Proteína do Grupo de Complementação C da Anemia de Fanconi
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que regula as atividades do CITOCROMO P-450 REDUTASE e GLUTATIONA S-TRANSFERASE. É encontrada predominantemente no CITOPLASMA, mas desloca para o NÚCLEO CELULAR em resposta a proteína FANCE.
Proteínas de Grupos de Complementação da Anemia de Fanconi
Grupo distinto de proteínas, cujas MUTAÇÕES genéticas foram associadas com a instabilidade cromossômica da síndrome ANEMIA DE FANCONI. Muitas destas proteínas desempenham papéis importantes na proteção de CÉLULAS contra o ESTRESSE OXIDATIVO.
Anemia de Fanconi
Transtorno congênito que afeta todos os elementos da medula óssea resultando em ANEMIA, LEUCOPENIA e TROMBOPENIA e associados com malformações cardíaca, renal e de membros, bem como alterações pigmentárias da derme. Uma característica desta doença é a QUEBRA CROMOSSÔMICA espontânea junto com predisposição para LEUCEMIA. Há pelo menos sete grupos complementares na anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)
Proteína do Grupo de Complementação A da Anemia de Fanconi
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi. A maioria é uma proteína mutada na ANEMIA DE FANCONI. Sofre FOSFORILAÇÃO pela proteína quinase B e forma um complexo com a proteína FANCC no NÚCLEO CELULAR.
Proteína do Grupo de Complementação D2 da Anemia de Fanconi
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que sofre mono-ubiquitinação pela PROTEÍNA FANCL em resposta a DANO DO DNA. Também, em resposta à RADIAÇÃO IONIZANTE, ela pode sofrer FOSFORILAÇÃO pela proteína mutada da ataxia telangiectasia. A FANCD2 modificada interage com a PROTEÍNA BRCA2 em um complexo estável com a CROMATINA e está envolvida no REPARO DO DNA por RECOMBINAÇÃO homóloga.
Proteína do Grupo de Complementação E da Anemia de Fanconi
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que interage com a proteína FANCC e a proteína FANCD2. Promove o acúmulo de proteína FANCC no NÚCLEO CELULAR.
Proteína do Grupo de Complementação F da Anemia de Fanconi
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi. É um componente essencial do complexo core nuclear que protege o GENOMA contra a INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA. Interage diretamente com a PROTEÍNA FANCG e ajuda estabilizar um complexo com a PROTEÍNA FANCA e PROTEÍNA FANCC.
Proteína do Grupo de Complementação L da Anemia de Fanconi
E3 ubiquitina ligase que desempenha um papel chave na via de resposta danos ao DNA das PROTEÍNAS DA ANEMIA DE FANCONI. Está associada com a mono-ubiquitinação da proteína FANCD2 e a redistribuição da FANCD2 para o foco nuclear contendo a PROTEÍNA BRCA1.
Mitomicina
Proteína do Grupo de Complementação G da Anemia de Fanconi
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que sofre FOSFORILAÇÃO pela PROTEÍNA QUINASE CDC2 durante a MITOSE. Forma um complexo com outras proteínas da anemia de Fanconi e ajuda proteger as CÉLULAS dos DANOS DO DNA pelos agentes genotóxicos.
Teste de Complementação Genética
Proteínas Nucleares
Reparo do DNA
Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.
Proteínas de Ligação a DNA
Síndrome de Fanconi
Forma hereditária ou adquirida de disfunção generalizada dos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS sem envolvimento primário dos GLOMÉRULOS RENAIS. É frequentemente caracterizada pela perda tubular de nutrientes e sais (GLUCOSE, AMINOÁCIDOS, FOSFATOS e BICARBONATOS) resultando em HIPOPOTASSEMIA, ACIDOSE, HIPERCALCIÚRIA e PROTEINÚRIA.
Mutação
Xeroderma Pigmentoso
Doença rara, autossômica, recessiva, atrófica e pigmentária. Manifesta-se pela fotossensibilidade extrema aos RAIOS ULTRAVIOLETA em consequência de uma deficiência na enzima que permite o reparo excisional do DNA danificado pela luz ultravioleta.
