Proteínas de Grupos de Complementação da Anemia de Fanconi
Grupo distinto de proteínas, cujas MUTAÇÕES genéticas foram associadas com a instabilidade cromossômica da síndrome ANEMIA DE FANCONI. Muitas destas proteínas desempenham papéis importantes na proteção de CÉLULAS contra o ESTRESSE OXIDATIVO.
Proteína do Grupo de Complementação C da Anemia de Fanconi
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que regula as atividades do CITOCROMO P-450 REDUTASE e GLUTATIONA S-TRANSFERASE. É encontrada predominantemente no CITOPLASMA, mas desloca para o NÚCLEO CELULAR em resposta a proteína FANCE.
Anemia de Fanconi
Transtorno congênito que afeta todos os elementos da medula óssea resultando em ANEMIA, LEUCOPENIA e TROMBOPENIA e associados com malformações cardíaca, renal e de membros, bem como alterações pigmentárias da derme. Uma característica desta doença é a QUEBRA CROMOSSÔMICA espontânea junto com predisposição para LEUCEMIA. Há pelo menos sete grupos complementares na anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)
Proteína do Grupo de Complementação A da Anemia de Fanconi
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi. A maioria é uma proteína mutada na ANEMIA DE FANCONI. Sofre FOSFORILAÇÃO pela proteína quinase B e forma um complexo com a proteína FANCC no NÚCLEO CELULAR.
Proteína do Grupo de Complementação D2 da Anemia de Fanconi
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que sofre mono-ubiquitinação pela PROTEÍNA FANCL em resposta a DANO DO DNA. Também, em resposta à RADIAÇÃO IONIZANTE, ela pode sofrer FOSFORILAÇÃO pela proteína mutada da ataxia telangiectasia. A FANCD2 modificada interage com a PROTEÍNA BRCA2 em um complexo estável com a CROMATINA e está envolvida no REPARO DO DNA por RECOMBINAÇÃO homóloga.
Proteína do Grupo de Complementação E da Anemia de Fanconi
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que interage com a proteína FANCC e a proteína FANCD2. Promove o acúmulo de proteína FANCC no NÚCLEO CELULAR.
Proteína do Grupo de Complementação F da Anemia de Fanconi
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi. É um componente essencial do complexo core nuclear que protege o GENOMA contra a INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA. Interage diretamente com a PROTEÍNA FANCG e ajuda estabilizar um complexo com a PROTEÍNA FANCA e PROTEÍNA FANCC.
Proteína do Grupo de Complementação L da Anemia de Fanconi
E3 ubiquitina ligase que desempenha um papel chave na via de resposta danos ao DNA das PROTEÍNAS DA ANEMIA DE FANCONI. Está associada com a mono-ubiquitinação da proteína FANCD2 e a redistribuição da FANCD2 para o foco nuclear contendo a PROTEÍNA BRCA1.
Mitomicina
Proteína do Grupo de Complementação G da Anemia de Fanconi
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que sofre FOSFORILAÇÃO pela PROTEÍNA QUINASE CDC2 durante a MITOSE. Forma um complexo com outras proteínas da anemia de Fanconi e ajuda proteger as CÉLULAS dos DANOS DO DNA pelos agentes genotóxicos.
Proteínas Nucleares
Teste de Complementação Genética
Proteínas de Ligação a DNA
Reparo do DNA
Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.
Síndrome de Fanconi
Forma hereditária ou adquirida de disfunção generalizada dos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS sem envolvimento primário dos GLOMÉRULOS RENAIS. É frequentemente caracterizada pela perda tubular de nutrientes e sais (GLUCOSE, AMINOÁCIDOS, FOSFATOS e BICARBONATOS) resultando em HIPOPOTASSEMIA, ACIDOSE, HIPERCALCIÚRIA e PROTEINÚRIA.
Proteínas de Grupo de Alta Mobilidade
Mutação
Proteínas do Grupo Polycomb
Xeroderma Pigmentoso
Anemia Aplástica
Forma de anemia na qual a medula óssea falha em produzir números adequados de elementos sanguíneos periféricos.
Complexo Repressor Polycomb 1
Complexo proteico polycomb com múltiplas subunidades e afinidade por CROMATINA que contiver a HISTONA H3 metilada. Possui atividade ubiquitina E3 ligase específica para a HISTONA H2A e age em conjunto com o COMPLEXO REPRESSOR POLYCOMB 2, contribuindo para a REPRESSÃO EPIGENÉTICA.
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Dano ao DNA
Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.
Fenótipo
Complexo Repressor Polycomb 2
Complexo proteico polycomb com múltiplas subunidades que catalisa a METILAÇÃO de HISTONA H3 cromossômica. Age em conjunto com o COMPLEXO REPRESSOR POLYCOMB 1, contribuindo para a REPRESSÃO EPIGENÉTICA.
Proteína BRCA1
Fosfoproteína codificada pelo gene BRCA1 (GENE BRCA1). Em células normais, a proteína BRCA1 está localizada no núcleo, enquanto que na maioria das linhagens de células do câncer de mama e efusões pleurais malignas do câncer de mama, ela localiza-se principalmente no citoplasma. (Tradução livre do original: Science 1995;270(5237):713,789-91)
Genes BRCA1
GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 17 no local 17q21. As mutações destes genes estão associadas com a formação da SÍNDROME HEREDITÁRIA DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA.
Proteína BRCA2
Proteína nuclear grande codificada pelo GENE BRCA2. As mutações neste gene predispoem humanos a câncer de mama e ovário. A proteína BRCA2 é um componente essencial das vias de reparo do DNA, impedimento da formação de reordenamentos cromossômicos inteiros. (Tradução livre do original: from Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)
Genes BRCA2
GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no cromossomo humano 13 no local 13q12.3. As mutações destes genes predispõem os humanos ao câncer de mama e de ovário. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA, suprimindo a formação de volumosos rearranjos cromossômicos. (Tradução livre do original: Genes Dev 2000;14(11):1400-6)
Enciclopédias como Assunto
Neoplasias da Mama
Tumores ou câncer da MAMA humana.