PolycystnjurePolycystnjure, autosomal dominantTRPP Cation ChannelsPolycystnjure, autosomal recessivPolycystiskt ovariesyndromNjure: Ett organ i kroppen som filtrerar blod för utsöndring av urin och reglerar jonkoncentration.NjursjukdomarCystor: Slutna håligheter eller blåsliknande svullnader, normala eller onormala, klädda med epitelvävnad och oftast med innehåll av någon flytande eller halvflytande substans.Flimmerhår: Fina, rörliga utskott i grupper eller täcken på ytan av ciliater (Ciliophora) eller på den fria ytan hos celler som bygger upp flimmerhårepitel. Varje hår växer ut från ett korn i cytoplasmans övre sk ikt. Ciliernas (flimmerhårens) rörelser bidrar till att förflytta flimmerdjuren genom den vätska de lever i. Flimmerhåren på på en epitelyta har till uppgift att forsla undan slem eller vätska.Cystnjure: En heterogen grupp av ärftliga eller förvärvade sjukdomstillstånd, med förekomst av en eller flera enkelsidiga eller dubbelsidiga njurcystor.Njursvikt, kronisk: Slutstadiet av kronisk njurfunktionsförsämring. Tillståndet kännetecknas av svår, irreversibel njurskada (mätt med proteinurihalter) och nedsatt glomerulusfiltration, till mindre än 15 ml/min. Dessa patienter är i allmänhet i behov av dialys eller njurtransplantation.NjurkanalerCarolis sjukdom: Medfödd cystisk utvidgning av leverns gallgångar. Den består av två typer: enkel, med enbart gallgångsutvidgning eller ektasi, och komplex, med tillhörande utbredd fibros och portahypertension. Godart ad njurkanalsektasi hör samman med båda typer.Människokromosomer, par 16: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Glomerulär filtrationshastighet: Mått på den mängd vatten som filtreras ur plasma genom glomerulära kapillärväggar till Bowmans kapslar per tidsenhet. Den motsvarar inulinelimineringsförmågan.Cystvätska: Flytande innehåll i epitelklädda hålrum eller blåsor.Njurfunktionsförsämring, kroniskLeversjukdomar: Sjukliga förändringar i levern.Råttor, mutanta stammarSjukdomsmodeller, djur: Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.Sjukdomsförlopp: Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.NjurfunktionstesterOrofaciodigitala syndromNjurtransplantationProteinerMutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Njurkanaler, samlande: Raka tuber som utgår från njurbarkens stråliga del, där de möter de krökta ändarna av de distala, kapslade kanalerna. I njurmärgen löper pyramidernas samlingskanaler samman och förenas med ett centralt rör (Bellinis kanal; ductus Bellini), som mynnar på pyramidtoppen.VasopressinreceptorerStamtavlaProteinuriaHypertoni, renal: Konstant högt blodtryck till följd av njursjukdom, som t ex sådan som drabbar njurarnas parenkymvävnad och kärlsystem eller tumörer som utsöndrar renin.Kreatinin: En omsättningsprodukt av kreatin; kreatinin bildas när kreatin förlorar sitt vatten och är alltså en anhydrid av kreatin. Det utsöndras med urinen.Jotalamsyra: Ett kontrastmedel för diagnostisk radiologi med egenskaper liknande dem hos diatrizsyra. Det används huvudsakligen i form av natrium- eller megluminsalter.Blod i urin: Förekomst av blod i urinen.Hyperandrogenism: Ett tillstånd orsakat av överproduktion av androgener i njurbarken, äggstockarna eller testiklarna. Hos män är den kliniska betydelsen ringa, men hos kvinnor ses de vanliga manifestationerna hirsutism (hårighet) och virilism (mansdrag) hos patienter med polycystiskt ovariesyndrom och adrenokortikal hyperfunktion.Epitelceller: Celler som täcker kroppens inre och yttre ytor.OrganstorlekCilierörlighet, defekt: Störningar i flimmerhårrörelserna i näsa, bihålor, luftvägar och spermier. Elektronmikroskopundersökning av flimmerhåren visar avsaknad av dyneinutskott. Störningarna manifesterar sig som Kartageners triad (Kartageners syndrom), kronisk luftvägssjukdom, kronisk sinuit och/eller kronisk otit.Genetic LinkageMembranproteiner: Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.Hand-Assisted LaparoscopyFenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Kronisk sjukdom: Sjukdomstillstånd med ett eller flera av följande kännetecken: de är permanenta, ger kvarstående handikapp, orsakas av irreversibla sjukliga förändringar, kräver speciell rehabiliteringsbehandling ell er kan förväntas fordra lång tids observation och vård.Njurbark: Njurens ytterskikt, beläget under njurkapseln och bestående av njurnystan, distala och proximala njurkanaler.Dominanta gener: Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.Multicystisk dysplastisk njureNjurdialysSpermatoceleNefronNjurkanaler, proximala: Den njurkanal som utgår från Bowmans kapsel i njurbarken och in i njurmärgen. Den proximala kanalen består av ett kapslat avsnitt i njurbarken och ett rakt, distalt segment som leder ned i märgen, där den bildar den U-formade Bowmans slynga.Njurfunktion, nedsattHårighet, patologisk: Onormalt utbredd hårväxt hos kvinnor och barn, liknande en vuxen mans hårighet. Hit hör inte hypertrikos, onormalt kraftig hårväxt, lokalt eller allmänt.NefrektomiNjurstenar: Stenar som förekommer i njuren. Stenar som är för stora för att passera spontant kan variera i storlek från 1 cm till taggiga stenar som fyller njurbäckenet och njurkalkarna.Möss, mutanta stammar: Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.TOR Serine-Threonine KinasesCellytereceptorerHögt blodtryck: Ihållande, högt blodtryck i artärsystemet. Utifrån flera mätningar (blodtrycksbestämning) definieras högt blodtryck som ett tillstånd då det systoliska trycket konstant är högre än 140 mm Hg eller då det diastoliska trycket konstant är högre än 90 mm Hg.Fiskar, giftigaRiskfaktorerTuberös sklerosAlbuminuri: Förekomst av albumin i urinen.SignalomvandlingNjurglomerulus: En anhopning av inkapslade kapillärkärl som