Anemia Aplástica
Forma de anemia na qual a medula óssea falha em produzir números adequados de elementos sanguíneos periféricos.
Dano ao DNA
Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.
Fenótipo
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Reagentes para Ligações Cruzadas
Reagentes com dois grupos reativos, geralmente em extremidades opostas da molécula, que são capazes de reagir e assim formar pontes entre as cadeias laterais de aminoácidos nas proteínas; os sítios naturalmente reativos nas proteínas podem assim ser identificados; podem ser usados também com outras macromoléculas, como as glicoproteínas, ácidos nucleicos ou outros.
Síndrome de Zellweger
Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.
Anemia Hemolítica
Estado de glóbulos vermelhos inadequados (qualitativa ou quantitativamente) em circulação (ANEMIA) ou de HEMOGLOBINAS insuficiente devido à destruição prematura de glóbulos vermelhos (ERITRÓCITOS).
Genes Letais
Genes cuja MUTAÇÃO de perda de função ou ganho de função leva à morte do portador antes da maturidade. Podem ser genes essenciais (GENES ESSENCIAIS) necessários para a viabilidade, ou genes que causam um bloqueio da função de um gene essencial em um determinado período em que a função do gene essencial é necessária para a viabilidade.
Raios Ultravioleta
Parte do espectro da [radiação] eletromagnética imediatamente abaixo da faixa visível, e se estendendo para as frequências dos raios X. Os comprimentos de onda maiores (raios UV próximos, ou bióticos, ou vitais) são necessários à síntese endógena da vitamina D, sendo ainda chamados raios antirraquíticos; os comprimentos de onda menores, ionizantes (raios UV distantes, ou abióticos, ou incompatíveis com a vida) são viricidas, bactericidas, mutagênicos e carcinogênicos, sendo usados como desinfetantes.
Linhagem Celular
Sequência de Bases
Proteínas de Ciclo Celular
Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.
Sequência de Aminoácidos
Irradiação Hemicorpórea
Irradiação de uma metade ou ambas as metades do corpo no tratamento de câncer disseminado ou metástases muito espalhadas. É utilizada para tratar metástases difusas em uma sessão, em oposição a múltiplos campos, por um tempo prolongado. As modalidades mais frequentes de tratamento são irradiação de hemicorpo superior (IHCS - UHBI) ou irradiação de hemicorpo inferior (IHCI - LHBI). A menos comum é a irradiação de meio corpo (IMC - MBI). No tratamento de ambas as metades do corpo sequencialmente, a irradiação hemicorpórea permite a radioterapia do corpo inteiro, com grandes doses de radiação que poderia ser realizada com irradiação do corpo inteiro. É às vezes chamada irradiação sistêmica hemicorpórea com referência a sua utilização no câncer disseminado ou metástases.
Proteína BRCA1
Fosfoproteína codificada pelo gene BRCA1 (GENE BRCA1). Em células normais, a proteína BRCA1 está localizada no núcleo, enquanto que na maioria das linhagens de células do câncer de mama e efusões pleurais malignas do câncer de mama, ela localiza-se principalmente no citoplasma. (Tradução livre do original: Science 1995;270(5237):713,789-91)
Genes BRCA1
GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 17 no local 17q21. As mutações destes genes estão associadas com a formação da SÍNDROME HEREDITÁRIA DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA.
Proteína BRCA2
Proteína nuclear grande codificada pelo GENE BRCA2. As mutações neste gene predispoem humanos a câncer de mama e ovário. A proteína BRCA2 é um componente essencial das vias de reparo do DNA, impedimento da formação de reordenamentos cromossômicos inteiros. (Tradução livre do original: from Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)
Genes BRCA2
GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no cromossomo humano 13 no local 13q12.3. As mutações destes genes predispõem os humanos ao câncer de mama e de ovário. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA, suprimindo a formação de volumosos rearranjos cromossômicos. (Tradução livre do original: Genes Dev 2000;14(11):1400-6)
Enciclopédias como Assunto
Neoplasias da Mama
Tumores ou câncer da MAMA humana.