Proteína Grupo D do Xeroderma Pigmentoso: DNA helicase componente do FATOR DE TRANSCRIÇÃO TFIIH. Desempenha papel essencial no reparo por excisão de nucleotídeo e mutações nesta proteína estão associadas com XERODERMA PIGMENTOSO.Xeroderma Pigmentoso: Doença rara, autossômica, recessiva, atrófica e pigmentária. Manifesta-se pela fotossensibilidade extrema aos RAIOS ULTRAVIOLETA em consequência de uma deficiência na enzima que permite o reparo excisional do DNA danificado pela luz ultravioleta.Proteína de Xeroderma Pigmentoso Grupo A: Proteína motivos de DEDOS DE ZINCO que reconhece e interage com o DNA defeituoso. É uma proteína ligante de DNA que desempenha um papel essencial na REPARAÇÃO POR EXCISÃO DE NUCLEOTÍDEO. As mutações nesta proteína estão associadas com a forma mais grave de XERODERMA PIGMENTOSO.Doenças do Cabelo: Doenças que afetam a conservação e o último crescimento do cabelo.Reparo do DNA: Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.Raios Ultravioleta: Parte do espectro da [radiação] eletromagnética imediatamente abaixo da faixa visível, e se estendendo para as frequências dos raios X. Os comprimentos de onda maiores (raios UV próximos, ou bióticos, ou vitais) são necessários à síntese endógena da vitamina D, sendo ainda chamados raios antirraquíticos; os comprimentos de onda menores, ionizantes (raios UV distantes, ou abióticos, ou incompatíveis com a vida) são viricidas, bactericidas, mutagênicos e carcinogênicos, sendo usados como desinfetantes.DNA Helicases: Proteínas que catalisam o desenrolamento do DNA de fita dupla durante a replicação, ligando-se cooperativamente a regiões do DNA de fita única ou as regiões curtas de DNA de fita dupla que estão sofrendo uma abertura transitória. Além disso, as DNA helicases são ATPases dependentes de DNA que utilizam a energia livre da hidrólise do ATP para translocar as fitas de DNA.Proteínas de Ligação a DNA: Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.Síndrome de Cockayne: Síndrome caracterizada por várias anomalias sistêmicas, entre as quais NANISMO, TRANSTORNOS DE FOTOSSENSIBILIDADE, SENILIDADE PEMATURA e PERDA AUDITIVA. Causada por mutação em vários genes (autossômicos recessivos) codificando proteínas que envolvem REPARO DE DNA acoplado à transcrição. A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. O Tipo I (SCA clássica) tem início precoce na infância (segundo ano de vida); o tipo II (SCB congênita) tem início no nascimento, com sintomas graves; o tipo III (XP, xeroderme pigmentosa) tem início tardio na infância, com sintomas moderados.Dímeros de Pirimidina: Dímeros encontrados em cadeias de DNA danificadas por RAIOS ULTRAVIOLETA. Consistem em dois NUCLEOTÍDEOS DE PIRIMIDINA adjacentes, geralmente nucleotídeos de TIMINA, nos quais os resíduos pirimidina estão covalentemente unidos por um anel ciclobutano. Esses dímeros bloqueiam a REPLICAÇÃO DO DNA.Dano ao DNA: Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.Endonucleases: Enzimas que catalisam a hidrólise de ligações internas e com isso formam polinucleotídeos ou oligonucleotídeos a partir das cadeias de ribo ou desoxirribonucleotídeos.Fator de Transcrição TFIIH: Fator de transcrição geral que está envolvido na TRANSCRIÇÃO GENÉTICA basal e no REPARO DO DNA. Consiste em nove subunidades, entre elas as DNA HELICASES dependentes de ATP, ciclina H e PROTEÍNA GRUPO D DO XERODERMA PIGMENTOSO.Acetoxiacetilaminofluoreno: Agente alquilante que forma ADUTOS DE DNA na posição C-8 da GUANINA, resultando em quebras em uma única fita. Demonstrou-se sua ação carcinogênica.Fibroblastos: Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Teste de Complementação Genética: Teste utilizado para determinar se ocorrerá ou não complementação (compensação na forma de dominância) em uma célula com um dado fenótipo mutante e quando outro genoma mutante, que codifica o mesmo fenótipo mutante, é introduzido naquela célula.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Linhagem Celular: Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.Proteína de Replicação A: Proteína de ligação da cadeia única do DNA encontrada em CÉLULAS EUCARIÓTICAS. Necessita de REPLICAÇÃO DO DNA, REPARO DO DNA e RECOMBINAÇÃO GENÉTICA.Neoplasias Cutâneas: Tumores ou câncer da PELE.Relação Dose-Resposta à Radiação: Relação entre a dose administrada e a resposta do tecido à radiação.Síndromes de Tricotiodistrofia: Transtornos neuroectodérmicos autossômicos recessivos caracterizados por cabelos quebradiços com deficiência em enxofre associados com deficit intelectual, fertilidade reduzida e estatura baixa. Pode implicar em distrofia da unha, ICTIOSE e fotossensibilidade correlacionada com defeito no REPARO POR EXCISÃO DE NUCLEOTÍDEO. Todos os indivíduos com este transtorno têm deficiência de PROTEÍNAS ASSOCIADAS COM QUERATINA rica em cisteína encontradas na matriz interfilamentosa. A tricotiodistrofia fotossensível pode ser causada por mutação em pelo menos 2 genes distintos: gene da proteína ERCC2 (ver PROTEÍNA DO GRUPO D DO XERODERMA PIGMENTOSO) e a proteína ERCC3 relacionada. A tricotiodistrofia não fotossensível pode ser causada por mutação no gene TTDN1.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Enzimas Reparadoras do DNA: Enzimas envolvidas na reconstrução de moléculas de DNA de cadeia dupla, contínuas e sem erros de pareamento, que continham regiões danificadas.Replicação do DNA: Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.Células HeLa: A primeira LINHAGEM CELULAR humana maligna continuamente cultivada, derivada do carcinoma cervical de Henrietta Lacks. Estas células são utilizadas para a CULTURA DE VÍRUS e em ensaios de mapeamento de drogas antitumorais.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Transtornos de Fotossensibilidade: Respostas anormais à luz solar ou luz artificial, devido à reatividade extrema de moléculas absorvedoras de luz nos tecidos. Refere-se quase que exclusivamente à fotossensibilidade cutânea, incluindo queimadura solar, reações devido à exposição prolongada repetida na ausência de fatores fotossensibilizantes, e reações que necessitam de fatores fotossensibilizantes, como agentes fotossensibilizantes e determinadas doenças. Com referência restrita ao tecido cutâneo, não inclui fotossensibilidade dos olhos à luz, como na fotofobia ou epilepsia fotossensível.Proteínas Culina: Família de proteínas estruturalmente relacionadas que foram descobertas originalmente pelo seu papel na regulação do ciclo celular em CAENORHABDITIS ELEGANS. Desempenham papéis importantes na regulação do CICLO CELULAR e como componentes das UBIQUITINA-PROTEÍNA LIGASES.Fatores de Transcrição: Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.Proteínas: Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.