Polycytemia vera
Polycythemia vera (PV) är en sällsynt, kronisk blodsjukdom som orsakas av en genetisk mutation i en stamcell i benmärgen. Denna mutation leder till överproduktion av alla typer av blodceller, framförallt röda blodkroppar (erytrocyter), men även vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättar (trombocyter).
Polycytemi
Polycythemia är ett tillstånd där individen har för höga nivåer av röda blodkroppar (erythrocyter) i cirkulationen. Detta kan leda till förtjockad blodkonsistens och ökat risk för blodproppar, vilket kan orsaka allvarliga komplikationer som stroke eller hjärtinfarkt. Polycythemia kan delas in i två huvudgrupper: primär polycytemia (eller erythrocytos) och sekundär polycytemia. Primär polycytemia orsakas av en sjukdom i blodbildande systemet, medan sekundär polycytemia orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd som påverkar produktionen av röda blodkroppar.
Thrombocythemia, Hemorrhagic
Hemorrhagic thrombocythemia refers to a medical condition characterized by an excessively high platelet count (thrombocythemia) in the blood, which can lead to abnormal bleeding tendencies (hemorrhagic). This condition is often associated with various myeloproliferative neoplasms, such as essential thrombocythemia or polycythemia vera. The increased platelet count may result in abnormal blood clotting and/or bleeding due to impaired platelet function and aggregation. Hemorrhagic thrombocythemia can manifest as bruising, nosebleeds, or more severe bleeding complications, requiring careful medical management.
Januskinas 2
Januskinas 2 (JAK2) är ett intracellulärt enzym som spelar en viktig roll i signaltransduktionen av cytokiner och tillhör familjen tyrosinkinas. JAK2 är involverat i reguleringen av celltillväxt, differentiering och proliferation. Mutationer i JAK2-genen har visats vara associerade med flera hematologiska sjukdomar, till exempel myeloproliferativa neoplasm (MPN) såsom polycytemia vera, essentiell trombocytopeni och myelofibros. Den vanligaste mutationen är en V617F-punktmutation i JAK2-genen som leder till en konstant aktivering av JAK2-enzymet och därmed oreglerad cellproliferation.
Primär myelofibros
Primær myelofibros (PMF) är en sällsynt, kronisk och progressiv blodbråcksjukdom som karaktäriseras av oproportionerlig förökning av blodstamceller i benmärgen, ledande till fibros (cicatrisering) och förändringar i benmärgens struktur och funktion. Detta leder till cytopenier (nedsatt antal blodceller), splenomegali (förstorad mjälte) och komplikationer som anemi, infektioner och blödningar. PMF har en varierande prognos med ett medianöverlevnad på 3-5 år efter diagnosen.
Myeloproliferativa sjukdomar
Myeloproliferativa sjukdomar (MPD) är en grupp av sällsyna blodsjukdomar som karaktäriseras av överdriven produktion och nedsatt differentiering av stamceller i benmärgen, vilket leder till ökad mängd vita blodkroppar, röda blodkroppar och/eller blodplättar i kroppen. Dessa sjukdomar innefattar bland annat polycytemia vera, essentiell trombocytemia och myelofibros, och kan potentiellt leda till komplikationer som blåsbetennar, blödningar, infektioner och blodproppar. Behandlingen kan omfatta observation, farmakologisk behandling, kemoterapi eller benmärgstransplantation beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad.
Pipobroman
Pipobroman är ett äldre cytostatiskt läkemedel som använts i behandlingen av vissa typer av cancer, såsom polycytemia vera och hronisk myeloisk leukemi. Det är en aromatisk halogenorganisk förening som fungerar som en alkylerande agent och stör celldelningen och cellduplicering i cancerceller. Pipobroman har dock fallit ur bruk på grund av sina potentiala biverkningar och risk för allvarliga komplikationer, samt utvecklingen av mer effektiva och säkra behandlingsalternativ.
Trombocytos
Trombocytos är ett tillstånd där antalet blodplättar (trombocyter) i blodet är förhöjt, vanligtvis över 450 000 per milliliter blod. Normalvärdet ligger mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per milliliter blod. Trombocytos kan vara asymptomatisk eller orsaka symptom som lätta blödningar eller blåmärken, eftersom ökade antal trombocyter kan leda till en förhöjd benägenhet för blod att koagulera. Trombocytos kan vara primär (idiopatisk) eller sekundär till olika sjukdomar eller behandlingar, såsom cancer, inflammation, medel mot epilepsi och reumatiska sjukdomar. I allvarliga fall av trombocytos kan patienten behöva behandlas för att minska antalet blodplättar och därmed
Erythroid Progenitor Cells
Erythroid progenitor cells are early stage cells in the process of erythropoiesis, which is the development of red blood cells (erythrocytes). These cells have the ability to divide and differentiate into more mature erythrocytes. Erythroid progenitor cells include burst-forming unit erythroid (BFU-E) and colony-forming unit erythroid (CFU-E), which are characterized by their capacity to form colonies in methylcellulose cultures when stimulated with appropriate growth factors, such as erythropoietin.
Aloe
Erytropoietin
Flebotomi
Metoder för provtagning av venblod för diagnosändamål eller för behandling av vissa blodsjukdomar, som t ex erytrocytos, hematokromatos, äkta polycytemi och porfyri (porphyria cutanea tarda).
