Una subclase de laminas reguladas por el desarrollo que tienen un punto isoeléctrico neutro. Desvinculanse de las membranas nucleares durante la mitosis.

Cambios en el organismo asociados con el envejecimiento, que ocurren a una velocidad acelerada.

Enzima que cataliza la síntesis de geranilgeranil difosfato a partir de trans, trans-farnesil difosfato e isopentenil difosfato.

Cualidad de la forma de la superficie o el contorno del NÚCLEO CELULAR.

Enrejado de fibrillas que cubre por entero la superficie interna de la membrana nuclear y que enlaza poros nucleares (PORO NUCLEAR).

Trastorno autosómico recesivo que origina envejecimiento prematuro en adultos, se caracteriza por cambios esclerodérmicos de la piel, cataratas, calcificación subcutánea, atrofia muscular, tendencia a la diabetes mellitus, apariencia de viejo en la cara, calvicie, y alta incidencia de enfermedad neoplásica.

Adhesiones de los isoprenoides (TERPENOS) a otros compuestos, especialmente PROTEÍNAS y FLAVONOIDES.

Precursores de proteínas, también conocidos como protámeros o polipéptidos, son cadenas lineales de amino ácidos unidos por enlaces peptídicos, que aún no han foldado o adquirido su estructura terciaria definitiva y tridimensional característica de la proteína funcional madura.

Modificación post-translacional de proteínas mediante la unión de un isoprenoide al residuo de cisteina en el terminal C. Los isoprenoides empleados, farnesil difosfato o geranilgeranil difosfato, se derivan de la misma vía bioquímica que produce el colesterol.

Pérdida o disminución de los componentes minerales del organismo o de los tejidos individuales, especialmente los huesos. OSTEOPOROSIS es la reducción en la cantidad de masa ósea, que lleva fácilmente a fracturas. (Stedman, 25a ed; Dorland, 28a ed)

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

Sistema de membranas del NÚCLEO CELULAR que rodea al nucleoplasma. Consta de dos capas concéntricas separadas por el espacio perinuclear. Las estructuras por donde esta envoltura se abre al citoplasma se llaman poros nucleares (PORO NUCLEAR).

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

Anomalías estructurales congénitas de la piel.

Proteínas de la matriz nuclear que son componentes estructurales de la LÁMINA NUCLEAR. Se encuentran en la mayoría de los organismos multicelulares.

Algunas de las modificaciones catalizadas enzimáticamente de los AMINO ACIDOS de PROTEINAS individuales y clivaje enzimático o entrecruzamiento de cadenas de péptidos que ocurren pre - translacionalmente (sobre el componente amino ácido del ARN DE TRANSFERENCIA DE AMINO ACIL), co-translacionalmente (durante el proceso de TRADUCCION GENETICA) o después de completada la translación ( PROCESAMIENTO PROTEICO POSTRADUCCIONAL).

Una subclase de laminas expresadas de manera ubicua con un punto isoeléctrico ácido. Permanecen unidas a la membrana nuclear durante la mitosis.

Cualidad de la forma de la superficie de los ORGÁNULOS.

Acortamiento prolongado del músculo u otro tejido blando alrededor de una articulación, que impide el movimiento de dicha articulación.

Conjunto de raras afecciones que se producen por el metabolismo defectuoso de las grasas y que se caracterizan por atrofia de la grasa subcutánea. Incluyen lipodistrofia total, congénita o adquirida, parcial, abdominal infantil y localizada.

Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos maxilar o de la cara o facial.

ENDOPEPTIDASAS que usan un metal como el ZINC en el mecanismo catalítico.

Disminución de la capacidad celular para proliferar con el paso del tiempo. Cada célula está programada para un cierto número de divisiones y al final de ese tiempo la proliferación se detiene. La célula entra en un estado de quiescencia después de la cual sufre la MUERTE CELULAR a través del proceso de APOPTOSIS.

Células de la hipófisis anterior que producen HORMONA DEL CRECIMIENTO.

