En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.
Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
I en enkel mening kan 'Mutationsrate' definieras som frekvensen av förändringar (mutationer) i ett genetiskt material, vanligtvis DNA, per tidsenhet. Mutationshastigheten mäts ofta som antal mutationer per generation eller per baspar per reproduktionstillfälle. Denna rate kan variera beroende på olika faktorer såsom typen av organism, celltyp, gen och miljöfaktorer.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.
Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."
Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).
Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.
Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
"Genetic suppression refers to the process by which the expression of a specific gene is reduced or prevented, often through various molecular mechanisms such as epigenetic modifications, RNA interference, or mutations in regulatory elements. This can be used as a strategy to study gene function, or to counteract the effects of deleterious mutations in genetic disorders."
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Tumörsuppressorgener som är belägna på den korta armen på människans kromosom 17 och som kodar för fosfoprotein p53.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
"Mutantproteiner" refererer til proteiner som har opstået som følge af genetiske mutationer, hvilket resulterer i ændringer i proteinernes aminosyresekvens og derigennem potentiale for at påvirke deres funktion, foldning eller interaktion med andre molekyler.
'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
Proteiner förekommande hos någon bakterieart.
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.
"Structure-activity relationship (SAR) refers to the correlation between the chemical structure of a drug or molecule and its biological activity, describing how changes in the molecular structure can affect its ability to interact with biological targets and produce a desired pharmacological response."
I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
En nitrosureaförening med alkylerande, cancerframkallande och mutagena egenskaper.
DNA som finns i tumörvävnad.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.
Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.
Cellinje från den afrikanska grönapan som används för transfektion och kloning.
Gener som ger upphov till för tidig död hos en organism. Dominanta dödsgener tar dör på heterozygoter, medan recessiva dödsgener tar död på enbart homozygoter.
En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.
Den genetiska massan hos bakterier.
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
RNA-splitsning, eller RNA-splicing, är ett posttranskriptionellt process där intronsekvenser (icke-kodande sekvenser) exciseras och exonsekvenser (kodande sekvenser) sammanfogas i en RNA-molekyl, vilket resulterar i ett mognare, funktionellt RNA-transkript som kan antingen vara ett messenger RNA (mRNA) för proteintranslering eller ett icke-kodande RNA med viktiga regulatoriska funktioner.
"Sekundær proteinstruktur refererer til den lokale, regulære foldning af en del af et proteins peptidkæde, der er stabiliseret af hydrogenbindinger mellem aminosyrestrupperne, f.eks. alfa-helix eller beta-skal."
'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.
Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Gener med en suppressorallel eller suppressormutation (genetiskt undertryckande) som upphäver effekten av en tidigare mutation, varvid vildtypsfenotypen helt eller delvis återupprättas.
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.
B-RAF är ett protein som tillhör gruppen serin/tyrosinproteinkinaser och är beläget uppstream i RAS/MAPK-signaltransduktionsvägen, vilket är involverat i cellcykeln, celldelning och celldifferentiering. Protonkodogen protein B-RAF refererar till muterade former av B-RAF som leder till en konstitutivt aktiverad form av proteinet, vilket kan leda till onkogen transformation och cancer.
I en enkel mening kan temperatur inom medicinen definieras som den grad av värmevariation eller termisk energi som mäts i kroppen hos levande organismer, vanligtvis i enheten Celsius (°C) eller Fahrenheit (°F). Den normala kroppstemperaturen för en vuxen människa varierar vanligtvis mellan 36,5 och 37,5 °C (97,7 till 99,5 °F), även om det kan variera något beroende på individuella skillnader, tid på dygnet och metoden för temperaturmätning.
Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.
Kemiska ämnen som ökar antalet genetiska mutationer genom att störa nukleinsyrornas funktion. Ett klastogen är ett specifikt mutagen som åstadkommer kromosombrott.
Exomen refererar till den del av det mänskliga genomet som kodar för proteiner, och består av ungefär 1-2% av hela genomet. Det är den samling exoner från alla protein kodande gener i genomet. Exoner är de delar av generna som kvarstår efter att icke-kodande sekvenser, såsom introner, har tagits bort under transkriptionen. Variationer i exomen kan leda till olika fenotyper och är ofta associerade med sjukdomar. Undersökning av exomen, genom metoder som exomsekvensering, används för att identifiera genetiska varianter relaterade till sjukdomar och är en viktig del av precision medicin.
Allmän benämning på medlemmarna av en underfamilj av Muridae. Fyra vanliga släkten är Cricetus, Cricetulus, Mesocricetus och Phodopus.
Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.
