Raquitismo: Trastornos causados por la interrupción de la MINERALIZACIÓN ÓSEA que se manifiesta como OSTEOMALACIA en los adultos y deformidades características en la infancia y la niñez, debido a alteraciones en la FORMACIÓN DEL HUESO. El proceso de mineralización puede ser interrumpido por la ruptura de la homeostasis de la VITAMINA D, FÓSFORO o CALCIO, como resultado de deficiencias en la dieta o trastornos adquiridos heredados, metabólicos u hormonales.Raquitismo Hipofosfatémico Familiar: Trastorno hereditario que se caracteriza por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, defectos renales de la reabsorción de fosfato y el metabolismo de la vitamina D y retraso del crecimiento. Se han reportado variantes dominantes y recesivas, ligadas al cromosoma X y autosómicas.Hipofosfatemia Familiar: Trastorno familiar que se caracteriza por hipofosfatemia asociada con disminución de la reabsorción tubular renal de fósforo inorgánico. Algunas veces se asocia con osteomalacia o raquitismo que no responde a las dosis usuales de vitamina D.Endopeptidasa Neutra Reguladora de Fosfato PHEX: Metaloendopeptidasa unida a la membrana que puede desempeñar un papel en la degradación o activación de una variedad de HORMONAS PEPTÍDICAS y de PEPTIDOS Y PROTEÍNAS DE SEÑALIZACIÓN INTERCELULAR. Las mutaciones genéticas que dan lugar a pérdida de la función de esta proteína son causa de RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO DOMINANTE LIGADO AL CROMOSOMA X.Osteomalacia: Trastorno causado por una interrupción de la mineralización de la matriz ósea que conduce a reblandecimiento de los huesos, dolor óseo y debilidad. Es la forma adulta del raquitismo, resultado de la ruptura de la homeostasis del la VITAMINA D, FÓSFORO o CALCIO. .Proteínas Cotransportadoras de Sodio-Fosfato de Tipo IIc: Transportador de fosfato no electrógeno dependiente del sodio. Se encuentra principalmente en las membranas apicales de los TÚBULOS RENALES PROXIMALES.Hipofosfatemia: Condición de disminución anormal de la cantidad de FOSFATOS en la sangre.Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X: Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.Raquitismo Hipofosfatémico: Trastorno caracterizado por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, resultando en la falta de reabsorción de fosfato por los riñones y posibles defectos en el metabolismo de la vitamina D.Hipercalciuria: Excreción de una cantidad anormalmente elevada de CALCIO en la ORINA, superior a 4 mg/kg/día.Hipocalcemia: Disminución de la concentración de calcio en el sangre por debajo de lo normal; entre sus manifestaciones se encuentran la hiperactividad de los relejos tendinosos profundos, el signo de Chvostek, los calambres musculares y abdominales y el espasmo carpopedal. (Dorland, 28a ed)Deficiencia de Vitamina D: Enfermedad nutricional producida por la deficiencia de VITAMINA D en la dieta, insuficiente producción de vitamina D en la piel, inadecuada absorción de vitamina D de la dieta o conversión anormal de la vitamina D a sus metabolitos bioactivos. Se manifiesta clínicamente como RAQUITISMO en los niños y como OSTEOMALACIA en los adultos.Vitamina D: Vitamina que incluye tanto el COLECALCIFEROL como los ERGOCALCIFEROLES, que tienen el efecto común de prevenir o curar el RAQUITISMO en animales. También puede contemplarse como una hormona ya que puede ser formada en la PIEL por la acción de los RAYOS ULTRAVIOLETA sobre los precursores, 7-deshidrocolesterol y ERGOSTEROL y actúa sobre los RECEPTORES DE VITAMINA D para regular el CALCIO en oposición a la HORMONA PARATIROIDEA.Hidroxicolecalciferoles: Análogos hidróxidos de la vitamina D 3. (COLICALCIFEROL) que incluyen el CALCIFEDIOL, CALCITRIOL y 24,25-DIHIDROXIVITAMINA D 3.Fosfatos: Sales inorgánicas del ácido fosfórico.Fósforo: Elemento no metálico que tiene símbolo átómico P.Fosfatasa Alcalina: Enzima que cataliza la conversión de un monoéster ortofosfórico y agua en un alcohol y ortofosfato. EC 3.1.3.1.25-Hidroxivitamina D 2: 9,10-Secoergosta-5,7,10(19),22-tetraeno-3,25-diol. Metabolito biológicamente activo de la vitamina D2, que es más activo en la curación del raquitismo que su precursor. Se piensa que el compuesto se une al mismo receptor que la vitamina D2 y la 25-hidroxivitamina D3.Nefrocalcinosis: Afección que se caracteriza por la calcificación del tejido renal. Generalmente se observa en la ACIDOSIS TUBULAR RENAL