Porphyri är en grupp sällsynta, genetiska sjukdomar som orsakas av störningar i hemgruppen av metabolismen, vilket leder till påverkan på produktionen av pigmentet hemgrupp och andra substanser i kroppen.

Hepatisk porfyri är en sällsynt, genetisk metabolisk störning som orsakas av ett defekt eller nedsatt enzym i hemenmetabolismen i levern, vilket leder till påverkan på syntesen av hemgrupp och porfyriner. Detta kan resultera i akuta attacker med neuropsykiatriska symtom som neuropati, psykos, muskelvärk, mag-tarmbesvär, och hudbetingade symtom som fotodermatit, blåsningar och sår. Symptomen kan vara milda eller allvarliga och kan utlösas av olika faktorer som hormonella förändringar, vissa mediciner, alkohol, stress, infektioner och diet. Hepatisk porfyri delas in i flera subtyper beroende på vilket enzym som är defekt.

Akut intermittent Porphyria (AIP) är en sällsynt autosomal recessivt genetisk sjukdom orsakad av defekt i syntesen av hemgrupp, en komponent i hemoglobin. Detta leder till en pållande överaccumulering och utsöndring av porfyrinprekursorer, särskilt porfobilinogen och delta-aminolevulinisk acid, som orsakar neurologiska och gastrointestinala symtom. AIP kännetecknas ofta av attitydändringar, muskelvärk, neuropati, tarmkramp och mag/buksmärtor utan synlig orsak. Symptomen kan vara attackartade eller småskaliga och kan utlösas av vissa mediciner, hormonförändringar, alkohol och stress.

Erythropoietic porphyria (EP) är en sällsynt, genetisk sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporphyrinogen III synthas i de röda blodkropparnas prekursorer i benmärgen. Detta leder till påverkan på hemsyntesen och en överaccumulering av tidigare steg i syntesprocessen, särskilt porfyrinprekursorer som uroporfyrinogena I och III. Symptomen kan vara mångsidiga och inkluderar fotosensitivitet, hudskador, rodnad, smärta i mag-tarmsystemet, neuropati och potentialen för psykiska störningar. EP ärvs autosomalt recessivt och förekomsten är mycket låg, men den kan leda till allvarliga komplikationer om den inte behandlas korrekt.

Porphyria variegata är en sällsynt, genetisk metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet protoporfyrinogen oxidase inom hemgruppen, vilket leder till påstående på accumulering och överproduktion av porfyriner och deras prekursorer, särskilt pyrrol, koproporfyrin och pentacarboxylporfyrin i levern. Detta kan resultera i neuroviscerala symtom som abdominal smärta, neuropati, psykiatriska symptom, och hudläsioner vid exponering för solen. Symptomen varierar från milda till livshotande.

Porphyria cutanea tarda (PCT) är en metabolisk sjukdom orsakad av ett enzymdefekt i hemosyntesen, vilket leder till påstående accumulering och utsöndring av porfyriner, specifikt uroporfyrinogen decarboxylas (UROD)-defekten. Detta orsakar symptom som blåslagen hud, sårbildning, fragilitet och hyperpigmentering, främst på exponerade områden av kroppen som händer efter att ha varit utsatt för solljus. PCT kan också vara associerad med leverfunktionsnedsättning och är ofta förknippad med faktorer som levercirros, hepatit C, HIV-infektion och exponering för höga nivåer hormoner eller kemikalier.

Ett enzym som katalyserar tetrapolymeriseringen av monopyrrolen porfobilinogen till att ge hydroximetylbilanen preuroporfyrinogen (se uroporfyrinogener) i flera diskreta steg. Det är det tredje enzymet i åttaenzymsbiosyntesen av hem. Hos människor leder brist på detta enzym, kodat av HMBS- eller PBGD-genen, till en form av neurologisk porfyri, akut intermittent porfyri. EC 2.5.1.61.

Porfobilinogen (PBG) är ett intermediärt stoff som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av hemoglobinet och andra respiratoriska proteiner. Det produceras i kroppen som en del av cykeln för att skapa porfyriner, som sedan används för att bygga upp hemgruppen. PBG är ett viktigt diagnostiskt markör vid undersökningar av olika former av porfyri, en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som beror på fel i ena eller flera enzymer involverade i syntesen av hemgruppen.

Uroporfyrinogen decarboxylase är ett enzym som katalyserar en steg i hemgruppsyntesen, där det avlägsnar carboxylgruppen från uroporfyrinogen III för att producera coproporfyrinogen III.