Trombopoietinreceptorer
Trombopoietinreceptorer (TPO-R) är receptorproteiner på ytan av megakaryocyter och trombocyter (blodplättar). Dessa receptorer binder specifikt till proteinet trombopoietin, som produceras i levern. När trombopoietin binder till TPO-R aktiveras en signaltransduktionsväg som leder till ökad produktion och differensiering av megakaryocyter, vilket i sin tur resulterar i en ökning av antalet trombocyter i blodet. TPO-R spelar därför en viktig roll i regleringen av trombocytbildningen och homeostasen av det blodplättsomdana systemet.
Erytropoes
Produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter). Hos människor bildas de röda blodkropparna i gulsäcken under den första trimestern, i levern under den andra och i benmärgen under den tredje och efter födseln. I normala fall håller sig erytrocytantalet i perifert blod ganska konstant, vilket tyder på att det finns en balans mellan produktion och destruktion av röda blodkroppar.
Granulocyter
Leukocyter, vars cytoplasma innehåller rikligt med korn. Cellerna indelas i tre grupper utifrån kornens färgningsegenskaper: neutrofila, eosinofila och basofila. Mogna granulocyter utgör neutrofiler, eosinofiler och basofiler.
Erytropoietinreceptorer
Cellyteproteiner som binder erytropoietin med hög affinitet och utlöser intracellulära förändringar som påverkar cellers beteende.
Blodpropp
En blodpropp (okklusjon) er en tilstand der et bloddeler forsterkes og forhindrer fritt blodgjennomstrømming i et blodkar. Dette kan føre til sirkulasjonsproblemer og skade vitale organer, beroende på hvor i kroppen proppen forekommer.
Hydroxiurea
Bloodletting
Hematokrit
Volymen av hoppackade röda blodkroppar i ett blodprov. Den mäts i en graderad centrifugtub eller i en automatisk blodcellsräknare, och är ett mått på erytrocytstatus vid sjukdom. Vid anemi, t ex, erhålls ett lågt värde, medan polycytemi ger ett högt värde.
Missensmutation
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Blodbildning, extramedullär
Erytroida celler
Erythrocytes, also known as red blood cells, are non-nucleated, biconcave shaped cells that primarily function to transport oxygen from the lungs to the body's tissues and carbon dioxide from the tissues to the lungs. They are the most abundant type of blood cell in mammals, and their distinctive red color is due to the presence of hemoglobin, an iron-containing protein that binds to oxygen and gives blood its red color. Erythrocytes have a lifespan of about 120 days in humans, after which they are removed from circulation by the spleen and liver.
Mutation
Aminosyrasubstitution
GPI-Linked Proteins
GPI-linked proteins, or glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchored proteins, are a type of cell surface protein that are attached to the outer leaflet of the plasma membrane through a GPI anchor. The GPI anchor is a glycolipid molecule that consists of a phosphatidylinositol (PI) moiety linked to a carbohydrate chain, which in turn is attached to the C-terminus of the protein via an ether linkage. This type of anchoring allows for the lateral movement of GPI-linked proteins within the plane of the membrane and can also facilitate their release from the cell surface through the action of GPI-specific phospholipases. GPI-linked proteins are involved in a variety of biological processes, including cell adhesion, signaling, and protein trafficking.
Trombocytantal
"Trombocytantal" är ett medicinskt begrepp som refererar till antalet trombocyter (blodplättar) i blodet. Trombocyterna är viktiga för blodets koaguleringsprocess och hjälper till att stoppa blödningar när ett kärl skadas. Ett normalt trombocytantal ligger vanligtvis mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per mikroliter blod. Trombocytantalet kan variera beroende på olika faktorer, såsom ålder, kön och hälsotillstånd. Lägre än normalt trombocytantal kallas trombocytopeni och högre än normalt trombocytose. Båda dessa tillstånd kan vara tecken på olika sjukdomar eller störningar i kroppen.
Kolonibildande enheter, test
Budd-Chiaris syndrom
Isoantigener
Antigener som förekommer i alternativa former (alleler) inom en och samma art. När ett isoantigen påträffas hos artsmedlemmar som saknar det, så utlöses ett immunsvar. Typiska isoantigener är blodgruppsantigenerna.
Leukemi, myeloid, kronisk, atypisk, BCR-ABL negativ
p>Kronic myeloid leukemia (CML) is a type of cancer that starts in the blood-forming cells of the bone marrow and then invades the blood. In CML, a genetic change takes place in an early (immature) version of myeloid cells - the cells that make red blood cells, platelets, and most types of white blood cells. This change leads to the production of too many white blood cells, which are not fully mature and do not function properly. Atypical CML is a rare subtype of CML that does not have the BCR-ABL fusion gene, which is present in typical CML. Instead, atypical CML is characterized by other genetic abnormalities. It tends to have a more aggressive course and a worse prognosis compared to typical CML.
Människokromosomer 19-20
Trombopoietin
Trombopoietin (TPO) är ett glykoprotein hormon som produceras främst i levern och styr produktionen av trombocyter (blodplättar) i kroppen. Det sker genom att stimulera multiplikation, differentiering och överlevnad av megakaryocyterna, de celler som mognar till att bli blodplättar. TPO binder till sin receptor, c-Mpl, på megakaryocyterna och aktiverar signaltransduktionsvägar som leder till ökad trombocytbildning. TPO har också visat sig ha en roll i homeostasen av hematopoetiska stamceller.
Benmärg
Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.