Proteina Del Gruppo D Dello Xeroderma Pigmentoso
Un DNA helicase e 'una componente integrale del Transcription elemento TFIIH. Giocano un ruolo essenziale nel nucleotide RIPARAZIONE chirurgico con le altre, e le mutazioni nella proteina sono associati a xeroderma Pigmentoso.
Xeroderma Pigmentoso
Un raro autosomiche atrofica glaucoma pigmentario, e malattia, si è rivelato da un estremo fotosensibilità agli ultravioletti piu 'in alto a causa di una carenza di enzima che ultraviolet-damaged excisional riparazione del DNA.
Proteina Del Gruppo A Dello Xeroderma Pigmentoso
Un dito che riconosce le proteine del commercio dello zinco e interagisce con il dna danneggiato. È una proteina DNA-Binding che gioca un ruolo essenziale nel nucleotide chirurgico con le altre mutazioni nella proteina RIPARAZIONE. Questo sono associate alla piu 'pericolosa forma di xeroderma Pigmentoso.
Riparazione Del Dna
La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.
Raggi Ultravioletti
Quella porzione dello spettro elettromagnetico adiacente alla vista e si estende fino al a raggi X con lunghezze d'onda, frequenze near-UV o biotica (o nei raggi endogena) necessari per la sintesi di vitamina D e chiamato antirachitic; il piu 'breve, raggi ionizzanti (far-UV lunghezze d'onda o abiotico extravital o raggi) sono viricidal battericida, ad, e il potenziale carcinogeno e mutageno, sono utilizzati come disinfettanti.
Elicasi Del Dna
Proteine in grado di catalizzare l 'inversione delle duplex nella replicazione del DNA legandosi cooperano per spaiati regioni di DNA o delle brevi duplex regioni di DNA che si trovano nella fase transitoria apertura. Inoltre Elicasi Del Dna sono DNA-dipendente ATPases che catturano l'energia gratuita di ATP idrolisi di spostare i filamenti di DNA.
Proteine Leganti Dna
Sindrome Di Cockayne
Una sindrome caratterizzata da diversi tra cui il nanismo anomalie del sistema; fotosensibilità DISORDERS; PREMATURE AGING; e udienza. E 'causato da mutazioni autosomiche ad un numero di geni che codificano le proteine che coinvolgere transcriptional-coupled DNA RIPARAZIONE processi. Sindrome Cockayne è classificata in base alla gravità e dell'avvio. Tipo I (; classica CSA) è l ’ infanzia nel secondo anno di vita, di tipo II (deficienza congenita; CSB) è precoce alla nascita con sintomi gravi; tipo III (xeroderma pigmentoso; XP) dell' e 'in ritardo con lievi sintomi.
Dimeri Della Pirimidina
Dimers trovato in catene di DNA danneggiato da raggi ultravioletti piu 'in alto. Consiste di due adiacenti pirimidina nucleotidi, di solito timina nucleotidi della pirimidina, nella quale i residui glucidici addizionali non sono un tramite un legame covalente cyclobutane e dimers blocca la replicazione del DNA.
Danni Al Dna
Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.
Endonucleasi
Not Translated
Un generale trascrizione coinvolto genetico basale Transcription e nucleotidici RIPARAZIONE chirurgico con le altre, di nove subunità inclusi i Elicasi Del Dna; Cyclin H e xeroderma Pigmentoso gruppo D PROTEIN.
Acetossiacetilaminofluorene
Un agente alchilante e forme DNA adducts al C-8 posizione a guanina, con un singolo trefolo. È stata dimostrata azione cancerogeno.
Fibroblasti
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Test Di Complementazione Genetica
Mutazione
Not Translated
Un filamento spaiato DNA-Binding proteina presente in eukaryotic.. E 'necessaria per la replicazione del DNA, DNA RIPARAZIONE; e genetico ricombinazione del DNA batterico.
Relazione Dose-Effetto Per Le Radiazioni
Trichothiodystrophy Syndromes
Disturbi neuroectodermal autosomiche caratterizzata da fragili sulfur-deficient capelli associata a insufficienza intelletto, ridotta fertilità e bassa statura, e che può comprendere la distrofia ungueale, ittiosi e fotosensibilità correlata con una nucleotidici RIPARAZIONE chirurgico con le altre. Tutti gli individui con questo disturbo cysteine-rich KERATIN-ASSOCIATED una deficienza di proteine trovate nella matrice interfilamentous. Fotosensibili trichothiodystrophy può essere causata da una mutazione in almeno 2 diversi geni: ERCC2 PROTEIN Gene e i relativi ERCC3. Nonphotosensitive trichothiodystrophy possono essere causati dalla mutazione del gene TTDN1.
Sequenza Base
Enzimi Della Riparazione Del Dnar
Enzimi implicati nella two-stranded continua ricostruzione di una molecola di DNA senza disallineamento da una molecola, che conteneva danneggiata regioni.
Replicazione Del Dna
Il processo con cui una molecola di DNA è duplicato.
Cellule Hela
Sequenza Aminoacidica
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
Disturbi Della Fotosensibilità
Risposta anomala alla luce solare o a causa di una luce artificiale reattivita 'di luce che assorbe il molecole nei tessuti, è un'allusione quasi esclusivamente di pelle, incluse reazioni di fotosensibilità, ustioni solari dopo ripetuti esposizione in assenza di fattori photosensitizing e reazioni che richiedono photosensitizing fattori quali photosensitizing agenti e alcune malattie. Con scarsa riferimento alla pelle, non includere fotosensibilità degli occhi alla luce, come in fotofobia o epilessia fotosensibile.
Culline
Una famiglia di correlato strutturalmente proteine che erano originariamente scoperta per il loro ruolo nella regolamentazione cell-cycle CAENORHABDITIS elegans. Giocano un ruolo importante nella regolamentazione della cella CICLO e in virtù della UBIQUITIN-PROTEIN Ligasi.
Fattori Di Trascrizione
Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.
Proteine
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.