Polymorfism, genetiskPolymorfism, enkelnukleotidGenetiska sjukdomsanlag: En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.Genfrekvens: Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.Alleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Haplotyper: En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.Fall-kontrollstudier: Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.PolymeraskedjereaktionPolymorfism, enkelsträngad konformationellGenetic Association StudiesKopplingsojämnvikt: Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.Urbefolkningen i AsienVariation (Genetics)DNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Genetiska markörer: Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.RiskfaktorerFenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Metylentetrahydrofolatreduktas (NADPH2): Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.Urbefolkningen i EuropaAFLP-analysKina: Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).Heterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Promotorregioner, genetikExoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.OddskvotDNA-primrar: Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.Genkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.Mikrosatellitupprepningar: En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).Genome-Wide Association StudyDNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Genetic LinkagePeptidyl-dipeptidas ABefolkningsgenetik: En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.Glutationtransferas: Ett enzym som katalyserar tillägg av alifatiska, aromatiska eller heterocykliska radikaler, liksom även epoxider och arenoxider, till glutation. Bindningen sker vid svavelatomen. Det katalyserar även reduktion av polyolnitrat genom glutation till polyol och nitrit. EC 2.5.1.18.Katekol-O-metyltransferas: Ett enzym i transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från S-adenosylmetionin till en katekol eller katekolamin, så som dopa, dopamin, epinefrin eller norepinefrin. Enzymet finns i cytoplasman i främst njurar, lever och det centrala nervsystemet. EC 2.1.1.6.Aminosyrasubstitution: Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.Japan: Monarki i Ostasien, bestående av en öräcka mellan norra Stilla havet och Japanska sjön. Landets yta är 377 835 km2, och folkmängden är 127 417 244 invånare (juli 2005). Huvudstaden är Tokyo.Fylogenes: Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.Introner: Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.DNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).Farmakogenetik: En gren av genetiken som omfattar studier av genetiska variationer bakom individuella reaktioner på och metabolism (biotransformation) av läkemedel.Minisatellitupprepningar: Tandemmatriser av måttligt repetitiva (5-50 repetitioner), korta (10-60 baser) DNA-sekvenser spridda genom genomet och ansamlade nära telomererna. Graden av repetition uppgår till två till flera hundra vid varje locus (genplats). Genplatser finns i tusental, men varje plats uppvisar en distinkt repetitionsenhet. Minisatellitupprepningar kallas ofta tandemrepetitionsvariabler.Glutation-S-transferas piModeller, genetiska: Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.Kohortstudier: Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.Kodon: En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).Deoxiribonukleaser, typ II-lägesspecifika: Enzymsystem med en enda underenhet och som endast kräver magnesium för endonukleolytisk verkan. Motsvarande modifieringsmetylaser är separate enzymer. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver inom, eller på ett kort, specifikt avstånd från, den igenkända sekvensen, vilket ger specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.4.INDEL-mutationRiskSerotonin Plasma Membrane Transport ProteinsSelection, GeneticXeroderma pigmentosum grupp D-proteinStamtavlaGenotyping TechniquesArylkolvätehydroxylaser: En grupp cytokrom P-450-proteiner som utnyttjar reducerat flavin eller flavoprotein, till vilka de binder en syreatom. De verkar på många aromatiska föreningar och ingår i flerfunktionsoxidassystemet. Dessa enzym är viktiga för oxidationen av ett flertal läkemedel och toxiner, såsom fenobarbital, karcinogener och insektsgifter. EC 1.14.14.1.Genetic LociPubliceringsbiasKorea: Fram till slutet av andra världskriget ett oberoende kungadöme. Landet utgörs av den koreanska halvön i