Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Bassekvens
Molekylsekvensdata
DNA-styrt DNA-polymeras
DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
DNA-primrar
Real-Time Polymerase Chain Reaction
Real-Time Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera och amplifiera specifika sekvenser av DNA med hög specificitet och känslighet. I motsats till traditionell PCR, som utförs i flera steg och kräver separat analys efter varje cykel, sker amplifikationen och detekteringen av produkterna i realtid under samma process i RT-PCR. Detta uppnås genom användning av fluorescerande markörer som detekteras och mäts med hjälp av en ljuskänslig detektor efter varje amplifikationscykel. RT-PCR är en mycket känslig metod, vilket gör den till ett användbart verktyg inom diagnostiska laboratorier för att upptäcka och kvantifiera små mängder av mål-DNA i en komplex bakgrund av andra sekvenser.
RNA-polymeras II
Sensitivitet och specificitet
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
Aminosyrasekvens
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Kloning, molekylär
DNA-styrt RNA-polymeraser
En grupp enzymer som katalyserar DNA-mallstyrd förlängning av 3'-änden av en RNA-sträng med en nukleotid åt gången. De kan initiera en helt ny sträng. Hos eukaryoter har tre former av enzymet kunnat särskiljas utifrån känslighet för alfa-amanitin och den typ av RNA som syntetiseras. EC 2.7.7.6.
Transkription, genetisk
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
DNA-polymeras I
Ett DNA-beroende DNA-polymeras som påvisats i prokaryoter och som möjligen förekommer hos högre organismer. Det uppvisar såväl 3'-5'- som 5'-3'-exonukleasaktivitet, men kan inte använda naturligt förekommande dubbelsträngat DNA som mönsterprimer. Det hämmas inte av sulfhydrylföreningar och är verksamt i både DNA-syntes och -reparation. EC 2.7.7.7.
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Oligonukleotidsonder
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Genuttryck
DNA-polymeras II
Ett DNA-beroende DNA-polymeras som påvisats i E.coli och andra lägre organismer. Det kan förekomma hos högre organismer. Den egna molekylaktiviteten uppgår till endast 5% av motsvarande aktivitet i DNA-polymeras I. Enzymet har 3'-5'-exonukleasaktivitet, kan ha som mall endast DNA med gap eller enkelsträngade ändsekvenser med färre än 100 nukleotider, och hämmas av sulfhydrylföreningar. EC 2.7.7.7.
Multiplex Polymerase Chain Reaction
"Multiplex polymerase chain reaction (PCR) is a laboratory technique that allows for the simultaneous amplification and detection of multiple target DNA sequences in a single reaction mixture."
Polymorfism, restriktionsfragmentlängd
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
DNA-polymeras III
Ett DNA-beroende DNA-polymeras som påvisats i E.coli och andra lägre organismer. Det kan förekomma hos högre organismer. Namnet används även för den mer komplexa varianten DNA-polymeras III* (pol III*), som har 15 gånger högre biologisk aktivitet än DNA-polymeras I vid DNA-syntes. Enzymet har både 3'-5'- och 5'-3'-exonukleasaktivitet, hämmas av sulfhydrylföreningar och har samma mönsterprimerberoende som DNA-polymeras II. EC 2.7.7.7.
DNA-sekvensanalys
Genamplifiering
En selektiv ökning av antalet kopior av en gen som kodar för ett visst protein, utan motsvarande mångfaldigande av andra gener. Detta sker naturligt genom uttag av repetitionssekvensen ur kromosomen och dess extrakromosomala replikation i en plasmid, eller genom produktion av ett RNA-transkript av hela repetitionssekvensen av ribosom-RNA och omvänd transkription av molekylen, så att ytterligare en kopia av den ursprungliga DNA-sekvensen bildas. Det har utvecklats laboratoriemetoder för oproportionell replikation genom ojämn överkorsning, upptag av DNA från upplösta celler, eller framställning av extrakromosomala sekvenser genom cyklisk replikation.
