hidrolasas Diéster Fosfóricas: Clase de enzimas que catalizan la hidrólisis de uno de los dos enlaces éster en un compuesto fosfodiéster. EC 3.1.4.Fosfatasa Alcalina: Enzima que cataliza la conversión de un monoéster ortofosfórico y agua en un alcohol y ortofosfato. EC 3.1.3.1.25-Hidroxivitamina D 2: 9,10-Secoergosta-5,7,10(19),22-tetraeno-3,25-diol. Metabolito biológicamente activo de la vitamina D2, que es más activo en la curación del raquitismo que su precursor. Se piensa que el compuesto se une al mismo receptor que la vitamina D2 y la 25-hidroxivitamina D3.Homeostasis: Procesos por los que el medio interno de un organismo tiende a permanecer equilibrado y estable.FosfoproteínasGenes Dominantes: Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.Ergocalciferoles: Derivados del ERGOSTEROL, formados de la unión C9-C10 por RAYOS ULTRAVIOLETA. Se diferencian del COLECALCIFEROL en que tienen una doble unión entre C22 y C23 y un grupo metilo en C24.Microvellosidades: Pequeñas proyecciones de las membranas celulares que aumentan enormemente el área superficial de la célula.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Colecalciferol: Derivado del 7-dehidroxicolesterol, formado por la rotura de la unión C9-C10 por los RAYOS ULTRAVIOLETA. Se diferencia de los ERGOCALCIFEROLES en que tiene una unión simple entre C22 y C23 y le falta un grupo metilo en C24.Receptores de Calcitriol: Proteínas, que generalmente se encuentran en el citoplasma, que se unen específicamente al calcitriol, migran al núcleo y regulan la transcripción de segmentos específicos del ADN, con la participación del receptor D que interactúa con las proteinas (que se llama DRIP). La vitamina D es convertida en el higado y riñón a calcitriol y finalmente actúa a través de esos receptores.Aceite de Hígado de Bacalao: Aceite obtenido de hígados frescos de peces de la familia del bacalao (Gadidae). Es una fuente de VITAMINA A y de VITAMINA D.Microrradiografía: Producción de una imagen radiográfica de un objeto pequeño o muy fino en películas fotográficas de grano fino bajo condiciones que permiten el ulterior examen microscópico o el incremento de la radiografía en magnificación lineal de hasta varios cientos y con una resolución que alcanza el poder de resolución de la emulsión fotográfica (alrededor de 1000 líneas por milímetro).Trastornos de la Nutrición del Lactante: Trastornos causados por desequilibrio nutricional, sea sobrenutrición o subnutrición, que ocurre en lactantes de 1 a 24 meses.