Un raro autosomiche atrofica glaucoma pigmentario, e malattia, si è rivelato da un estremo fotosensibilità agli ultravioletti piu 'in alto a causa di una carenza di enzima che ultraviolet-damaged excisional riparazione del DNA.
Un dito che riconosce le proteine del commercio dello zinco e interagisce con il dna danneggiato. È una proteina DNA-Binding che gioca un ruolo essenziale nel nucleotide chirurgico con le altre mutazioni nella proteina RIPARAZIONE. Questo sono associate alla piu 'pericolosa forma di xeroderma Pigmentoso.
Un DNA helicase e 'una componente integrale del Transcription elemento TFIIH. Giocano un ruolo essenziale nel nucleotide RIPARAZIONE chirurgico con le altre, e le mutazioni nella proteina sono associati a xeroderma Pigmentoso.
Quella porzione dello spettro elettromagnetico adiacente alla vista e si estende fino al a raggi X con lunghezze d'onda, frequenze near-UV o biotica (o nei raggi endogena) necessari per la sintesi di vitamina D e chiamato antirachitic; il piu 'breve, raggi ionizzanti (far-UV lunghezze d'onda o abiotico extravital o raggi) sono viricidal battericida, ad, e il potenziale carcinogeno e mutageno, sono utilizzati come disinfettanti.
La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.
Una sindrome caratterizzata da diversi tra cui il nanismo anomalie del sistema; fotosensibilità DISORDERS; PREMATURE AGING; e udienza. E 'causato da mutazioni autosomiche ad un numero di geni che codificano le proteine che coinvolgere transcriptional-coupled DNA RIPARAZIONE processi. Sindrome Cockayne è classificata in base alla gravità e dell'avvio. Tipo I (; classica CSA) è l ’ infanzia nel secondo anno di vita, di tipo II (deficienza congenita; CSB) è precoce alla nascita con sintomi gravi; tipo III (xeroderma pigmentoso; XP) dell' e 'in ritardo con lievi sintomi.
Dimers trovato in catene di DNA danneggiato da raggi ultravioletti piu 'in alto. Consiste di due adiacenti pirimidina nucleotidi, di solito timina nucleotidi della pirimidina, nella quale i residui glucidici addizionali non sono un tramite un legame covalente cyclobutane e dimers blocca la replicazione del DNA.
Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.
Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.
Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi dei legami interna e in tal modo la formazione di polynucleotides o oligonucleotides da ribo- o deossiribonucleotide catene. CE 3.1.-.
Malattie che incidono sulla giustizia e la persistenza dei capelli.
Un generale trascrizione coinvolto genetico basale Transcription e nucleotidici RIPARAZIONE chirurgico con le altre, di nove subunità inclusi i Elicasi Del Dna; Cyclin H e xeroderma Pigmentoso gruppo D PROTEIN.
Un agente alchilante e forme DNA adducts al C-8 posizione a guanina, con un singolo trefolo. È stata dimostrata azione cancerogeno.
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.
Proteine in grado di catalizzare l 'inversione delle duplex nella replicazione del DNA legandosi cooperano per spaiati regioni di DNA o delle brevi duplex regioni di DNA che si trovano nella fase transitoria apertura. Inoltre Elicasi Del Dna sono DNA-dipendente ATPases che catturano l'energia gratuita di ATP idrolisi di spostare i filamenti di DNA.
Un filamento spaiato DNA-Binding proteina presente in eukaryotic.. E 'necessaria per la replicazione del DNA, DNA RIPARAZIONE; e genetico ricombinazione del DNA batterico.
Un test usato per determinare se Complementation (compensation in the form of dominio) avverrà in una cella con un fenotipo mutante quando un altro mutante genoma, la codifica lo stesso fenotipo mutante, viene introdotta quella cella.
Tumore o cancro della pelle.
La relazione tra la dose di radiazioni somministrata e la risposta dell'organismo o una garza alle radiazioni.
Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.
Disturbi neuroectodermal autosomiche caratterizzata da fragili sulfur-deficient capelli associata a insufficienza intelletto, ridotta fertilità e bassa statura, e che può comprendere la distrofia ungueale, ittiosi e fotosensibilità correlata con una nucleotidici RIPARAZIONE chirurgico con le altre. Tutti gli individui con questo disturbo cysteine-rich KERATIN-ASSOCIATED una deficienza di proteine trovate nella matrice interfilamentous. Fotosensibili trichothiodystrophy può essere causata da una mutazione in almeno 2 diversi geni: ERCC2 PROTEIN Gene e i relativi ERCC3. Nonphotosensitive trichothiodystrophy possono essere causati dalla mutazione del gene TTDN1.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Enzimi implicati nella two-stranded continua ricostruzione di una molecola di DNA senza disallineamento da una molecola, che conteneva danneggiata regioni.