DNA, komplementärt
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
DNA-sonder
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
RNA, viralt
"Viralt RNA" refererer til RNA-molekyler som er en del av strukturen eller funksjonen på et virus. Virus er små infektiøse partikler som består av genetisk materiale (RNA eller DNA) emballert i et proteinhylle. Viralt RNA kan være enten en del av viruset selv, som ses i positive-sense enkelstrengede RNA-viruser og negative-sense enkelstrengede RNA-viruser, eller det kan være et mellemledd i replikasjonen av retrovirus, som har RNA-genomer. Viralt RNA kan også være involvert i syntesen av proteiner for viruset.
Genetiska mallar
Makromolekylära "formar" för syntes av komplementära makromolekyler, som vid DNA-replikation, transkription av DNA till RNA och translation av RNA till polypeptider.
RNA-polymeras I
RNA polymerase I är ett enzymkomplex som initierar och katalyserar transkriptionen av genomet till det ribosomala RNA (rRNA) under syntesen av ribosomer i eukaryota celler.
RNA-polymeras III
Immunglobulin, tung kedja
Viktiga beståndsdelar av immunglobulinmolekyler. De utgör de större av de två typerna av polypeptidkedjor som svarar för de olika immunglobulinernas biologiska och immunologiska egenskaper. De skiljer sig åt, beroende på vilken Ig-klass de kommer från, innehåller mellan 450 och 600 aminosyrarester per kedja, och har molekylvikter mellan 51 och 72 kD. Varje immunglobulinmolekyl har två tunga och två lätta kedjor.
Kolibakterie
RNA-Directed DNA Polymerase
En "RNA-directed DNA polymerase" är ett enzym som katalyserar syntesen av DNA med hjälp av RNA som matris. Detta enzym spelar en central roll i den reversa transkriptionen, en process där informationen från RNA omvandlas tillbaka till DNA. Detta är viktigt för vissa virus, som HIV, att kunna infektera och reproducera sig inne i värdceller.
DNA-polymeras-beta
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Sekvenshomologi, nukleinsyra
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Celler, odlade
Exoner
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Restriktionskartläggning
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Nukleinsyrahybridisering
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
In situ-hybridisering
Reglering av genuttryck
RNA
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Nötkreatur
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Genuttrycksmönster
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Blotting, Western
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Oligodeoxiribonukleotider
Omfördelning av gener
Utvärderingsstudier, principer
Immunglobulin, lätt kedja
Polypeptidkedjor, bestående av 211 till 217 aminosyrasekvenser, som kan isoleras från immunglobuliner och som har en molekylvikt av ca 22 kD. Det finns två huvudtyper av lätta kedjor, kappa och lambda, vilka hos människa förekommer ungefär i förhållandet 60% till 40%. Båda kedjor består av linjärt upprepade, likartade, men inte identiska, segment av ca 110 aminosyrarester. I varje segment lägger en disulfidbindning grunden till en tätt veckad, 60-delad slinga eller domän. Angränsande domäner länkas med mindre tätveckade regioner. Båda de lätta kedjorna innehåller två sådana domäner. Två lätta och två tunga kedjor utgör en immunglobulinmolekyl, men båda lätta kedjor i ett Ig är av samma typ.
Polymorfism, enkelsträngad konformationell
Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.
Nukleinsyrediagnostik
Nukleinsyre diagnosticik (NAD) är en metod inom laboratoriemedicinen som används för att identifiera och analysera nukleinsyror, det vill säga DNA eller RNA, i ett biologiskt prover. Denna teknik används ofta för att fastställa närvaron eller avsaknaden av en specifik patogen, såsom virus, bakterier eller parasiter, hos en individ. NAD kan också användas för att upptäcka genetiska mutationer eller varianter som kan vara associerade med sjukdomar eller arvsdefekter. Genom att undersöka nukleinsyrorna på ett molekylärt plan, kan läkare och forskare få information som hjälper till att ställa en diagnos, utvärdera svar på behandling och bedöma risk för ärftliga sjukdomar.
