Predisposición Genética a la Enfermedad: Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Polimorfismo Genético: Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.Alelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Polimorfismo de Nucleótido Simple: Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Mutación de Línea Germinal: Cualquier alteración detectable o heredable en la estirpe de las células germinales. Las mutaciones en estas células (o sea células "generativas" ancestrales con respecto a los gametos) se transmiten a los descendientes mientras que las de las células somáticas no.Frecuencia de los Genes: Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.Estudios de Casos y Controles: Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.Factores de Riesgo: Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.Susceptibilidad a Enfermedades: Constitución o afección del cuerpo que hace que los tejidos reaccionen en forma especial a ciertos estímulos extrínsecos y que tienden así a hacer al individuo más susceptible que lo usual a ciertas enfermedades. (Traducción libre del original: MeSH) Afección en la que existe una disminución de la resistencia de un individuo frente a determinada enfermedad o intoxicación y que se experimenta con dosis a exposiciones inferiores a las habitualmente nocivas para el resto de la población. (Fuente: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para el concepto Susceptibilidad)Pruebas Genéticas: Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Haplotipos: Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.Marcadores Genéticos: Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.Salud de la Familia: Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.Ligamiento Genético: Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Síndromes Neoplásicos Hereditarios: La existencia de un patrón de malignidades dentro de una familia, pero cada individuo no necesariamente tiene la misma neoplasia. Característicamente el tumor tiende a ocurrir a una edad previa a la edad promedio, los individuos pueden tener más de un tumor primario, los tumores pueden ser multicéntricos, usualmente más del 25 por ciento de los individuos en línea directa descendente del probando están afectados, y la predisposición al cáncer en estas familias se manifiesta como un rasgo autosómico dominante con una penetrancia de alrededor del 60 por ciento.Interacción Gen-Ambiente: Efectos combinados de los genotipos y los factores medioambientales, junto a sus características fenotípicas.Pelvimetría: Medida de las dimensiones y capacidad de la pelvis. Incluye la cefalopelvimetría (medida del tamaño de la cabeza fetal en relación con la capacidad pélvica materna), una guía pronóstica para el manejo del TRABAJO DE PARTO asociado con la desproporción.Edad de Inicio: La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.Estudios de Asociación Genética: El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.Herencia: La transmisión de los rasgos codificados en GENES de padre para la descendencia.Mapeo Cromosómico: Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.Modelos Animales de Enfermedad: Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.Estudio de Asociación del Genoma Completo: Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.Antígenos HLA-DQ: Grupo de antígenos HLA D-relacionados que difieren de los antígenos DR en el locus genético y, por tanto, en la herencia. Estos antígenos son glicoproteínas polimórficas constituidas por cadenas alfa y beta y que se encuentran en las células linfoides y de otros tipos, se asocian a menudo con ciertas enfermedades.Gemelos Monocigóticos: Dos descendientes procedentes del mismo EMBARAZO. Proceden de un único ÓVULO fertilizado que se divide en dos embriones (EMBRIÓN). Generalmente, estos gemelos son geneticamente idénticos y del mismo sexo.Familia: Un grupo social compuesto por padres, o padres sustitutos, e hijos.Análisis Mutacional de ADN: Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.Obesidad: Estado en el que el PESO CORPORAL es superior a lo aceptable o deseable y generalmente se debe a una acumulación del exceso de GRASAS en el cuerpo. El estándar puede variar con la edad, sexo, genética o medio cultural. En el ÍNDICE DE MASA CORPORAL, un IMC superior a 30,0 kg/m2 se considera obeso y un IMC mayor a 40,0 kg/m2 se considera obeso mórbido (OBESIDAD MÓRBIDA).HungríaPenetrancia: Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.Diabetes Mellitus Tipo 2: Subclase de DIABETES MELLITUS que no es sensible o dependiente de la INSULINA (DMNID). Se caracteriza inicialmente por la RESISTENCIA A LA INSULINA e HIPERINSULINISMO y en ocasiones por INTOLERANCIA A LA GLUCOSA, HIPERGLICEMIA y diabetes evidente. La Diabetes Mellitus Tipo 2 ya no se considera una enfermedad exclusiva de los adultos. Los pacientes raramente desarrollan CETOSIS pero a menudo presentan