Polymorfism, enkelnukleotidPolymorfism, genetiskNukleotiderGenetiska sjukdomsanlag: En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.Genfrekvens: Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.Alleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Haplotyper: En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Kopplingsojämnvikt: Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.Fall-kontrollstudier: Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.Variation (Genetics)Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.DNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.Genetic Association StudiesPolymeraskedjereaktionUrbefolkningen i AsienGenome-Wide Association StudyGenetiska markörer: Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.DNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).Genkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.Polymorfism, enkelsträngad konformationellAdeninnukleotiderUrbefolkningen i EuropaExoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Promotorregioner, genetikDNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.DNA-primrar: Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.Fylogenes: Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.RiskfaktorerGuaninnukleotider: Föreningar av guanosin och fosfatgrupper. De vanligaste är GMP (guanosinmonofosfat), GDP (guanosindifosfat) och GTP (guanosintrifosfat).Kina: Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).Genom, humant: Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.Modeller, genetiska: Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.Kloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.Genotyping TechniquesIntroner: Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.Heterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Kodon: En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).PurinnukleotiderSekvenshomologi, nukleinsyraBefolkningsgenetik: En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.Mikrosatellitupprepningar: En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).Genetic LinkageGenetic LociAminosyrasubstitution: Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.SekvensinpassningFarmakogenetik: En gren av genetiken som omfattar studier av genetiska variationer bakom individuella reaktioner på och metabolism (biotransformation) av läkemedel.OddskvotINDEL-mutationNukleinsyrakonfigurationMetylentetrahydrofolatreduktas (NADPH2): Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.ArtsspecificitetPunktmutationQuantitative Trait LociEvolution, molekylär: Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.StamtavlaRNA, budbärarKohortstudier: Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.Japan: Monarki i Ostasien, bestående av en öräcka mellan norra Stilla havet och Japanska sjön. Landets yta är 377 835 km2, och folkmängden är 127 417 244 invånare (juli 2005). Huvudstaden är Tokyo.Bakterie-DNA: Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.Guaninnukleotidutbytesfaktorer: Proteinfaktorer som verkar för utbyte av GTP mot GDP bundet till GTP-bindande proteiner.AFLP-analysGener: Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.Genomik: Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.Transkription, genetiskNukleotider, cykliskaKolibakterie: En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.Selection, GeneticKatekol-O-metyltransferas: Ett enzym i transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från S-adenosylmetionin till en katekol eller katekolamin, så som dopa, dopamin, epinefrin eller norepinefrin. Enzymet finns i cytoplasman i främst njurar, lever och det centrala nervsystemet. EC 2.1.1.6.Missensmutation: En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.PyrimidinnukleotiderGenetic TestingBindningsplatser: De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.RiskBakteriegener: Den genetiska massan hos bakterier.Open Reading FramesDNA-restriktionsenzymer: Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.RestriktionskartläggningMinisatellitupprepningar: Tandemmatriser av måttligt repetitiva (5-50 repetitioner), korta (10-60 baser) DNA-sekvenser spridda genom genomet och ansamlade nära telomererna. Graden av repetition uppgår till två till flera hundra vid varje locus (genplats). Genplatser finns i tusental, men varje plats uppvisar en distinkt repetitionsenhet. Minisatellitupprepningar kallas ofta tandemrepetitionsvariabler.DNA-reparation: Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.3` otolkade områden: Sekvensen vid 3´-änden av budbärar-RNA som inte kodar för något. Detta område innehåller transkriptions- och translationsreglerande sekvenser.Databaser, genetiska: Speciella databaser för fakta om gener och genprodukter.DNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.NukleinsyrahybridiseringGenuppsättning: En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNAMjukvara: Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.DNA-mikromatrisanalys: Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.Adenosintrifosfat: Adenosin-5´-(tetravätetrifosfat). En adeninnukleotid innehållande tre fosfatgrupper som förestrats till en sockerdel. Adenosintrifosfat har en betydande roll i ämnesomsättningen och som neurotransmitt or.Sekvenshomologi, aminosyraArylkolvätehydroxylaser: En grupp cytokrom P-450-proteiner som utnyttjar reducerat flavin eller flavoprotein, till vilka de binder en syreatom. De verkar på många aromatiska föreningar och ingår i flerfunktionsoxidassystemet. Dessa enzym är viktiga för oxidationen av ett flertal läkemedel och toxiner, såsom fenobarbital, karcinogener och insektsgifter. EC 1.14.14.1.Glutationtransferas: Ett enzym som katalyserar tillägg av alifatiska, aromatiska eller heterocykliska radikaler, liksom även epoxider och arenoxider, till glutation. Bindningen sker vid svavelatomen. Det katalyserar även reduktion av polyolnitrat genom glutation till polyol och nitrit. EC 2.5.1.18.PlasmiderXeroderma pigmentosum grupp D-proteinTyp 2-diabetes: En form av diabetes som kännetecknas av förmåga att fortleva utan ketoacidos med utebliven insulinbehandling. Debuten kommer långsamt, och patienterna visar ofta en tendens till fetma. Syn. typ 2 diabetes.Bioinformatik: Ett område inom biologin för utveckling och tillämpning av metoder att samla och bearbeta biologiska data, och för bruk av dessa data för upptäckter eller förutsägelser. Kinetik: Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.Algoritmer: En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.CellinjeUttryckta genmarkörer: Sekvensstumpar erhållna från komplementärt DNA (cDNA). Markörerna är partiella DNA-sekvenser från kloner. Syn. EST.Nötkreatur: Tamboskap som vanligtvis hålls på någon form av lantgård för produktion av kött eller mjölkprodukter eller som arbetsdjur.Korea: Fram till slutet av andra världskriget ett oberoende kungadöme. Landet utgörs av den koreanska halvön i Ostasien, söder om Kina. Efter andra världskriget delades landet i två delar: Nordkorea och Sydkorea.SekvensdeletionPolymorfism, restriktionsfragmentlängdEpistasi: En form av genetisk motverkan som innebär att en gen hindrar andra icke-alleler att uttrycka sin fenotyp. Gener, vars uttryck ändras av icke-alleler, sägs vara hypostatiska eller uppvisa hypostasi.Mitokondrie-DNA: Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.Gendosering: Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.Upprepade sekvenser, nukleinsyraRekombination, genetiskOligonukleotiderAge of Onset: Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.5`otolkade områden: Den sekvens vid 5´-änden av budbärar-RNA som inte kodar för något. Sekvensen innehåller ribosomens bindningsställe samt andra transkriptions- och translationsreglerande sekvenser.Tandem-upprepade sekvenserReglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.High-Throughput Nucleotide SequencingGlutation-S-transferas piOligonukleotidsonderPeptidyl-dipeptidas AVäxt-DNA: Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos växter.RNA, viraltDNA, komplementärt: Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.Logistiska modeller: Statistiska modeller som beskriver förhållandet mellan en kvalitativ, avhängig variabel (dvs en som kan ha endast vissa diskreta värden, som t ex närvaro eller avsaknad av en sjukdom) och en oberoende variabel. En vanlig tillämpning är inom epidemiologin, för att beräkna en individs risk (sannolikhet för en sjukdom) som funktion av en given riskfaktor.Bakterieproteiner: Proteiner förekommande hos någon bakterieart.Multigenfamilj: En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.Databaser, nukleinsyror: Specialdatabaser med information om nukleinsyror, såsom bassekvenser, SNPS (nukleotidpolymorfism), nukleinsyrakonformation och andra egenskaper. Information om DNA-fragment i gen- eller genombibliotek samlas oftast i DNA-databaser.Gene-Environment InteractionTranscription Factor 7-Like 2 ProteinEtniska grupper: Folkgrupper med gemensamt kulturarv som skiljer dem från andra i olika sociala sammanhang.DNA-sonder: Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.Basparsmissförhållanden: Förekomst av en icke-komplementär bas i dubbelsträngat DNA orsakad av spontan deaminering av cytosin eller adenin, felaktig passning under homolog rekombination, eller fel i DNA-replikationen. Upprepa de, sekvensiella felanpassningar av baspar resulterar i heteroduplex-DNA.Gendeletion: Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.ProteinbindningArylamin-N-acetyltransferas: Ett enzym som katalyserar överföringen av acetylgrupper från acetyl-CoA till arylaminer. Det har bred specificitet för aromatiska aminer, i synnerhet serotonin, och kan katalysera överföring av acetyl mellan arylaminer utan CoA. EC 2.3.1.5.Klusteranalys: En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.RNAProteinerAdenosindifosfat: Adenosin-5´-(trivätedifosfat). En adeninnukleotid innehållande två fosfatgrupper som förestrats till en sockerdel vid 5´-positionen.Afroamerikaner: Etnisk grupp tillhörande den negroida rasen.Modeller, molekylära: Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.Genom, växt: Den fullständiga arvsmassan i en växts kromosomuppsättning.DNA Copy Number VariationsBassammansättning: Den relativa mängden purin och pyrimidin i en nukleinsyra.Brösttumörer: Cancer i bröstet.Virus-DNA: Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos virus.Chi-tvåfördelning: Statistisk kalkyl, där en variabel är fördelad som summan av kvadraten på givna, oberoende och slumpmässiga variabler, som var och en har en normalfördelning med medelvärde noll och varians ett. Syn. chi-kvadratfördelning.RökningBiological EvolutionBärarproteiner: Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktionGenom, viralt: Den fullständiga arvsmassan i DNA- eller RNA-molekylen i ett virus.Quantitative Trait, HeritableDeoxiribonukleaser, typ II-lägesspecifika: Enzymsystem med en enda underenhet och som endast kräver magnesium för endonukleolytisk verkan. Motsvarande modifieringsmetylaser är separate enzymer. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver inom, eller på ett kort, specifikt avstånd från, den igenkända sekvensen, vilket ger specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.4.DNA-fingeravtryck: Förfarande för framställning av flerbandade mönster av ett DNA-prov genom spjälkning av DNA med restriktionsenzymer och med efterföljande elektrofores och visualisering genom hybridisering med sökfragment, specifika för repetitiva sekvenser. Inom rättsmedicin är de sökfragment som används grundsträngar som är specifika för enkla tandemupprepningar (minisatellitupprepningar; VNTR). De flerbandade mönstren, vilka kallas DNA-fingeravtryck, jämförs med en persons DNA.TranskriptionsfaktorerGuanosintrifosfat: Guanosin 5'-(tetravätetrifosfat), en guaninnukleotid som innehåller tre fosfatgrupper, förestrade till sockerdelen.Omflyttningsbara DNA-segment: Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.Resultats reproducerbarhetGenuttryck: Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.Serotonin Plasma Membrane Transport ProteinsKalcitriolreceptorer: Proteiner, främst i cytoplasma, som specifikt binder kalcitriol, förflyttar sig till kärnan och reglerar transkription av specifika segment av DNA med hjälp av D-receptorsamverkande proteiner (s k DRIP). Vitamin D omvandlas till kalcitriol i levern och njurarna och verkar sålunda slutligen genom dessa receptorer.Bevarad sekvens: En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.UppfödningIndien: Republik i södra Asien, mellan Burma och Pakistan. Landets yta är 3 287 590 km2, och folkmängden är knappt 1,1 miljard invånare (juli 2005). Huvudstad är New Delhi.Endonukleaser: Enzymer som katalyserar hydrolys av de inre bindningarna och därmed bildandet av polynukleotider eller oligonukleotider från ribonukleotid- eller deoxiribonukleotid-kedjor. EC 3.1.-.Membranproteiner: Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.Europa: Världsdel som utgör ca en femtedel av den eurasiska kontinenten. Ytan är ca 10.6 miljoner km2, och den samlade folkmängden uppgår till ca 730 miljoner invånare (1999).Människokromosomer, par 6: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Cytosin: En pyrimidinbas som utgör en av de grundläggande enheterna i nukleinsyror.Heterozygotidentifiering: Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.Blotting, Southern: Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.Läsramsmutation: En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.Tumör-DNA: DNA som finns i tumörvävnad.HapMap ProjectHeterozygotförlust: Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.Virusgener: Arvsmassan hos virus, som hos alla DNA- och vissa RNA-virus består av en enda nukleinsyramolekyl, och hos några RNA-virus av flera separata RNA-bitar.Tjock- och ändtarmstumörer: Tumörer eller cancer i antingen tjocktarmen eller ändtarmen eller i båda. Den vanligaste elakartade cancerform i USA. Faktorer som ökar risken för tjock- och ändtarmscancer är kronisk, ulcerös kolit, familjär kolonpolypos, asbestexponering och bestrålning av cervix.Genuttrycksmönster: Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.Guanin: Organisk bas, 6-oxi-2-aminopurin (C5H5N5O). Det ingår i guaninnukleotider.Basparsbildning: Hopparning av purin- och pyrimidinbaser med vätebindningar i dubbelsträngat DNA eller RNA.Transition TemperatureMolecular EpidemiologyBakterietypningstekniker: Metoder för bestämning av olika typer och stammar av bakterier. De mest använda typningssytemen är bakteriofagtypning och serotypning jämte bakteriocintypning och biotypning.Dinukleotidupprepningar: De vanligaste av mikrosatellit-tandemupprepningarna (mikrosatellitupprepningar) som är utspridda i kromosomernas eukromatiska armar. De består av två, parvis upprepade nukleotider. Guanin och tymin, (GT)n, är vanligast förekommande.Kassettmutagenes: Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.ValinVäxtgener: Arvsmassan hos växter.PubliceringsbiasTyminnukleotiderCellkärneproteinerCytosinnukleotider: Nukleinsyraenheter bestående av en sockermolekyl, en fosforsyramolekyl och en basmolekyl, som utgörs av cytosin.5' Flanking RegionGlukuronosyltransferas: En grupp enzymer med verkan på en rad olika substrat, inkl fenoler, alkoholer, aminer och fettsyror. De är läkemedelsmetaboliserande enzymer som katalyserar konjugering av UDP-glukuronsyra till ett antal olika endogena och exogena föreningar. 2.4.1.17.Inheritance Patterns: Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.SubstratspecificitetAdenin: En viktig purinbas. I djur- och växtceller förekommer det vanligen kondenserat med ribos eller deoxyribos i nukleosiderna adenosin och deoxyadenosin. Det är således en komponent i nukleinsyror, vissa nukleotider och många koenzymer. Det finns i bukspottkörteln och mjälten.PrognosProteinstruktur, tertiär