Proteína WASP mutada na SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH e expressa principalmente nas células hematopoiéticas. É o membro da família de proteína WASP que interage com a PROTEÍNA CDC42 para ajudar a regular a polimerização da ACTINA.
Síndrome de imunodeficiência ligada ao cromossomo X rara, caracterizada por ECZEMA, LINFOPENIA e infecção piogênica recorrente. É encontrada exclusivamente em meninos jovens. Caracteristicamente, os níveis de IMUNOGLOBULINA M estão baixos e os níveis de IMUNOGLOBULINA A e IMUNOGLOBULINA E estão elevados. As neoplasias linforreticulares são comuns.
Membro da família de proteínas da síndrome de Wiskott-Aldrich encontrada em níveis elevados nas CÉLULAS NERVOSAS. Interage com a PROTEÍNA ADAPTADORA GRB2 e com a proteína cdc42.
Família de proteínas microfilamentosas cujo nome deriva do fato de que mutações em membros desta família de proteínas têm sido associadas com a SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH. Estão envolvidas na polimerização da ACTINA e contêm uma região rica em poliprolina que se liga à PROFILINA e um domínio de homologia à verprolina que se liga à ACTINA-G.
Proteína com domínio ligante de PROFILINA, que é parte do complexo Arp2-3. É relacionada em sequência e estrutura com a ACTINA, e liga ATP.
Componente do complexo Arp2-3 relacionado sequencial e estruturalmente com a ACTINA e que se liga ao ATP. É expressa em níveis maiores que os da proteína ARP2 e não contém domínio de ligação a PROFILINA.
Proteínas filamentosas, principais constituintes dos delgados filamentos das fibras musculares. Os filamentos (também conhecidos como filamentos ou actina-F) podem ser dissociados em suas subunidades globulares. Cada subunidade é composta por um único polipeptídeo de 375 aminoácidos. Este é conhecido como actina-G ou globular. Em conjunção com a MIOSINA, a actina é responsável pela contração e relaxamento do músculo.
Complexo de sete proteínas (entre elas, as proteínas ARP2 e ARP3) que desempenha papel essencial na manutenção e montagem do CITOESQUELETO. O complexo Arp2-3 liga-se à proteína WASP e aos filamentos de actina existentes, nucleando a formação de novos pontos de ramificação dos filamentos.
Membro da família RHo de PROTEÍNAS MONOMÉRICAS DE LIGAÇÃO AO GTP. Está associada com diversos arranjos das funções celulares, incluindo mudanças citoesqueléticas, formação dos filopódios e transporte através do APARELHO DE GOLGI. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 3.6.1.47.
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.
Principais constituintes do citoesqueleto encontrados no citoplasma de células eucarióticas. Formam uma estrutura flexível para a célula, provêm pontos de ligação para organelas e corpúsculos formados, além de estabelecer comunicação entre partes de células.
Subunidades monoméricas de ACTINA originalmente globulares e encontradas na matriz citoplasmática de quase todas as células. São com frequência associadas com microtúbulos e podem desempenhar papel na função do citoesqueleto e/ou mediar o movimento da célula ou das organelas dentro da célula.
Extensão, dinâmica e rica em actina, da superfície de uma célula animal, usada para locomoção ou apreensão de comida.
Complexo sintomático característico.
Regiões de SEQUÊNCIA DE AMINOÁCIDOS semelhantes à TIROSINA QUINASES DA FAMÍLIA SRC que dobram em estruturas terciárias funcionais específicas. O domínio SH1 é um DOMÍNIO CATALÍTICO. Os domínios SH2 e SH3 são domínios de interação de proteínas. O SH2 geralmente se liga a proteínas contendo FOSFOTIROSINA e o SH3 interage com as PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO.
A rede de filamentos, túbulos e pontes filamentosas interconectantes que fornecem forma, estrutura e organização ao citoplasma.
Proteína rica em ácido siálico e mucina integral de membrana celular. Desempenha um papel importante na ativação de LINFÓCITOS-T.
Estruturas especializadas da célula que estendem a membrana celular e se projetam para fora da superfície celular.
Família de DNA helicases estruturalmente relacionadas que desempenha um importante papel na manutenção da integridade do genoma. As RecQ helicases foram descobertas originalmente em E. COLI e são altamente conservadas em organismos procarióticos e eucarióticos. Mutações genéticas que resultam na perda da atividade da RecQ helicase geram distúrbios que estão associadas com predisposição ao CÂNCER e envelhecimento prematuro.
Transtorno autossômico recessivo, causando envelhecimento prematuro em adultos, caracterizado por alterações cutâneas esclerodérmicas, catarata, calcificação subcutânea, atrofia muscular, tendência a diabetes mellitus, aparência idosa do rosto, calvície e uma alta incidência de doenças neoplásicas.
Fibras compostas de PROTEÍNAS DOS MICROFILAMENTOS, que são predominantemente ACTINA. São os menores dentre os filamentos citoesqueléticos conhecidos.