OBESIDAD.Cadenas beta de HLA-DQ: Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades beta de los antígenos HLA-DQ.Sitios Genéticos: Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.Variación Genética: Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.Desequilibrio de Ligamiento: Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.Grupo de Ascendencia Continental Europea: Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Europeo.Genes BRCA1: Gen supresor de tumor (GENES SUPRESORES DE TUMOR), ubicado en los CROMOSOMAS HUMANOS PAR 17 en el locus 17q21. Las mutaciones de este gen se asocian con la formación del SÍNDROME DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO. Codifica una gran proteína nuclear que es un componente de vías de reparación del ADN.Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Enfermedades en Gemelos: Trastornos que afectan a GEMELOS, uno o ambos, a cualquier edad.Repeticiones de Microsatélite: Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).Estudios de Cohortes: Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.Cadenas HLA-DRB1: Subtipo de cadenas beta HLA-DRB que incluye más de cien variantes de alelos. El subtipo HLA-DRB1 se asocia a varios de los SUBTIPOS SEROLÓGICOS DE HLA-DR.Neoplasias Primarias Múltiples: Dos o más crecimientos anormales de tejidos que ocurren simultáneamente y que se suponen tener origenes apartadas. Las neoplasias pueden ser histológicamente las mismas o diferentes y pueden encontrarse en el mismo sitio o en sitios diferentes.Riesgo: La probabilidad de que un evento ocorrirá. El abarca una variedad de medidas de probabilidad de un resultado generalmente no favorable (MeSH/NLM). Número esperado de pérdidas humanas, personas heridas, propiedad dañada e interrupción de actividades económicas debido a fenómenos naturales particulares y por consiguiente, el producto de riesgos específicos y elementos de riesgo (Material II - IDNDR, 1992)Ambiente: Conjunto de todas las condiciones e influencias externas que afectan la vida y el desarrollo de un organismo (Dorland, 28th ed). Conjunto de elementos naturales o generados por el hombre que interactúan en un espacio y tiempo determinados, propiciando la existencia, transformación y desarrollo de organismos vivos. (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)Neoplasias: Crecimiento anormal y nuevo de tejido. Las neoplasias malignas muestran un mayor grado de anaplasia y tienen la propiedad de invasión y metástasis, comparados con las neoplasias benignas.Causalidad: La relación de causas con los efectos que ellas deben producir. Causas son calificadas como necesarias siempre que deben anteceder un efecto y suficientes cuando ellas inícian o producen un efecto.Grupo de Ascendencia Continental Asiática: Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.Factores de Edad: Edad como un componente o influencia que contribuye a la producción de un resultado. Puede ser aplicable a causa o efecto de una circunstancia. Es usado con los conceptos humano o animal pero deben ser diferenciados de ENVEJECIMIENTO, un proceso fisiológico, y FACTORES DE TIEMPO que si refiere solamente al transcurso del tiempo.Incidencia: Número de casos nuevos de enfermedades, o de personas enfermas, durante determinado período en una población específica. É também usado para el índice en que nuevos eventos ocurren en una población específica.Enfermedades Autoinmunes: Trastornos que se caracterizan por la producción de anticuerpos que reaccionan con los tejidos del hospedero o con las células efectoras inmunes que son autorreactivas a péptidos endógenos.Homocigoto: Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple: Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.Neoplasias Primarias Secundarias: Crecimientos anormales de tejido que siguen a una neoplasia previa pero que no son una metástasis de ésta. La segunda neoplasia puede tener el mismo o diferente tipo histológico y puede ocurrir en los mismos o diferentes órganos que la neoplasia previa pero en todos los casos surgen a partir de un evento oncogénico independiente. El desarrollo de la segunda neoplasia puede o no relacionarse con el tratamiento para la neoplasia prévia ya que el riesgo genético o los factores predisponentes pueden ser en realidad la causa.