Protoporphyrinogen oxidase är ett enzym som spelar en viktig roll i hemgruppsyntesen, det metaboliska processen där hemgruppen bildas. Hemgruppen är en prostetisk grupp som förekommer i flera olika enzymer, bland annat cytochrom c och hemoglobin. Protoporphyrinogen oxidase katalyserar den sista steget i syntesen av protoporfyrin IX, vilket är en direkt föregångare till hemgruppen. Defekter i genen för detta enzym kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom erytropoetisk protoporfyri och variegater porfyri.

Porphyriner är en grupp sjukdomar som orsakas av störningar i produktionen av porfyriner, organiska molekyler som ingår i vissa biologiskt viktiga ämnen, till exempel hemgruppen i hemoglobin. Porfyri kan ge upphov till symtom som hudskador, mag-tarmproblem och neurologiska symptom som svaga muskler, sömnsjuka och psykiatriska besvär. Sjukdomen kan vara ärftlig eller utlösas av vissa miljöfaktorer, till exempel alkohol och vissa läkemedel.

Uroporphyrinogen-III-syntetase är ett enzym involverat i hemglobern syntes, det femte steget i porfyrinsyntesen, där det katalyserar sammanfogningen av två molekyler av hydroximetylbilan till att bilda uroporphyrinogen III.

Uroporfyriner är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgrupp, en prostetisk grupp i hemoglobin och andra proteiner. Uroporfyrineringen uppstår när enzymet uroporfyrinogen III synthas saknas eller inte fungerar korrekt, vilket leder till sjukdomen akut intermitterande porfyri. Accumulering av uroporfyriner i kroppen kan orsaka neuroviscerala symtom och skada huden vid exponering för solljus.

Hepatoerythropoietisk porfyri (HEP) är en sällsynt, arvsförändring som beror på defekter i enzymer involverade i hemgruppsyntesen, specifikt uroporfyrinogen III syntas. Denna sjukdom orsakar akuta attacker av abdominella smärtor, neuropati och neuropsykiatriska symptom, samt fotnoter med röda eller bruna skorpor (purpura). Symptomen kan vara mycket smärtsamma och kroniska, och de kan bli värre under stress, infektion, svangerskap eller när patienten exponeras för vissa läkemedel. HEP ärvs autosomalt recessivt, vilket betyder att båda könen kan drabbas av sjukdomen, men det är vanligare hos män än kvinnor. Behandlingen inkluderar undvikande av utlösande faktorer, smärtlindring och livslång behandling med intr

Porfyriner med fyra metyl- och fyra propionsyrasidokedjor kopplade till pyrrolringarna. Koproporfyrin III finns i avföringen från personer med hereditär koproporfyri.

Ett enzym i transferasklassen som katalyserar kondensationen av succinylgruppen från succinylkoenzym A med glycin vid bildandet av delta-aminlevulinat. Det är ett pyridoxylfosfatprotein, och reaktione n äger rum i mitokondrierna som det första steget i hembiosyntesen. Enzymet har en nyckelroll i reglerandet av hembiosyntesen och, åtminstone i levern, "feedback"-hämmas av hem.

En autosomalt dominant porfyri som beror på brist på koproporfyrinogenoxidas i levern, det sjätte enzymet i åttaenzymsförloppet i biosyntesen av hem. Kliniska drag omfattar både neurologiska symtom och hudförändringar. Patienterna utsöndrar ökade mängder av porfyrinprekursorer, 5-aminolevulinsyra och koproporfyriner.

Uroporfyrinogen är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av hemoglobinet och andra respiratoriska proteiner. Det är katalyserat av enzymet uroporfyrinogen III synthas, och är den tredje stegen i hemsyntesvägen. Anomalier i denna syntesprocess kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som påverkar produktionen av hemgruppen.

Ett mellanled i syntesen av hem, som fås från succinyl-CoA och glycin.

En medicinsk definition av 'porfyrinogen' är ett enzym som har en nedsatt aktivitet och orsakar på det sättet en akumulering av porfyriner, det vill säga föreningar som innehåller pyrrolringar, i kroppen. Detta kan leda till olika symptom beroende på vilket enzym som är påverkat och i vilken utsträckning. Exempel på sjukdomar orsakade av porfyrinogener inkluderar de akuta porfyrierna och de kroniska porfyrierna.

