Una sindrome ereditari clinicamente simile a ipoparatiroidismo. E 'caratterizzato da ipocalcemia, iperfosfatemia; e sviluppo scheletriche e causato dal fallimento di risposta a ripensarci paratiroideo piuttosto che carenze. Una forma grave resistenti a diversi ormoni is referred to as Tipo 1a ed è associata con mutante materna della Alpha catena DEL G PROTEIN stimolante.

Una famiglia di heterotrimeric proteina legante il GTP e subunità alfa che attivano ADENYLYL CYCLASES.

Una condizione causata dalla carenza di ripensarci paratiroideo (PTH). E 'caratterizzato da ipocalcemia ipocalcemia e iperfosfatemia. Porta a tetania, i acquisito forma è dovuto alla rimozione o ferite alle ghiandole paratiroidi. La forma è congenita a causa di mutazioni di geni, come TBX1; (vedere la DiGeorge SYNDROME); casr sensibili al calcio situati codifica; o di PTH del recettore dell ’ ormone paratiroideo.

Fibroso displasia DI osso influenzando molte ossa. Quando Melanotic, anomala pigmentazione (CAFE-AU-LAIT) ed a Hyperfunction endocrini sono inoltre associati viene denominato Albright.

Una forma di PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM caratterizzato dalla stesse funzioni eccetto per la risposta anomala agli ormoni quali ripensarci paratiroideo. Questo è associato paternally ereditato mutante alleli della Alpha catena DEL G PROTEIN stimolante.

Un membro della ubiquitously espresso syntaxin sottofamiglia di TRAPPOLA proteine che localizes al Golgi APPARATUS.

Riduzione della calcemia inferiori al normale. Manifestazioni includono iperattivo riflessi tendinei, chvostek 'firmare, muscolare e crampi addominali e carpopedal spasmo. (Dorland, 27 Ed)

Un ormone glucosio-dipendente (84 aminoacidi) secreto dalle ghiandole paratiroidi che svolge il ruolo fondamentale CALCIUM intracellulare di mantenere i livelli di ormone paratiroideo nell ’ organismo promuovendo intracellulare di calcio aumenta il rilascio di CALCIUM dall'osso, aumenta l 'assorbimento intestinale di calcio, aumenta il riassorbimento tubulare renale di calcio, ed aumenta l' escrezione renale di fosfato.

Ossa che costituiscono lo scheletro della dita che consiste in due per l'alluce... e tre per ciascuna delle altre dita!

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La variabile di fenotipica Ehi dipende se ViraferonPeg è di origine materna o paterna, che e 'una funzione del DNA metilazione schema, con impresse le lettere sono piu' di metilazione e meno transcriptionally attivo. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

La regione del polso e la mano tra le dita.

Idrossi analoghi di vitamina D 3; (colecalciferolo); compresi CALCIFEDIOL; calcitriolo; e 24,25-DIHYDROXYVITAMIN D 3.

Una condizione caratterizzata da la crescita di unencapsulated masse di grasso depositato - simmetricamente attorno al collo, spalle, o altri siti in tutto il corpo.

Anomalia congenita di insolitamente corte dita delle mani o dei piedi.

Un elemento che e 'la bomba atomica non metallo simbolo P, numero atomico 15 e il peso atomico 31. E' un elemento essenziale che partecipa a un ampio spettro di reazioni biochimiche.

Derivato di 7-dehydroxycholesterol formato da raggi ultravioletti piu 'in alto di spezzare il legame C9-C10. Differisce da ERGOCALCIFEROL ad avere un legame tra C22 e il C23 e mancanza di un gruppo metilico in il C-24.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Malattie del BASAL gangli incluso il putamen; Globus Pallidus; claustrum; amigdala; e del nucleo caudato. Soprattutto discinesia (movimenti involontari e alterazioni del tasso di movimento) rappresenta la principale manifestazioni cliniche di queste patologie. Comune eziologia includono DISORDERS cerebrovascolare; DISEASES neurodegenerativa; e craniocerebral netti.

Fisiologicamente attiva, la forma di vitamina D. È formati principalmente a livello renale mediante idrossilazione dei CALCIFEDIOL 25-hydroxycholecalciferol enzimatica (produzione), viene stimolata da bassi livelli di calcio nel sangue e di ormone paratiroideo. Calcitriolo aumenti dell ’ assorbimento intestinale di calcio e fosforo e in concerto con l ’ ormone paratiroideo aumenta riassorbimento osseo.

Un adenina nucleotidici fosfato contenenti un gruppo che sta Esterified sia per la 3 '- e 5' -trifosfato -positions dello zuccherificio. E 'un secondo messaggero regolatore intracellulare e la chiave, che serviva da un mediatore di attività per una serie di ormoni che comprendono epinefrina, il glucagone e ACTH.

Sali inorganici di acido fosforico.

Una condizione per inusuali output ripensarci paratiroideo (PTH) innescando reazioni che aumenti il CALCIUM. E 'caratterizzato da ipercalcemia e osso riassorbimento osseo, per le malattie delle ossa. Iperparatiroidismo primario è causata da iperplasia paratiroidea o neoplasie Delle Paratiroidi. Iperparatiroidismo secondario aumenta la secrezione di PTH in risposta a disturbi psichiatrici Molto comune: Cronica DISEASES causata da un rene.

Patologico deposizione di sali di calcio nei tessuti.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Un semplice elemento che si trova in quasi tutti organizzati tessuti. E 'un membro della famiglia dei metalli alcalini terra con il simbolo atomica Ca, numero atomico 20, e il peso atomico 40. Il calcio e' il minerale piu 'abbondante nel corpo e si combina con fosforo per formare fosfato di calcio nelle ossa e denti. È essenziale per il regolare funzionamento dei nervi e muscoli e gioca un ruolo nella coagulazione del sangue (come fattore IV) ed in molti processi enzimatica.

L ’ aggiunta di gruppi metilici al DNA. DNA Metiltransferasi (DNA) assolvono Methylases questa reazione usando S-ADENOSYLMETHIONINE come donatore.