Parte integrante di Golgi, alle proteine della membrana e endoplasmic Reticulum homodimer. E 'un componente essenziale della complesso gamma-secretase che catalizza la scissione del proteine della membrana come NOTCH e Amyloid beta-Peptides precursori. PSEN1 ALZHEIMER precoce mutazioni causa malattia di tipo 3 che possono verificarsi già 30 anni di età nell ’ uomo.

Parte integrante di Golgi, alle proteine della membrana e endoplasmic Reticulum homodimer. E 'un componente essenziale della complesso gamma-secretase che catalizza la scissione del proteine della membrana come NOTCH e Amyloid beta-Peptides precursori. PSEN2 mutazioni causa ALZHEIMER malattia tipo quattro.

Endopeptidasi sono specifici per amiloidosi PROTEIN precursore. Tre secretase sottotipi referred to as alfa, beta e gamma sono state identificate in base alla regione della proteina amiloide precursore hanno le tette.

Una malattia degenerativa del cervello caratterizzato dalla sintomi insidiosi di demenza, deterioramento della memoria, giudizio, della concentrazione e capacità di risolvere i problemi sono seguito da una scala APRAXIAS e le la condizione si verifica principalmente dopo 60 anni, ed ha impresso patologicamente da grave atrofia corticale e la triade della SENILE placche; grovigli TANGLES; e NEUROPIL THREADS. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1049-57)

Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.

Un tipo che completamente alle proteine della membrana, e 'tagliato da Amyloid Precursor PROTEIN Secretases per produrre peptidi di vari aminoacido lunghezze. Un aminoacido 39-42 peptide, Amyloid beta-Peptides è una componente principale della amiloide, nell ’ extracellulare SENILE placche.

I peptidi generati da Amyloid beta-Peptides fibrillar Amyloid Precursor. Una forma di questi peptidi rappresenta la principale componente di placche amiloidi trovato nei soggetti con malattia di Alzheimer di età e in pazienti con trisomia 21 (giu 'SYNDROME). Il peptide si trova principalmente nel sistema nervoso, ma sono stati riportati casi della sua presenza in non-neural tessuto.

Un sub-subclass di Endopeptidases che dipendono da Aspartic acido residui per la loro attività.

Proteine della membrana integrale e componente essenziale del complesso gamma-secretase che catalizza la scissione del proteine della membrana come NOTCH e Amyloid beta-Peptides precursori. Mutazioni di presenilins causare presenile ALZHEIMER malattia con insorgenza prima 65 anni di età.

Quantità di amiloidi in depositato FIBRILS nei tessuti.

Composto usato durante la terapia per la carenza di tiamina. È stato anche suggerito per diversi non-deficiency nervoso ma non ha ancora dimostrato utile.

Una tipologia di peptide Fosforico in grado di catalizzare i peptidi o di proteine.

I topi di laboratorio che sia stato causato da un donatore di uovo EMBRYO, manipolato o di mammifero.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Un insieme eterogeneo di gruppi di atti di disordini o familiare, caratterizzata da amiloide depositi nelle pareti delle piccole e medie vasi sanguigni dei CEREBRAL CORTEX meningi. I sintomi clinici e includono diverse, piccolo Lobar CEREBRAL emorragia; ischemia cerebrale (ischemia); e cervello CEREBRAL INFARCTION. Angiopatia Amiloide Cerebrale non è correlata alla generalizzato amiloidosi. Amyloidogenic peptidi in queste condizioni sono quasi sempre gli stessi trovati in ALZHEIMER morbo. (Dal Kumar: Robbins e Cotran patologica di base: 7 Disease, Ed. 2005)

La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.

La base le unita 'di tessuto nervoso. Ogni neurone è costituito da un corpo, un assone e - Dendrito. Il loro scopo è di ricevere, condotta e trasmettere impulsi al sistema nervoso.

Una tacca ricettore che interagisce con una varietà di trasduzione del segnale ligandi e regola i percorsi per molteplici processi cellulare. E 'largamente per Embryogenesis ed è indispensabile per sviluppo embrionale.

Una famiglia di conservato recettori cellulari superficiali che contengono epidermica elemento ripete LA CRESCITA nel loro dominio extracellulare e ANKYRIN ripete nella loro citoplasmatica citoplasmatica. Il dominio della tacca recettori viene rilasciato sul legame al legante e translocates al nucleo cellulare dove agisce come fattore della trascrizione.