Ostasien, söder om Kina. Efter andra världskriget delades landet i två delar: Nordkorea och Sydkorea.Genetic TestingArtsspecificitetDNA-fingeravtryck: Förfarande för framställning av flerbandade mönster av ett DNA-prov genom spjälkning av DNA med restriktionsenzymer och med efterföljande elektrofores och visualisering genom hybridisering med sökfragment, specifika för repetitiva sekvenser. Inom rättsmedicin är de sökfragment som används grundsträngar som är specifika för enkla tandemupprepningar (minisatellitupprepningar; VNTR). De flerbandade mönstren, vilka kallas DNA-fingeravtryck, jämförs med en persons DNA.Kalcitriolreceptorer: Proteiner, främst i cytoplasma, som specifikt binder kalcitriol, förflyttar sig till kärnan och reglerar transkription av specifika segment av DNA med hjälp av D-receptorsamverkande proteiner (s k DRIP). Vitamin D omvandlas till kalcitriol i levern och njurarna och verkar sålunda slutligen genom dessa receptorer.AryldialkylfosfatasEvolution, molekylär: Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.Arylamin-N-acetyltransferas: Ett enzym som katalyserar överföringen av acetylgrupper från acetyl-CoA till arylaminer. Det har bred specificitet för aromatiska aminer, i synnerhet serotonin, och kan katalysera överföring av acetyl mellan arylaminer utan CoA. EC 2.3.1.5.RökningGenom, humant: Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.PunktmutationMissensmutation: En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.Cytokrom P-450 CYP1A1: Ett cytokrom P-450-enzym som har förmåga att aktivera procancerogena, polycykliska kolväten och halogenerade, aromatiska kolväten till mutagena föreningar. Etoxiresorufin verkar som substrat åt CYP1A1, och mätning av etoxiresorufin-O-deetylas erbjuder en direktmetod för påvisande av detta enzym. EC 1.-.Etniska grupper: Folkgrupper med gemensamt kulturarv som skiljer dem från andra i olika sociala sammanhang.Logistiska modeller: Statistiska modeller som beskriver förhållandet mellan en kvalitativ, avhängig variabel (dvs en som kan ha endast vissa diskreta värden, som t ex närvaro eller avsaknad av en sjukdom) och en oberoende variabel. En vanlig tillämpning är inom epidemiologin, för att beräkna en individs risk (sannolikhet för en sjukdom) som funktion av en given riskfaktor.Dinukleotidupprepningar: De vanligaste av mikrosatellit-tandemupprepningarna (mikrosatellitupprepningar) som är utspridda i kromosomernas eukromatiska armar. De består av två, parvis upprepade nukleotider. Guanin och tymin, (GT)n, är vanligast förekommande.Tandem-upprepade sekvenserAminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Chi-tvåfördelning: Statistisk kalkyl, där en variabel är fördelad som summan av kvadraten på givna, oberoende och slumpmässiga variabler, som var och en har en normalfördelning med medelvärde noll och varians ett. Syn. chi-kvadratfördelning.Quantitative Trait LociHeterozygotidentifiering: Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.Age of Onset: Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.Bakterie-DNA: Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.5-metyltetrahydrofolat-homocystein S-metyltransferas: Ett enzym som katalyserar bildandet av metionin genom överföring av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat till homocystein. Det kräver ett kobamidkoenzym. Enzymet kan ha verkan på mono- eller triglutamatderivat. EC 2.1.1.13.Indien: Republik i södra Asien, mellan Burma och Pakistan. Landets yta är 3 287 590 km2, och folkmängden är knappt 1,1 miljard invånare (juli 2005). Huvudstad är New Delhi.Typ 2-diabetes: En form av diabetes som kännetecknas av förmåga att fortleva utan ketoacidos med utebliven insulinbehandling. Debuten kommer långsamt, och patienterna visar ofta en tendens till fetma. Syn. typ 2 diabetes.TunisienValinCytokrom P-450 CYP2E1: Ett polymorft enzym som aktiverar cancerframkallande N-nitrosaminer, bensen, uretan och andra föreningar med låg molekylvikt. Det induceras av etanol och metaboliserar alkohol. Det används experimentellt för att studera effekterna av etanolbruk och -abstinens med hjälp av enzymmarkörer som t ex N-nitrosodimetylamindemetylas. EC 1.5.99.