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.Neoplasias de la Mama: Tumores o cáncer de la MAMA humana.Oportunidad Relativa: Razón o proporción entre dos factores de riesgo. La proporción del riesgo de los expuestos para el estudio de casos-control es la diferencia entre los riesgos de los expuestos y no-expuestos. La proporción del riesgo de enfermedad para una cohorte o estudio transversal es la proporción de los riesgos a favor de la enfermedad entre los expuestos en relación al riesgo entre los no expuestos. La razón de diferencia de prevalencia se deriva del estudio transversal de casos prevalentes.Patrón de Herencia: Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.Medición de Riesgo: Métodos y técnicas aplicados para identificar factores de riesgo y medir la vulnerabilidad a los daños potenciales causados por desastres e sustancias químicas.Antígenos HLA: Antígenos determinados por locus de leucocitos que se encuentran en el cromosoma 6, que es el locus principal de la histocompatibilidad en humanos. Son polipéptidos o glicoproteínas en la mayoría de las células nucleadas y plaquetas, determinan los tipos tisulares para el trasplante, y se asocian con ciertas enfermedades.Ratones Consanguíneos: Individuos genéticamente idénticos desarrollados a partir del pareamiento, por veinte generaciones o más, de hermanos y hermanas, o por el pareamiento, con ciertas restricciones, de padres con hijos. Todos los animales de una camada retienen un rasgo común de los ancestros en la vigésima generación.Autoinmunidad: Proceso mediante el cual el sistema inmune reacciona contra los tejidos del propio organismo. La autoinmunidad puede producir o es causada por las ENFERMEDADES AUTOINMUNES.Embarazo: Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.Tiroiditis Autoinmune: Enfermedad inflamatoria de la GLÁNDULA TIROIDES debida a respuestas autoinmunes que producen infiltración linfocítica de la glándula. Se caracteriza por la presencia de CÉLULAS T específicas para el antigeno tiroideo circulante y AUTOANTICUERPOS tiroideos. Los signos clínicos pueden ir desde HIPOTIROIDISMO hasta TIROTOXICOSIS, dependiendo del tipo de tiroiditis autoinmune.Síndrome: Complejo de síntomas característicos.Cromosomas Humanos Par 2: Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Escala de Lod: La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).Cirrosis Hepática Biliar: FIBROSIS del parénquima hepático debida a obstrucción del flujo de la BILIS (COLESTASIS)en los CONDUCTOS BILIARES INTRAHEPÁTICOS o los CONDUCTOS BILIARES EXTRAHEPÁTICOS. La cirrosis biliar primaria supone la destrucción de los conductos biliares intrahepáticos pequeños y la secreción de bilis. La cirrosis bibliar secundaria es producida por una obstrucción prolongada de los grandes conductos biliares intrahepáticos o extrahepáticos, por distintas causas.Antígenos HLA-DR: Una subclase de los antígenos HLA-D que consiste en cadenas alfa y beta. La herencia de los antígenos HLA-DR difiere de la de los ANTÍGENOS HLA-DQ y HLA-DP.Hipertensión: PRESIÓN SANGUÍNEA arterial sistémica persistentemente elevada. En base a múltiples lecturas (DETERMINACIÓN DE LA PRESIÓN SANGUÍNEA), habitualmente se considera hipertensión cuando la PRESIÓN SISTÓLICA es mucho mayor a 140 mm Hg o cuando la presión diastólica (PRESIÓN SANGUÍNEA) es de 90 mm Hg o mas.Cromosomas Humanos Par 6: Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.Índice de Masa Corporal: Un indicador de la densidad corporal, tal como se determina por la relación del PESO CORPORAL con la ESTATURA. BMI=peso (kg/altura al cuadrado (m2). El BMI se relaciona con la grasa corporal (TEJIDO ADIPOSO). Su relación varía con la edad y género. Para los adultos, el BMI se sitúa en estas categorías: inferior a 18.5 (por debajo del peso normal); 30.0 y mas (obeso)(Adaptación del original: National Center for Health Statistics, Centers for Disease Control and Prevention).Autoanticuerpos: Anticuerpos que reaccionan con autoantígenos (AUTOANTÍGENOS) del organismo que los produce.Enfermedad Celíaca: Síndrome de malabsorción precipitado por la ingestión de alimentos que contienen GLUTEN como el trigo, el centeno y la cebada. Se caracteriza por INFLAMACIÓN del INTESTINO DELGADO, pérdida de la estructura de las MICROVELLOSIDADES, alteraciones de la ABSORCIÓN INTESTINAL y DESNUTRICIÓN.Enfermedad de Crohn: Una inflamación transmural crónica que puede involucrar qualquier parte del TRACTO DIGESTIVO desde la BOCA hasta el ANO, principalmente encontrada en el ÍLEON, el CIEGO, y el COLON. En la enfermedad de Crohn, la inflamación, extendiéndose a través de la pared intestinal desde la MUCOSA hasta la serosa, es característicamente asimétrica y segmentada. GRANULOMAS epitelioides pueden ser vistos en algunos pacientes.Prevalencia: Número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. Prevalencia se refiere a todos los casos tanto nuevos como viejos, al paso que, incidencia se refiere solo a nuevos casos. La prevalencia puede referirse a un momento dado (prevalencia momentánea), o a un período determinado (prevalencia durante cierto período)Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción: Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.Recién Nacido: Lactante durante el primer mes después del nacimiento.Hábito de Fumar: Inhalación y exhalación del humo del tabaco quemado.