Tecniche usate da aggiungere in sequenza genica mutata esogeni come geni; GIORNALISTA GENI, per studiare meccanismi dell ’ espressione genica; o della sequenza di controllo, per studiare gli effetti di variazioni temporale di Ehi espressione orribile.

Una malattia ereditaria caratteristica e trasmesso una malattia causata dalla carenza di un enzima del metabolismo delle purine; Ipossantina Fosforibosiltransferasi. Influenzato individui sono normali nel primo anno di vita e poi sviluppare ritardo Irrequietezza, disturbi extrapiramidali, spasticita 'progressista e le convulsioni. Autodistruttivo comportamenti come morsi delle dita della mano e labbra sono stati osservati frequentemente possono verificarsi anche intellettuale ma è tipicamente non grave. Aumento di acido urico nel siero fa sviluppare calcoli renali e dell ’ artrite gottosa. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp127) 5

Delle anomalie strutturali situate in varie parti del cervello e composto di fitta rete di filamenti elicoidale accoppiati (neurofilaments e microtubuli). Questi doppi elicoidale pile di mielite subunità sono tramutati in mancino filamenti simili a un nastro che probabilmente includere le seguenti proteine: (1) la media di filamenti intermedio: Ad Alto Peso Molecolare neurofilaments; (2) l'microtubule-associated map-2 e proteine tau; (3) actina; e (4) UBIQUITINS. Come uno dei tratti distintivi di ALZHEIMER malattia, i grovigli stecchi alla fine occupare tutto il citoplasma, in particolari categorie di cella nella neocorteccia, ippocampo, tronco encefalico e diencephalon. Il numero di questi stecchi, come visto in post mortem istologia, è correlato con il grado di demenza, durante la vita. Alcuni studi suggeriscono che groviglio antigeni perdita nella circolazione sistemica sia durante il normale invecchiamento l'arrestava e nei casi di malattia di Alzheimer.

Un innalzamento delle GRAY problema si estende per tutta la lunghezza del piano del TEMPORAL SUONA VENTRICLE laterale (vedere anche TEMPORAL LOBE). L'ippocampo, subiculum e DENTATE circonvoluzione costituiscono la formazione dell'ippocampo. A volte gli autori comprendono CORTEX entorinale nella formazione dell'ippocampo.

Proteine parziale formato dall ’ idrolisi di totale o parziale proteine generati attraverso PROTEIN ENGINEERING tecniche.

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.

Alterazioni della registrando una impressione, nella riserva della gente impressione, o il richiamo di un'impressione. Piccoli sono associati a memoria, demenza craniocerebral cranico; encefalite, alcolismo (vedere anche l'alcol da amnesico); schizofrenia; e altre malattie.

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.

Un sistema di cisternae nel citoplasma delle tante cellule. In posti la endoplasmic Reticulum pause con la membrana plasmatica (membrana cellulare) o membrana esterna del membrana nucleare. Se le superfici del endoplasmic Reticulum mucose sono ricoperti di ribosomi batterici (ossia le endoplasmic Reticulum sia rough-surfaced (ENDOPLASMIC Reticulum, aspra); altrimenti c'è (ENDOPLASMIC Reticulum, trovano) (Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Il sottile strato di GRAY questione sulla superficie del CEREBRAL emisferi che si sviluppa partendo dalla telencefalo e si piega su circonvoluzioni e sulchi. Raggiunge il massimo sviluppo nell ’ uomo ed è responsabile per le sue capacita 'intellettuale e maggiore capacità mentali.

Microtubule-associated proteine che vengono espressa prevalentemente nei neuroni. Tau proteine costituire diverse isoforme e svolgono un ruolo importante per l 'aggregazione di tubulina in microtubuli monomeri e di mantenere le cellule dello scheletro e trasporto assonale. L' aggregazione della set specifici di Tau proteine nelle inclusioni filamentosi e 'la caratteristica comune di intraneuronal e fibrillar gliali lesioni (grovigli TANGLES NEUROPIL THREADS); in molti disordini neurodegenerativi (ALZHEIMER morbo; TAUOPATHIES).

Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.