Raquitismo: Transtornos causados por interrupção da CALCIFICAÇÃO FISIOLÓGICA manifestada como OSTEOMALÁCIA em adultos e deformações características nas primeira e segunda infâncias devidas à perturbações na OSTEOGÊNESE normal. O processo de mineralização pode ser interrompido por bloqueio na homeostase de VITAMINA D, FÓSFORO ou CÁLCIO, resultante de deficiências nutricionais, adquiridas, metabólicas hereditárias ou hormonais.Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar: Transtorno hereditário caracterizado por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, deficiências renais na reabsorção de fosfato e metabolismo da vitamina D e retardo no crescimento. Foram descritas variantes dominantes e recessivas, autossômicas e ligadas ao X.Hipofosfatemia Familiar: Afecção hereditária de níveis séricos anormais e inferiores de FOSFATO (abaixo de 1 mg/litro) que pode ocorrer em diversas doenças genéticas com deficiência na reabsorção de fósforo inorgânico pelo TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. Esta situação leva a fosfatúria, HIPOFOSFATEMIA e distúrbios das funções celulares e orgânicas como aquelas encontradas no RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO DOMINANTE LIGADO AO CROMOSSOMO X, OSTEOMALACIA e SÍNDROME DE FANCONI.Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX: Metaloendopeptidase ligada a membrana que pode desempenhar um papel na degradação ou ativação de uma variedade de HORMÔNIOS PEPTÍDICOS e PEPTÍDEOS E PROTEÍNAS DE SINALIZAÇÃO INTERCELULAR. As mutações genéticas que resultam na perda de função desta proteína são a causa do RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO DOMINATE LIGADO AO CROMOSSOMO X.Osteomalacia: Transtorno causado por uma interrupção da mineralização da matriz óssea orgânica, que leva ao amolecimento do osso, dor óssea e fraqueza. É a forma adulta do raquitismo, resultado do desequilíbrio na homeostase da VVITAMINA D, do FÓSFORO ou do CÁLCIO.Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo IIc: Transportador de fosfato dependente de sódio não eletrogênico. É encontrada principalmente nas membranas apicais dos túbulos renais proximais.Hipofosfatemia: Afecção na qual os níveis de FOSFATOS no sangue estão anormalmente baixos.Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X: Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.Raquitismo Hipofosfatêmico: Distúrbio caracterizado por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO e OSTEOMALACIA resultante da ausência de reabsorção do fosfato pelos rins e possíveis defeitos no metabolismo da vitamina D.Hipercalciúria: Alto nível anormal de excreção de CÁLCIO na URINA, maior que 4 mg/kg/day.Hipocalcemia: Redução do cálcio sanguíneo abaixo do normal; as manifestações incluem reflexos tendinosos profundos hiperativos, sinal de Chvostek, cãibras musculares e abdominais, e espasmo carpopodálico. (Dorland, 28a ed)Deficiência de Vitamina D: Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA D na dieta, produção insuficiente de vitamina D na pele, absorção inadequada de vitamina D da dieta, ou conversão anormal de vitamina D em seus metabólitos bioativos. Manifesta-se clinicamente por RAQUITISMO em crianças e OSTEOMALACIA em adultos.Vitamina D: Vitamina que inclui tanto os colecalciferóis como os ERGOCALCIFERÓIS e que têm em comum o efeito de impedir ou curar o RAQUITISMO em animais. Também pode ser analisada como um hormônio, já que sua formação ocorre na PELE por ação dos RAIOS ULTRAVIOLETA sobre os precursores 7-dehidrocolesterol e ERGOSTEROL e atua sobre os receptores de vitamina D para regular o CÁLCIO, contrapondo-se ao HORMÔNIO PARATIREÓIDEO.Hidroxicolecalciferóis: Análogos hidróxidos de vitamina D 3, (COLICALCIFEROL), incluindo CALCIFEDIOL, CALCITRIOL e 24,25-DIIDROXIVITAMINA D 3.Fosfatos: Sais inorgânicos do ácido fosfórico.Fósforo: Elemento não metálico que tem o símbolo atômico P, o número atômico 15 e massa atômica 31. É um elemento essencial que participa de uma ampla variedade de reações bioquímicas.Fosfatase Alcalina: Enzima que catalisa a conversão de um monoéster ortofosfórico e água e um álcool e ortofosfato. EC 3.1.3.1.25-Hidroxivitamina D 2: 9,10-Secoergosta-5,7,10(19),22-tetraeno-3,25-diol. Metabólito biologicamente ativo da vitamina D2, que é mais ativo em curar o raquitismo do que seu precursor. Acredita-se que o composto se ligue ao mesmo receptor que a vitamina D2 e a 25-hidroxivitamina D3.Nefrocalcinose: Afecção caracterizada por calcificação do próprio tecido renal. Geralmente é