Ampla família de proteínas de ligação ao fosfatidilinositol fosfato que estão envolvidas na mediação do transporte intracelular e distribuição de proteínas por meio de uma variedade de vias endocíticas.
Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.
Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.
Ampla categoria de proteínas transportadoras que desempenham um papel na TRANSDUÇÃO DE SINAL. De modo geral, possuem vários domínios modulares, cada um com seu próprio sítio ativo de ligação, e atuam formando complexos com outras moléculas de sinalização intracelular. As proteínas adaptadoras de transdução de sinal não possuem atividade enzimática, porém sua atividade pode ser modulada por outras enzimas de transdução de sinal.
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Proteína microfilamentosa que interage com a actina-F e regula a formação e organização da actina cortical. É também um domínio SH3 contendo fosfoproteína que medeia a FOSFORILAÇÃO da tirosina baseada na TRANSDUÇÃO DE SINAL por PROTEÍNAS PROTO-ONCOGÊNICAS PP60 (C-SRC).
Polímeros sintetizados por organismos vivos. Desempenham um papel na formação de estruturas macromoleculares e sintetizados através de ligações covalentes de moléculas biológicas, especialmente AMINOÁCIDOS, NUCLEOTÍDEOS e CARBOIDRATOS.
Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Movimento de células de um lugar para outro. Diferencia-se da CITOCINESE, que é o processo de divisão do CITOPLASMA de uma célula.
Proteínas codificadas por oncogenes. Incluem-se proteínas resultantes da fusão de um oncogene com outro gene (PROTEÍNAS DE FUSÃO ONCOGÊNICA).
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Proteína rac de ligação ao GTP envolvida na regulação dos filamentos actínicos na membrana plasmática. Controla o desenvolvimento dos filopódios e lamelipódios em células influenciando, desta forma, a motilidade e a adesão celular. Também está envolvida na ativação da NADPH OXIDASE. Esta enzima foi anteriormente classificada como EC 3.6.1.47.
Família de enzimas que catalisam a clivagem exonucleolítica de DNA. Inclui membros da classe EC 3.1.11 que formam 5'-fosfomonoésteres como produtos de clivagem.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.
Proteínas recombinantes produzidas pela TRADUÇÃO GENÉTICA de genes fundidos formados pela combinação de SEQUÊNCIAS REGULADORAS DE ÁCIDOS NUCLEICOS de um ou mais genes com as sequências codificadoras da proteína de um ou mais genes.
Fosfoinositídeo presente em todas as células eucarióticas, particularmente na membrana plasmática. É o principal substrato para a fosfoinositidase C estimulada por receptor, com a consequente formação do inositol 1,4,5-trifosfato e diacilglicerol, e provavelmente também para a inositol fosfolipídeo 3-quinase estimulada por receptor.
Complexos de macromoléculas formados da associação de subunidades proteicas definidas.
Linhagens de células derivadas da linhagem CV-1 por transformação com um VÍRUS SV40 mutante de replicação incompleta que codifica vários antígenos T grandes (ANTÍGENOS TRANSFORMADORES DE POLIOMAVÍRUS) para o tipo selvagem. São usadas para transfecção e clonagem. (A linhagem CV-1 foi derivada do rim de um macaco verde africado macho adulto (CERCOPITHECUS AETHIOPS)).
Bactéria que é um dos agentes etiológicos de DISENTERIA BACILAR, e por vezes de gastroenterite infantil.
Linfócitos responsáveis pela imunidade mediada por células. Foram identificados dois tipos: LINFÓCITOS T CITOTÓXICOS e linfócitos T auxiliadores (LINFÓCITOS T AUXILIARES-INDUTORES). São formados quando os linfócitos circulam pelo TIMO e se diferenciam em timócitos. Quando expostos a um antígeno, dividem-se rapidamente, produzindo um grande número de novas células T sensibilizadas a este antígeno.
Microscopia de amostras coradas com corantes fluorescentes (geralmente isotiocianato de fluoresceína) ou de substâncias naturalmente fluorescentes, que emitem luz quando expostas à luz ultravioleta ou azul. A microscopia de imunofluorescência utiliza anticorpos que são marcados com corante fluorescente.
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Introdução de um grupo fosfato em um composto [respeitadas as valências de seus átomos] através da formação de uma ligação éster entre o composto e um grupo fosfato.
Alteração morfológica, em cultura, de pequenos LINFÓCITOS B ou de LINFÓCITOS T, que passam a ser células grandes semelhantes a blastos, capazes de sintetizar DNA e RNA e de se dividir por mitose. É induzida por INTERLEUCINAS, MITÓGENOS, como FITOHEMAGLUTININAS e por ANTÍGENOS específicos. Pode também ocorrer in vivo, como na REJEIÇÃO DE ENXERTO.
Grande família de PROTEÍNAS MONOMÉRICAS DE LIGAÇÃO AO GTP envolvidas na regulação da organização da actina, expressão gênica e progressão do ciclo celular. EC 3.6.1.-. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 3.6.1.47.
Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.
Moléculas de superfície de linfócitos T que reconhecem e se combinam com antígenos. Os receptores estão não covalentemente ligados com um complexo de diversos polipeptídeos coletivamente chamados de antígenos CD3 (ANTÍGENOS CD3). O reconhecimento de antígenos estranhos e complexo de histocompatibilidade principal é acompanhado por uma estrutura heterodimérica simples, composta de cadeias alfa-beta (RECEPTORES DE ANTÍGENOS, CÉLULA T, ALFA-BETA) ou gama-delta (RECEPTORES DE ANTÍGENOS, CÉLULA T, GAMA-DELTA).
Células linfoides relacionadas à imunidade humoral. Estas células apresentam vida curta, e no que se refere à produção de imunoglobulinas após estimulação apropriada se assemelham aos linfócitos derivados da bursa de Fabricius em pássaros.
Orientação de estruturas intracelulares especialmente em relação aos domínios apical e basolateral da membrana plasmática. Células polarizadas devem direcionar as proteínas do aparelho de Golgi para o domínio apropriado, pois as junções íntimas (tight junctions) impedem que as proteínas se difundam entre os dois domínios.
Proteína adaptadora de transdução de sinal que liga os sinais extracelulares ao SISTEMA DE SINALIZAÇÃO DAS MAP QUINASES. A grb2 se associa com o RECEPTOR DO FATOR DE CRESCIMENTO EPIDÉRMICO e os RECEPTORES DO FATOR DE CRESCIMENTO DERIVADO DE PLAQUETAS por meio de seu Domínio SH2. Ela também se liga às PROTEÍNAS SON OF SEVENLESS, translocando-o, por meio de seus domínios SH3 para ativar a PROTEÍNA PROTO-ONCOGÊNICA P21 (RAS).
Nível subnormal de PLAQUETAS.
Proteínas e peptídeos envolvidos na TRANSDUÇÃO DE SINAL na célula. Estão incluídos os peptídeos e proteínas que regulam a atividade dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO e os processos celulares em resposta aos sinais dos RECEPTORES DA SUPERFÍCIE CELULAR. Os peptídeos e proteínas de sinalização intracelular podem fazer parte de uma cascata de sinalização enzimática ou atuar ligando-se a outros fatores de sinalização, modificando seus efeitos.
Processo de movimento de proteínas de um compartimento celular (incluindo extracelular) para outro por várias separações e mecanismos de transporte, tais como transporte de comporta, translocação proteica e transporte vesicular.
Fenômeno de inativação gênica, pelo qual os RNAds (RNA DE CADEIA DUPLA) desencadeiam a degradação de RNAm homólogo (RNA MENSAGEIRO). Os RNAs de cadeia dupla específicos são processados em RNA INTERFERENTE PEQUENO (RNAsi) que serve como guia para a clivagem do RNAm homólogo no COMPLEXO DE INATIVAÇÃO INDUZIDO POR RNA. A METILAÇÃO DE DNA também pode ser desencadeada durante este processo.
Espécie de CERCOPITHECUS composta por três subespécies (C. tantalus, C. pygerythrus e C. sabeus) encontrada em florestas e savanas da África. O macaco-tota-verde (C. pygerythrus) é o hospedeiro natural do Vírus da Imunodeficiência em Símios e é usado em pesquisas sobre AIDS.
A primeira LINHAGEM CELULAR humana maligna continuamente cultivada, derivada do carcinoma cervical de Henrietta Lacks. Estas células são utilizadas para a CULTURA DE VÍRUS e em ensaios de mapeamento de drogas antitumorais.
Proteínas quinases que catalisam a FOSFORILAÇÃO dos resíduos da TIROSINA nas proteínas com ATP ou outros nucleotídeos, como os doadores de fosfato.
Aminoácido não essencial. Em animais, é sintetizada a partir da FENILALANINA. Também é o precursor da EPINEFRINA, HORMÔNIOS TIREÓIDEOS e melanina.
Proteínas encontradas em quaisquer espécies de fungos.
Proteínas que catalisam o desenrolamento do DNA de fita dupla durante a replicação, ligando-se cooperativamente a regiões do DNA de fita única ou as regiões curtas de DNA de fita dupla que estão sofrendo uma abertura transitória. Além disso, as DNA helicases são ATPases dependentes de DNA que utilizam a energia livre da hidrólise do ATP para translocar as fitas de DNA.
Afecções de ambiguidade sexual na qual o indivíduo apresenta tecidos gonadais de ambos sexos, tecidos do OVÁRIO e dos TESTÍCULOS. Pode existir um testículo em um lado e um ovário de outro (lateral) ou podem ocorrer tecidos testiculares e ovarianos combinados (ovotestículos) em cada lado (bilateral). O cariótipo pode ser 46,XX; 46,XY ou um mosaico 46,XX/46,XY. Estes transtornos têm sido historicamente chamados de hermafroditismo verdadeiro.