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Hermanos: Personas o animales que tienen al menos una matriz en común. (Traducción libre del original: American College Dictionary, 3d ed)Esquizofrenia: Un trastorno emocional grave de profundidad tipo psicótico característicamente marcado por un abandono de la realidad con formación de delirios, ALUCINACIONES, desequilibrio emocional y conducta regresiva.Cromosomas Humanos Par 7: Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.Nefropatías Diabéticas: Trastornos del RIÑON asociados con diabetes mellitus y que afectan a los GLOMÉRULOS RENALES, ARTERIOLAS, TÚBULOS RENALES y el intersticio. Los signos clínicos incluyen PROTEINURIA persistente, con una progresión de microalbuminuria a ALBUMINURIA de más de 300mg/24 h., dando lugar a una TASA DE FILTRACIÓN GLOMERULAR reducida y FALLO RENAL CRÓNICO.Diabetes Mellitus Tipo 1: Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizado por deficiencia de INSULINA. Se manifiesta por el inicio repentino de HIPERGLUCEMIA severa, progresión rápida hacia CETOACIDOSIS DIABÉTICA y la MUERTE a menos que sea tratada con insulina. La enfermedad puede ocurrir en cualquier edad, pero es más común durante la infancia y la adolescencia.Gemelos Dicigóticos: Dos descendientes procedentes del mismo EMBARAZO. Proceden de dos óvulos (ÓVULO), fertilizados casi a la misma vez por dos ESPERMATOZOIDES. Estos gemelos son distintos genéticamente y pueden ser de distintos sexos.Factores de Tiempo: Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.Neoplasias Cutáneas: Tumores o cánceres de la PIEL.Exposición a Riesgos Ambientales: La exposición de un sujeto a agentes biológicos en el ambiente o a factores del ambiente que pueden incluir radiación ionizante, organismos patogénicos o sustancias químicas tóxicas.Ratones Consanguíneos C57BL: Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.Factores Sexuales: Usado cuando el sexo es discutido como un factor en relación a algún asunto o problema específico.Cruzamientos Genéticos: Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.Peptidil-Dipeptidasa A: Peptidil-dipeptidasa que cataliza la liberación de un dipéptido C-terminal, -Xaa-*-Xbb-Xcc, cuando ni Xaa ni Xbb son Pro. Es una glicoproteína con zinc, dependiente de Cl(-), generalmente enlazada a la membrana y activa en pH neutro. También puede tener actividad endopeptídasa sobre algunos sustratos (Adaptación del original: Enzyme Nomenclature, 1992) EC 3.4.15.1.China: Un país que se extiende de Asia central hasta el Océano Pacífico.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Regiones Promotoras Genéticas: Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.Alcoholismo: Enfermedad primaria crónica, en su desarrollo y manifestaciones influyen factores genéticos, psicosociales y medio ambientales. La enfermedad a menudo es progresiva y fatal. Se caracteriza por alteraciones en el control del hábito de beber, preocupación con la droga alcohol, uso del alcohol a pesar de las consecuencias adversas, y distorsiones en el pensamiento, más notablemente negación. Cada uno de estos síntomas puede ser contínuo o periódico.Estilo de Vida: Modo típico de vida o manera de vivir característico de un individuo o grupo (Adaptación del original: APA, Thesaurus of Psychological Index Terms, 8th ed).JapónRecQ Helicasas: Familia de helicasas de ADN relacionadas estructuralmente que desempeñan un papel esencial en el mantenimiento de la integridad del genoma. Las helicasas RecQ se descubrieron originalmente en E coli y son altamente conservadas a través de ambos organismos procariotas y eucariotas. Las mutaciones genéticas que dan lugar a la pérdida de la actividad helicasa RecQ da lugar a trastornos que están asociados con predisposición al CÁNCER y el envejecimiento prematuro.AlemaniaDieta: El curso regular para comer y beber adoptado por una persona o animal.Exones: Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.Distribución de Chi-Cuadrado: Distribución en la que la variable está distribuida como la suma de los cuadrados de cualquier variable independiente y aleatoria dada, teniendo cada cual una distribución normal con promedio cero y desviación uno. La prueba de chi-cuadrado es una prueba estadística basada en la comparación de una prueba estadística y una distribución de chi-cuadrado. Las pruebas más antiguas se usan para detectar si dos o más distribuciones de la población difieren entre si.Genoma Humano: Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.Especificidad de la Especie: Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.Progresión de la Enfermedad: Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.Síndrome de Sjögren: Enfermedad crónica inflamatoria y autoinmune en la cual las glándulas salivares y lagrimales sufren destrucción progresiva por linfocitos y células plasmáticas lo que resulta en una disminución de la producción de saliva y lágrimas. La forma primaria, llamado a menudo síndrome seco, comprende la QUERATOCONJUNTIVITIS SECA y XEROSTOMÍA. La forma secundaria incluye, además, la presencia de una