Síndrome caracterizado por múltiples anomalias sistémicas que incluyen ENANISMO, TRASTORNOS POR FOTOSENSIBILIDAD, ENVEJECIMIENTO PREMATURO y PÉRDIDA AUDITIVA. Está causado por mutaciones en varios genes autosómicos recesivos que codifican proteinas que implican procesos de REPARACIÓN DEL ADN acoplado a transcripción. El sindrome de Cockayne se clasifica por la gravedad y edad de inicio. El tipo I (SCA clásico) tiene un inicio precoz en la infancia, en el segundo año de vida; el tipo II (SCA congénito)se inicia en el nacimiento, con sintomas graves; el tipo III (XP, xeroderma pigmentosa) tiene un inicio tardío en la infancia, con sintomas moderados.

Cuerpo limitado por una membrana, dentro de una célula eucariota, que contiene cromosomas y uno o más nucléolos (NUCLEOLO CELULAR). La membrana nuclear consta de una membrana de doble capa perforada por un número de poros; la membrana exterior se continúa con el RETICULO ENDOPLÁSMICO. Una célula puede tener más de un núcleo.(From Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)

Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.

'Enfermedades del Desarrollo Óseo' se refiere a un grupo diverso de trastornos que afectan el crecimiento y desarrollo normal de los huesos, resultando en anomalías estructurales o funcionales.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Complejo de síntomas característicos.

Clase de enzimas un tanto heterogéneas que catalizan la transferencia de grupos alquil o grupos relacionados (exluyendo los grupos metilo) EC 2.5.

Condición congénita anormal, asociada a defectos del gen de LÁMINA TIPO A, que se caracteriza por envejecimiento prematuro en niños y donde ocurren todos los cambios del envejecimiento celular. Se manifiesta por canas prematuras, caída del cabello, pérdida de la audición (SORDERA), cataratas(CATARATA), ARTRITIS, OSTEOPOROSIS, DIABETES MELLITUS, atrofia de la grasa subcutánea, hipoplasia esquelética, ÁCIDO HIALURÓNICO elevado en orina y ATEROSCLEROSIS acelerada. Muchos individuos afectados desarrollan tumores malignos, especialmente SARCOMA.

Aquel estado de la cromatina en el cual ésta se tiñe de oscuro y se enrrolla fuertemente formando masas compactas irregulares (cariosomas) o cuerpos de Barr, en el núcleo de células que están en interfase, o que se tiñe intensamente en ciertas áreas de los cromosomas mitóticos. (Dorland, 27thed).

El tiempo normal de vida de un organismo.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Compuestos o agentes que se combinan con una enzima de manera tal que evita la combinación sustrato-enzima normal y la reacción catalítica.

La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Tipo de divisaión del NÚCLEO CELULAR, mediante el que los dos núcleos hijos normalmente reciben dotaciones idénticas del número de CROMOSOMAS de las células somáticas de la especie.

Lesiones en el ADN que introducen distorsiones de su estructura normal intacta y que puede, si no se restaura, dar lugar a una MUTACIÓN o a un bloqueo de la REPLICACIÓN DEL ADN. Estas distorsiones pueden estar causadas por agentes físicos y químicos y se producen por circunstancias introducidas, naturales o no. Estas incluyen la introducción de bases ilegítimas durante la replicación o por desaminación u otra modificación de las bases; la pérdida de una base del ADN deja un lugar abásico; roturas de filamentos únicos; roturas de filamentos dobles; intrafilamentoso (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) o uniones cruzadas interfilamentosas. El daño con frecuencia puede ser reparado (REPARACIÓN DEL ADN). Si el daño es grande, puede inducir APOPTOSIS.

TEJIDO CONJUNTIVO especializado que es el principal constituyente del ESQUELETO. El componente celular principal del hueso está formado por OSTEOBLASTOS, OSTEOCITOS y OSTEOCLASTOS, mientras que los COLÁGENOS FIBRILARES y los cristales de hidroxiapatita forman la MATRIZ ÓSEA.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.

Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.