-.Tjock- och ändtarmstumörer: Tumörer eller cancer i antingen tjocktarmen eller ändtarmen eller i båda. Den vanligaste elakartade cancerform i USA. Faktorer som ökar risken för tjock- och ändtarmscancer är kronisk, ulcerös kolit, familjär kolonpolypos, asbestexponering och bestrålning av cervix.3` otolkade områden: Sekvensen vid 3´-änden av budbärar-RNA som inte kodar för något. Detta område innehåller transkriptions- och translationsreglerande sekvenser.Epistasi: En form av genetisk motverkan som innebär att en gen hindrar andra icke-alleler att uttrycka sin fenotyp. Gener, vars uttryck ändras av icke-alleler, sägs vara hypostatiska eller uppvisa hypostasi.Brösttumörer: Cancer i bröstet.Bakterietypningstekniker: Metoder för bestämning av olika typer och stammar av bakterier. De mest använda typningssytemen är bakteriofagtypning och serotypning jämte bakteriocintypning och biotypning.Växt-DNA: Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos växter.PolenGlukuronosyltransferas: En grupp enzymer med verkan på en rad olika substrat, inkl fenoler, alkoholer, aminer och fettsyror. De är läkemedelsmetaboliserande enzymer som katalyserar konjugering av UDP-glukuronsyra till ett antal olika endogena och exogena föreningar. 2.4.1.17.Apolipoproteiner E: Betydelsefulla proteinkomponenter i plasma-VLDL, kylomikroner och en mindre fraktion av HDL, samt av återstående lipoproteiner efter lipoproteinlipasförmedlad, intravaskulär katabolism av triglyceridr ika lipoproteiner. Apolipoprotein E känns igen av LDL- och Apo E-receptorerna. Varje defekt i Apo E-metabolismen leder till ökade plasmahalter av Apo E. Det finns ett starkt samband mellan höga Apo E- nivåer och hyperlipoproteinemi typ III.Gendeletion: Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.Gene-Environment InteractionMitokondrie-DNA: Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.p53-gener: Tumörsuppressorgener som är belägna på den korta armen på människans kromosom 17 och som kodar för fosfoprotein p53.Sjukdomsmottaglighet: Förhållanden i kroppen som får kroppsvävnaderna att reagera på speciella sätt på vissa yttre stimuli, och sålunda gör individen ovanligt benägen för vissa sjukdomar.TaiwanSekvensinpassningMannosbindande lektin: En specifik mannosbindande medlem av lektinernas kollektinfamilj. Den binds till kolhydratgrupper på angripande patogener och spelar en nyckelroll vid de mannosbindande lektinernas komplementaktivering.DNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.Cytokrom P-450 CYP2D6: Ett polymorft enzym som katalyserar hydroxyleringen av debrisokin. Det omsätter också ett flertal antidepressiva och neuroleptiska preparat. Enzymet uppvisar defekter hos ungefär 10% av befolkningen. EC 1.14.99.-.Dopamin D4-receptorerFolsyra: En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.PrognosMolecular EpidemiologyTumör-DNA: DNA som finns i tumörvävnad.Lungtumörer: Cancersjukdom i lungorna.NormalvärdenEpoxidhydrolaser: Enzymer som reversibelt katalyserar bildandet av epoxid eller arenoxid från glykol resp. aromatisk diol. EC 3.3.2.3.Magsäckstumörer: Tumörsjukdomar i magen.Genetisk heterogenitet: Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.TurkietItalien: Republik i södra Europa, geografiskt i form av en halvö i Medelhavet. Ytan är 301 230 km2, och folkmängden uppgår till drygt 58 miljoner invånare (2005). Huvudstad är Rom.Upprepade sekvenser, nukleinsyraProspektiva studierRAPD-PCRSpanienRekombination, genetiskOmflyttningsbara DNA-segment: Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.Brasilien: Republik i Sydamerika och till ytan det femte största landet i världen. Ytan är 8 512 000 km2 och folkmängden uppgår till 165 miljoner invånare. De två största städerna är Rio de Janeiro och Sao Paulo , men Brasilia är huvudstad. Officiellt språk är portugisiska.Afroamerikaner: Etnisk grupp tillhörande den negroida rasen.Högt blodtryck: Ihållande, högt blodtryck i artärsystemet. Utifrån flera mätningar (blodtrycksbestämning) definieras högt blodtryck som ett tillstånd då det systoliska trycket konstant är högre än 140 mm Hg eller då det diastoliska trycket konstant är högre än 90 mm Hg.Europa: Världsdel som utgör ca en femtedel av den eurasiska kontinenten. Ytan är ca 10.6 miljoner km2, och den samlade folkmängden uppgår till ca 730 miljoner invånare (1999).Deoxiribonukleas HpaII: Ett typ II-lägesspecifikt deoxiribonukleas. Det känner igen och klyver sekvenserna CCGG och GGCC mellan C och C. HpaII finns hos Haemophilus parainfluenzae. Flera isoschizomerer har identifierats. Syn. typ II-restriktionsenzym. EC 3.1.21.4.Blodplättantigener: Alloantigener som kommer till uttryck endast på blodplättar hos människa, särskilt på blodplättarnas ytglykoproteiner. Dessa