Ketosyror som är derivat av 4-oxopentansyror (levulinsyra).

Medlet används för svampbekämpning och utsädesbehandling inom jordbruket.

Porfobilinogen synthase, också känt som PBG-syntas, är ett enzym involverat i hemglobernets syntes, som är en del av vår hemoglobinproduktion. Detta enzym katalyserar den andra steget i syntesen av porfyriner, genom att kondensera två molekyler av delta-aminolevulinisk acid till formen porfobilinogen. Genetiska mutationer som påverkar funktionen av detta enzym kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsynta men allvarliga genetiska störningar som orsakas av defekter i hemgloberns syntes.

Enzym som katalyserar bildandet av en C=C-bindning i en molekyl genom frisättande av ammoniak. EC 4.3.1.

Flavoproteiner är proteiner som binder flavinmononukleotid (FMN) eller flavinadensindinukleotid (FAD), två former av vitamin B2. Dessa koenzymers fungerar som elektrontransportörer i en rad biologiska reaktioner, inklusive oxidation-reduktionreaktioner. Flavoproteiner deltar i ett brett spektra av cellulära processer, såsom aerobisk and respiration, fotosyntes och metabolismen av aminosyror, fettsyror och karbohydrater.

Ett enzym som är allmänt utbrett i celler och vävnader. Det är beläget i det inre mitokondriemembranet och katalyserar bildandet av hem från protoporfyrin IX och tvåvärda järnjoner i slutstadiet av hembiosyntesen. EC 4.99.1.1.

Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.

Ett antibiotikum mot svamp. Griseofulvin kan ges per os för behandling av tineainfektioner.

Ett enzym aktivt i hembiosyntesen. Det katalyserar den oxiderande dekarboxyleringen av koproporfyrinogen III till protoporfyrinogen III genom konvertering av två propionsyragrupper till två vinylgrupper. Enzymet är verksamt såväl under aeroba som anaeroba förhållanden. EC 1.3.3.3.

En grupp intermediära porfyrinogener i hembiosyntesen. De har fyra metyl- och fyra propionsyrasidokedjor kopplade till pyrrolringarna. Koproporfyrinogen I och III bildas i närvaro av uroporfyrinogendekarboxylas från det aktuella uroporfyrinogenet. De kan ge koproporfyriner genom autooxidation eller protoporfyrin genom oxidativ dekarboxylering.

1,4-dihydro-2,4,6-trimetyl-3,5-pyridindikarboxylsyradietylester.

Hudsjukdomar är sjukdomar som primärt påverkar huden och dess anhangseler, inklusive naglar, hår och slemhinnor i nära anslutning till huden. Dessa sjukdomar kan vara orsakade av olika faktorer som infektioner, autoimmuna störningar, genetiska faktorer, allergier eller miljöfaktorer. Hudsjukdomar kan variera från milda till livshotande och kan påverka individens utseende, funktion och kvalitet på livet. Exempel på hudsjukdomar inkluderar eksem, psoriasis, acne, svampinfektioner och hudcancer.

'Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors' är ett samlingsnamn inom nomenklatur för en grupp enzymer som katalyserar oxidation-reduktionsreaktioner där kol-kol-bindningar (CH-CH) i organiska substance är donatorer av elektroner. Detta innebär att de hjälper till att överföra elektroner från en kolatom till en annan, vilket ofta leder till bildandet eller brytandet av kol-kol-bindningar. Exempel på enzymer som faller under denna kategori är dekarboxylaser och oxidaser.

Erythropoietic protoporphyria (EPP) is a rare inherited disorder of hemoglobin synthesis characterized by the accumulation of protoporphyrin in erythrocytes, plasma, and various tissues. This accumulation leads to photosensitivity, with skin manifestations appearing after exposure to sunlight or artificial light sources, causing immediate burning pain, itching, and swelling. In some cases, severe phototoxicity can result in scarring and pigmentation changes. EPP is caused by a deficiency of the enzyme ferrochelatase, which catalyzes the final step in heme biosynthesis, leading to an accumulation of protoporphyrin.

Onormala reaktioner på solljus eller konstljus pga extrem reaktivitet hos ljusabsorberande molekyler i kroppsvävnaderna. Det är nästan uteslutande ljusöverkänslighet i huden som avses, inklusive solbränna, reaktioner till följd av upprepad exponering utan närvaro av fotosensibiliserande faktorer, och reaktioner som kräver fotosensibiliserande faktorer som ljussensibiliserande medel och vissa sjukdomar. Med begränsning till överkänslighet hos huden, omfattar begreppet inte ögats överkänslighet för ljus, som t ex fotofobi eller ljusframkallad epilepsi.