Enzymkopplad immunadsorberande analys
En immunanalysmetod som utnyttjar en antikropp med enzymmarkör, t ex pepparrotsperoxidas. Då antingen enzymet eller antikroppen binds till ett adsorberande substrat behåller båda sin biologiska aktivitet. Förändringen i enzymaktivitet till följd av enzym-antikropp-antigenreaktionen är proportionell mot mängden antigen och kan mätas med spektrofotometri eller med blotta ögat. Det har utvecklats många varianter av metoden. Syn. ELISA.
Paraffininbäddning
En paraffininbäddning är en medicinsk behandlingsmetod där kroppsdelar, vanligtvis händer eller fötter, doppas i smält paraffin för att lindra smärta och styvhet i lederna, förbättra rörligheten och underlätta rehabilitering efter skada eller operation. Behandlingen består av upprepade cykler där kroppsdelen successivt doppas i allt varmare paraffin, följt av en svalningsperiod innan processen upprepas. Detta skapar ett isolerande lager av paraffin som hjälper till att öka blodflödet och minska inflammation i området.
Avföring
Avföring, även känd som feces eller stolet, är den ultimata restprodukten efter att kroppen har bearbetat och absorberat näringsämnen från föda. Det består av vatten, icke-absorberade kolhydrater, proteiner, fett, slaggprodukter, bakterier och cellulärt material. Avföring är en naturlig och nödvändig utsöndring för att maintaINta en hälsosam tarmfunktion och balans i kroppen.
Blotting, Northern
Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Transkriptionsfaktorer
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Fenotyp
Tumörvirusinfektioner
En tumörvirusinfektion är en infektion med ett virus som kan orsaka onormal celltillväxt och bildning av tumörer eller cancer i värden. Tumörvirusen integrerar sitt genetiska material i värdcellens DNA, vilket kan leda till oreglerad celldelning och slutligen cancer. Exempel på sådana tumörvirus inkluderar humant papillomavirus (HPV), hepatitis B-virus (HBV) och Epstein-Barr virus (EBV).
RNA, tumör
RNA (Ribonucleic acid) in the context of cancer or tumors, refers to RNA molecules that are involved in the process of turning genes into proteins, known as gene expression, which is often altered in cancer cells leading to the production of abnormal proteins that contribute to cancer development and progression. Additionally, some types of RNA, like non-coding RNA, can act as regulators of gene expression and have been found to be deregulated in various types of cancer.
Taq-polymeras
Taq-polymerase är ett enzym som isolerats från den termofila bakterien Thermus aquaticus, och används vanligtvis inom molekylärbiologi för att amplifiera (föröka) specifika DNA-sekvenser i en PCR (polymeraskedjereaktion). Taq-polymeras är termostabilt, vilket betyder att det kan tåla höga temperaturer under flera cykler utan att denaverkar. Detta gör att Taq-polymerasen är mycket användbar inom molekylärbiologin eftersom den behöver utsättas för höga temperaturer under PCR-reaktionens olika stadier för att separera DNA-strängarna och syntetisera nya komplementära strängar.
Translokation, genetisk
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
RNA-replikas
"RNA-replicase" refers to an enzyme that catalyzes the replication of RNA molecules. It is responsible for producing complementary copies of RNA sequences, often using an RNA template. This process is essential in many viral life cycles and has been studied extensively in the context of virology research.
Papillomviridae
Papillomaviridae är en familj av små, dubbelsträngade DNA-virus som infekterar däggdjursceller och kan orsaka olika typer av godartade tillväxtsjukdomar, så kallade papillomer eller vårtor. Det finns över 200 kända humana papillomavirus (HPV) som kan variera i sin patogenicitet och orsaka en bred skala av sjukdomar, från ofarliga till cancerframkallande. HPV-infektioner är särskilt förknippade med anogenitala cancersjukdomar, såsom livmodercancer och analcancer, samt hals- och svalgcancer. Vissa typer av HPV kan också orsaka vanliga vårtor på huden eller slemhinnor.
