Pyruvatdehydrogenasbrist (PDH-brist) refererar till ett medfött eller förvärvat tillstånd där aktiviteten hos pyruvatdehydrogenaskomplexet, ett enzym som spelar en central roll i cellens energiproduktion, är nedsatt. Detta leder till en accumulering av pyruvat och en minskad produktion av acetyl-CoA, vilket kan ha negativa konsekvenser för cellens ämnesomsättning och energibalans. PDH-brist kan orsakas av genetiska mutationer eller andra faktorer som påverkar enzymets funktion och har associerats med en rad olika kliniska symtom, inklusive neurologiska störningar, muskelsvaghet och metaboliska avvikelser.

Pyruvatdehydrogenaskomplex (PDC) är ett multiensamt enzymkomplex som spelar en central roll i cellers energiproduktion. Det katalyserar oxidativ dekarboxylering av pyruvat till acetyl-CoA, en reaktion som förbinder glykolysen med citronsyracykeln och därmed celldelningens energiproducerande processer. PDC består av tre katalytiska enzymkomplex: pyruvatdehydrogenas (E1), dihydrolipoyltransacetylas (E2) och dihydrolipoyldehydrogenas (E3). Denna process är också kopplad till nedbrytningen av aminosyror och fettsyror i cellen.

Sjukdomar orsakade av förlust av ett eller fler enzym som deltar i hydrolys av mannosidlänkningar (mannosidaser). Bristerna i enzymaktivitet är främst förknippade med mutation av de gener som kodar för ett särskilt mannosidasisoenzym.

Dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase is a type of enzyme involved in the metabolic process called the citric acid cycle, also known as the Krebs cycle or tricarboxylic acid (TCA) cycle. This enzyme plays a crucial role in the transfer of an acetyl group from acetyl-CoA to a specific residue on another protein, called dihydrolipoyllysine. The resulting product is an important intermediate in the citric acid cycle that helps generate energy for the cell through the production of ATP, NADH, and FADH2. Any disruptions or mutations in this enzyme can lead to serious metabolic disorders and diseases.

Ketoglutaratdehydrogenaskomplex, även känt som komplex II, är ett enzymkomplex involverat i cellandningen (celldygnets respirationskedja) i mitokondrier. Det katalyserar den första oxidativa decarboxyleringen av alpha-ketoglutarat till sukcinat i citronsyracykeln, och reducerar FAD till FADH2 samtidigt. Komplexet består av tre olika enzymkomponenter: flavoprotein (E1), hydrogenaskatalysator (E2) och dihydroflavinreduktas (E3). Ketoglutaratdehydrogenaskomplexet är viktigt för att generera ATP, det energirika molekylen som används av celler för att utföra arbete.

Dihydrolipoamiddehydrogenase är ett enzym som deltar i flera cellulära energiproducerande processer, inklusive citronsyracykeln och pyruvatdehydrogenaskomplexet. Det katalyserar reduktionen av dihydrolipoylresten tillbaka till lipoylresten i dessa komplexa system, vilket är en nödvändig process för att fortsätta energiproduktionen. Defekter i detta enzym kan leda till allvarliga metabola störningar och sjukdomar.

En rubbning i ureacykeln som visar sig i barndomen som slöhet, kräkningar, krampanfall, muskelspänningar, onormala ögonrörelser och förhöjda halter av serumammoniak. Sjukdomen beror på nedsatt verkan av karbamoylfosfatsyntas (ammoniak) i levermitokondrierna.

Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.

Oxidoreduktaser som är specifika för ketoner.

Tiaminpyrofosfat, även känt som Thiamin diphosphate (ThDP), är den aktiva formen av vitamin B1 och en viktig koenzym i kroppen. Det spelar en central roll i metabolismen av kolhydrater, aminosyror och fettsyror genom att vara involverat i processer som oxidativ decarboxylering och syntesen av neurotransmittorer. Tiaminpyrofosfat är essentiellt för normal hjärnfunktion och energiproduktion i celler.

"Tioktacid" är ett handelsnamn för en läkemedelssubstans som kallas "tioklomsod", vilket är en typ av antibiotika som används för att behandla infektioner orsakade av aeroba grampositiva bakterier. Tioklomsod fungerar genom att störa bakteriens förmåga att bilda cellväggar, vilket leder till dess död.

"Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of certain complex fats called glycosaminoglycans in various tissues and organs due to the shortage or absence of multiple sulfatases, enzymes responsible for breaking down these substances."

Pyruvic acid, also known as 2-oxopropanoic acid, is a key intermediate in several metabolic pathways, including glycolysis and the citric acid cycle. It is a carboxylic acid with an alpha-keto group and has the chemical formula CH3COCOOH. Pyruvic acid plays a crucial role in energy production and can be converted into various other molecules, such as lactic acid or acetyl-CoA, depending on cellular needs and conditions.

Pyruvate är ett intermediärt molekyl i den cellulära ämnesomsättningen, särskilt under glukosens nedbrytning i en process som kallas glykolys. Det bildas när en 6-carbon sockermolekyl, glukos, bryts ner till två 3-carbon molekyler av pyruvate i cytosolen. Pyruvate kan sedan undergå olika metaboliska öden beroende på cellens behov, exempelvis kan det konverteras till laktat under anaeroba förhållanden eller transporteras in i mitokondrien där det kan omvandlas till acetyl-CoA och fortsätta deltage i celldelenans energiproduktion genom citronsyracykeln.

Dichloroacetic acid (DCA) is a chemical compound with the formula CCl2CO2H, which is a type of halogenated acid. It is a colorless liquid that is used in various industrial applications as a chemical intermediate and for research purposes. In a medical context, DCA has been investigated as an experimental treatment for certain types of cancer due to its ability to alter the metabolism of cancer cells. However, it is not currently approved by regulatory agencies such as the US Food and Drug Administration (FDA) for use as a cancer therapy outside of clinical trials.

Enzymer som katalyserar överföringen av en acetylgrupp, vanligen från acetylkoenzym-A, till någon annan förening. EC 2.3.1.