observada na ACIDOSE TUBULAR RENAL distal com depósito de cálcio nos TÚBULOS RENAIS DISTAIS e no interstício que os circundam. A nefrocalcinose causa a INSUFICIÊNCIA RENAL.Calcitriol: Forma fisiologicamente ativa da vitamina D. É formada primariamente no rim por hidroxilação enzimática do 25-hidroxicolecalciferol (CALCIFEDIOL). Sua produção é estimulada por baixos níveis sanguíneos de cálcio e do hormônio da paratireoide. O calcitriol aumenta a absorção intestinal de cálcio e fósforo e, juntamente com o hormônio paratireoidiano, aumenta a reabsorção de osso.Ergocalciferóis: Derivados de ESGOSTEROL formados por RAIOS ULTRAVIOLETA quebrando a ligação C9-C10. Diferem do COLECALCIFEROL por possuirem uma dupla ligação entre o C22 e C23 e um grupo metil no C24.25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase: Enzima mitocondrial dependente do citocromo P-450 que catalisa a 1-alfa-hidroxilação da 25-hidroxivitamina D3 (também conhecida como 25-hidroxicolecalciferol) na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP27B1, converte a 25-hidroxivitamina D3 em 1-alfa, 25-hidroxivitamina D3 que é a forma ativa da VITAMINA D na regulação do crescimento ósseo e do metabolismo de cálcio. Esta enzima também é ativa em vegetais e é apresentada como 25-hidroxivitamina D2 (ergocalciferol).Colecalciferol: Derivado de 7-desidroxicolesterol, formado por RAIOS ULTRAVIOLETA quebrando a ligação C9-C10. Difere do ERGOCALCIFEROL por ter uma ligação simples entre o C22 e C23 e faltar o grupo metil no C24.Receptores de Calcitriol: Proteínas geralmente encontradas no citoplasma que ligam especificamente calcitriol, migram para o núcleo e regulam a transcrição de segmentos específicos de DNA, com a participação das proteínas que interagem com o receptor D (denominadas DRIP). A vitamina D é convertida no fígado e rim em calcitriol e finalmente atua através desses receptores.Síndrome de Fanconi: Forma hereditária ou adquirida de disfunção generalizada dos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS sem envolvimento primário dos GLOMÉRULOS RENAIS. É frequentemente caracterizada pela perda tubular de nutrientes e sais (GLUCOSE, AMINOÁCIDOS, FOSFATOS e BICARBONATOS) resultando em HIPOPOTASSEMIA, ACIDOSE, HIPERCALCIÚRIA e PROTEINÚRIA.Óleo de Fígado de Bacalhau: Óleo obtido de fígados frescos da família do bacalhau (Gadidae). É fonte de VITAMINA A e VITAMINA D.Microrradiografia: Produção de uma imagem radiográfica de um objeto pequeno ou muito fino em um filme fotográfico de fina granulação sob condições que permitem o exame microscópio posterior ou a ampliação da radiografia a magnitudes lineares de até muitas centenas e com uma resolução que se aproxima do poder de resolução de uma emulsão fotográfica (cerca de 1000 linhas por milímetro).Transtornos da Nutrição do Lactente: Transtornos causados por desequilíbrio nutricional, seja supernutrição ou subnutrição, ocorrendo em lactentes entre 1 e 24 meses de idade.Leões: Grandes mamíferos majoritariamente noturnos da família felina FELIDAE, da espécie Panthera leo. São encontrados na África e sul da Ásia.Calcificação Fisiológica: Processo pelo qual um tecido orgânico se torna endurecido pelo depósito fisiológico de sais de cálcio.Fatores de Crescimento de Fibroblastos: Família de fatores de crescimento formados por pequenos polipeptídeos que compartilham várias características, incluindo uma forte afinidade pela HEPARINA, e uma região central em forma de barril formado por 140 aminoácidos, que apresenta uma grande homologia entre os membros da família. Embora originalmente estudado como proteínas que estimulam o crescimento de fibroblastos, esta distinção não é mais necessária para ser considerado um membro da família dos fatores de crescimento de fibroblastos.Genu Valgum: Projeção das coxas para dentro, de maneira que os joelhos ficam juntos e as pernas, separadas. O genu valgum pode se desenvolver devido a displasias articulares e esqueléticas (ex.: OSTEOARTRITE, SÍNDROME DE HURLER) e desnutrição (ex.: RAQUITISMO, INTOXICAÇÃO POR FLÚOR).Luz Solar: Irradiação diretamente do sol.Cistinose: Doença metabólica caracterizada pelo transporte defeituoso da CISTINA através da membrana lisossômica devido a mutação da proteína cistinosina da membrana. Isto acarreta o acúmulo e cristalização da cistina nas células causando uma ampla lesão no tecido. No RIM, a cistinose nefropática é a causa mais comum da SÍNDROME DE FANCONI RENAL.Di-Hidroxicolecalciferóis: Colecalciferóis substituídos com dois grupos hidroxilas em qualquer posição.