Hundsjukdomar
Sjukdomar hos tamhund (Canis familiaris). Hit hör inte sjukdomar hos vilda hundar, vargar, rävar eller andra Canidae, för vilka indexeringstermen Carnivora används.
Resultats reproducerbarhet
DNA-mikromatrisanalys
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Polyakrylamidgelelektrofores
Bindningsplatser
Tumörceller, odlade
Uppreglering
I en enkel medicinsk definition kan 'uppreglering' (aktivering) syfta på den process där en cell, ett enzym eller ett signalsystem ökar sin aktivitet eller verkan i organismen. Detta sker ofta som svar på olika inre eller yttre signaler och kan vara en del av normala fysiologiska processer eller en patofysiologisk process vid sjukdom. Exempelvis kan uppgifter om cellskador, infektioner eller hormonella signalsystem aktivera genuttryck och proteinsyntes som leder till uppreglering av vissa proteiner eller signalvägar för att hantera dessa situationer.
Molekylära diagnostiska tekniker
Molekylärbiologiska metoder som används för diagnos av sjukdomar. Hit hör tekniker som "in situ-hybridisering" av kromosomer för cytogenetisk analys, DNA-mikromatrisanalys av genuttrycksmönster vid sjukdomstillstånd, identifiering av patogena organismer genom analys av artspecifika DNA-sekvenser, samt påvisande av mutationer med polymeraskedjereaktion (PCR).
Oligonukleotider
"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Genetiska sjukdomsanlag
Genetiska markörer
NAD+ ADP-ribosyltransferas
Virusproteiner
"Virusproteiner" refererer til proteiner som produceres af et virus for å fullføre sin infeksjonsprosess og reproducerer seg i værtsorganismen. Disse proteinet kan ha ulike funksjoner, såsom å binde til værtscellene for å fremme infeksjonen, å beskytte virusgenomet under overføringen mellom værter eller å hjelpe med replikasjonen av viruset.
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Nötkreatursjukdomar
Tumörproteiner
Reglering av genuttryck, tumörer
Omfördelning av gener, tunga kedjan, B-lymfocyt
Svin
Herpesviridaeinfektioner
Virussjukdomar orsakade av Herpesviridae.
Ligaskedjereaktion
En DNA-amplifieringsteknik som bygger på ligering av oligonukleotidsonder. Sonderna är utformade för att exakt motsvara två angränsande sekvenser av specifikt mål-DNA. Kedjereaktionen upprepas i tre steg i närvaro av ett överskott av sondmaterial: 1. denaturering av dubbelsträngat DNA genom upphettning; 2. bindning av sonder till mål-DNA; 3. hopkoppling av sonderna med hjälp av värmestabilt DNA-ligas. Sedan reaktionen upprepats 20-30 gånger mäts mängden ligerat sondmaterial.
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Genbibliotek
En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.
Resttumör
"En resttumör är en återstående malign tumör efter en cancerbehandling, som kan bestå av kirurgi, strålbehandling eller cellgiftsbehandling."
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Tumörcellinje
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Makromolekylära substanser
Kina
Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).
Graviditet
RNA, ribosomalt, 16S
16S RNA er en typ av ribosomalt RNA (rRNA) som finnes i prokaryote ribosomer og har en viktig rolle i translasjonen av genetisk informasjon til proteinsyntese. 16S rRNA-molekylen er en del av den lille ribosomale subuniten og inneholder konserverte sekvensregioner som kan brukes til identifisering og klassifisering av forskjellige arter av bakterier og archaea.