utgår från varje njurkanal och hålls samman av bindväv.Kaliumcitrat: Vattenlösligt pulver som ges oralt och används som urindrivande- och slemlösande medel, som systemiskt alkaliserande medel, och som elektrolytbildare.UromodulinMolekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Biologiska markörer: Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.Cellproliferation: Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.Hundar: Här avses tamhund, Canis familiaris, med omkring 400 raser och tillhörande rovdjursfamiljen Canidae. De finns överallt i världen och lever tillsammans med människor.Menstruation, sällan förekommande: Menstruationer med onormalt långa intervaller.CellinjeNjurtumörer: Cancer i njuren.Bensazepiner: Föreningar med utbredd användning inom biomedicinen, bl a som dopaminagonister.TidsfaktorerAcute Kidney InjuryRetrospektiva studierPrevalensAge of Onset: Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.Hjärnaneurysm: Medfödd eller förvärvad utbuktning i kärlväggen av blodkärl i hjärnan. Säck- eller bärformade åderbråck är den vanligaste varianten och bildas oftast vid artärförgreningar nära hjärnbasen. Bristning leder till subaraknoidalblödning eller intrakraniella blödningar. Jätteaneurysm (>2,5 cm i tvärsnitt) kan trycka ihop intilliggande vävnadsstrukturer, inkl. okulomotoriska nerven (tredje hjärnnerven).Datortomografi: Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.DNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Genetiska markörer: Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.BehandlingsresultatCellpolaritet: Orientering av intracellulära strukturer i förhållande till plasmamembranets apikala (polära) och laterala (sido-)områden. I polariserade celler måste proteiner ledas från Golgiapparaten till rätt dom än, eftersom täta kontaktytor hindrar proteiner från att vandra mellan de två områdena.Heterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Exoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.Renin-angiotensinsystemSjukdomsgradsmåttMöss, knockout: Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Blodtryck: Det tryck som det cirkulerande blodet utövar på kärlväggarna.Epitel: Ett eller flera skikt av epitelceller, uppburna av basalmembranet, som täcker kroppens inre och yttre ytor.Gallgångar: En serie kanaler som börjar med ductus hepaticus och slutar med ductus choledochus, genom vilka galla förs från levern till tolvfingertarmen.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Genetic TestingImmunhistokemi: Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.Blodurea: Värdet av ureahalten i blodet mätt som kvävekoncentration. Serumureakvävehalten (S-urea) är ungefär 12% högre än koncentrationen av blodureakväve pga de röda blodkropparnas högre proteininnehåll. Förh öjda nivåer av ureakväve i blod eller serum benämns azotemi eller uremi.Råttor, Sprague-DawleyRecessiva gener: Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.Läsramsmutation: En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.Utebliven ägglossning: Uppehåll i eller upphörande av ägglossning hos djur och människor.Renalt blodflöde, effektivtKroppsvätskor: Flytande beståndsdelar av levande organismer.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.Möss, genetiskt förändrade: Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.Modeller, biologiska: Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djurNa-K-ATPasCeller, odlade: Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.SirolimusNefrologiLever: Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.Genkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.NjurcirkulationMänniskokromosomer, par 4: Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Metformin: Ett hypoglykemimedel (biguanid) som används vid behandling av icke-insulinberoende diabetes mellitus som inte svarar på dietändringar. Metformin förbättrar den glykemiska kontrollen genom att förstärka insulinkänsligheten och minska glukosupptaget i tarmarna.RNA, budbärarUppföljningsstudier: Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.Diabetiska njursjukdomar: Hit hör arterioskleros och arterioloskleros i njurarna, Kimmelstiel-Wilsons syndrom (interkapillär glomeruloskleros), akut och kronisk pyelonefrit, samt njurpapillnekros hos individer med diabetes mellitus.Prospektiva studierKohortstudier: Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.Lod-poäng: Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."Missensmutation: En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.Enalapril: En ACE-hämmare som används för behandling av högt blodtryck.Cykliskt AMP: Cykliskt adenosinmonofosfat (adenosin-3',5'-vätefosfat). Det är en adeninnukleotid med en fosfatgrupp som förestrats mot sockerdelens 3'- och 5'-positioner. Det är en sekundär budbärare med avgörande intracellulär reglerfunktion som förmedlare av verkan av ett flertal hormoner, däribland epinefrin, glukagon och ACTH. Syn. cAMP.Graviditet: Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.UltraljudsundersökningBlodtryckssänkande medel: Läkemedel som används vid behandling av akut eller kroniskt högt blodtryck, oberoende av farmakologisk verkningsmekanism. Bland dessa läkemedel finns diuretika, adrenerga betaantagonister, adrenerga a lfaantagonister, angiotensinkonvertashämmare (ACE), kalciumkanalblockerare, ganglieblockerare och kärlvidgande medel.Polymorfism, genetiskBlotting, Western: Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.CFTR: "Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator" är en kloridkanal som reglerar utsöndringen i många exokrina vävnader. Avvikelser i CFTR-genen har visat sig ge upphov till cystisk fibros.BukspottkörtelcystaMöss, inavlade C57BLVasopressiner