enfermedad del tejido conectivo, usualmente artritis reumatoide.Proteínas de Unión al ADN: Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.Lupus Eritematoso Sistémico: Trastorno multisistémico crónico, recidivante, inflamatorio y a menudo febril del tejido conectivo, que se caracteriza principalmente por la participación de la piel, articulaciones, riñones, y membranas serosas. Es de etiología desconocida, pero se piensa que representa un fallo de los mecanismos que regulan al sistema autoinmune. La enfermedad se caracteriza por una amplia gama de disfunciones sistémicas, una eritrosedimentación acelerada, y la formación de células LE en la sangre o médula ósea.Sitios de Carácter Cuantitativo: Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.Aberraciones Cromosómicas: Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.Modelos Genéticos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.Síndrome de Bloom: Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por ERITEMA telangiectásico de la cara, fotosensibilidad, ENANISMO y otras anomalías, y una predisposición para el desarrollo de cáncer. El gen del síndrome de Bloom (BLM) codifica una helicasa del ADN similar a RecQ.Estudios Prospectivos: Estudios proyectados para la observación de hechos que todavia no ocurrieron.Encéfalo: Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.Francia: País en Europa occidental limitada por el Océano Atlántico, el Canal Inglés, el Mar Mediterráneo, y los países de Bélgica, Alemania, Italia, España, Suiza, el principado de Andorra y Mónaco, y en el ducado de Luxemburgo. Su capital es París.Colitis Ulcerosa: Inflamación del COLON predominantemente confinada a la MUCOSA. Sus principales síntomas incluyen DIARREA, SANGRAMIENTO rectal, la pasaje de MOCO, y DOLOR ABDOMINAL.Grupo de Ascendencia Continental Africana: Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Africano.Modelos Logísticos: Modelos estadísticos del riesgo de un individuo (probabilidad de contraer una enfermedad) en función de un dado factor de riesgo. El modelo logístico es un modelo linear para la logística (logaritmo natural de los factores de riesgo) de la enfermedad como función de un factor cuantitativo y es matemáticamente equivalente al modelo logístico.Ansiedad: Sentimiento o emoción persistente de pavor, aprehensión o desastre inminente, pero no incapacitante como en los TRASTORNOS DE ANSIEDAD.Anemia de Fanconi: Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a ANEMIA, LEUCOPENIA y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la ROTURA CROMOSÓMICA espontánea, junto a una predisposición a la LEUCEMIA. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004).Inflamación: Proceso patológico caracterizado por lesión o destrucción de tejidos causada por diversas reacciones citológicas y químicas. Se manifiesta usualmente por signos típicos de dolor, calor, rubor, edema y pérdida de función.Síndrome de Li-Fraumeni: Raro síndrome autosómico dominante caracterizado por tumores epiteliales y del mesénquima en múltiples sitios. Una MUTACIÓN del gen supresor de tumor p53, un componente de la vía de respuesta del DAÑO DEL ADN, aparentemente predispone a los miembros de la familia que lo heredan a desarrollar determinados cánceres. El espectro de cánceres del síndrome incluye, además del CÁNCER DE MAMA y SARCOMA de los tejidos blandos, TUMORES DEL CEREBRO, OSTEOSARCOMA, LEUCEMIA y CARCINOMA CORTICOSUPRARRENAL.Enfermedades Inflamatorias del Intestino: Inflamación crónica, inespecífica, del TRACTO GASTROINTESTINAL. La etiología puede ser genética o ambiental. Incluye la ENFERMEDAD DE CROHN y la COLITIS ULCEROSA.Estrés Psicológico: Cuadro mórbido característico, de naturaleza básicamente psíquica, donde inexisten alteraciones orgánicas capaces de ser evidenciadas por los medios usuales de examen médico, que aparece en condiciones especiales de trabajo o de guerra. Presenta cuadro psíquico predominante acompañado de repercusión orgánica. La sintomatología es múltipla y polimorfa con dolores de cabeza, mareos, falta de apetito, temblor de extremidades, adinamia, dificultad de concentración, crisis de llanto.Neoplasias Colorrectales: Tumores o cánceres del COLON o del RECTO o de ambos. Los factores de riesgo para el cáncer colorrectal incluyen la COLITIS ULCEROSA crónica, poliposis familiar del colon, exposición a ASBESTO y la irradiación del CUELLO UTERINO.ADN: Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).Perfilación de la Expresión Génica: La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.Ratones Transgénicos: Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.Peso Corporal: Masa o cantidad de peso de un individuo. Se expresa en unidades de libras o kilogramos.Epigénesis Genética: El proceso genético por el cual el organismo adulto es formado por incrementos graduales en complejidad de estructuras como opuesto a un simple incremento en el tamaño de