Grupo de proteínas associadas à DISTROFINA na MEMBRANA CELULAR para formar o COMPLEXO DE PROTEÍNAS ASSOCIADAS À DISTROFINA.

Complexo macromolecular de proteínas, entre elas a DISTROFINA e as PROTEÍNAS ASSOCIADAS À DISTROFINA. Desempenha um papel estrutural na ligação do CITOESQUELETO à MATRIZ EXTRACELULAR.

Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker. Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a ESPECTRINA e a alfa-actinina, mas a função precisa da distrofina ainda não está esclarecida. Um papel possível dessa proteína pode estar relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento. Seu peso molecular é de 400 kDa.

Proteína do citoesqueleto de 376 kDa, codificada autossomicamente, semelhante na estrutura e função à DISTROFINA. É uma proteína ubiquamente expressa cuja função é ancorar o CITOESQUELETO à MEMBRANA PLASMÁTICA.

Proteínas associadas à distrofina que desempenha um papel na formação de um elo transmembranal entre a laminina 2 e a DISTROFINA. Tanto o subtipo alfa como o beta das distroglicanas provêm do processamento de proteína pós-traducional de um único precursor proteico.

Família de proteínas transmembrana associadas à distrofina que desempenham papel na associação do COMPLEXO DE PROTEÍNAS ASSOCIADAS À DISTROFINA à membrana.

Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.

Linhagem de camundongos surgidos de MUTAÇÃO espontânea (mdx) em camundongos endogâmicos C57BL. Esta mutação é ligada ao cromossomo X e produz animais homozigotos viáveis que não possuem a proteína muscular DISTROFINA, possuem altos níveis séricos de ENZIMAS musculares e apresentam lesões histológicas semelhantes à DISTROFIA MUSCULAR humana. As características histológicas, ligação e o local da mutação espontânea fazem destes camundongos um valioso modelo animal da DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Membrana plasmática excitável de uma célula muscular.

Principais constituintes do citoesqueleto encontrados no citoplasma de células eucarióticas. Formam uma estrutura flexível para a célula, provêm pontos de ligação para organelas e corpúsculos formados, além de estabelecer comunicação entre partes de células.

Doença muscular recessiva ligada ao X causada por uma inabilidade para a síntese de DISTROFINA que está envolvida em manter a integridade do sarcolema. As fibras musculares passam por um processo que apresenta degeneração e regeneração. As manisfestações clínicas incluem fraqueza proximal nos primeiros anos de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatia (ver DOENÇAS DO MIOCÁRDIO) e uma incidência aumentada de prejuízo das funções mentais. A distrofia muscular de Becker é uma afecção proximamente relacionada apresentando um início tardio de doença, normalmente na adolescência, e progressão lenta.

A distrofia muscular animal é uma doença genética degenerativa que afeta a estrutura e função dos músculos esqueléticos, levando à fraqueza, atrofia e rigidez progressivas.

Proteínas que compõem o músculo, sendo as principais as ACTINAS e MIOSINAS. Existem mais de uma dúzia de proteínas acessórias, incluindo a TROPONINA, TROPOMIOSINA e DISTROFINA.

Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.

Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.

Aquaporina 4 é o maior canal seletivo aquoso no SISTEMA NERVOSO CENTRAL de mamíferos.

Glicoproteínas encontradas nas membranas ou na superfície das células.

Proteínas às quais os íons de cálcio estão ligados. Podem atuar como proteínas transportadoras, reguladoras ou ativadoras. Contêm tipicamente MOTIVOS EF HAND.

Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.

Método imunológico usado para detectar ou quantificar substâncias imunorreativas. Inicialmente a substância é identificada pela sua imobilização através de blotting em uma membrana, e então, rotulando-a com anticorpos marcados.

Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Espécie Oryctolagus cuniculus (família Leporidae, ordem LAGOMORPHA) nascem nas tocas, sem pelos e com os olhos e orelhas fechados. Em contraste com as LEBRES, os coelhos têm 22 pares de cromossomos.

Compostos conjugados proteína-carboidrato que incluem mucinas, mucoides e glicoproteínas amiloides.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Caveolina expressa exclusivamente nas CÉLULAS MUSCULARES, suficiente para formar CAVÉOLAS no SARCOLEMA.As mutações da caveolina 3 estão associadas com várias doenças musculares, incluindo a miopatia distal e a distrofia muscular do cíngulo dos membros.

Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.

Glicoproteína grande, não colagenosa com propriedades antigênicas. Localiza-se na lamina lucida da membrana basal e atua como ligadora de células epiteliais à membrana basal. Evidências sugerem que a proteína desempenha um papel na invasão tumoral.

Forma de óxido nítrico sintase, dependente de CÁLCIO e expressa constitutivamente, encontrada principalmente no TECIDO NERVOSO.

Células grandes, multinucleadas, individualizadas, de forma cilíndrica ou prismática, que formam a unidade básica do MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consistem de MIOFIBRILAS confinadas e aderidas ao SARCOLEMA. São derivadas da fusão de MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS em um sincício, seguido por diferenciação.