"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Nedsatt eller utebliven effekt av ett läkemedelspreparat på en organism, sjukdom eller vävnad. Läkemedelsresistens måste skiljas från läkemedelstolerans, som innebär en gradvis minskande känslighet för ett läkemedels effekter vid fortlöpande medicinering.
Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.
Förlust av en del av en kromosom.
"Oligonucleotide sequences are short, synthetic stretches of nucleotides (the building blocks of DNA and RNA) that are often used as tools in molecular biology for various applications such as gene silencing, mutation detection, and sequencing."
Alla proteiner som förekommer i svampar.
En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).
En tumörsuppressorgen belägen på plats 17q21 på människans kromosom 17. Mutationer hos denna gen är förknippade med uppkomst av familjär bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som ingår i DNA-reparationsförlopp.
Vanliga proteinstrukturer, sammansatta av enkla kombinationer av angränsande, sekundära strukturer.
En art av Cercopithecus med tre underarter: C. tantalus, C. pygerythrus och C. sabeus. De lever i skogs- och savannområden i Afrika. Den afrikanska grönapan, C. pygerythrus, är den naturliga värden fö r SIV och används i AIDS-forskningen.
RNA splice sites refer to specific sequences on RNA molecules where the splicing process occurs, leading to the removal of non-coding regions (introns) and the joining of coding regions (exons). This process is crucial for the maturation and function of messenger RNA (mRNA), which carries genetic information from DNA to ribosomes for protein synthesis. The accurate recognition and processing of splice sites are essential for proper gene expression and regulation, and errors in this process can result in various diseases, including cancer and neurological disorders.
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
En INDEL-mutation är en genetisk mutation som resulterar i en insertion eller deletion (därav namnet INDEL) av ett antal baspar i DNA-sekvensen. Detta står i kontrast till en substitution, där endast en enda nukleotid byts ut mot en annan. INDEL-mutationer kan ha varierande effekter beroende på storleken och platsen för insertionen eller deletion. Till exempel kan en INDEL-mutation i en gen koda för ett protein orsaka en frameshift, vilket kan leda till att proteinet blir funktionslöst eller på annat sätt avvikande.
Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.
Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.
Proteiner från Escherichia coli.
"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.
Eye proteins, also known as ocular proteins, refer to the various types of proteins that are present in the eye and play crucial roles in maintaining its function and health. These proteins can be found in different parts of the eye, including the cornea, iris, lens, retina, and optic nerve. They perform a range of functions, such as providing structural support, enabling vision by absorbing or filtering light, participating in signal transduction pathways, and protecting the eye from damage caused by external factors like ultraviolet (UV) radiation and oxidative stress. Examples of eye proteins include crystallins in the lens, opsins in the retina, and collagens in the cornea.
Mikroorganismers förmåga att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska medel eller antibiotika. Denna resistens kan förvärvas genom genmutationer eller främmande DNA vid plasmidöverföring (R-faktorer).
En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (ras) som ursprungligen isolerades från Harveys (H-ras, Ha-ras, rasH) och Kirstens (K-ras, Ki-ras, rasK) mussarkomvirus. Rasgenerna är välbevarade bland djurarterna, och sekvenser motsvarande såväl H-ras som K-ras har påvisats i genom från människa, fåglar, möss och ryggradslösa djur. Den närbesläktade N-rasgenen har påvisats i humana neuroblastom- och sarkomcellinjer. Samtliga gener i familjen har likartad exon-intronstruktur, och var och en kodar för ett p21-protein.
Förmåga hos virus att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska preparat eller antivirala medel. Resistensen kan förvärvas genom genmutationer.
Etnisk grupp med historiska band till landet Israel och religionen judendom.
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.
"Oligodeoxiribonukleotider (ODNs) är korta syntetiska enkelsträngade DNA-molekyler, som består av mellan några få upp till hundratals nukleotider."
I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.
En icke-essentiell aminosyra som främst påträffas i gelatin och sidenfibroin och som används terapeutiskt som näringstillskott. Den fungerar även som en snabb, blockerande nervsignalsubstans.
Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Transfer RNA leucine (tRNA-Leu) är ett specifikt ämne inom biokemi och molekylärbiologi som är en del av den genetiska koden och proteinsyntesen i celler. Transfer RNA (tRNA) är en typ av RNA-molekyler som transporterar aminosyror till ribosomen under processen att bygga upp proteiner enligt den genetiska koden specificerad i mRNA (messenger RNA).
En icke-essentiell aminosyra, alfaaminopropansyra, som finns i proteiner. Kan förekomma fritt i höga halter i plasma.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.
En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.