estructuras preexistentes. Incluye esos mecanismos que causan represión o de-represión selectiva del gen que restringen los posibles destinos de las células y eventualmente llevan a su estado de diferenciación.Carcinógenos: Sustancias que aumentan el riesgo de NEOPLASIAS en seres humanos y animales. Incluyen tanto las sustancias químicas genotóxicas, que afectan directamente el ADN, como las sustancias químicas no genotóxicas, que inducen los neoplasias por otro mecanismo.Análisis de Secuencia de ADN: Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.Actividad Motora: Actividad física humana o animal como fenómeno conductual.Inmunidad Innata: Capacidad de un organismo normal de no ser afectado por microorganismos y sus toxinas. Es el resultado de la presencia natural de AGENTES ANTIINFECIOSOS, factores constitucionales, tales como la TEMPERATURA CORPORAL y de células inmunitarias que actúan de inmediato como las CÉLULAS NATURALES ASESINAS.Etanol: Un líquido transparente, incoloro, que se absorbe rápidamente desde el tracto gastrointestinal y se distribuye por todo el cuerpo. Tiene actividad bactericida y se emplea a menudo como desinfectante tópico. Se usa ampliamente como solvente y preservativo en preparados farmacéuticos y también sirve como ingrediente primario en las BEBIDAS ALCOHOLICAS.Proteínas: POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.Ratones Noqueados: Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.Modelos Biológicos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.UtahEnvejecimiento: Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.Estados UnidosValores de Referencia: Rango o distribución de frecuencia de una medición en una población (u organismos, órganos o cosas) que no se han seleccionado por la presencia de enfermedad o anomalía.Marcadores Biológicos: Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.Consumo de Bebidas Alcohólicas: Conductas asociadas a la ingestión de bebidas alcohólicas, incluyendo la acción de beber en situaciones sociales.Transducción de Señal: La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.Proteínas Portadoras: Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.Análisis de Varianza: Una técnica estadística que isola y evalua la contribución de los factores incondicionales para la variación en la média de una variable dependiente contínua.Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos: La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.Neoplasias Pulmonares: Tumores o cánceres del PULMÓN.Homeostasis: Procesos por los que el medio interno de un organismo tiende a permanecer equilibrado y estable.Adenocarcinoma: Tumor epitelial maligno con organización glandular.Citocinas: Proteínas, que no son anticuerpos, segregadas por leucocitos inflamatorios y por algunas células no leucocitarias, y que actúan como mediadores intercelulares. Difieren de las hormonas clásicas en que son producidas por un número de tejidos o tipos de células en lugar de por glándulas especializadas. Generalmente actúan localmente en forma paracrina o autocrina y no en forma endocrina.Ataxia Telangiectasia: Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por coreoatetosis que comienza en la infancia, ATAXIA CEREBELOSA progresiva, TELANGIECTASIA de la CONJUNTIVA y de la PIEL, DISARTRIA, inmunodeficiencia de células B y T y RADIOSENSIBILIDAD a las RADIACIÓN IONIZANTE. Los individuos afectados son propensos a infecciones senobroncopulmonares recurrentes, tumores linforreticulares y otros procesos malignos. Generalmente, los niveles séricos de ALFAFETOPROTEÍNAS son elevados (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). El gen de este trastorno (ATM) codifica una proteina quinasa de verificación del ciclo celular que ha sido mapeado con el cromosoma 11 (11q22-q23).Tejido Adiposo: Tejido conectivo especializado compuesto de ADIPOCITOS. Es el sitio de almacenamiento de GRASAS, generalmente en la forma de TRIGLICÉRIDOS. En los mamíferos, hay dos tipos de tejido adiposo, el TEJIDO ADIPOSO BLANCO y el TEJIDO ADIPOSO PARDO. Sus distribuciones relativas varían en diferentes especies con más predominancia del tejido adiposo blanco.Proteína BRCA2: Proteína nuclear, de gran tamaño, codificada por el gen BRCA2 (GEN, BRCA2). Las mutaciones en este gen predisponen, en los seres humanos, al cáncer de mama y ovarios. La proteína BRCA2 es un componente esencial de los sistemas de reparación de ADN, anulando la formación de grandes redistribuciones cromosómicas. (Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)Pronóstico: Predicción de las probables consecuencias de una enfermedad que se basa en las condiciones individuales y en el curso usual de la enfermedad que ha sido visto previamente en situaciones similares.Presión Sanguínea: PRESIÓN de la sangre sobre las ARTERIAS y otros VASOS SANGUÍNEOS.Enfermedades Cardiovasculares: Afecciones que afectan al SISTEMA