Människokromosomer, par 14
Cytomegalovirus
Ett släkte i familjen Herpesviridae, underfamiljen Betaherpesvirinae, som infekterar spottkörtlarna, levern, mjälten, lungorna, ögonen och andra organ, där de ger upphov till förstorade celler med kärninneslutningar. Cytomegalovirusinfektion uppträder också som en opportunistisk infektion i AIDS.
Ribosom-DNA
Flödescytometri
En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.
Immunglobulingener
Gener som kodar för immunglobulinernas lätta och tunga kedjesegment. De lätta kedjornas gensegment betecknas L-V (variabel), J ("joining"; sammankopplande) och C (konstant). De tunga kedjesegmenten har dessutom en mångfalds- eller spridningsgen D ("diversity"). Varje segment kodar för vissa aminosyror, och alla har olika nukleotidsekvenser. Generna sätts ihop genom ett anmärkningsvärt blandande av segment under B-cellernas mognande.
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Prevalens
I en enkel medicinsk definition, kan prevalens definieras som frekvensen eller andelen av en given population som har en viss sjukdom eller tillstånd vid ett specifikt tillfälle eller under en specificerad tidsperiod. Det kan handla om livstidsprevalens (alla som någonsin haft en viss sjukdom), punktprevalens (alla som har en viss sjukdom vid en given tidpunkt) eller periodprevalens (alla som har haft en viss sjukdom under en specificerad tidsperiod). Prevalensen ger oss därmed en uppfattning om hur vanligt ett visst tillstånd är inom en population.
Myosin, tung kedja
Myosin, tung kedja, refererar till den större av de två typerna av myosinkedjor, den andra är lätta kedjan. Myosin är ett protein involverat i muskelkontraktion och består av en tung kedja och en eller flera lätta kedjor. Tunga kedjan har en molekylvikt på ungefär 230 kDa och innehåller en ATPas-domän, en motordomain som kan hydrolysera ATP för att generera mekanisk energi till muskelkontraktion. Den tunga kedjan är också ansvarig för att binda till aktinfilamenten i muskeln.
Gener
Protozoinfektioner, djur
En protozooinfektion hos djur är en infektionssjukdom orsakad av encelliga eukaryota mikroorganismer, protozoer, som lever parasitiskt i eller på djurs celler eller vävnader. Dessa små encelliga organismer kan orsaka en bred skala av sjukdomar hos olika djurarter, inklusive sådana som är viktiga för människan som boskapsdjur och sällskapsdjur. Protozoer kan överföras direkt från djur till djur eller via en vektor, ofta en insekt, och kan vara mycket smittsamma under vissa förhållanden. Behandling av protozooinfektioner hos djur innebär vanligen användning av specifika läkemedel som är verksamma mot dessa parasiter, tillsammans med stödjande vård för att lindra symptomen och underlätta återhämtningen
Introner
Urbefolkningen i Asien
'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.
Kodon
En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).
Enzymimmunologiska metoder
Immunologiska analysmetoder baserade på bruk av: 1) enzym-antikroppkonjugat; 2) enzym-antigenkonjugat; 3) antienzymantikroppar med efterföljande homologt enzym; 4) enzym-antienzymkomplex. Dessa används i histologiskt arbete för att synliggöra eller märka vävnadsprov.
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Människokromosomer, par 18
Modeller, molekylära
Tumörmarkörer, biologiska
Biological tumor markers are substances, such as proteins or genetic material, that are produced by cancer cells or by other cells in the body in response to cancer, which can be measured in body fluids like blood or urine to help detect, diagnose, monitor treatment response, and assess prognosis of malignancies.
Omfördelning av gener, gammakedjan, T-cellsantigenreceptorer
DNA-fingeravtryck
Förfarande för framställning av flerbandade mönster av ett DNA-prov genom spjälkning av DNA med restriktionsenzymer och med efterföljande elektrofores och visualisering genom hybridisering med sökfragment, specifika för repetitiva sekvenser. Inom rättsmedicin är de sökfragment som används grundsträngar som är specifika för enkla tandemupprepningar (minisatellitupprepningar; VNTR). De flerbandade mönstren, vilka kallas DNA-fingeravtryck, jämförs med en persons DNA.