Il processo con cui una molecola di DNA è duplicato.
Il primo continuamente umani in coltura cellulare maligno, carcinoma della cervice uterina derivanti dal suo utilizzo di Henrietta Lacks. Queste cellule sono utilizzati per VIRUS Antitumor coltivazione e test di screening farmacologico.
Risposta anomala alla luce solare o a causa di una luce artificiale reattivita 'di luce che assorbe il molecole nei tessuti, è un'allusione quasi esclusivamente di pelle, incluse reazioni di fotosensibilità, ustioni solari dopo ripetuti esposizione in assenza di fattori photosensitizing e reazioni che richiedono photosensitizing fattori quali photosensitizing agenti e alcune malattie. Con scarsa riferimento alla pelle, non includere fotosensibilità degli occhi alla luce, come in fotofobia o epilessia fotosensibile.
Una famiglia di correlato strutturalmente proteine che erano originariamente scoperta per il loro ruolo nella regolamentazione cell-cycle CAENORHABDITIS elegans. Giocano un ruolo importante nella regolamentazione della cella CICLO e in virtù della UBIQUITIN-PROTEIN Ligasi.
La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.
Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.
Linea di cellule eucariotiche o fermi quiescenti ottenuta durante una fase che viene convertito in uno stato di crescita non regolamentata nella cultura, che simulava un tumore, e in vitro avviene spontaneamente o attraverso l ’ interazione con virus, oncogeni, radiazioni o medicinali / sostanze chimiche.
Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.
Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.
Il processo in cui endogena o di sostanze, o, esogene peptidi legarsi a proteine, enzimi, o alleati precursori delle proteine di legame alle proteine specifiche misure composti sono spesso usati come metodi di valutazione diagnostica.
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
Un potente agente mutageno e cancerogeno. Questo composto e del suo metabolita si legano ad acidi nucleici 4-HYDROXYAMINOQUINOLINE-1-OXIDE inattiva batteri, ma non Fago.
La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.
La biosintesi del RNA condotti in un modello di DNA. La biosintesi del DNA di un modello si chiamato RNA invertito Transcription.
Un complesso di platino e inorganico idrosolubile. Dopo aver subito idrolisi, reagisce con il DNA di produrre le tecniche sia intra che interstrand crosslinks. Questi crosslinks sembrano avere trascrizione del DNA, la replicazione e la citotossicità del cisplatino è correlato con le arresto nella fase G2 del ciclo della cellula.
Il richiamo intracellulare di nudo o DNA tramite purificata ematiche, di solito significa che il processo in cui si e 'in eukaryotic cells a trasformazione trasformazione batterica (batterica) e sono entrambe abitualmente utilizzate in Ehi TRASFERIMENTO INFERMIERE.
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.
DNA-dipendente DNA polimerasi trovato nei batteri, animali e cellule vegetali. Durante i processi di replicazione, questi enzimi catalizzare l 'aggiunta di deossiribonucleotide residue alla fine di un filamento di DNA in presenza di DNA come template-primer. Che possiede attività exonuclease e pertanto la funzione nella riparazione del DNA.
Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.
I cosiddetti fattori di trascrizione generale che si legano a RNA polimerasi II e che devono iniziare trascrizione e includono TFIIA; TFIIB; TFIID; TFIIE; TFIIF; TFIIH; TFII-I; e in vivo TFIIJ. A quanto pare si legano in un percorso ordinato e / o può formare un'ampia preinitiation complesso chiamato RNA polimerasi II holoenzyme.
Un antibiotico ad ampio spettro antineoplastici isolati dallo Streptomyces refuineus var. thermotolerans. E ha una bassa tossicità, una certa attività contro Trichomonas e Endamoeba, e inibisce la sintesi del DNA e RNA irreversibilmente. Si lega al DNA.
Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.
La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.
Una sottofamiglia in famiglia MURIDAE, comprendente i criceti. Quattro delle più comuni sono generi Cricetus, CRICETULUS; MESOCRICETUS; e PHODOPUS.
Furanocoumarins lineare che sono stati rilevati in molte piante, specialmente UMBELLIFERAE e RUTACEAE, nonché PSORALEA in cui erano stati originariamente scoperta, possono intercalate DNA e, in un UV-initiated reazione della porzione furan alkylate PYRIMIDINES, con conseguente DISORDERS di fotosensibilità.
