Proteína BRCA1
Fosfoproteína codificada por el gen BRCA1 (GENES, BRCA1). Tiene una similitud de secuencia limitada con proteínas conocidas. En las células normales la proteína BRCA1 se localiza en el núcleo, en tanto en la mayoría de las líneas celulares de cáncer de mama y en las efusiones pleurales malignas producidas en pacientes con cáncer de mama, se localiza fundamentalmente en el citoplasma.
Genes BRCA1
Gen supresor de tumor (GENES SUPRESORES DE TUMOR), ubicado en los CROMOSOMAS HUMANOS PAR 17 en el locus 17q21. Las mutaciones de este gen se asocian con la formación del SÍNDROME DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO. Codifica una gran proteína nuclear que es un componente de vías de reparación del ADN.
Proteína BRCA2
Proteína nuclear, de gran tamaño, codificada por el gen BRCA2 (GEN, BRCA2). Las mutaciones en este gen predisponen, en los seres humanos, al cáncer de mama y ovarios. La proteína BRCA2 es un componente esencial de los sistemas de reparación de ADN, anulando la formación de grandes redistribuciones cromosómicas. (Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)
Genes BRCA2
GENES SUPRESORES DE TUMOR, localizados en el cromosoma 13 humano, en el locus 13q12.3. Las mutaciones de este gen predisponen a los humanos al cáncer de mama y de ovario. Codifica una gran proteina nuclear que es un componente esencial de las vías de reparación del ADN, suprimiendo la formación de reordenamientos completos de los cromosomas (Adaptación del original: Genes Dev 2000;14(11):1400-6).
Mutación de Línea Germinal
Neoplasias Ováricas
Mutación
Pruebas Genéticas
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Heterocigoto
Recombinasa Rad51
Predisposición Genética a la Enfermedad
Efecto Fundador
Fenómeno observado cuando un pequeño subgrupo de una POBLACIÓN mayor se establece como entidad separada y aislada. El POOL DE GENES del subgrupo lleva solo una fracción de la diversidad genética de la población paterna, lo que conduce a una mayor frecuencia de ciertas enfermedades en el subgrupo, especialmente de enfermedades que se sabe que son autosómicas recesivas.
Neoplasias de la Mama Masculina
Síndromes Neoplásicos Hereditarios
La existencia de un patrón de malignidades dentro de una familia, pero cada individuo no necesariamente tiene la misma neoplasia. Característicamente el tumor tiende a ocurrir a una edad previa a la edad promedio, los individuos pueden tener más de un tumor primario, los tumores pueden ser multicéntricos, usualmente más del 25 por ciento de los individuos en línea directa descendente del probando están afectados, y la predisposición al cáncer en estas familias se manifiesta como un rasgo autosómico dominante con una penetrancia de alrededor del 60 por ciento.
Proteínas de Neoplasias
Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.
Análisis Mutacional de ADN
Reparación del ADN
La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.
Asesoramiento Genético
Proceso educativo que proporciona información y asesoramiento a individuos y familias sobre una condición genética que puede afectarles. El propósito es ayudar a los individuos a tomar decisiones informadas sobre el matrimonio, la reproducción y otras cuestiones de control de la salud, en base a información sobre la enfermedad genética, las pruebas diagnósticas disponibles y los programas de control. Normalmente se proporciona apoyo psicosocial.
Daño del ADN
Lesiones en el ADN que introducen distorsiones de su estructura normal intacta y que puede, si no se restaura, dar lugar a una MUTACIÓN o a un bloqueo de la REPLICACIÓN DEL ADN. Estas distorsiones pueden estar causadas por agentes físicos y químicos y se producen por circunstancias introducidas, naturales o no. Estas incluyen la introducción de bases ilegítimas durante la replicación o por desaminación u otra modificación de las bases; la pérdida de una base del ADN deja un lugar abásico; roturas de filamentos únicos; roturas de filamentos dobles; intrafilamentoso (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) o uniones cruzadas interfilamentosas. El daño con frecuencia puede ser reparado (REPARACIÓN DEL ADN). Si el daño es grande, puede inducir APOPTOSIS.
Factores de Transcripción
Proteínas Supresoras de Tumor
Linaje
Ubiquitina-Proteína Ligasas
Una clase diversa de enzimas que interactúan con ENZIMAS UBIQUITINA-CONJUGADAS y sustratos de proteína de ubiquitinación-específica. Cada miembro de este grupo de enzimas tiene su propia especificidad distinta para un sustrato y enzima ubiquitina-conjugada. Las ubiquitina-proteína ligasas existen como proteínas monoméricas y complejos de multiproteínas.