distal con deposición de calcio en los TÚBULOS RENALES DISTALES y en el intersticio circundante. La nefrocalcinosis causa INSUFICIENCIA RENAL.Calcitriol: Forma fisiológicamente activa de la vitamina D. Se forma primariamente en el riñón por hidroxilación enzimática del 25-hidroxicolecalciferol (CALCIFEDIOL). Su producción resulta estimulada por bajos niveles sanguíneos de calcio y de la hormona de la paratiroides. El calcitrol aumenta la absorción intestinal del calcio y el fósforo y, conjuntamente con la hormona paratiroidea, aumenta la reabsorción de hueso.Ergocalciferoles: Derivados del ERGOSTEROL, formados de la unión C9-C10 por RAYOS ULTRAVIOLETA. Se diferencian del COLECALCIFEROL en que tienen una doble unión entre C22 y C23 y un grupo metilo en C24.25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilasa: Enzima del citocromo mitocondrial P450 que cataliza la 1-alfa-hidroxilación de la 25-hidroxivitamina D3 (también conocida como 25-hidroxicolecalciferol) en presencia de oxigeno molecular y NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA. Esta enzima, codificada por el gen CYP27B1, convierte la 25-nidroxivitamina D3 en 1-alfa,25-dihidroxivitamina D3 que es la forma activa de la VITAMINA D en la regulación del crecimiento óseo y el metabolismo del calcio. Esta enzima también es activa sobre la 25-hidroxivitamina D2 (ergocalciferol) de plantas.Colecalciferol: Derivado del 7-dehidroxicolesterol, formado por la rotura de la unión C9-C10 por los RAYOS ULTRAVIOLETA. Se diferencia de los ERGOCALCIFEROLES en que tiene una unión simple entre C22 y C23 y le falta un grupo metilo en C24.Receptores de Calcitriol: Proteínas, que generalmente se encuentran en el citoplasma, que se unen específicamente al calcitriol, migran al núcleo y regulan la transcripción de segmentos específicos del ADN, con la participación del receptor D que interactúa con las proteinas (que se llama DRIP). La vitamina D es convertida en el higado y riñón a calcitriol y finalmente actúa a través de esos receptores.Síndrome de Fanconi: Constelación de manifestaciones clínicas y de laboratorio producidas por la insuficiencia proximal tubular generalizada en presencia de filtración normal, o de filtración glomerular casi normal.Aceite de Hígado de Bacalao: Aceite obtenido de hígados frescos de peces de la familia del bacalao (Gadidae). Es una fuente de VITAMINA A y de VITAMINA D.Microrradiografía: Producción de una imagen radiográfica de un objeto pequeño o muy fino en películas fotográficas de grano fino bajo condiciones que permiten el ulterior examen microscópico o el incremento de la radiografía en magnificación lineal de hasta varios cientos y con una resolución que alcanza el poder de resolución de la emulsión fotográfica (alrededor de 1000 líneas por milímetro).Trastornos de la Nutrición del Lactante: Trastornos causados por desequilibrio nutricional, sea sobrenutrición o subnutrición, que ocurre en lactantes de 1 a 24 meses.Leones: Mamíferos grandes fundamentalmente nocturnos de la familia felina FELIDAE, de la especie Panthera leo. Se encuentran en África y en el sur de Asia.Calcificación Fisiológica: Proceso por el cual el tejido orgánico se endurece por el depósito fisiológico de sales de calcio.Factores de Crecimiento de Fibroblastos: Familia de pequeños factores de crecimiento polipeptídicos que comparten varias características comunes, incluyendo una fuerte afinidad por la HEPARINA, y una región central en forma de barril de 140 aminoácidos que es altamente homóloga entre los miembros de la familia. Aunque originalmente se las estudió como proteínas que estimulan el crecimiento de los fibroblastos esta distinción ya no es un requisito para ser miembro de la familia del factor de crecimiento de fibroblastos.Genu Valgum: Inclinación hacia el interior del muslo, en la que las rodillas están muy juntas y los tobillos separados. Genu valgum puede desarrollarse debido a displasias esqueléticas y articulares (por ejemplo, OSTEOARTRITIS, SÍNDROME DE HURLER), y malnutriciones (ejemplo, RAQUITISMO, INTOXICACIÓN POR FLUOR).Luz Solar: Irradiation directa del sol.Cistinosis: Trastornos por depósito lisosómico cuyo defecto molecular se desconoce, caracterizados por el depósito masivo de cristales de cistina en las células reticuloendoteliales. (Dorland, 28a ed)Dihidroxicolecalciferoles: Colecalciferoles sustituídos con dos grupos hidroxilos en cualquier posición.