Dränering av venöst blod för diagnos eller terapi. Som behandlingsmetod är åderlåtningen känd sedan Talmud, och den användes ofta i indiansk medicin.

Protoporfyriner är ett sällsynt medicinskt tillstånd orsakat av en genetisk mutation som resulterar i onormalt höga nivåer av ett pigment kallat protoporfyrin i kroppen. Denna störning inträffar under produktionen av hemgrupp, en komponent i hemoglobinet, och orsakas av en defekt i ett enzym som kallas ferrochelatas.

En allylförening som verkar som självmordsinaktivator för cytokrom-P450 genom kovalent bindning till dess hemdel eller omgivande protein.

Faktorer förknippade med det definitiva uppträdandet av en sjukdom, olycka, beteendereaktion eller visst händelseförlopp. Oftast är en faktor viktigare eller mer uppenbar än andra och kan betraktas som nödvändig. Exempel kan vara exponering för en bestämd sjukdom, dos av infektiösa mikroorganismer, läkemedel eller vådliga ämnen osv.

Ett sjukdomstillstånd beroende på lagring av hemosiderin i parenkymcellerna, vilket orsakar vävnadsskada och funktionsstörningar i lever, bukspottkörtel, hjärta och hypofys. Hos kvinnor begränsas full utveckling av tillståndet av menstruation, graviditet och lägre järnupptag via födan. Förvärvad hemokromatos (bronsdiabetes) kan bero på blodtransfusioner, för järnrik föda eller komma som en följd av annan sjukdom. Idiopatisk eller ärftlig hemokromatos är en autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom förknippad med en gen som är starkt knuten till HLA-komplexets A-lokus på kromosom 6.

Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.

Sjukliga förändringar i levern.

Enzymer som katalyserar icke-hydrolytisk anslutning eller frigörande av en karboxylgrupp till eller från en förening. De omfattar karboxilaserna och dekarboxilaserna. EC 4.1.1.

I en enkel medicinsk definition, betecknar "Porphyria" ett samlingsnamn för en grupp sällsynta, ärftliga metaboliska sjukdomar som beror på störningar i produktionen av hemgruppen, ett pigment som ingår i hemoglobin och andra ämnen i kroppen. Dessa sjukdomar kan orsaka symptom som hudskador, neuropsykiatriska besvär och mag-tarmproblem. Det finns flera olika typer av porfyri, beroende på vilken del av hemgruppsyntesen som är störd.

Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

Fluorouracil är ett läkemedel som används inom cancervård för att behandla olika typer av cancer, till exempel koloncancer och hudcancer. Det fungerar genom att störa cellernas förmåga att dela sig och växa, vilket är något som cancerceller gör ofta. Fluorouracil kan ges intravenöst (via en infusion) eller som tablett.

Ett komplex av glykopeptidantibiotika från Streptomyces verticillus bestående av bleomycin A2 och B2. Det hämmar DNA-metabolism och används som antitumörmedel, särskilt vid fasta tumörer.

Lymfocyter som visar specificitet för autologa tumörceller. Ex vivo-isolering och odling av TIL med interleukin-2 och efterföljande återförsel till patienten utgör en form av adoptiv immunterapi mot cancer.

I en enkel medicinsk definition kan 'antigener' definieras som substanser, vanligtvis proteiner eller kolhydrater, som är förenade med celler, virus eller bakterier och kan identifieras av vår immunförsvara som främmande. När vår kropp utsätts för ett antigen producerar vårt immunsystem specifika proteiner, kallade antikroppar, för att bekämpa det. Dessa antikroppar binds till antigenet och hjälper till att eliminera det från kroppen. Antigener kan också användas i vaccinationer för att stimulera produktionen av immunitet mot specifika sjukdomar.

Det organ som utövar regeringsmakten på nationell eller statsnivå.

Proteiner, glykoproteiner eller lipoproteinfraktioner på tumörcellers ytor, som vanligen kan identifieras med monoklonala antikroppar.Många av dessa har antingen embryonalt eller viralt ursprung.

"Näringsstatus är ett mått på individens intag och användning av näring, inklusive energibalans, näringsämnen och vitaminer, jämfört med deras behov för att upprätthålla god hälsa och homeostas."