Entro una cellula eucariota, un corpo che contiene membrane-limited cromosomi ed uno o più nucleoli... Nucleolus). La membrana nucleare è costituito da un doppio unit-type membrana che e 'perforato da una serie di pori; turismo, continua con la membrana ENDOPLASMIC Reticulum, una cellula può contenere più di un nucleo. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)
Una che raramente neoplasie maligne della cute delle metastasi, ma ha le potenzialita 'per violazione e distruzione. Clinicamente è suddiviso in tipi: Nodulare, cicatricial, morphaic e erythematoid (pagetoid, e si hair-bearing pelle, più comunemente in zone sun-exposed. Circa l ’ 85% si trovano sulla testa e sul collo e il restante 15% sul tronco e arti. (Dal DeVita Jr et al., Cancer: Principi & Practice di oncologia, Ed, 3D p1471)
Proteine che controllano la divisione cellulare CICLO. Questa famiglia di proteine include un'ampia varieta 'di corsi, incluso CYCLIN-DEPENDENT chinasi, chinasi mitogen-activated cicline e Phosphoprotein Phosphatases nonché il loro presunta substrati come CYTOSKELETAL chromatin-associated proteine, proteine, e Transcription FACTORS.
Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.
Il livello di proteine, associazioni di struttura in cui le strutture proteiche secondaria (alfa, beta lenzuola elice, regioni, e motivi) branco per formare piegato forme chiamato ponti disolfuro tra cysteines. In due parti diverse del catena polipeptidica insieme ad altri le interazioni tra le catene svolgere un ruolo nella formazione e stabilizzazione della struttura terziaria. Di solito piccole proteine consistono in un solo regno ma piu 'grandi proteine possono contengono segmenti dei settori connessi da cui mancanza normale catena polipeptidica struttura secondaria.
Genetica o una condizione patologica che è caratterizzato da bassa statura e anomalie undersize accrescimento dello scheletro avviene in un adulto che e 'molto al di sotto della media altezza.
Proteine preparato mediante tecnologia del DNA ricombinante.
Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).
La copertura esterna del corpo che lo protegge dall'ambiente. E 'composto del derma e negli per un test antidroga.
Di lattoalbumina di DNA in cui purina basi sono state rimosse.
Patologie dell ’ aumento della pigmentazione melanina che si sviluppano senza precedente malattia infiammatoria.
Un subdiscipline della genetica che studia le radiazioni INDESIDERATI sulle componenti e processi di eredita 'biologica.
Malattie del Uvea.
Malattie della pelle con una componente genetica, di solito il risultato di varie errore congenito del metabolismo
Ha ereditato nervoso caratterizzato da una progressiva atrofia e disfunzione fisiologicamente anatomicamente o sistemi neurologici correlati.
Tumori, il cancro o altre neoplasie prodotta per esposizione a radiazioni ionizzanti non-ionizing o.
Tumori o tumore del polmone artificiale.
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Un enzima che catalizza la conversione di 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate e Ipossantina, guanina, o 6-mercaptopurina, farmaci per la corrispondente 5 '-mononucleotides e Pirofosfato. L ’ enzima è importante nella biosintesi della purina, nonché in alcune funzioni del sistema nervoso centrale. Completa mancanza di attività enzimatica è associato al la sindrome di Lesch-Nyhan SYNDROME parziale, mentre la carenza dà luogo ad una eccessiva produzione di acido urico. CE 2.4.2.8.
Una ferita alla pelle che provoca eritema, dolorabilità, vescicole ed causata dalla eccessiva esposizione al sole. La reazione è prodotto con la radiazione ultravioletta alla luce del sole.
Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.
Qualunque delle molte generalizzato disturbi della pelle caratterizzata da secchezza, rugosità, ed ipertrofia Scaliness, a causa dello strato corneo epidermide. La maggior parte sono genetico, ma alcuni sono acquisito, sviluppando in associazione con altre patologie sistemiche o sindrome di genetica.
Nell 'area geografica dell'Africa comprendente ALGERIA; Egitto; LIBYA; Marocco e TUNISIA. Include anche gli sconfinati deserti e oasi del Sahara. È spesso definito come il Nord Africa, Africa, o degli francofono Maghreb. (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p856)
Il tempo di sopravvivenza di una cella caratterizzato dalla capacità di espletare alcune funzioni quali metabolismo, la crescita, riproduzione, una qualche forma di risposta, e l'adattabilità.