Molekylvikt
Hundar
Här avses tamhund, Canis familiaris, med omkring 400 raser och tillhörande rovdjursfamiljen Canidae. De finns överallt i världen och lever tillsammans med människor.
Herpesvirus 6, humant
Typarten av Roseolovirus, isolerad från patienter med AIDS och andra lymfoproliferativa sjukdomar. Viruset infekterar och replikerar i färska stammar av hematopoetiska celler och celler från nervsystemet. Det tycks även ändra aktiviteten hos naturliga mördarceller. Halten av antikroppar mot HHV-6 är stegrad hos patienter med AIDS, Sjögrens syndrom, sarkoidos, kroniskt trötthetssyndrom och vissa tumörsjukdomar. HHV-6 ger upphov till exanthema subitum (plötsligt hudutslag) och kan vara förknippat med hjärninflammation.
Vävnadsfixering
"Vävnadsfixering" är en patologisk term som refererar till processen där ett objekt, ofta en medicinsk preparat eller en främmande substans, fixeras kemiskt till ett biologiskt vävnadsmaterial, vanligtvis under histologiska undersökningar. Detta görs för att stabilisera och konservera vävnaden så att den kan klart ses under mikroskopi.
Parvoviridaeinfektioner
Leukocyter, mononukleära
Papillomvirusinfektioner
En Papillomvirusinfektion är en infektionssjukdom orsakad av human papillomavirus (HPV), ett dubbelt strangat DNA-virus som smittar genom direkt kontakt, ofta genitalt, och kan leda till olika typer av hud- eller slemhinneslesionsbildningar som exempelvis vanliga vårtor, plantara vårtor, åländska vårtor och livmoderhalscancer beroende på vilken HPV-typ det är fråga om.
Herpesvirus 4, humant
Upprepade sekvenser, nukleinsyra
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
Immunfluorescensteknik, direkt
Råttor, Sprague-Dawley
"Sprague-Dawley råtta" är en typ av albino släthårig laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning på grund av deras förutsägbara och reproducerbara genetiska, fysiologiska och beteendemönster. De utvecklades under 1920-talet i USA av biologerna Robert Sprague och Harold Dawley och är idag en av de mest använda råttorna inom forskning världen över.
Cytomegalovirusinfektioner
Infektion orsakad av Cytomegalovirus; den kännetecknas av förstorade celler med inneslutningar i cellkärnan. Nästan vilket organ som helst kan infekteras, men hos barn är infektion vanligast i spottkörtlarna och hos vuxna i lungorna.
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Sekvensdeletion
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
Sjukdomsmodeller, djur
Klonceller
Membranproteiner
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Hela-celler
Provhantering
Benmärg
Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.
RNA, ribosomalt, 18S
18S rRNA (ribosomal RNA) är en typ av RNA-molekyler som är en viktig komponent i de ribosomer som finns i alla levande celler. Ribosomen är ansvariga för att syntetisera proteiner genom att översätta informationen från mRNA (messenger RNA) till aminosyror som bildar proteinerna. 18S rRNA utgör en del av de mindre subenheterna i eukaryota ribosomer och har en viktig roll i initieringen av translationsprocessen.
Herpesviridae
Kinetoplast-DNA
DNA i kinetoplaster, specialiserade mitokondrier hos trypanosomer och liknande parasitära protozoer inom ordningen Kinetoplastida. Kinetoplast-DNA består av ett komplicerat nätverk av otaliga katenerade ringar av två klasser; den ena utgörs av ett stort antal små duplexringar av DNA, s k miniringar, med en ungefärlig längd av 2000 baspar; den andra utgörs av några dussintal avsevärt större ringar, s k maxiringar, ca 37 kb långa.