blodplättsspecifika antigener är immunogena och kan ge upphov till patologi ska reaktioner vid transfusionsterapi.Sekvensdeletion5`otolkade områden: Den sekvens vid 5´-änden av budbärar-RNA som inte kodar för något. Sekvensen innehåller ribosomens bindningsställe samt andra transkriptions- och translationsreglerande sekvenser.Genomik: Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.Biological EvolutionDNA-reparation: Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.P-glykoproteinTumörnekrosfaktor-alfaRiskbedömningGenom, växt: Den fullständiga arvsmassan i en växts kromosomuppsättning.Tjeckien: Republik som bildades den 1. januari 1993 efter delningen av Tjeckoslovakien i Tjeckien och Slovakien. Republiken, belägen i Centraleuropa, har en yta på 78 860 km2 och drygt 10 miljoner invånare (1998). Landet gränsar i väster till Tyskland, i norr mot Polen, i söder till DNA-sonder: Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.Gendosering: Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.Ribosom-DNA: DNA-sekvenser som innehåller kod för ribosom-RNA och de DNA-segment som separerar enskilda ribosom-RNA-gener, och som benämns ribosomseparations-DNA (ribosomalt spacer-DNA). Syn. rDNA.Sekvenshomologi, nukleinsyraGeografi: Geografi är läran och vetenskapen om jorden och dess liv, och beskriver i synnerhet land, hav, luft och växt- och djurlivets utbredning, inkl. människans liv och verksamhet, samt det inbördes förhållandet mellan alla dessa naturformer och -fenomen.Klusteranalys: En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.HLA-DRB1 ChainsMultigenfamilj: En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.Protozo-DNA: Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos protozoer.Aldosteronsyntas: Ett flerfunktionsmitokondrieenzym tillhörande gruppen cytokrom P450-enzym som katalyserar omvandlingen av kortikosteron till 18-hydroxikortikosteron och den därpå följande konverteringen av 18-hydroxikortikosteron till aldosteron. EC 1.14.99.-.Bärarproteiner: Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.Apolipoprotein C-IIILymfotoxin-alfa: En medlem i TNF-familjen som frisätts av aktiverade lymfocyter. Lösligt lymfotoxin är specifikt för TNFR-I, TNFR-II och TNFSF14. Lymfotoxin-alfa kan bilda en membranbunden heterodimer med lymfotoxin-beta som har specificitet för lymfotoxin-betareceptorn.Cytokrom P-450: En stor grupp isoenzymer (hemproteiner) som utgör nyckelkomponenter i det flerfunktionsoxidassystem som dels ansvarar för biosyntesen av steroider, fettsyror och gallsyror, dels bioomvandlingen av många främmande föreningar till mutagena och cancerframkallande ämnen. De flesta däggdjur har ett flertal avlägset besläktade fenobarbitalinducerbara genunderfamiljer. De indelas efter sina sekvensöverensstämmelser snarare än efter sina funktioner i CYP-genfamiljer (>40% homologi) och underfamiljer (>59% homologi). CYP1-, CYP2- och CYP3-genfamiljerna står för större delen av läkemedelsmetabolismen. EC 1.13.-.Esteraser: Enzymer (hydrolaser) som spaltar estrar. EC 3.1.Homocystein: En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.Skivepitelkarcinom: Ett karcinom som uppkommer i skivigt, fjällbildande epitel. Det kan också uppträda på platser där det finns körtel- eller pelarepitel.Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 22RNA, budbärarKönsfaktorer: Manlighet eller kvinnlighet som en bidragande faktor för erhållande av ett resultat. Könsfaktorn kan ha samband med orsaken till eller effekten av en omständighet. Begreppet används för förhållanden avseende såväl människor som djur, men måste särskiljas från könskarakteristika, som är anatomiska eller fysiologiska könsmanifestationer, och från könsfördelning, som är antalet individer av han- och honkön under givna omständigheter.Membrantransportproteiner: Membranproteiner, vars främsta uppgift är att underlätta transport av molekyler genom ett biologiskt membran. Till denna stora grupp hör proteiner som medverkar i aktiv transport, passiv transport och jonkanaler.RegressionsanalysSjukdomsförlopp: Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.Transcription Factor 7-Like 2 ProteinKonfidensintervall: En värdeskala för en variabel i fråga, konstruerad så att den (skalan) har en specifik sannolikhet av att innehålla variabelns sanna värde.5-HT2A-serotoninreceptorGenetisk korsningBlotting, Southern: Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.Interleukin 1 Receptor