En mitokondriesjukdom kännetecknad av fokala eller utbredda kramper, episoder av övergående eller ihållande nervfunktionsrubbningar, liknande stroke, och rödtrasiga muskelfibrer vid biopsi. Drabbade individer verkar normala vid födseln och under barndomen, men upplever sedan dålig växt, tillfällen av kräkningar och återkommande hjärnattacker med synbortfall och hemipares. Hjärnbarksskadorna uppträder främst i hjässloben och nackloben och är inte förknippade med kärltillslutning. Vaskulär huvudvärk är vanligt förekommande, och sjukdomen synes vara ärftlig.
"Virusförökning är ett biologiskt process där en infekterad värdcell tvingas producera flera kopior av det virala genomet och dess proteiner, vilket resulterar i att den cellen till slut bursts och frisätter de nya viruspartiklarna för att infektera andra oskyddade celler."
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.
Reaktionen när två kemiskt lika molekyler förenas.
Ras proteiner är en typ av signalsubstanser inom cellbiologi som hjälper reglera celldelning och cellyttväxling. De aktiveras genom att kopplas till G-proteiner och kan fungera som en sorts switch som aktiverar eller inaktiverar olika cellulära processer. Mutationer i Ras-generna kan leda till onkogenes och cancer.
Ett bakteriellt DNA-topoisomeras II som katalyserar ATP-beroende delning av båda DNA-strängar, genomföring av obrutna strängar genom brottsstället och återförening av de delade strängarna. Gyras binder till DNA i form av en heterotetramer bestående av två A- och två B-underenheter. I närvaro av ATP kan gyras omvandla vilande, cirkelformat duplex-DNA till en superspiral. I frånvaro av ATP försätts DNA i superspole i vilotillstånd av DNA-gyras. EC 5.99.1.3. Syn. DNA topoisomeras (ATP-hydrolyserande).
De processer genom vilka cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos bakterier.
I medicinen, betyder "penetrans" att nå in i eller genomtränga ett vävnadslager eller ett organ. Det används ofta för att beskriva hur ett medicinskt preparat agerar, vilket innebär att det kan nå målceller eller -vävnader som ligger djupt i kroppen efter att ha tagits in oralt, intravenöst eller genom andra administrationer. I vissa fall kan penetrans också användas för att beskriva en patogen (som en bakterie eller ett virus) som kan tränga igenom huden eller slemhinnor och orsaka infektion.
Bakteriers förmåga att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska preparat och antibiotika. Denna resistens kan förvärvas genom genmutationer eller främmande DNA vid plasmidöverföring (R-faktorer).
Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.
I en enkel medicinsk definition är serin (Ser) en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i många kroppsliga processer, såsom proteinsyntes, cellsignaleringsvägar och neurotransmission. Serin är också en prekursor till andra biologiskt aktiva ämnen, inklusive neurotransmittorerna glycin och GABA (gamma-aminobutyriska syran). Det kan bildas i kroppen genom metabolismen av andra aminosyror, såsom glycin och metionin, men den diätära behovet täcks vanligtvis genom konsumtionen av proteinrika livsmedel.
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.
En blandad grupp störningar kännetecknade av förändrad mitokondriemetabolism som leder till onormala muskel- och nervfunktioner. De drabbar ofta flera system och kan variera avsevärt beroende på åldern vid debut (oftast under de 10-20 första åren av livet), vilka muskler som drabbas, svårighetsgrad och förlopp.
Svarsförklaring:
En tumörsuppressorgen på plats 13q12.3 på människans kromosom 13. Mutationer hos denna gen predisponerar människor för bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som är väsentligt i DNA-reparationsförlopp och undertrycker uppkomst av stora kromosomala omfördelningar.
Cellinje från äggstockar på kinesisk hamster, Cricetulus griseus. Arten är omtyckt för cellgenetiska studier eftersom den har ett litet antal kromosomer. Cellinjen har kunnat användas till modellsyste m för studier av genetiska förändringar i odlade däggdjursceller.
Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur
Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.
'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'
Ett kodon som signalerar avslut på genetisk translation (genetisk translation). Peptidtermineringsfaktorer binder till stoppkodonet och utlöser hydrolys av aminoacylbindningen mellan den färdiga polypeptiden och tRNA. Stoppkodon specificerar inte aminosyror.
Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.
Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos virus.
Ett tumörmedel med alkylerande egenskaper. Det verkar även mutagent genom att skada DNA och används experimentellt för detta ändamål.
Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner bliver transporteret gennem cellemembraner for at nå deres destination indenfor eller udenfor cellen. Dette sker ved hjælp af specielle transportproteiner, som kender vej og kan genkende de forskellige typer proteiner. Proteintransport er en nødvendig proces for at sikre, at cellen fungerer korrekt og at proteinerne kan udføre deres biologiske funktioner på det rigtige sted i organismen.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Proteinveckning, eller proteinfoldning, är den process där ett proteinmolekyl plattar ut sig självt och bildar en tredimensionell struktur, som är nödvändig för dess funktion. Denna process sker spontant och är styrd av interaktionerna mellan de aminosyror som proteinets sekvens består av. Fel i proteinveckningen kan leda till att proteinet inte fungerar korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar.
En tiolhaltig, icke-essentiell aminosyra som vid oxidation bildar cystin.
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos svampar.
En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av ATP i förening med annan funktion, som t ex transport av Ca(2+) genom ett membran. EC 3.6.1.3.
HEK293 cells, also known as human embryonic kidney 293 cells, are a type of immortalized cell line that were originally derived from human embryonic kidney tissue. They are widely used in scientific research due to their ability to express high levels of recombinant proteins and other foreign genes, making them valuable for the study of protein function, drug discovery, and gene therapy. HEK293 cells have a flat, fibroblast-like morphology and can be grown in culture under standard conditions, allowing for easy manipulation and analysis. It is important to note that while HEK293 cells are derived from human tissue, they are not considered to be primary cells, as they have been transformed and do not retain the same characteristics as the original tissue from which they were derived.
Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.
"Virusproteiner" refererer til proteiner som produceres af et virus for å fullføre sin infeksjonsprosess og reproducerer seg i værtsorganismen. Disse proteinet kan ha ulike funksjoner, såsom å binde til værtscellene for å fremme infeksjonen, å beskytte virusgenomet under overføringen mellom værter eller å hjelpe med replikasjonen av viruset.
Ett operon är ett genkluster i prokaryota celler, som består av en grupp reglerade strukturgener och ett operatörregion som kontrolleras av ett gemensamt promotorområde, vilket tillåter koordinerad transkription av flera gener under kontroll av samma regulatorprotein.
Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.
Adaptorproteiner i signalöverföringen är strukturella proteiner som hjälper till att koppla receptorer till intracellulära signalsystem genom att verka som mellansteg och organisera signalkomplex, vilket leder till specificerad cellulär respons under homeostatiska och patologiska tillstånd.
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Gener som reglerar eller begränsar andra geners aktivitet, i synnerhet gener som kodar för proteiner (repressor- och aktivatorproteiner), vilka styr den genetiska transkriptionen av strukturella eller reglerande gener.
Proteinstabilitet refererar till ett proteinmolekyls tendens att vecklas felaktigt, aggregera eller falla samman till en icke-funktionell konformation under vissa betingelser, såsom förändringar i pH, temperatur, saltkoncentration eller närvaro av lösningsmedelskomponenter. Proteinstabilitet kan orsakas av mutationer i proteinets aminosyresekvens, felaktig foldning under syntesen eller exponering för den in vitro-miljön under analys. Instabila proteiner tenderar att ha kortare halveringstider och är mer benägna att aggregera och bilda oönskade insolubila klumpar, vilket kan leda till sjukdomar som neurodegenerativa störningar och cancer.
Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.
En grupp muskelsjukdomar som är förknippade med onormal mitokondriefunktion.
'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
Tumor proteins are abnormal or altered proteins produced by the genetic changes that occur within cancer cells, contributing to tumor growth, progression, and resistance to therapy.
Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.
"Viralt RNA" refererer til RNA-molekyler som er en del av strukturen eller funksjonen på et virus. Virus er små infektiøse partikler som består av genetisk materiale (RNA eller DNA) emballert i et proteinhylle. Viralt RNA kan være enten en del av viruset selv, som ses i positive-sense enkelstrengede RNA-viruser og negative-sense enkelstrengede RNA-viruser, eller det kan være et mellemledd i replikasjonen av retrovirus, som har RNA-genomer. Viralt RNA kan også være involvert i syntesen av proteiner for viruset.
En ärftlig, autosomalt dominant (kromosom 17) motorisk och sensorisk nervsjukdom, kännetecknad av fortskridande förlust av muskelreflexer och muskelförtvining i benen. Debuten sker vanligen i perioden mellan tonåren och fyrtioårsåldern. Sjukdomen indelas i två undertyper, hereditär motorisk och sensorisk neuropati (HMSN) typ I och II. HMSN I är förenad med onormala nervsignalshastigheter och nervh ypertrofi, vilka inte iakttas i HMSN II. Syn. Charcot-Marie-Tooths muskelatrofi.
Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.