Reglering av genuttryck, enzymer
In situ-hybridisering, fluorescerande
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Prognos
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
Saccharomyces cerevisiae
Brasilien
Immunfluorescensteknik, indirekt
En immunfluorescensteknik som används allmänt för påvisande av serumantikroppar och immunkomplex i kroppsvävnad och mikroorganismer i prov från patienter med infektionssjukdomar. Tekniken innebär framställning av antigen-antikroppskomplex, som märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar.
Prediktivt värde av tester
"Prediktivt värde av tester" refererar till en medicinsk term som beskriver förmågan hos ett diagnostiskt test att förutsäga sannolikheten för en specifik framtida hälsoutgång eller sjukdomsutveckling hos en individ, baserat på resultaten av testet. Det uttrycks ofta som ett kvalitativt och kvantitativt mått på sannolikheten för en positiv eller negativ utfallsprediktion, och kan användas för att stödja kliniska beslut om preventiva åtgärder, behandlingar eller fortsatt övervakning.
Nedreglering
En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.
Prospektiva studier
"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.
Bakteriofag T7
Virulent bakteriofag och typarten för släktet T7-liknande fager, inom familjen Podoviridae, som infekterar E. coli. Den består av linjärt, dubbelsträngat DNA, med terminal redundans och icke permutera t.
Chlamydia trachomatis
DNA-metylering
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
Mykoplasmainfektioner
Mykoplasminfektioner är infektioner orsakade av små, självreproducerande bakterier som saknar celldelning och cellvägg, kända som Mycoplasma arter. De är unika bland bakterier eftersom de inte har en cellvägg, vilket gör dem resistenta mot många vanliga antibiotika som verkar genom att förstöra cellväggen.
Kattsjukdomar
Bakteriologiska tekniker
Bakteriologiska tekniker är metoder och procedurer som används för att isolera, identifiera, klassificera och studera bakterier i ett laboratoriemiljö. Detta inkluderar tekniker såsom kulturell metod, mikroskopi, biokemiska tester, genetisk analys och automatiserade identifikationssystem. Syftet med bakteriologiska tekniker är att förstå bakteriers egenskaper, beteende och roll i olika sammanhang, till exempel inom medicin, miljö och industri.
Digoxigenin
ras-gener
En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (ras) som ursprungligen isolerades från Harveys (H-ras, Ha-ras, rasH) och Kirstens (K-ras, Ki-ras, rasK) mussarkomvirus. Rasgenerna är välbevarade bland djurarterna, och sekvenser motsvarande såväl H-ras som K-ras har påvisats i genom från människa, fåglar, möss och ryggradslösa djur. Den närbesläktade N-rasgenen har påvisats i humana neuroblastom- och sarkomcellinjer. Samtliga gener i familjen har likartad exon-intronstruktur, och var och en kodar för ett p21-protein.
Temperatur
I en enkel mening kan temperatur inom medicinen definieras som den grad av värmevariation eller termisk energi som mäts i kroppen hos levande organismer, vanligtvis i enheten Celsius (°C) eller Fahrenheit (°F). Den normala kroppstemperaturen för en vuxen människa varierar vanligtvis mellan 36,5 och 37,5 °C (97,7 till 99,5 °F), även om det kan variera något beroende på individuella skillnader, tid på dygnet och metoden för temperaturmätning.
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Dödlig utgång
Mikrosatellitupprepningar
Polynukleotidadenylyltransferas
En medicinsk kontext definieras 'Polynukleotidadylesteras' som ett enzym som katalyserar den nukleofila attacken av 5'-fosfatgruppen på en polynukleotidkedja till 3'-hydroxylgruppen på en annan polynukleotidkedja, vilket resulterar i en fosfoestersyrabindning mellan dem. Detta enzym är involverat i olika biologiska processer, inklusive DNA-reparation och RNA-syntes.