CARDIOVASCULAR, incluyendo el CORAZÓN, VASOS SANGUÍNEOS o PERICARDIO.Cuestionarios: Conjunto de preguntas previamente preparadas utilizado para la compilación de datosReparación del ADN: La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.Síndrome Rothmund-Thomson: Síndrome autosómico recesivo que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, que a menudo se acompañan de catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos en el crecimiento del CABELLO, UÑAS, DIENTE e HIPOGONADISMO.Afroamericanos: Personas que viven en los Estados Unidos y que son originarios de uno de los grupos negros de África.Poliposis Adenomatosa del Colon: Síndrome de poliposis debido a una mutación autosómica dominante de los GENES APC en el CROMOSOMA 5. El síndrome se caracteriza por el desarrollo de cientos de PÓLIPOS ADENOMATOSOS en el COLON y RECTO de individuos afectados al inicio de la edad adulta.Factor de Necrosis Tumoral alfa: Glicoproteína sérica producida por los MACRÓFAGOS activados y otros LEUCOCITOS MONONUCLEARES de mamíferos. Tiene actividad necrotizante contra las líneas de células tumorales e incrementa la capacidad de rechazar trasplantes de tumores. También es conocido como TNF-alfa y es solo un 30 por ciento homólogo de TNF-beta (LINFOTOXINA), pero comparten RECEPTORES DE TNF.Análisis de Regresión: Procedimientos para encontrar la función matemática que mejor describa la relación entre una variable dependiente y una o mas variables independientes. En regresión lineal (ver MODELOS LINEALES) la relación se reduce a ser una línea recta y se utiliza el ANÁLISIS DE LOS MÍNIMOS CUADRADOS para determinar lo que mejor se ajusta. En regresión logística (ver MODELOS LOGÍSTICOS) la variable dependiente es cualitativa mas que contínuamente variable y se utilizan las FUNCIONES DE VEROSIMILITUD para encontrar la mejor relación. En la regresión múltiple, se considera que la variable dependiente depende de mas que de una única variable independiente.ARN Mensajero: Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis: Grupo de enfermedades hereditarias autosómicas dominantes, donde el CÁNCER DEL COLON aparece como adenomas discretos. A diferencia de la POLIPOSIS FAMILIAR DEL COLON, con centenares de pólipos, los tumores colorrectales hereditarios sin poliposis se dan mucho más tarde, en la cuarta o quinta década. Las HNPCC se han asociado a mutaciones germinales de genes reparadores incorrectos. Se han subdividido en el síndrome de Lynch I o cáncer de colon de sitio específico, y SÍNDROME DE LYNCH II, que incluye formas extracolónicas de cáncer.Índice de Severidad de la Enfermedad: Los niveles dentro de un grupo de diagnóstico que son establecidos por diferentes criterios de medición aplicados a la gravedad del trastorno de un paciente.Estudios Retrospectivos: Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.Resistencia a la Insulina: Disminución de la efectividad de la INSULINA para reducir los niveles de azúcar en la sangre: se requiere de 200 unidades o más de insulina por día para prevenir la HIPERGLUCEMIA o la CETOSIS.Regulación de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.Ratones Consanguíneos BALB C: Ratones silvestres cruzados endogámicamente, para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica BALB C.Asma: Forma de trastorno bronquial asociada a la obstrucción de las vías aéreas, marcada por ataques recurrentes de disnea paroxística, con producción de silbido debido a la contracción espasmódica de los bronquios.Síndrome de Peutz-Jeghers: Enfermedad hereditaria causada por mutaciones autosómicas dominantes relacionadas con el CROMOSOMA 19. Se caracteriza por la presencia de PÓLIPOS INTESTINALES, en el YEYUNO, y pigmentación mucocutánea con manchas de MELANINAS en los labios, MUCOSA bucal y dedos.Imagen por Resonancia Magnética: Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.Mucosa Intestinal: Revestimiento de los INTESTINOS, que consiste de un EPITELIO interno, una LÁMINA PROPIA media y una MEMBRANA MUCOSA externa. En el INTESTINO DELGADO, la mucosa se caracteriza por una serie de pliegues y abundancia de células absortivas (ENTEROCITOS) con MICROVELLOSIDADES.Expresión Génica: Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.Sistema de Registros: Los sistemas y procesos relativos al establecimiento, apoyo, dirección y operación de registros, e.g. registros de enfermedades.Estudios de Seguimiento: Estudios en los que individuos o poblaciones son seguidos para evaluar el resultado de exposiciones, procedimientos, o los efectos de una característica, por ejemplo, la aparición de una enfermedad.Proteína BRCA1: Fosfoproteína codificada por el gen BRCA1 (GENES, BRCA1). Tiene una similitud de secuencia limitada con proteínas conocidas. En las células normales la proteína BRCA1 se localiza en el núcleo, en tanto en la mayoría de las líneas celulares de cáncer de mama y en las efusiones pleurales malignas producidas