Antagonist ProteinFerredoxin-NADP-reduktas: Ett enzym som katalyserar oxidationen eller reduktionen av ferredoxin eller adrenodoxin i närvaro av NADP. EC 1.18.1.2.Steroid-17-alfa-monooxygenas: EC 1.14.99.9Kransartärsjukdom: Förtjockning och förstelning av hjärtats kransartärer.Databaser, genetiska: Speciella databaser för fakta om gener och genprodukter.Ribosomseparations-DNA: De DNA-segment som ligger mellan ribosom-RNA-generna (inre, transkriberade separationsenheter) och mellan de parvis upprepade rDNA-enheterna (yttre, transkriberade separationsenheter och icke-transkriberade separationsenheter).Cytosin: En pyrimidinbas som utgör en av de grundläggande enheterna i nukleinsyror.Kroppsmasseindex: Ett antropometriskt mått för kroppsvikt, benämnt BMI. Beräkningen görs genom att dela kroppsvikten med kvadraten på kroppslängden (kg/m2), vilket ger den högsta korrelationen med kroppsdensiteten. BMI är korrelerat med mängden kroppsfett, och varierar med ålder och kön. Vid BMI under 18.5 föreligger undervikt, vid 18.5-24.9 normalvikt, vid 25-29.9 övervikt, och vid 30 och däröver föreligger fetma.Variansanalys: En statistisk metod för att genom analys av den totala variationen i en för ett antal oberoende variabler (faktorer) gemensam datamängd finna variationsorsaker.Systemisk lupus erythematosus: En kronisk, återkommande, inflammatorisk och ofta febrig bindvävssjukdom som omfattar flera organsystem, huvudsakligen huden, lederna, njurarna och serösa hinnor. Orsaken är okänd, men man misstänker en brist i regleringen av det autoimmuna systemet. Sjukdomen kännetecknas av en rad systemiska funktionsbrister, förhöjd sänka och bildande av LE-celler i blod eller benmärg.DNA-mikromatrisanalys: Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.Genuppsättning: En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNAUttryckta genmarkörer: Sekvensstumpar erhållna från komplementärt DNA (cDNA). Markörerna är partiella DNA-sekvenser från kloner. Syn. EST.Adenokarcinom: Ett karcinom härrörande från körtelvävnad eller vars celler bildar tydliga körtelliknande strukturer. Adenokarcinom kan klassificeras i enlighet med de mönster cellerna bildar.Chromosome InversionBehandlingsresultatGener: Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.Människokromosomer, par 6: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktionApolipoproteiner A: Lipoproteiner i högdensitetslipoprotein- och mycket högdensitetslipoproteinfraktionen (HDL, VHDL) i blodserum hos människan. De består av flera olika polypeptider, av vilka de viktigaste är apolipopro tein A-I och A-II. De upprätthåller grundstrukturen i HDL-partiklarna och aktiverar lecitin-kolesterolacyltransferas (LCAT). Patienter med åderförkalkning (ateroskleros) har låga apolipoproteinhalter.Iran: Republik i mellanöstern, mellan Irak och Pakistan. Landets yta är 1 648 miljoner km2, och folkmängden uppgår till drygt 68 miljoner invånare (juli 2005). Huvudstad är Teheran.Quantitative Trait, HeritableKönskarakteristika: De särdrag som skiljer ett kön från det andra. De primära könsdragen är äggstockarna och testiklarna med tillhörande hormoner. De sekundära könsdragen är de som utmärker manlighet och kvinnlighet, men som inte är direkt förknippade med fortplantning.Fetter: Ett samlingsnamn på fetter och fettämnen, beståndsdelar av protoplasman som är lösliga i alkohol/eter, men inte i vatten. De omfattar fetter, feta oljor, essentiella oljor, vaxer, fosfolipider, glykolipider, sulfolipider, aminolipider, kromolipider (lipokromer) och fettsyror.Ledgångsreumatism: En kronisk, systemisk ledgångssjukdom som kännetecknas av inflammatoriska förändringar i ledhinnor och ledstrukturer, omfattande nedbrytning av kollagen bindväv och försvagning av benvävnad. Sjukdomen har okänd etiologi, men det finns antydan om autoimmuna mekanismer.IgG-receptorer: Specifika molekylplatser på ytan hos olika celler, även B-lymfocyter och makrofager, som binder immunglobulin G. Det finns tre underklasser: Fc gamma RI (CD64-antigenet, en receptor med låg affinitet), Fc gamma RII (CD32-antigenet, en receptor med med hög affinitet), och Fc gamma RIII (CD16-antigenet, en receptor med låg affinitet).Membranproteiner: Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.Interleukin-10: En faktor som medverkar i regleringen av mastcelltillväxt. Den produceras av t- och B-celler och uppvisar omfattande homologi med BCRFI-genen hos Epstein-Barrviruset.Prostatatumörer