en pacientes con cáncer de mama, se localiza fundamentalmente en el citoplasma.Estudios Longitudinales: Estudio en el cual las variables relacionadas a un individuo o grupo de individuos son acompañadas por años y con contacto a intervalos regulares.Insulina: Hormona protéica segregada por las células beta del páncreas. La insulina desempeña un papel fundamental en la regulación del metabolismo de la glucosa, generalmente promoviendo la utilización celular de la glucosa. También es un regulador importante del metabolismo protéico y lipídico. La insulina se emplea para controlar la diabetes mellitus dependiente de insulina.Genes BRCA2: GENES SUPRESORES DE TUMOR, localizados en el cromosoma 13 humano, en el locus 13q12.3. Las mutaciones de este gen predisponen a los humanos al cáncer de mama y de ovario. Codifica una gran proteina nuclear que es un componente esencial de las vías de reparación del ADN, suprimiendo la formación de reordenamientos completos de los cromosomas (Adaptación del original: Genes Dev 2000;14(11):1400-6).Glucemia: Glucosa en la sangre.Síndrome de Nijmegen: Síndrome de inestabilidad cromosómica que resulta de una respuesta defectuosa a roturas en el ADN bicatenario. Además de la característica FACIES y MICROCEFALIA, los pacientes presentan desde RADIOSENSIBILIDAD o inmunodeficiencia hasta un aumento del riesgo de cáncer y retraso del crecimiento. Las mutaciones causales se producen en el gen NBS1, localizado en el cromosoma 8q21. El gen NBS1 codifica la nibrina, la proteína reguladora clave del complejo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que reconoce e interviene en la respuesta celular al DAÑO del ADN causado por las RADIACIONES IONIZANTES.Proteínas del Grupo de Complementación de la Anemia de Fanconi: Grupo diverso de proteínas cuyas MUTACIONES genéticas se han asociado al síndrome de inestabilidad cromosómica de la ANEMIA DE FANCONI. Muchas de estas proteínas desempeñan funciones importantes en la protección de las CÉLULAS frente al ESTRÉS OXIDATIVO.Proteínas Supresoras de Tumor: Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.Neurofibromatosis: Grupo de enfermedades caracterizadas por un patrón hereditario autosómico dominante con altas tasas de mutaciones espontáneas y de neurofibromas múltiples o neurilemmomas. La NEUROFIBROMATOSIS 1 (neurofibromatosis generalizada) constituye aproximadamente el 95 por ciento de los casos, aunque se han descrito subtipos adicionales múltiples (ejemplo, NEUROFIBROMATOSIS 2, neurofibromatosis 3, etc.) .Síndrome de Werner: Trastorno autosómico recesivo que origina envejecimiento prematuro en adultos, se caracteriza por cambios esclerodérmicos de la piel, cataratas, calcificación subcutánea, atrofia muscular, tendencia a la diabetes mellitus, apariencia de viejo en la cara, calvicie, y alta incidencia de enfermedad neoplásica.Síndrome del Nevo Basocelular: Enfermedad hereditaria que consiste en múltiples carcinomas de células basales, queratoquistes odontogénicos, y defectos múltiples esqueléticos, ejemplo, protuberancias frontales y temporoparietales, costillas bifurcadas y abiertas, cifoescoliosis, fusión de vértebras, y espina bífida cervicotorácica. La transmisión genética es autosómica dominante.ADN Helicasas: Proteínas que catalizan la reversión del dúplex de ADN durante la replicación mediante la unión cooperativa para las regiones de cadena simple de ADN o para las regiones cortas de ADN dúplex que están experimentando apertura transitoria. Además las helicasas ADN son ATPasas dependientes de ADN que aprovechan la energía libre de la hidrólisis de ATP para trasladar los filamentos de ADN.Proteína 2 Homóloga a MutS: La proteína 2 homóloga a MutS se encuentra en los eucariotas y es un homólogo de la PROTEÍNA MUTS DE UNIÓN A APAREAMIENTOS INCORRECTOS DE ADN. Tiene un papel esencial en la RECOMBINACIÓN meiótica y REPARACIÓN DEL ADN de NUCLEÓTIDOS incorrectamente apareados.Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada: Grupo de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASAS que activan cascadas de señalización en las cadenas doble rotas, APOPTOSIS, y ESTRÉS GENOTÓXICO como la luz ultravioleta A ionizante, actuando de esa manera como un sensor de daño del ADN. Estas proteínas desempeñan un papel en una amplia gama de mecanismos de señalización en el control del ciclo celular.Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Síndrome de defectos múltiples que se caracteriza primariamente por HERNIA UMBILICAL, MACROGLOSIA y GIGANTISMO y secundariamente por visceromegalia, HIPOGLUCEMIA y anomalías en los oídos.Subtipos Serológicos HLA-DR: Subtipos de antígenos HLA-DR que han sido clasificados de acuerdo con su afinidad con ANTICUERPOS específicos. El análisis de la secuencia del ADN de CADENAS ALFA DE HLA-DR y CADENAS BETA HLA DR en su mayor parte exhiben los alelos específicos que son responsables de cada subtipo serológico.